《2018版高考生物一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律 第四講 人類遺傳病學(xué)案 新人教版》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《2018版高考生物一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律 第四講 人類遺傳病學(xué)案 新人教版（25頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、 第四講　人類遺傳病 [考綱展示] 1．人類遺傳病的類型(Ⅰ)　2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)　3.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)　4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病 授課提示：對(duì)應(yīng)學(xué)生用書第111頁(yè) 一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型 1．概念：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾??；主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。 2．人類常見(jiàn)遺傳病的類型及特點(diǎn) 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 舉例 單基因遺傳病 常染色體 顯 性 ①男女患病概率相等 ②

2、連續(xù)遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 隱 性 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X染色體 顯 性 ①患者女性多于男性 ②連續(xù)遺傳 ③男患者的母親、女兒一定患病 抗維生素D佝僂病 隱 性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現(xiàn)象 ③女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病 伴Y遺傳 具有“男性代代傳”的特點(diǎn) 外耳道多毛癥 多基因 遺傳病 ①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 ③在群體中發(fā)病率較高 冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異 常遺傳病 往往造成較嚴(yán)重的后

3、果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良 二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。 2．意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 4．產(chǎn)前診斷 三、人類基因組計(jì)劃 1．內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 2．結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)～2.5萬(wàn)個(gè)。 3．不同生物的基因組測(cè)序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細(xì)胞染 色體數(shù) 46 8 24 20

4、 基因組測(cè)序 染色體數(shù) 24(22 常＋X、Y) 5(3常 ＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無(wú)性染色體 解惑：基因組和染色體組的關(guān)系 雌雄異體的生物：基因組＝染色體組＋1(另外的一條性染色體)。 雌雄同體的生物：基因組＝染色體組。 4．意義：通過(guò)人類基因組計(jì)劃，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成結(jié)構(gòu)和功能及相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的診斷和預(yù)防具有重要意義。 四、調(diào)查人群中的遺傳病 1．調(diào)查對(duì)象：最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。 2．調(diào)查目的：初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法，并了解幾

5、種遺傳病發(fā)病情況。 3．計(jì)算發(fā)病率 某種遺傳病發(fā)病率＝×100% 1．人類遺傳病的3種類型：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。 3．多基因遺傳病的3個(gè)特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。 4．人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要的兩種手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。 5．產(chǎn)前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷。 6．發(fā)病率在人群中L遺傳方式在患者家系中調(diào)查。 關(guān)于人類遺傳病的3個(gè)易混易錯(cuò)點(diǎn)

6、 (1)誤認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 (2)誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病。這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 (3)“男性患者數(shù)目≠女性患者數(shù)目”誤認(rèn)為都是伴性遺傳。①在一個(gè)個(gè)體數(shù)目較多的群體中，某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者≠女性患者，則可以確定是伴性遺傳。②如果只在一個(gè)遺傳系譜中某單基因遺傳病患者人數(shù)男性患者≠女性患者，往往不能確定是常染色體遺傳

7、還是伴性遺傳。這是因?yàn)閭€(gè)體數(shù)目太少，具有偶然性。 授課提示：對(duì)應(yīng)學(xué)生用書第112頁(yè) 考點(diǎn)一　人類遺傳病的判定、監(jiān)測(cè)和預(yù)防 [核心考點(diǎn)通關(guān)] 1．先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病的區(qū)別 項(xiàng) 目 先天性疾病 后天性疾病 家庭性疾病 含 義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病 指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病 病 因 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 聯(lián) 系 ①先天性疾病、家庭性疾病不一定是遺傳病 ②后天性疾病不一定不是遺傳病

8、 2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 措施 具體內(nèi)容 禁止近 親結(jié)婚 直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防隱性遺傳病的發(fā)生 進(jìn)行遺 傳咨詢 ①體檢，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷； ②分析遺傳病的傳遞方式； ③推算后代發(fā)病的概率； ④提出防治對(duì)策和建議(如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等) 提倡適 齡生育 生殖醫(yī)學(xué)研究表明女子生育的最適年齡為25～29歲。過(guò)早生育，由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高；過(guò)晚生育，則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，子女患病的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大 開(kāi)展產(chǎn) 前診斷 ①B超檢查(外觀、性別檢查)； ②羊水檢查(染色體異常遺傳

9、病檢查)； ③孕婦血細(xì)胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)； ④基因診斷(檢測(cè)基因異常病) [特別提醒] (1)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。 (2)禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 (3)B超是在個(gè)體水平上的檢查，基因診斷是在分子水平上的檢查。 [題組突破演練] 題組一　人類遺傳病的類型、特點(diǎn)判斷 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．抗維生素D佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時(shí)符合孟德?tīng)栠z傳定律 C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47 D

10、．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 解析：?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病，不是一個(gè)基因控制的疾病，D錯(cuò)誤。 答案：D 2．(2016·安徽合肥質(zhì)檢)下列有關(guān)人類疾病的敘述，正確的是(　　) A．線粒體肌病等細(xì)胞質(zhì)基因引起的疾病不能遺傳給子代 B．染色體異常遺傳病是染色體數(shù)目不正常導(dǎo)致的 C．囊性纖維病是由基因突變引起的一種遺傳病 D．多基因遺傳病是指受兩個(gè)以上基因控制的遺傳病 解析：卵細(xì)胞中含細(xì)胞質(zhì)基因，所以細(xì)胞質(zhì)基因引起的疾病可以通過(guò)卵細(xì)胞遺傳給后代，A錯(cuò)誤；染色體異常包括染色體結(jié)構(gòu)異常和染色體數(shù)目異常兩種，B錯(cuò)誤；囊性纖維病是基因突變引起的，可以遺傳，C正確；

11、多基因遺傳病是指受兩對(duì)及以上等位基因控制的遺傳病，D錯(cuò)誤。 答案：C 題組二　遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 3．下列遺傳咨詢的基本程序，正確的是(　　) ①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史?、诜治觥⑴袛噙z傳病的傳遞方式 ③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率?、芴岢龇乐渭膊〉膶?duì)策、方法和建議 A．①③②④　　　 B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 解析：遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。 答案：D 4．通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體

12、細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　) A．紅綠色盲 B．21三體綜合征 C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．性腺發(fā)育不良 解析：紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，是基因突變?cè)斐傻?，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)異形的紅細(xì)胞；性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，性染色體組成為XO，缺少一條X染色體，染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到。 答案：A 注意用口訣法區(qū)分常見(jiàn)的遺傳病類型 考點(diǎn)二　“四步法”分析遺傳系譜圖 [核心考點(diǎn)通關(guān)] 1．分析遺傳系譜圖時(shí)必須有清晰的思路，最常見(jiàn)

13、的步驟是先判斷是否為伴Y染色體遺傳，若不是，再判斷顯隱性，然后定基因位置，如表所示： 步驟 現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶 圖解 表示 第一，排除或確定伴Y遺傳 若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳??；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳 第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 “無(wú)中生有”(無(wú)病的雙親，所生的孩子中有患者)，則為隱性遺傳 “有中生無(wú)”(有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無(wú)病的)，則為顯性遺傳 第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上 ①雙親有病兒子正常 ②父

14、病女必病，子病母必病 伴X顯 性遺傳 ①雙親有病女兒正常 ②父病女不病或者子病母不病 常染色 體顯性 遺傳 ①父親正常兒子有病 ②母病子必病，女病父必病 伴X隱 性遺傳 ①雙親正常女兒有病 ②母病子不病或女病父不病 常染色 體隱性 遺傳 第四，若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小方面推測(cè) ①若該病在代與代間連續(xù)遺傳→ ②若該病在系譜圖中隔代遺傳→ 2.用集合論的方法解決兩病概率計(jì)算問(wèn)題 (1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率分析如下： (2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率再進(jìn)一步拓展如下表：

15、 類型 計(jì)算公式 已知 患甲病的概率m 患乙病的概率n 則不患甲病概率為1－m 則不患乙病概率為1－n ① 同時(shí)患兩病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·(1－n) ③ 只患乙病概率 n·(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展 求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一種病概率 ②＋③或1－(①＋④) (3)上表各情況可概括如下圖： [易混易錯(cuò)] 混淆“患病男孩”和“男孩患病” (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/

16、2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳病 ①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性別在前、病名在后，求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 [題組突破演練] 題組　遺傳系譜圖的分析判斷及遺傳病概 率計(jì)算 5．某單基因遺傳病，人群中正常人的概率為25/36。下圖為該單基因遺傳病的系譜圖，若圖中7號(hào)與某男性患者婚配，他們生一個(gè)正常孩子的概率為(　　) A．1/9　　　　　　　 B．5/33 C．3/4 D．5/108 解析：由患病的3號(hào)和4號(hào)生出正常的8號(hào)可知

17、，該病由顯性基因控制，再由患病的4號(hào)的母親2號(hào)是正常的可以判斷，該病的致病基因位于常染色體上。若用A/a表示等位基因，則7號(hào)的基因型及比例為1/3AA、2/3Aa。人群中正常人的概率為25/36，則a的基因頻率為5/6，A的基因頻率為1/6，某男性患者的基因型可能是AA或Aa，則AA∶Aa＝(1/36)∶[2×(1/6)×(5/6)]＝1∶10,7號(hào)與該男性患者婚配生育正常后代，則親本組合為2/3Aa×10/11Aa，生一個(gè)正常孩子的概率為(2/3)×(10/11)×(1/4)＝5/33。 答案：B 6．(2017·山西臨汾一中月考)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)

18、和乙遺傳病(基因?yàn)門、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)： (1)甲病的遺傳方式為_(kāi)_______，乙病最可能的遺傳方式為_(kāi)_______。 (2)若Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因，請(qǐng)繼續(xù)以下分析： ①Ⅰ-2的基因型為_(kāi)_______；Ⅱ-5的基因型為_(kāi)_______。 ②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為_(kāi)_______。 ③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為_(kāi)_______。 ④如果Ⅱ-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為_(kāi)____

19、___。 解析：(1)圖中表現(xiàn)型正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生了一個(gè)患甲病的女兒 Ⅱ-2，可確定甲病為常染色體隱性遺傳??；正常的雙親均有兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因，可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。①Ⅰ-1和Ⅰ-2表現(xiàn)型正常，生有患乙病的兒子和患甲病的女兒，可推斷Ⅰ-1的基因型為HhXTY，Ⅰ-2的基因型為HhXTXt，則Ⅱ-5的基因型為HHXTY或HhXTY。②Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt，則Ⅱ-6與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh，與乙病有關(guān)的基因型為XTXT、XTXt。Ⅱ-5的基因型為HHXTY、HhXTY。若Ⅱ-5和Ⅱ-

20、6結(jié)婚，所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為(××)×(×)＝。③Ⅱ-7與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh，Ⅱ-8基因型為Hh的概率為10－4，二者生育女兒患甲病的概率為×10－4×＝。④Ⅱ-5與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh，與基因型Hh的女性結(jié)婚，子代中HH比例為×＋×＝；Hh比例為×＋×＝；hh的比例為×＝，表現(xiàn)型正常的兒子中攜帶h基因的概率為÷(＋)＝。 答案：(1)常染色體隱性遺傳　伴X染色體隱性遺傳 (2)①HhXTXt　HHXTY或HhXTY?、? ③?、? 7．如圖為某家族的遺傳系譜圖(甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或b表示)，其中Ⅱ6不攜帶致病基因，據(jù)圖回答

21、下列問(wèn)題： (1)甲病的遺傳方式是____________，判斷的理由是 ________________________________________________________________________。 (2)Ⅱ5的基因型為_(kāi)_______。Ⅲ8和Ⅲ9生育一個(gè)同時(shí)患兩種遺傳病的女孩的概率是________。 (3)若僅考慮甲病，請(qǐng)用遺傳圖解表示Ⅱ5和Ⅱ6再生一個(gè)孩子的患病情況。 (4)若Ⅱ5后來(lái)出現(xiàn)了乙病癥狀，產(chǎn)生這種變異的原因可能是某些細(xì)胞在有絲分裂的間期基因中的________序列發(fā)生了改變，也可能是發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的________。 解析：Ⅱ5和

22、Ⅱ6均不患甲病，但他們有一個(gè)患甲病的兒子，說(shuō)明甲病為隱性遺傳病，又已知Ⅱ6不攜帶致病基因，可見(jiàn)甲病為伴X染色體隱性遺傳??；Ⅱ3、Ⅱ4表現(xiàn)正常，生出患病的Ⅲ8，則乙病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。Ⅱ5為表現(xiàn)正常的女性，可判定Ⅱ5的基因型為B_XAX－，又因?yàn)槠淠赣H患乙病、兒子患甲病且丈夫不攜帶甲病致病基因，故Ⅱ5的基因型為BbXAXa。據(jù)圖可推知，Ⅲ8的基因型為1/2bbXAXA或1/2bbXAXa，Ⅲ9的基因型為1/2BBXaY或1/2BbXaY，故他們生育一個(gè)同時(shí)患兩種遺傳病的女孩的概率為1/2×1/2×1/2×1/4＝1/32。 答案： (1)伴X染色體隱性遺傳　Ⅱ5、Ⅱ6表現(xiàn)正常，生出

23、患病的Ⅲ9，故為隱性遺傳；又Ⅱ6不攜帶致病基因，故為伴X染色體遺傳 (2)BbXAXa　1/32 (3)如圖　 (4)堿基(脫氧核苷酸)　片段缺失 考點(diǎn)三　調(diào)查人群中的遺傳病(實(shí)驗(yàn)探究) [核心考點(diǎn)通關(guān)] 1．調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。 2．調(diào)查流程圖 3．?dāng)?shù)據(jù)處理 (1)某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%。 (2)調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總。 [易混易錯(cuò)] (1)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同 　　項(xiàng)

24、目 內(nèi)容　　 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病 發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳病遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型 [易混易錯(cuò)] (2)并非所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查 遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。 [題組突破演練] 題組　調(diào)查原理數(shù)據(jù)分析判斷 8．(2017·山西四校聯(lián)考)為調(diào)查可變性紅斑角化癥遺傳方式并繪制遺傳系譜

25、圖，下列說(shuō)法正確的是(　　) A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì) B．先調(diào)查基因型頻率，再確定遺傳方式 C．通常建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性 D．先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算出發(fā)病率 解析：調(diào)查遺傳病的遺傳方式需要在患者家系中進(jìn)行。遺傳病是顯性還是隱性，是在常染色體上還是在X染色體上需要從系譜圖中進(jìn)行推導(dǎo)，故建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性。 答案：C 9．(2017·浙江溫州十校聯(lián)考)對(duì)于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況見(jiàn)表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是(　　) 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 ＋ － ＋ －

26、 母親 － ＋ ＋ － 兒子 ＋ ＋ ＋ ＋ 女兒 ＋ － ＋ － 注：每類家庭人數(shù)150～200人，表中“＋”為病癥表現(xiàn)者，“－”為正常表現(xiàn)者。 A．第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B．第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C．第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于顯性遺傳病 D．第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病 解析：第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果顯示，母親正常而兒子患病，因兒子的X染色體遺傳自母親，所以此病一定不屬于伴X染色體顯性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果顯示，父親和女兒正常，母親和兒子患病，此病可能屬于常染色體隱性遺傳

27、病，也可能屬于伴X染色體隱性遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果顯示，父母及其子女均患病，所以此病可能為顯性遺傳病，也可能為隱性遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果顯示，父母表現(xiàn)均正常，兒子患病，據(jù)此可判斷，此病一定屬于隱性遺傳病，D項(xiàng)正確。 答案：D 授課提示：對(duì)應(yīng)學(xué)生用書第115頁(yè) 練全國(guó)高考真題——知考查重點(diǎn) 1．(2016·高考全國(guó)卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C

28、．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析：理論上，若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p，則男性和女性中的發(fā)病率均為p2，A錯(cuò)誤；若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q，則正?；蝾l率為1－q，男性和女性中正常的概率均為(1－q)2，患病概率均為1－(1－q)2＝2q－q2，B錯(cuò)誤；若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n，則男性(X－Y)中的發(fā)病率為n，D正確；若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m，則正常基因頻率為1－m，女性中正常的概率為(1－m)2，患病概率為1－(1－m)2＝2m－m2，C

29、錯(cuò)誤。 答案：D 2．(2015·高考全國(guó)卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析：短指為常染色體顯性遺傳病，常染色體遺傳病的發(fā)病率男女均等，A錯(cuò)誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锽、b，則女性患者基因型為XbXb，其中一個(gè)Xb來(lái)自父親，故父親的基因型為XbY，為色盲

30、患者，B正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，其發(fā)病率女性高于男性，C錯(cuò)誤；“在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)”是顯性遺傳病的特點(diǎn)，而白化病為常染色體隱性遺傳病，不具備上述特點(diǎn)，D錯(cuò)誤。 答案：B 3．(2014·高考新課標(biāo)全國(guó)卷Ⅰ)圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是(　　) A．Ⅰ-2和Ⅰ-4必須是純合子 B．Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必須是純合子 C．Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必須

31、是雜合子 D．Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必須是雜合子 解析：由題干可知該病為常染色體隱性遺傳病(設(shè)由A、a基因控制)，無(wú)論Ⅰ-2和Ⅰ-4是否為純合子(AA)，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均為Aa，A錯(cuò)誤；若Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是純合子，則Ⅳ-1為Aa的概率為1/4；Ⅲ-3的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅳ-2為Aa的概率為1/3，Ⅳ-1與Ⅳ-2婚配生出患病孩子的概率為1/3×1/4×1/4＝1/48，與題意相符，B正確；若Ⅲ-2和Ⅲ-3是雜合子，Ⅲ-4和Ⅲ-1同時(shí)是AA或Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C錯(cuò)誤；若Ⅳ-1和Ⅳ-2是雜合子Aa，則

32、子代患病概率為1/4，D錯(cuò)誤。 答案：B 練各地市模擬——知命題熱點(diǎn) 4．(2017·陜西普通高中測(cè)試)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)人類遺傳病的種類多樣，發(fā)病率呈上升趨勢(shì)，嚴(yán)重威脅著我們的健康。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．人類遺傳病都是由基因突變引起的 B．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家族中進(jìn)行 C．遺傳咨詢、禁止近親結(jié)婚等對(duì)遺傳病的預(yù)防有重要意義 D．人類基因組計(jì)劃的實(shí)施對(duì)人類遺傳病的診斷和治療沒(méi)有意義 解析：人類遺傳病并不都是由基因突變引起的，A錯(cuò)誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在隨機(jī)人群中進(jìn)行，B錯(cuò)誤；遺傳咨詢、禁止近親結(jié)婚等對(duì)遺傳病的預(yù)防有重要意義，C正確；人類基因組計(jì)劃的實(shí)施對(duì)人

33、類遺傳病的診斷和治療有重要意義，D錯(cuò)誤。 答案：C 5．(2017·江西重點(diǎn)中學(xué)校聯(lián)考)進(jìn)行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。通過(guò)對(duì)患某種單基因遺傳病的家系進(jìn)行調(diào)查，繪出如圖系譜，假定圖中的Ⅲ1患該遺傳病的概率是，那么，得出此概率值需要的限定條件是(　　) A．Ⅱ3和Ⅱ4的父母中有一個(gè)是患病者 B．Ⅰ1和Ⅰ2都是攜帶者 C．Ⅱ3和Ⅱ4的父母中都是攜帶者 D．Ⅱ2和Ⅱ3都是攜帶者 解析：依圖譜可判斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)Ⅱ1為患者(假設(shè)為aa)，Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合子(Aa)，所以Ⅱ2有兩種可能的基因型，分別為AA或Aa，Ⅱ3的基因型一定要為Aa，則Ⅱ2和Ⅱ3的

34、后代患病(aa)概率才為×＝。Ⅱ3的基因型一定為Aa的條件是她的雙親的基因型中既有A，也有a，結(jié)合Ⅱ4為患者(aa)，所以Ⅱ3和Ⅱ4的雙親的基因型為Aa和aa，即有一位是患者才滿足題目全部條件，所以A正確。 答案：A 6．(2017·浙江名校聯(lián)考)圖甲為某種人類遺傳病的系譜圖，已知某種方法能夠使正?；蝻@示一個(gè)條帶，致病基因則顯示為位置不同的另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)該家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無(wú)及其位置表示為圖乙。根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，有關(guān)該遺傳病的敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．該病為常染色體隱性遺傳病，且1號(hào)為致病基因的攜帶者 B．若13號(hào)與一致病基因的攜帶者婚配，則生育患病孩子的概率

35、為1/6 C．10號(hào)個(gè)體可能發(fā)生了基因突變 D．若不考慮突變因素，則9號(hào)與該病患者結(jié)婚，出現(xiàn)該病子女的概率為0 解析：圖甲1、2號(hào)正常5號(hào)患病，推知該病為常染色體隱性遺傳病，若用基因A、a表示，則1、2號(hào)的基因型為Aa,5號(hào)為aa，再根據(jù)圖乙可知6、7、10、12號(hào)基因型為Aa,3、4、8、9、13號(hào)基因型為AA,11號(hào)基因型為aa。所以13號(hào)(AA)和一致病基因攜帶者(Aa)結(jié)婚后代不會(huì)患??；3、4號(hào)(AA)正常，10號(hào)為攜帶者(Aa)，則10號(hào)可能發(fā)生了基因突變；9號(hào)(AA)與患者(aa)結(jié)婚，子代全部正常。 答案：B 7．(2016·安徽安慶段考)如圖是甲病(用A、a表示)和

36、乙病(用B、b表示)兩種遺傳病的系譜圖，已知其中一種為伴性遺傳。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題： (1)甲病屬于________遺傳病，乙病是________遺傳病。 (2)5號(hào)的基因型是________，8號(hào)是純合子的概率為_(kāi)_______，若9號(hào)攜帶乙病致病基因，那么此基因最終來(lái)自________號(hào)。 (3)若7號(hào)與9號(hào)個(gè)體結(jié)婚，生育的子女患甲病的概率為_(kāi)_______，只患一種病的概率為_(kāi)_______。 (4)若醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，7號(hào)關(guān)于甲病的致病基因處于雜合狀態(tài)，且含有該隱性基因的精子會(huì)有死亡，無(wú)法參與受精作用，存活的精子均正常，則7號(hào)與9號(hào)個(gè)體結(jié)婚，生育的子女正常的概率為_(kāi)______

37、_。 解析：(1)根據(jù)個(gè)體5、6、9的性狀表現(xiàn)，雙親正常生有患甲病的女兒，判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)題意其中一種為伴性遺傳，判斷乙病是伴性遺傳病，根據(jù)2號(hào)病5號(hào)正常排除伴X染色體顯性遺傳，得出乙病是伴X染色體隱性遺傳病的結(jié)論。(2)由9號(hào)甲病患者的基因型為aa，母親5號(hào)表現(xiàn)正常推知其基因型是Aa，由2號(hào)為乙病患者，基因型為XbY,5號(hào)正常推知其基因型為XBXb，所以5號(hào)的基因型為AaXBXb,4號(hào)為乙病患者，基因型是XbXb,8號(hào)的基因型是aaXBXb，是純合子的概率為0，若9號(hào)攜帶乙病致病基因，直接來(lái)自5號(hào)，最終來(lái)自2號(hào)。(3)7號(hào)是AA或者是Aa,9號(hào)個(gè)體的基因型是aa，所以生育

38、的子女患甲病的概率為×＝，不患甲病的概率為；7號(hào)乙病的基因型是XbY,9號(hào)為XBXB、XBXb，所以生育子女患乙病的概率為×＝，不患乙病概率為，所以只患一種病概率＝只患甲病的概率＋只患乙病的概率＝×＋×＝，故只患一種病的概率為。(4)7號(hào)關(guān)于甲病的致病基因處于雜合狀態(tài)基因型為Aa，且含有該隱性基因的精子會(huì)有死亡，無(wú)法參與受精作用，存活的精子均正常，7號(hào)產(chǎn)生A精子的概率為，全存活，產(chǎn)生a精子的概率為，存活的占×＝、致死的占×＝，故在所有成活的精子中A的概率為÷(＋)＝，a的概率為÷(＋)＝，則7號(hào)與9號(hào)個(gè)體結(jié)婚，生育的子女不患甲病的概率為，患甲病的概率為，由于子女不患乙病的概率為，綜合得出7號(hào)與

39、9號(hào)個(gè)體結(jié)婚，生育的子女正常的概率為×＝。 答案：(1)常染色體隱性　伴X染色體隱性 (2)AaXBXb　0　2　(3)　　(4) 授課提示：對(duì)應(yīng)學(xué)生用書第327頁(yè) 一、選擇題 1．“蠶豆病”是一種罕見(jiàn)的單基因遺傳病，患者絕大多數(shù)平時(shí)沒(méi)有貧血和臨床癥狀，但在食用蠶豆或其他氧化劑藥物時(shí)可能發(fā)生明顯的溶血性貧血。該病病因是細(xì)胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(能保護(hù)紅細(xì)胞免受氧化物質(zhì)的威脅)缺乏。導(dǎo)致男性發(fā)病的異?；虿粫?huì)從父親遺傳給兒子，只會(huì)從母親遺傳給兒子。下列相關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是(　　) A．控制葡萄糖-6-磷酸脫氫酶合成的基因位于X染色體上 B．出現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏的根本原

40、因是基因突變 C．調(diào)查該病的致病基因在某地的基因頻率可直接由女性群體的發(fā)病率得出 D．雜合子女性與正常男性婚配，后代中男女患病概率不同 解析：選項(xiàng)A，根據(jù)“患病基因不會(huì)從父親遺傳給兒子，只會(huì)從母親遺傳給兒子”可知，控制葡萄糖-6-磷酸脫氫酶合成的基因在X染色體上；選項(xiàng)B，由題干信息“單基因遺傳病”可推知，得該病的根本原因是基因突變；選項(xiàng)C，該病罕見(jiàn)，為隱性遺傳病，設(shè)該病受一對(duì)等位基因A、a控制，則女性的基因型為XAXA、XAXa、XaXa，男性的基因型為XAY、XaY，若計(jì)算a的基因頻率，因女性患者不包含雜合子，顯然不能由女性患者在女性群體中所占的比例直接計(jì)算出其基因頻率；而如果根據(jù)男性

41、群體中的發(fā)病率(男性患者占男性群體人數(shù)的比例)就不涉及雜合子的問(wèn)題，同時(shí)男性體內(nèi)的XA、Xa基因來(lái)自母親，其比例必然和女性體內(nèi)的比例相同，因此可以根據(jù)男性群體中的發(fā)病率直接計(jì)算出該致病基因的基因頻率；選項(xiàng)D，某女性雜合子與正常男性結(jié)婚，女兒和兒子從其母親那里獲得該基因的概率相等，而其父親不含有致病基因，所以其子女將各有50%獲此致病基因，子女中兒子一半患病、一半正常，女兒全部正常。 答案：C 2．下列有關(guān)敘述正確的是(　　) ①抗體不一定是蛋白質(zhì)，但吞噬細(xì)胞一定是免疫細(xì)胞 ②抗原不一定必須經(jīng)過(guò)吞噬細(xì)胞的處理才傳遞給B細(xì)胞，但一定需要經(jīng)過(guò)吞噬細(xì)胞的處理才傳遞給T細(xì)胞 ③含有致病基因不一

42、定會(huì)患遺傳病，但遺傳病患者一定含有致病基因 ④同源染色體的形態(tài)大小不一定相同，但形狀大小相同的一定是同源染色體(不考慮變異) ⑤單倍體生物的體細(xì)胞中有可能含等位基因，但一個(gè)染色體組內(nèi)一定不含等位基因(不考慮變異) ⑥常染色體上的某種遺傳病在雌雄群體中的發(fā)病率不一定相等；但在一對(duì)親本的雜交實(shí)驗(yàn)中，某種遺傳病在雌雄群體中的發(fā)病率相等，此病不一定是常染色體遺傳病(群體夠大，無(wú)致死) A．②④⑤　　　　　 B．①③⑤ C．①④⑤ D．②⑤⑥ 解析：抗體一定是蛋白質(zhì)，吞噬細(xì)胞一定是免疫細(xì)胞，①錯(cuò)誤?？乖刹唤?jīng)過(guò)吞噬細(xì)胞的處理直接刺激B細(xì)胞，但一定需要經(jīng)過(guò)吞噬細(xì)胞的處理才傳遞給T細(xì)胞，②正確

43、。含有致病基因不一定會(huì)患遺傳病，如隱性基因的攜帶者；遺傳病患者不一定含有致病基因，如染色體異常遺傳病，③錯(cuò)誤。同源染色體的形態(tài)大小不一定相同，如X與Y；形狀大小相同的不一定是同源染色體，還可能是姐妹染色單體分開(kāi)后形成的兩條染色體，④錯(cuò)誤。單倍體生物的體細(xì)胞中有可能含有等位基因，但一個(gè)染色體組內(nèi)一定不含等位基因(不考慮變異)，⑤正確。常染色體上的某種遺傳病在雌雄群體中的發(fā)病率不一定相等；但在群體夠大，無(wú)致死現(xiàn)象時(shí)，一對(duì)親本的雜交實(shí)驗(yàn)中，某種遺傳病在雌雄群體中的發(fā)病率相等，此病不一定是常染色體遺傳病，還可能是染色體異常遺傳病，⑥正確。所以選D。 答案：D 3．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳

44、病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查 C．研究白化病的遺傳方式，在全市中隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 解析：研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。 答案：D 4．研究表明青少年型糖尿病可能是由免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤地破壞了胰島B細(xì)胞而導(dǎo)致的，對(duì)此下列敘述不正確的是(　　) A．該病屬于多基因遺傳病，但易受環(huán)

45、境因素影響 B．該病與系統(tǒng)性紅斑狼瘡都屬于自身免疫病 C．該病與艾滋病都屬于傳染病 D．該病患者細(xì)胞內(nèi)糖含量偏低 解析：青少年型糖尿病不屬于傳染病。當(dāng)胰島素分泌減少時(shí)，會(huì)影響血糖進(jìn)入組織細(xì)胞和在細(xì)胞中利用，因此患者細(xì)胞內(nèi)糖含量偏低。 答案：C 5．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫(Ⅰ-1)婦(Ⅰ-2)，生育一個(gè)表現(xiàn)正常的兒子(Ⅱ-1)和一個(gè)患體位性(直)蛋白尿癥的女兒(Ⅱ-2)。Ⅱ-1與母親患該病的正常女性(Ⅱ-3)結(jié)婚，生了一個(gè)表現(xiàn)正常的女孩(Ⅲ-1)。僅考慮該遺傳病，下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．體位性(直)蛋白尿癥屬于伴X隱性遺傳病 B．Ⅰ-2與Ⅱ-3基因型相同的概率為2/3 C．

46、Ⅱ-1與Ⅱ-3再生一個(gè)患病孩子的概率為1/4 D．Ⅲ-1為該致病基因攜帶者的概率為3/5 解析：根據(jù)Ⅰ-1與Ⅰ-2正常，而Ⅱ-2(女性)患病可推出體位性(直)蛋白尿癥應(yīng)為一種常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；Ⅰ-2正常，但其女兒患病，則Ⅰ-2為雜合子，而不患該病的Ⅱ-3的母親患該病，則Ⅱ-3也為雜合子，故Ⅰ-2與Ⅱ-3基因型相同的概率為1，B錯(cuò)誤；Ⅱ-1為雜合子的概率為2/3，所以Ⅱ-1與Ⅱ-3再生一個(gè)患病孩子的概率為2/3×1/4＝1/6，C錯(cuò)誤；Ⅱ-1與Ⅱ-3所生子女為顯性純合子的概率為1/3×1/2＋2/3×1/4＝2/6，雜合子的概率為1/3×1/2＋2/3×2/4＝3/6，隱性純合子(

47、患病)的概率為2/3×1/4＝1/6，又因Ⅲ-1正常，所以Ⅲ-1為攜帶者的概率為3/6÷(1－1/6)＝3/5，D正確。 答案：D 6．如圖是兩家族遺傳系譜圖，已知苯丙酮尿癥是常染色體上的基因a(其等位基因?yàn)锳)控制的隱性遺傳病，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是X染色體上的基因b(其等位基因?yàn)锽)控制的隱性遺傳病。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．A—a和B—b這兩對(duì)基因的遺傳符合基因的自由組合定律 B．研究這兩種病的發(fā)病率需要在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查 C．Ⅱ5的基因型和Ⅰ1的基因型相同的概率為2/3 D．Ⅱ7和Ⅱ8婚配產(chǎn)生的后代中，同時(shí)患這兩種病的概率為1/12 解析：A—a和B—b這兩對(duì)基

48、因分別位于兩對(duì)同源染色體上，因此遵循基因的自由組合定律。研究遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查。分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ1的基因型為AaXBY，Ⅱ5的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅱ7的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，Ⅱ8的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。Ⅱ7和Ⅱ8婚配產(chǎn)生的后代中，患苯丙酮尿癥的概率為2/3×1/2＝1/3，患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的概率為1/2×1/4＝1/8，故同時(shí)患這兩種病的概率為1/3×1/8＝1/24。 答案：D 7．如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖，3號(hào)和8號(hào)的家庭中無(wú)乙病史。

49、下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是(　　) A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病 B．如果只考慮甲病的遺傳，12號(hào)是雜合體的概率為1/2 C．正常情況下5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病 D．如果11號(hào)與無(wú)病史的男子結(jié)婚生育，無(wú)須進(jìn)行產(chǎn)前診斷 解析：由7、8號(hào)個(gè)體均患甲病，而11號(hào)個(gè)體不患甲病可知，甲病是常染色體顯性遺傳??；3、4號(hào)個(gè)體均不患乙病，但他們所生的10號(hào)個(gè)體患乙病，說(shuō)明乙病是隱性遺傳病，再根據(jù)題中信息“3號(hào)的家庭中無(wú)乙病史”，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。如果只考慮甲病(致病基因用A表示)的遺傳，則7、8號(hào)個(gè)體的基因型均為Aa,12

50、號(hào)個(gè)體的基因型為1/3AA、2/3Aa。2號(hào)患乙病，則5號(hào)個(gè)體的基因型為XBXb，因此，5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBY,8號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBXB，則11號(hào)個(gè)體的基因型為aaXBXB，她與無(wú)病史的男性(aaXBY)結(jié)婚，后代不會(huì)出現(xiàn)患者，因此無(wú)須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 答案：B 8．(2016·廣東揭陽(yáng)期中)如圖為人類某種遺傳病的系譜圖，Ⅱ-5和Ⅲ-11為男性患者。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．該病可能屬于常染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ-7不帶致病基因，則Ⅲ-11的致病基因可能來(lái)自Ⅰ-1 C．若Ⅱ-7帶致病基因，則Ⅲ-10為純合子的概率

51、為2/3 D．若Ⅱ-3不帶致病基因，Ⅱ-7帶致病基因，Ⅲ-9和Ⅲ-10婚配，后代患病的概率是1/18 解析：圖示Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，所生Ⅱ-5患病，可判斷該病為隱性遺傳病，可能為常染色體隱性遺傳病，A正確。若Ⅱ-7不帶致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-11的致病基因是由Ⅰ-1通過(guò)女兒Ⅱ-6傳遞的，B正確。若Ⅱ-7帶致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-10為純合子的概率為1/3，C錯(cuò)誤。若Ⅱ-3不帶致病基因，Ⅱ-7帶致病基因，用A、a表示該病的等位基因，則Ⅱ-3為AA，Ⅱ-4為Aa的概率為2/3，所生Ⅲ-9的基因型為2/3AA或1/3Aa；Ⅲ-10是1/3AA或2/3Aa

52、；二者婚配，后代患病的可能性為1/3×2/3×1/4＝1/18，D正確。 答案：C 二、非選擇題 9．如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請(qǐng)回答下列問(wèn)題： (1)甲病的遺傳方式是________，乙病的遺傳方式是________，丙病的遺傳方式是________，Ⅱ-6的基因型是________。 (2)Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是_________________________________________________________

53、_______________ ________________________________________________________________________。 (3)假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。 (4)有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的。啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致________缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。 解析：(1)甲是伴性遺傳病，根據(jù)Ⅱ-7不患病而Ⅲ-14患病，可知甲病的遺傳方式為伴X染色

54、體顯性遺傳；而Ⅱ-7不攜帶乙病致病基因，Ⅱ-6女性不患乙病，二者所生男孩(Ⅲ-12、Ⅲ-13)患乙病，可推出乙病為伴X染色體隱性遺傳病。Ⅱ-10與Ⅱ-11都不患丙病卻生下患丙病的Ⅲ-17，可推出丙病為常染色體隱性遺傳??；Ⅰ-1只患甲病，其基因型為XABY，又因?yàn)棰?12只患乙病，其基因型為XabY，故Ⅱ-6的基因型有兩種：DDXABXab或DdXABXab。(2)由于Ⅱ-6既攜帶甲種致病基因，又?jǐn)y帶乙種致病基因，而Ⅱ-7不攜帶甲和乙兩種致病基因，所生Ⅲ-13患有甲、乙兩種病，也就是說(shuō)Ⅱ-6女性因發(fā)生交叉互換導(dǎo)致兩條X染色體中有一條同時(shí)攜帶甲、乙兩種致病基因。(3)由Ⅲ-15、Ⅲ-16表現(xiàn)型知其

55、后代不可能患甲病，故可不考慮甲病相關(guān)基因，則Ⅲ-15的基因型為1/100DdXBXb、99/100DDXBXb，Ⅲ-16的基因型為1/3DDXBY、2/3DdXBY，后代患乙病的概率為1/4，患丙病的概率為1/100×2/3×1/4＝1/600，故只患一種病的概率為1/4×599/600＋3/4×1/600＝301/1 200。(4)啟動(dòng)子是使目的基因開(kāi)始轉(zhuǎn)錄的起點(diǎn)，識(shí)別啟動(dòng)子的是RNA聚合酶。 答案：(1)伴X染色體顯性遺傳　伴X染色體隱性遺傳　常染色體隱性遺傳　DDXABXab或DdXABXab (2)Ⅱ-6的初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂，前期兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互

56、換，產(chǎn)生了XAb配子 (3)301/1 200　1/1 200 (4)RNA聚合酶 10．回答下列與人類遺傳病有關(guān)的問(wèn)題。 (1)單基因遺傳病是由________基因控制的遺傳病；不含有致病基因的人，________(填“不可能”或“可能”)具有遺傳病。 (2)若某人患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥，但其雙親均不含致病基因，則導(dǎo)致其患病的變異類型屬于__________(填“可遺傳”或“不可遺傳”)變異，若變異過(guò)程發(fā)生在其個(gè)體發(fā)育過(guò)程中，則其后代____________(填“一定”“不一定”或“一定不”)含有控制鐮刀型細(xì)胞貧血癥的基因，原因是___________________________

57、______________________________ ___________________________________________________________。 (3)下圖是某單基因遺傳病的一個(gè)家系圖，其中Ⅰ2的患病情況未知，Ⅰ4致病基因鑒定結(jié)果已出，為純合子。從________個(gè)體和________個(gè)體的表現(xiàn)型可知，該遺傳病一定不是由顯性基因控制的；從________個(gè)體和________個(gè)體的表現(xiàn)型可知，該遺傳病致病基因一定不在X染色體上；從________個(gè)體的表現(xiàn)型可知，Ⅰ2一定含有致病基因，但不一定患有該遺傳??；Ⅱ6和Ⅱ7再生一胎即使不患病，也有______

58、__的概率攜帶致病基因。 解析：(1)人類遺傳病的類型包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，不含有致病基因的人，可能由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而患有遺傳病。(2)若某人患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥，但其雙親均不含有致病基因，則致病基因可能來(lái)源于雙親減數(shù)分裂過(guò)程中的基因突變，也可能來(lái)源于受精卵有絲分裂過(guò)程中或個(gè)體發(fā)育過(guò)程中的基因突變，若來(lái)源于雙親減數(shù)分裂過(guò)程中的基因突變，則該病人的原始生殖細(xì)胞也含有致病基因，可能會(huì)導(dǎo)致其后代具有致病基因，若變異過(guò)程發(fā)生在病人個(gè)體發(fā)育過(guò)程中，原始生殖細(xì)胞不一定含有致病基因，則其后代不一定含有控制鐮刀型細(xì)胞貧血癥的基因。(3)Ⅱ6和Ⅱ7不患病，Ⅱ9患病，說(shuō)明

59、控制疾病的基因?yàn)殡[性基因。由于Ⅱ5患病而Ⅰ1不患病，因此可以確定該遺傳病的致病基因一定不在X染色體上；用a表示致病基因，則Ⅱ6的基因型是Aa，Ⅱ7的基因型也是Aa，所以，二者再生一胎的基因型為AA(1/4)、Aa(1/2)和aa(1/4)，若表現(xiàn)型正常，則基因型為Aa的個(gè)體占2/3，基因型為AA的個(gè)體占1/3。 答案：(1)一對(duì)等位　可能　(2)可遺傳　不一定 其原始生殖細(xì)胞不一定含有致病基因(答案合理即可)　(3)Ⅱ6?、??、?　Ⅱ5?、?　2/3 11．人類禿頂基因位于常染色體上，但表達(dá)受性別影響，基因型與性狀的關(guān)系如表。某家庭有關(guān)禿頂(相關(guān)基因用A、a表示)和紅綠色盲(相關(guān)基因用

60、B、b表示)的遺傳系譜如圖。請(qǐng)回答下列問(wèn)題： 基因型 AA Aa aa 表現(xiàn)型 男 非禿頂 禿頂 禿頂 女 非禿頂 非禿頂 禿頂 (1)圖中Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型分別是__________、__________。 (2)Ⅲ-1患禿頂?shù)母怕适莀_______，同時(shí)患禿頂和紅綠色盲的概率是________。 (3)若Ⅱ-1與Ⅱ-2再生一個(gè)小孩，為降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，你會(huì)建議他們生________(填“男孩”或“女孩”)；為確保子代正常，懷孕后還應(yīng)進(jìn)行________(填“基因診斷”或“羊水檢查”)。 (4)研究發(fā)現(xiàn)禿頂遺傳在性別中的差異與雄性激素的水平有關(guān)。合理的推

61、測(cè)是雄性激素通過(guò)______________方式進(jìn)入靶細(xì)胞，與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制________基因的表達(dá)。 解析：(1)據(jù)題意和圖解分析，Ⅱ-1女性不禿頂即A_，又Ⅰ-1女性禿頂即aa，則Ⅱ-1女性不禿頂為Aa，因Ⅰ-2色盲而Ⅱ-1女性不色盲即XBXb，則Ⅱ-1的基因型為AaXBXb，Ⅱ-2男性禿頂不色盲即_aXBY，又Ⅰ-4男性不禿頂即AA，則Ⅱ-2男性禿頂不色盲的基因型為AaXBY。(2)因Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型分別為AaXBXb、AaXBY，Ⅲ-1男性患禿頂即_a的概率為，同時(shí)患禿頂和紅綠色盲即_aXbY的概率為×＝。(3)Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型為AaXBXb、AaXBY，則

62、再生一個(gè)小孩，為降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，建議他們生女孩，一定不患紅綠色盲，為確保子代正常，懷孕后還應(yīng)進(jìn)行基因診斷。(4)據(jù)題意分析，雄性激素是固醇類，其通過(guò)自由擴(kuò)散的方式進(jìn)入靶細(xì)胞，與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制A基因的表達(dá)，從而表現(xiàn)為禿頂。 答案：(1)AaXBXb　AaXBY (2)　 (3)女孩　基因診斷 (4)自由擴(kuò)散　A 12．圖一表示某家族甲病(由基因A、a控制)和乙病(由基因B、b控制)的遺傳系譜圖。圖二表示Ⅱ3的某個(gè)細(xì)胞增殖過(guò)程中染色體數(shù)量變化，圖三表示該細(xì)胞增殖的部分圖像(注：圖中只顯示了細(xì)胞中兩對(duì)同源染色體的變化)。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題： (1)圖二曲線上________

63、點(diǎn)(用字母填空)與圖三的C細(xì)胞相對(duì)應(yīng)，此曲線G點(diǎn)所示的細(xì)胞名稱為_(kāi)_______。 (2)Ⅱ3體內(nèi)進(jìn)行圖三所示細(xì)胞增殖的場(chǎng)所是____________。在細(xì)胞增殖過(guò)程中，圖三細(xì)胞的先后順序?yàn)開(kāi)_______(用字母填空)。 (3)甲病的遺傳方式為_(kāi)_______染色體________性遺傳，乙病的遺傳方式為_(kāi)_______染色體________性遺傳。 (4)Ⅱ2的基因型是________，Ⅱ3的基因型是________，Ⅱ3體內(nèi)的一個(gè)精原細(xì)胞減數(shù)分裂可產(chǎn)生________種配子(不考慮交叉互換)。第Ⅲ代M只患一種病的概率是________。 解析：(1)(2)Ⅱ3為男性個(gè)體。由圖二可

64、知，該曲線表示的是減數(shù)分裂過(guò)程中染色體數(shù)量的變化，O～E為減數(shù)第一次分裂，E～G為減數(shù)第二次分裂。圖三中A表示次級(jí)精母細(xì)胞處于減數(shù)第二次分裂后期，B表示有絲分裂后期，C表示減數(shù)第一次分裂后期，圖二曲線上D點(diǎn)與之對(duì)應(yīng)。曲線上G點(diǎn)所示的細(xì)胞為精細(xì)胞。圖三所示的細(xì)胞增殖既有有絲分裂又有減數(shù)分裂，其場(chǎng)所是睪丸。(3)兩種遺傳病都表現(xiàn)為“無(wú)中生有”，都為隱性遺傳病。由于Ⅰ4患乙病，而其兒子Ⅱ3不患乙病，故乙病是常染色體隱性遺傳病。由于控制甲病的基因位于X染色體上，且Y染色體上無(wú)該病致病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病。(4)Ⅱ2的基因型是BBXAXa(1/3)或BbXAXa(2/3)，Ⅱ3的基因型為BbXaY。一個(gè)精原細(xì)胞減數(shù)分裂可產(chǎn)生四個(gè)精子，兩兩相同。第Ⅲ代M患乙病的概率是2/3×1/4＝1/6，患甲病的概率是1/2，只患一種病的概率是1/6×1/2＋5/6×1/2＝1/2。 答案：(1)D　精細(xì)胞　(2)睪丸(或答“曲細(xì)精管”)　B→C→A　(3)伴X　隱　?！‰[　(4)BBXAXa或BbXAXa　BbXaY　兩　1/2 - 25 -