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江蘇省大豐市南陽中學(xué)2015屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 人類遺傳病學(xué)案 蘇教版必修2

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1、人類遺傳病 班級 姓名 時間 Ⅰ 知識點歸納 1、 常見遺傳病類型包括 、 、 。 2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段: 和 。 Ⅱ 考點歸納 考點:人類遺傳病主要類型及特點 例1、在下列人類生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的男患兒 ①23A+X?、?2A+X?、?1A+X ④22A+Y A.①③ B.②③ C.①④ D.②④ 變式訓(xùn)

2、練1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于 ①單基因遺傳病中的顯性遺傳病?、趩位蜻z傳病中的隱性遺傳病 ③常染色體病?、苄匀旧w病 A.②①③ B.④①② C.③①② D.③②① Ⅲ 達(dá)標(biāo)訓(xùn)練 1.(2009·全國Ⅰ理綜)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是 A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險 D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 2.控制人的血紅蛋白基因分別位于人的11號、16號染色體上,在不同的發(fā)育時期至少有α、β、γ、ε、δ和ζ(基因為之編碼。人的血紅蛋白由四條肽鏈組成,在人的

3、不同發(fā)育時期血紅蛋白分子的組成是不相同的。例如人的胚胎血紅蛋白由兩個ζ肽鏈(用ζ2表示)和兩個ε肽鏈(用ε2表示)組成。如圖為基因控制蛋白質(zhì)合成的示意圖。 (1)合成ε2的直接模板是________,場所是________。 (2)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種分子遺傳病,其病因是β基因發(fā)生了突變。假設(shè)某人的一個α基因發(fā)生突變不一定導(dǎo)致α肽鏈改變,β基因發(fā)生突變,往往導(dǎo)致β肽鏈改變。根據(jù)上圖分析說明理由。 (3)根據(jù)上圖基因控制血紅蛋白的合成過程,你對人類染色體上基因種類的分布、數(shù)量及基因表達(dá)的順序,有何啟示?(至少說兩條) (4)分子病理學(xué)研究證實,人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥很多原因是由β基因發(fā)生突變引起的。若已知正常血紅蛋白β鏈的氨基酸序列,能否推知正常β基因的堿基序列:________。請簡單陳述理由:________________。 (5)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本治療途徑是基因治療,是將編碼β鏈的β基因,通過質(zhì)?;虿《镜葘?dǎo)入患者的造血干細(xì)胞,導(dǎo)入β基因的造血干細(xì)胞能否________________,這是治療成功與否的關(guān)鍵。

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