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1、2022年高考生物二輪復(fù)習(xí) 專題能力提升練8 遺傳的基本規(guī)律與人類遺傳病 一、單項(xiàng)選擇題(共10個(gè)小題，每小題5分，共50分) 1.孟德爾利用“假說(shuō)—演繹”的方法發(fā)現(xiàn)了兩大遺傳規(guī)律。下列對(duì)其研究過(guò)程的分析，正確的是(　　) A.在豌豆雜交、F1自交和測(cè)交的實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)上提出問(wèn)題 B.假說(shuō)的核心內(nèi)容是“性狀是由位于染色體上的基因控制的” C.為了驗(yàn)證所作出的假說(shuō)是否正確，設(shè)計(jì)并完成了正交和反交實(shí)驗(yàn) D.先研究一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳，再研究?jī)蓪?duì)或多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳 【解析】選D。測(cè)交是為了驗(yàn)證假說(shuō)是否正確所做的實(shí)驗(yàn)，A項(xiàng)錯(cuò)誤；假說(shuō)的核心內(nèi)容是“F1在產(chǎn)生配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子彼此分離”，基因

2、位于染色體上是由摩爾根等人發(fā)現(xiàn)的，B項(xiàng)錯(cuò)誤；驗(yàn)證假說(shuō)是否正確，需要進(jìn)行測(cè)交實(shí)驗(yàn)，C項(xiàng)錯(cuò)誤；先研究一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳，再研究?jī)蓪?duì)或多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳，D項(xiàng)正確。 2.(xx·唐山二模)某哺乳動(dòng)物背部的皮毛顏色由常染色體復(fù)等位基因A1、A2和A3控制，且A1、A2和A3任何兩個(gè)基因組合在一起，各基因都能正常表達(dá)，下圖表示基因?qū)Ρ巢科っ伾目刂脐P(guān)系。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(　　) A.體現(xiàn)了基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝從而控制性狀 B.該動(dòng)物種群中關(guān)于體色共有6種基因型，純合子有3種 C.若一白色雄性個(gè)體與多個(gè)黑色異性個(gè)體交配的后代有3種毛色，則其基因型為A2A3 D.分析圖可知，該動(dòng)物體色

3、為白色的個(gè)體一定為純合子 【解析】選D。圖中體現(xiàn)了基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程從而控制性狀，A項(xiàng)正確。A1、A2、A33個(gè)復(fù)等位基因兩兩組合，純合子有A1A1、A2A2、A3A33種，雜合子有A1A2、A1A3、A2A33種，共計(jì)6種，B項(xiàng)正確。白色個(gè)體的基因型為A2A2或A3A3或A2A3，黑色個(gè)體的基因型為A1A3，該白色雄性個(gè)體與多個(gè)黑色異性個(gè)體交配，后代中出現(xiàn)3種毛色，說(shuō)明該白色個(gè)體必定含有A2基因和A3基因，C項(xiàng)正確。從圖中信息可以發(fā)現(xiàn)，只要缺乏酶1，體色就為白色，白色個(gè)體的基因型有A2A2、A3A3和A2A33種，而A2A3屬于雜合子，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 【易錯(cuò)提醒】本題易錯(cuò)選B

4、項(xiàng)。錯(cuò)因在于未能正確理解A1、A2和A3的關(guān)系，它們是常染色體上的復(fù)等位基因，而不是非同源染色體上的非等位基因。 3.人們?cè)谝巴弥邪l(fā)現(xiàn)了一種使毛色為褐色的基因(R)位于X染色體上。已知沒(méi)有X染色體的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色體組成為XO)與正?；疑?r)雄兔交配，預(yù)期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分別為(　　) A.3/4、1∶1　　　　　　　 B.2/3、2∶1 C.1/2、1∶2 D.1/3、1∶1 【解析】選B。雌兔基因型為XRO，雄兔基因型為XrY，兩兔交配，其子代基因型分別為XRXr、XrO、XRY、OY，因沒(méi)有X染色體的胚胎是致死的，因此子代只有XR

5、Xr、XrO、XRY三種基因型，且數(shù)量比為1∶1∶1，子代中XRXr為褐色雌兔，XrO為正?；疑仆茫琗RY為褐色雄兔，故子代中褐色兔占2/3，雌雄之比為2∶1。 4.(xx·宜春二模)人們?cè)诠壷邪l(fā)現(xiàn)有飛行肌退化的現(xiàn)象，這種果蠅即使有正常的翅也無(wú)法飛行，實(shí)驗(yàn)過(guò)程如下圖。通過(guò)下列的哪種檢驗(yàn)方法和結(jié)果，可以確定飛行肌退化由X染色體上的顯性基因所控制(　　) A.用子代雌雄個(gè)體雜交，后代雌性個(gè)體的分離比為3∶1 B.用子代雌雄個(gè)體雜交，后代雄性個(gè)體的分離比為1∶1 C.用子代雄性個(gè)體與親代雌性交配，后代雌性個(gè)體的分離比為3∶1 D.用子代雌性個(gè)體與親代雄性交配，后代雄性個(gè)體的分離比為

6、2∶1 【解題指導(dǎo)】解答本題的技巧——假設(shè)代入法。 解答“確定××××××”或“驗(yàn)證××××××”類題目，可用“假設(shè)代入法”，如本題： (1)假設(shè)飛行肌退化由X染色體上的顯性基因(XB)所控制。 (2)寫出題目中親子代基因型。 (3)依據(jù)基因型，代入選項(xiàng)，判斷正誤。 【解析】選B。如果飛行肌退化由X染色體上的顯性基因(XB)所控制，則飛行肌正常為隱性(Xb)。子代飛行肌退化的雌性個(gè)體基因型為XBXb，子代飛行肌退化的雄性個(gè)體為XBY。用子代雌雄個(gè)體雜交，則后代飛行肌退化與飛行肌正常的分離比為3∶1，雌性個(gè)體均為飛行肌退化，雄性個(gè)體的分離比為1∶1。若用子代雄性個(gè)體(XBY)與親代雌

7、性(XBXB)交配，后代全部為飛行肌退化；用子代雌性個(gè)體(XBXb)與親代雄性個(gè)體(XbY)交配，后代雄性個(gè)體分離比為1∶1。B項(xiàng)正確。 【知識(shí)總結(jié)】判斷伴X染色體遺傳的雜交組合 (1)伴X染色體遺傳的5種常規(guī)基因型。 ①雌性3種：XBXB、XBXb、XbXb。 ②雄性2種：XBY、XbY。 (2)伴X染色體遺傳的6種常規(guī)雜交組合 ①XBXB×XBY?、赬BXB×XbY?、踃BXb×XBY ④XBXb×XbY　⑤XbXb×XBY?、轝bXb×XbY (3)可用作判斷伴X染色體遺傳的2種組合。 組合③→子代：雌性都是顯性性狀，雄性顯隱各一半。 組合⑤→子代：雌性都是顯性性狀，

8、雄性都是隱性性狀。 5.(xx·新課標(biāo)全國(guó)卷Ⅰ)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是(　　) A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必須是純合子 B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必須是純合子 C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必須是雜合子 D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必須是雜合子 【解題指導(dǎo)】解答本題的突破口： (1)題干關(guān)鍵詞：?jiǎn)位虺Ｈ旧w隱性遺傳病、1/48。 (2)思維流程：由該遺傳病特點(diǎn)→Ⅱ-

9、2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5都是雜合子→第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患病子代的概率→討論相關(guān)個(gè)體的基因型。 【解析】選B。本題主要考查單基因常染色體隱性遺傳病的遺傳系譜圖的分析判斷和推理能力。A項(xiàng)中，該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，無(wú)論Ⅰ-2和Ⅰ-4是否純合，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均為Aa，錯(cuò)誤。B項(xiàng)中，若Ⅱ-1、Ⅲ-1純合，則Ⅲ-2為1/2Aa，Ⅳ-1為1/4Aa；Ⅲ-3為2/3Aa，若Ⅲ-4純合，則Ⅳ-2為2/3×1/2=1/3Aa，故第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，與題意相符，正確。C項(xiàng)中，若Ⅲ-2和Ⅲ-3是雜合子，則無(wú)論Ⅲ-1和Ⅲ-

10、4同時(shí)是AA或同時(shí)是Aa或一個(gè)是AA、另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，錯(cuò)誤。D項(xiàng)中，第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病概率與 Ⅱ-5的基因型無(wú)關(guān)；若第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，錯(cuò)誤。 6.(xx·衡水二模)某種植物的株高由多對(duì)基因控制，顯性基因越多就越高?，F(xiàn)將最高和最矮的2個(gè)極端類型作為親本雜交，F(xiàn)2表現(xiàn)型的預(yù)期分布與下列哪一曲線最接近(　　) 【解析】選A。根據(jù)題意和圖示分析可知：多對(duì)基因控制植物的株高，符合基因的自由組合定律，屬于數(shù)量遺傳，顯性基因越多就越高。最高和最矮的2個(gè)極端類型雜交，F(xiàn)1表現(xiàn)型居中，F(xiàn)1自交得F2，表現(xiàn)型是極端類型最少，中

11、間類型最多，所以預(yù)期分布與A圖所示曲線最接近。 7.(xx·南昌二模)豌豆種子的黃色(Y)對(duì)綠色(y)為顯性，圓粒(R)對(duì)皺粒(r)為顯性，讓綠色圓粒豌豆與黃色皺粒豌豆雜交，F(xiàn)1都表現(xiàn)為黃色圓粒，F(xiàn)1自交得F2，F(xiàn)2有4種表現(xiàn)型，如果繼續(xù)將F2中全部雜合的黃色圓粒種子播種后進(jìn)行自交，所得后代的表現(xiàn)型比例為(　　) A.25∶15∶15∶9 B.25∶5∶5∶1 C.21∶5∶5∶1 D.16∶4∶4∶1 【解析】選C。F1為YyRr，自交得到的黃色圓粒為：YYRR、YyRR、YYRr、YyRr。繼續(xù)將F2中全部的雜合黃色圓粒種子播種后進(jìn)行自交，就是YyRR、YYRr、

12、YyRr分別自交。先要寫好YyRR、YYRr、YyRr的比例：1/4YyRR、1/4YYRr、1/2YyRr。自交后： YyRR后代：1/4YYRR、1/2YyRR、1/4yyRR。 YYRr后代：1/4YYRR、1/2YYRr、1/4YYrr。 YyRr后代：9/16Y_R_、3/16Y_rr、3/16yyR_、1/16yyrr。 可以發(fā)現(xiàn)一共4種表現(xiàn)型，各自比例為：Y_R_=(1/4)×(3/4)+(1/4)×(3/4)+(1/2)×(9/16)=21/32；Y_rr=(1/4)×(1/4)+(1/2)×(3/16)=5/32；yyR_=(1/4)×(1/4)+(1/2)×(3/1

13、6)=5/32；yyrr=(1/2)×(1/16)=1/32。所以后代表現(xiàn)型比例為21∶5∶5∶1。 【加固訓(xùn)練】(xx·武漢二模)豌豆中，子粒黃色(Y)和圓形(R)分別對(duì)綠色(y)和皺粒(r)為顯性，現(xiàn)將黃色圓粒豌豆和綠色皺粒豌豆雜交得到的F1自交，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例為黃色圓?！命S色皺粒∶綠色圓?！镁G色皺粒=9∶3∶15∶5，則親本的基因型為(　　) A.YYRR　yyrr B.YyRr　yyrr C.YyRR　yyrr D.YYRr　yyrr 【解析】選C。根據(jù)題意可知，F(xiàn)2中表現(xiàn)型及比例為黃色圓?！命S色皺?！镁G色圓?！镁G色皺粒=9∶3∶15∶5，說(shuō)明其不僅有9

14、∶3∶3∶1的分離比，還有綠色圓粒與綠色皺粒的12∶4的分離比，由此可知F1有兩種基因型，不僅有YyRr，還有yyRr，由此可知雙親的基因型為YyRR和yyrr。 8.等位基因Bb、B+位于常染色體上，分別決定山羊有胡子和無(wú)胡子，但是在雄性中Bb為顯性基因，在雌性中B+為顯性基因。有胡子雌山羊與無(wú)胡子雄山羊雜交產(chǎn)生F1，F(xiàn)1雌雄個(gè)體交配產(chǎn)生F2。下列判斷正確的是(　　) A.F1中雌性表現(xiàn)為有胡子 B.F1中雄性50%表現(xiàn)為有胡子 C.F2雄山羊中有胡子個(gè)體占1/4 D.F2純合子中有胡子雌山羊占1/4 【解析】選D。根據(jù)題意可知B+決定無(wú)胡子，Bb決定有胡子，有胡子雌山羊?yàn)锽bB

15、b，無(wú)胡子雄山羊?yàn)锽+B+，F(xiàn)1基因型為B+Bb，雌性均無(wú)胡子，雄性全有胡子，在F2雄山羊中有胡子個(gè)體占3/4，F(xiàn)2純合子中有胡子雌山羊占1/4，D項(xiàng)正確。 9.(xx·濰坊一模)某常染色體遺傳病，基因型為AA的人都患病，Aa的人有50%患病，aa的人都正常。一對(duì)新婚夫婦中女性正常，她的母親是Aa患病，她的父親和丈夫的家族中均無(wú)該病患者，請(qǐng)推測(cè)這對(duì)夫婦的子女患病的概率是 (　　) A.1/12　　　 B.1/6　　　 C.1/3　　　 D.1/2 【解題指導(dǎo)】解答本題的關(guān)鍵點(diǎn)： (1)準(zhǔn)確判斷該女性的基因型：該女性正常，基因型可能是Aa或aa，但兩種基因型的概率不相等。 (2)

16、計(jì)算時(shí)要考慮Aa個(gè)體有50%患病。 【解析】選A。由信息“她的父親和丈夫的家族中均無(wú)該病患者”知，其父、丈夫基因型均為aa，其母基因型為Aa，又因“Aa的人有50%患病”，則aa×Aa的子女基因型為1/4Aa(患病)、1/4Aa(正常)、1/2aa，該女子表現(xiàn)型正常，則其基因型及概率應(yīng)為1/3Aa、2/3aa。這對(duì)夫婦子女基因型及概率為1/6Aa、5/6aa，又因“Aa的人有50%患病”，所以子女患病概率=1/6×1/2=1/12。 10.(xx·山東高考)人體某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異，根據(jù)

17、系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A.Ⅰ-1的基因型為XaBXab或XaBXaB B.Ⅱ-3的基因型一定為XAbXaB C.Ⅳ-1的致病基因一定來(lái)自Ⅰ-1 D.若Ⅱ-1的基因型為XABXaB，與Ⅱ-2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4 【解析】選C。由題意可知，只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病，Ⅰ-2基因型為XAbY且Ⅰ-1為患者，Ⅱ-3正常，所以Ⅱ-3必定同時(shí)含有A、B基因，則Ⅰ-1必定至少含有一個(gè)B基因，并且不含A基因，其基因型為XaBXaB或XaBXab， Ⅱ-3的基因型為XAbXaB，故選項(xiàng)A、B正確；正常男性Ⅱ-4和Ⅲ-2的基因型均為XABY，則Ⅲ-3的基因型為XABX

18、Ab或XABXaB，男性患者Ⅳ-1的基因型為XAbY或XaBY，致病基因XAb或XaB來(lái)自Ⅲ-3，Ⅲ-3的XAb或XaB均來(lái)自Ⅱ-3，而Ⅱ-3的XAb來(lái)自 Ⅰ-2，XaB來(lái)自Ⅰ-1，故選項(xiàng)C錯(cuò)誤；Ⅱ-2的基因型為XaBY或XabY，不具有A基因，若Ⅱ-1基因型為XABXaB，則只有卵細(xì)胞XAB形成受精卵發(fā)育成的個(gè)體才是正常的，比例為1/2，正常女孩的概率為1/4，故選項(xiàng)D正確。 【加固訓(xùn)練】(xx·鄭州二模)下圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無(wú)致病基因。下列敘述正確的是(　　) A.甲病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳 B.Ⅲ-3的基因型為Aa

19、XBXb C.在人群中出現(xiàn)的乙病女患者明顯多于男患者 D.如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，子代患一種病的概率為11/16 【解析】選D。根據(jù)Ⅱ-2為男患者，其女兒正常，可排除甲病為伴X染色體顯性遺傳病。再根據(jù)Ⅱ-4無(wú)致病基因，其女兒患甲病，兒子出現(xiàn)乙病患者，推斷甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病。根據(jù)Ⅲ-4為患乙病男性、Ⅲ-5為正常男性，可推知Ⅱ-3的基因型為AaXBXb，Ⅱ-4無(wú)致病基因，基因型為aaXBY，故Ⅲ-3基因型為1/2AaXBXB、1/2AaXBXb。乙病男患者應(yīng)多于女患者。Ⅲ-2的基因型為AaXBY，他與Ⅲ-3婚配，其子代患甲病的概率為3/4，不患甲病的概率為1

20、/4，患乙病的概率為1/2×1/4=1/8，不患乙病的概率為7/8，患一種病的概率為3/4×7/8+1/4×1/8=11/16。 二、非選擇題(共2個(gè)小題，共50分) 11.(25分)實(shí)蠅是一種世界性果蔬害蟲，中國(guó)將其列為進(jìn)口植物檢疫Ⅰ類危險(xiǎn)性害蟲，對(duì)其檢疫極其嚴(yán)格。目前我國(guó)已經(jīng)在歐美進(jìn)口水果中檢測(cè)到3種品系的地中海實(shí)蠅(均包含雌雄個(gè)體)： 品系名稱 表現(xiàn)型 相關(guān)性狀描述 野生品系 紅腹、彩背 腹部橙紅色、胸部背面有黃白色斑紋 紅腹品系 紅腹、黑背 腹部橙紅色、胸部背面黑色有光澤 黑檀品系 黑腹、黑背 腹部黑色、胸部背面黑色有光澤 研究人員通過(guò)培養(yǎng)和雜交實(shí)驗(yàn)已經(jīng)證

21、實(shí)：上述性狀由非同源染色體上的兩對(duì)等位基因控制。在此基礎(chǔ)上，又進(jìn)行了以下實(shí)驗(yàn)： ①野生品系(♀)×紅腹品系(♂)F1：紅腹彩背∶紅腹黑背=1∶1。 ②野生品系(♂)×紅腹品系(♀)F1：紅腹彩背∶紅腹黑背=1∶1。 ③紅腹品系×紅腹品系F1：紅腹彩背∶紅腹黑背=1∶2。 (1)由①②③可知：控制胸部背面斑紋的基因所在的染色體種類及顯隱性關(guān)系是　　　　　　　　　　，③中F1分離比為1∶2的最可能原因是　　　　　　 　　　　　　。 (2)在確定紅腹和黑腹的顯隱性關(guān)系和基因所在的染色體時(shí)，為了盡可能減少雜交過(guò)程產(chǎn)生的干擾因素，研究人員選擇了表中所列的原始紅腹品系和黑檀品系進(jìn)行正反交，結(jié)果

22、正交的子代腹部全為橙紅色，反交子代中雌性個(gè)體和雄性個(gè)體的腹部顏色不同，據(jù)此判斷控制腹部顏色的基因所在的染色體種類及顯隱性關(guān)系是　　　　　　　　　　　　　　　　。反交組合應(yīng)該是　　　　　。 【解析】(1)根據(jù)第③組實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象可以看出，黑背和黑背雜交的后代出現(xiàn)了彩背，發(fā)生性狀分離，可以判斷黑背為顯性性狀，彩背為隱性性狀，又因?yàn)檎虎倥c反交②后代結(jié)果相同，推測(cè)為常染色體遺傳；③中親代黑背個(gè)體均為雜合子，按照基因分離定律，后代應(yīng)出現(xiàn)1∶2∶1的基因型之比，以及1∶3的性狀分離比，但結(jié)果僅為1∶2，可推測(cè)為黑背的顯性純合致死導(dǎo)致。 (2)原始紅腹品系和黑檀品系進(jìn)行正反交，結(jié)果正交的子代腹部全為橙紅色，

23、可知腹色中橙紅色為顯性性狀，黑色為隱性性狀；又因?yàn)檎唇坏慕Y(jié)果不同，所以推測(cè)為X染色體遺傳；由題中反交子代中雌性個(gè)體和雄性個(gè)體的腹部顏色不同這一現(xiàn)象判斷，唯有用紅腹XAY作父本，用黑腹XaXa作母本才能符合該要求。所以反交組合為紅腹品系(♂)×黑檀品系(♀)。 答案：(1)位于常染色體上，黑背對(duì)彩背為顯性 　黑背純合子致死 (2)位于X染色體上，紅腹對(duì)黑腹為顯性 紅腹品系(♂)×黑檀品系(♀)[或：紅腹黑背(♂)×黑腹黑背(♀)] 12.(25分)(xx·江蘇高考)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有

24、1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對(duì))，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見(jiàn)圖2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題： (1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為　　　　　。 (2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1的基因型是　　　　。Ⅲ1長(zhǎng)大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為　　　　　。 (3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個(gè)孩子表現(xiàn)型正常，長(zhǎng)大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的　　　　　倍。 (4)已知人

25、類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺(jué)正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對(duì)基因的基因型是　　　　　。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長(zhǎng)大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為　　　　。 【解題指導(dǎo)】思維流程：先根據(jù)遺傳系譜圖中的個(gè)體表現(xiàn)型推斷出遺傳病的遺傳方式和相關(guān)個(gè)體的基因型，然后進(jìn)行概率的計(jì)算。 【解析】本題主要考查遺傳定律和伴性遺傳。(1)由圖1的Ⅰ1、Ⅰ2與Ⅱ1可看出，一對(duì)正常夫妻生下一患病孩子，因此該病為隱性遺傳病。若為伴X染色體隱性遺傳病，則女性患者的父親和兒子必定患病，而Ⅱ1的父親Ⅰ1正常，可知此病的致病基因位于常染色體上。故Ⅰ1、

26、Ⅰ2基因型都為Aa，Ⅱ1的基因型為aa。 (2)由圖2可知，Ⅲ1的基因型為Aa。由題干知正常人群中每70人有1人為攜帶者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，Ⅲ1與正常異性婚配，生下患病孩子(aa)的概率為1×1/70×1/4=1/280，則正常的概率為1-1/280=279/280。(3)由圖2可知Ⅱ2與Ⅱ3基因型都為Aa，第2個(gè)孩子正常，基因型為1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，則他們的孩子患病概率為2/3×1/70×1/4=1/420，兩個(gè)普通正常人的孩子患病概率為1/70×1/70×1/4=1/19

27、 600，則第2個(gè)孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/420)/(1/19 600)，約為46.67倍。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色覺(jué)正常，基因型分別為XBY和XBX-，Ⅲ1是紅綠色盲，則Ⅲ1為男孩，基因型為XbY，可知Ⅱ3基因型為XBXb。由圖2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和 Ⅲ1控制PKU的基因型都為Aa，則Ⅲ1的基因型為AaXbY。進(jìn)而可知Ⅱ2基因型為AaXBY，Ⅱ3基因型為AaXBXb，他們所生正常女兒基因型為(1/3AA、2/3Aa)1/2XBXB、(1/3AA、2/3Aa)1/2XBXb，其配偶正常男性基因型為(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/2×1×1/4=1/8XbY，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后代患病概率為2/3×1/70×1/4=1/420aa。兩病皆患的概率為1/8×1/420=1/3 360。 答案：(1)Aa、aa　(2)Aa　279/280 (3)46.67　(4)AaXbY　1/3 360