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1、人類遺傳病
班級 姓名 時間
Ⅰ 知識點歸納
1、 常見遺傳病類型包括 、 、
。
2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段: 和 。
Ⅱ 考點歸納
考點:人類遺傳病主要類型及特點
例1、在下列人類生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的男患兒
①23A+X?、?2A+X?、?1A+X ④22A+Y
A.①③ B.②③
C.①④ D.②④
變式訓(xùn)
2、練1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于
①單基因遺傳病中的顯性遺傳病?、趩位蜻z傳病中的隱性遺傳病 ③常染色體病?、苄匀旧w病
A.②①③ B.④①②
C.③①② D.③②①
Ⅲ 達(dá)標(biāo)訓(xùn)練
1.(2009·全國Ⅰ理綜)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是
A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病
B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病
C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險
D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響
2.控制人的血紅蛋白基因分別位于人的11號、16號染色體上,在不同的發(fā)育時期至少有α、β、γ、ε、δ和ζ(基因為之編碼。人的血紅蛋白由四條肽鏈組成,在人的
3、不同發(fā)育時期血紅蛋白分子的組成是不相同的。例如人的胚胎血紅蛋白由兩個ζ肽鏈(用ζ2表示)和兩個ε肽鏈(用ε2表示)組成。如圖為基因控制蛋白質(zhì)合成的示意圖。
(1)合成ε2的直接模板是________,場所是________。
(2)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種分子遺傳病,其病因是β基因發(fā)生了突變。假設(shè)某人的一個α基因發(fā)生突變不一定導(dǎo)致α肽鏈改變,β基因發(fā)生突變,往往導(dǎo)致β肽鏈改變。根據(jù)上圖分析說明理由。
(3)根據(jù)上圖基因控制血紅蛋白的合成過程,你對人類染色體上基因種類的分布、數(shù)量及基因表達(dá)的順序,有何啟示?(至少說兩條)
(4)分子病理學(xué)研究證實,人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥很多原因是由β基因發(fā)生突變引起的。若已知正常血紅蛋白β鏈的氨基酸序列,能否推知正常β基因的堿基序列:________。請簡單陳述理由:________________。
(5)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本治療途徑是基因治療,是將編碼β鏈的β基因,通過質(zhì)?;虿《镜葘?dǎo)入患者的造血干細(xì)胞,導(dǎo)入β基因的造血干細(xì)胞能否________________,這是治療成功與否的關(guān)鍵。