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醫(yī)學遺傳學 第三章第一節(jié)分離規(guī)律ppt課件.ppt

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1、第一節(jié) 分離規(guī)律Section 2.1 The Law of Segregation,一、一對相對性狀的分離現象 二、分離現象的解釋 三、基因型與表現型 四、分離規(guī)律的驗證 五、基因分離的細胞學基礎 六、分離規(guī)律的意義與應用,一、一對相對性狀的分離現象,相關背景知識 單位性狀與相對性狀 豌豆的7個單位性狀及其相對性狀 孟德爾的豌豆雜交試驗 (一)、豌豆花色雜交試驗 (二)、七對相對性狀雜交試驗結果 (三)、性狀分離現象,單位性狀與相對性狀,生物體或其組成部分所表現的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character/trait)。 最初人們在研究生物遺傳時往往把所觀察到的生物所有特征或某一類特征作

2、為一個整體看待。,孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個單位,稱為單位性狀(unit character),即:生物某一方面的特征特性。 不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現,這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀(contrasting character)。,,,豌豆的7個單位性狀及其相對性狀,孟德爾的豌豆雜交試驗,所選擇的七個單位性狀的相對性狀間都存在明顯差異,后代個體間表現明顯的類別差異; 按雜交后代的系譜進行的記載和分析,對雜交后代性狀表現進行歸類統(tǒng)計、并分析了各種類型之間的比例關系。,(一)、豌豆花色雜交試驗,1. 試驗方法 P 紅花() 白花() F1

3、 紅花 F2 紅花 白花,,植物雜交試驗的符號表示,P:親本(parent),雜交親本; :作為母本,提供胚囊的親本; :作為父本,提供花粉粒的雜交親本。 :表示人工雜交過程; F1:表示雜種第一代(first filial generation); :表示自交,采用自花授粉方式傳粉受精產生后代。 F2:F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個體稱為雜種二代,即F2。由于F2總是由F1自交得到的所以在類似的過程中符號往往可以不標明。,,2. 試驗結果(p66),F1(雜種一代)的花色全部為紅色; F2(雜種二代)有兩種類型的植株,一種開紅花,一種開

4、白花;并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。,P 紅花() 白花() F1 紅花 F2 紅花 白花 株數 705 224 比例 3.15 1,,,?,3. 反交(reciprocal cross)試驗及其結果,孟德爾后來用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進行雜交試驗,即:白花()紅花()。通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交,另一種則是反交(reciprocal cross)。 反交試驗結果: F1植株的花色仍然全部為紅色; F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。 反交試驗結果與正交完全一致,表明:F1、F2的

5、性狀表現不受親本組合方式的影響,與哪一個親本作母本無關。,(二)、七對相對性狀雜交試驗結果,,,(三)、性狀分離現象,F1代個體(植株)均只表現親本之一的性狀,而另一個親本的性狀隱藏不表現。 相對性狀中,在F1代表現出來的相對性狀稱為顯性性狀(dominant character),而在F1中未表現出來的相對性狀稱為隱性性狀(recessive character)。 F2有兩種性狀表現類型的植株,一種表現為顯性性狀,另種表現為隱性性狀;并且表現顯性性狀的植株數與隱性性狀個體數之比接近3:1。 隱性性狀在F1中并沒有消失,只是被掩蓋了,在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現出來,這就是性狀分離(c

6、haracter segregation)現象。,,二、分離現象的解釋,(一)、遺傳因子假說 (二)、遺傳因子的分離規(guī)律 (三)、豌豆花色分離現象解釋 (四)、豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合,(一)、遺傳因子假說,孟德爾在試驗結果分析基礎上提出了遺傳因子(inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)的概念,認為: 生物性狀是由遺傳因子決定,且每對相對性狀由一對遺傳因子控制; 顯性性狀受顯性因子(dominant )控制,而隱性性狀由隱性因子(recessive )控制;只要成對遺傳因子中有一個顯性因子,生物個體就表

7、現顯性性狀; 遺傳因子在體細胞內成對存在,而在配子中成單存在。體細胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。,(二)、遺傳因子的分離規(guī)律,遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(the law of segregation): (性母細胞中)成對的遺傳因子在形成配子時彼此分離、分配到配子中,配子只含有成對因子中的一個。而雜種體細胞中,分別來自父母本的成對遺傳因子也各自獨立,互不混雜;在形成配子時彼此分離、互不影響。 雜種產生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子,并且數目相等;各種雌雄配子受精結合是隨機的,即兩種遺傳因子是隨機結合到子代中。,(三)、豌豆花色分離現象解釋,孟德爾利用其遺傳因子假說、分離規(guī)

8、律對性狀分離現象進行解釋,認為:F2產生性狀分離現象是由于遺傳因子的分離與組合。,(四)、豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合,,三、基因型(genotype)和表現型(phenotype),基本概念 (一)、 基因型與表現型的相互關系 (二)、 純合(homozygous)與雜合(heterozygous) (三)、 生物個體基因型的推斷,基因型(genotype)和表現型(phenotype),根據遺傳因子假說,生物世代間所傳遞的是遺傳因子,而不是性狀本身;生物個體的性狀由細胞內遺傳因子組成決定;因此,對生物個體而言就存在遺傳因子組成和性狀表現兩方面特征。 1909年約翰生提出用基因(gene

9、)代替遺傳因子,成對遺傳因子互為等位基因(allele)。在此基礎上形成了基因型和表現型兩個概念。,基因型(genotype)指生物個體基因組合,表示生物個體的遺傳組成,又稱遺傳型; 表現型(phenotype)指生物個體的性狀表現,簡稱表型。,(一)、 基因型與表現型的相互關系,基因型是生物性狀表現的內在決定因素,基因型決定表現型。 如一株豌豆的基因型是CC或Cc,則該植株會開紅花,而基因型為cc的植株才會開白花。 表現型是基因型與環(huán)境條件共同作用下的外在表現,往往可以直接觀察、測定,而基因型往往只能根據生物性狀表現來進行推斷。,(二)、純合與雜合,具有一對相同基因的基因型稱為純合基因型(h

10、omozygous genotype),如CC和cc;這類生物個體稱為純合體(homozygote)。 顯性純合體(dominant homozygote), 如:CC. 隱性純合體(recessive homozygote), 如:cc. 具有一對不同基因的基因型稱為雜合基因型(heterozygous genotype),如Cc;這類生物個體稱為雜合體(heterozygote)。 由于純合體與雜合體的基因組成不同,所以它們所產生的配子及自交后代的遺傳穩(wěn)定性均有所不同: (1).產生配子上的差異; (2).自交后代的遺傳穩(wěn)定性。,(三)、生物個體基因型的推斷,基因型和表現型的概念是建立在單

11、位性狀上,所以當我們談到生物個體的基因型或表現型時,往往都是針對所研究的一個或幾個單位性狀而言,而不考慮其它性狀和基因的差異。,通??梢愿鶕锏谋憩F型來對一個生物的基因型作出推斷,尤其是推斷表現為顯性性狀的生物個體的基因型是純合的,還是雜合的。 例:有一株豌豆A開紅花,如何判斷它的基因型?,例: 紅花植株基因型推斷,因為表現型為紅花,所以至少含有一個顯性基因C; 判斷A植株是純合體(CC)還是雜合體(Cc),要看它所產生配子的類型、比例或者自交后代是否出現性狀分離現象。 用A植株進行自交,如果自交后代都開紅花,則A植株是純合體,其基因型是CC; 如果自交后代有紅花和白花兩種:且兩種個體的比例

12、為3:1,則A植株是雜合體Cc。,,四、分離規(guī)律的驗證,遺傳因子僅是一個理論的、抽象的概念。當時孟德爾不知道遺傳因子的物質實體是什么,如何實現分離。 遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對相對性狀雜交試驗中所觀察到的F1 、F2個體表現型及F2性狀分離現象作出的一種假設。 正因為如此,從孟德爾雜交試驗到遺傳因子假說是一個高度理論抽象過程。所以當時幾乎沒有人能夠理解。如何對這一假說進行驗證呢?,一個正確的理論,它首先要能解釋已知的現象;其次要能夠對未知事物作出理論推斷(預測未知),并通過試驗來檢驗推斷結果。 這是科學理論的一般驗證過程。,遺傳因子假說及其分離能夠解釋豌豆雜交試驗中觀察到的性狀分

13、離現象。,分離規(guī)律的驗證方法,(一)、測交法 (二)、自交法,測交(test cross)的概念與作用,如果用F1與隱性個體(隱性純合體)雜交,后代的表現型類型和比例就反映了雜種F1配子的種類和比例,事實上也反映(測驗)了F1的基因型。,這種為了測驗個體的基因型,用被測個體與隱性個體交配的雜交方式稱為測交(test cross),其后代稱為測交后代(Ft)。 被測個體不僅僅是F1,可以是任一需要確定基因型的生物個體。,(一)、測交法,1. 雜種F1的基因型及其測交結果的推測 雜種F1的表現型與紅花親本(CC)一致,但根據孟德爾的解釋,其基因型是雜合的,即為Cc;因此雜種F1減數分裂應該產生兩種

14、類型的配子,分別含C和c,并且比例為1:1。 白花植株的基因型是cc,只產生含c的一種配子。 推測:如果用雜種F1與白花植株(cc)雜交,后代應該有兩種基因型(Cc和cc),分別表現為紅花和白花,且比例為1:1。,紅花F1的測交結果推測,,2. 測交試驗結果,Mendel用雜種F1與白花親本測交,結果表明: 在166株測交后代中: 85株開紅花,81株開白花; 其比例接近1:1。 結論:分離規(guī)律對雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測是正確的。,(二)、自交法,純合體(如CC)只產生一種類型的配子,其自交后代也都是純合體,不會發(fā)生性狀分離現象; 雜合體(如Cc)產生兩種配子其自交后代會產生3

15、:1的顯性:隱性性狀分離現象。,F2基因型及其自交后代表現推測 (1/4)表現隱性性狀F2個體基因型為隱性純合,如白花F2為cc; (3/4)表現顯性性狀F2個體中:1/3是純合體(CC)、2/3是雜合體(Cc); 推測:在顯性(紅花)F2中: 1/3自交后代不發(fā)生性狀分離,其F3均開紅花; 2/3自交后代將發(fā)生性狀分離。,,F2基因型及其自交后代表現推測,,F2自交試驗結果,孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。 由一個植株自交產生的所有后代群體稱為一個株系(line)。 將各株系分別種植,考察其性狀分離情況。所有7對性狀試驗結果均列于下表中。 發(fā)生性狀分離現象的株系數與沒有發(fā)生性

16、狀分離現象的株系數之比總體上是趨向于2:1。 表現出性狀分離現象的株系來自雜合(Cc)F2個體;未表現性狀分離現象的株系來自純合(CC)F2個體。 結論:F2自交結果證明根據分離規(guī)律對F2代基因型的推測是正確的。,,豌豆7對相對性狀顯性F2自交后代表現,,,五、基因分離的細胞(學)基礎,(一)、基因與染色體的平行性 (二)、遺傳的染色體學說 (三)、分離規(guī)律的細胞學基礎 (四)、分離比例實現的條件,(一)、基因與染色體的平行性,在顯微鏡下看到的染色體,有一定的形態(tài)結構,并且相當穩(wěn)定;而基因在雜交中仍能保持它們的完整性和獨立性。 體細胞中染色體成對存在,配子中具有每對同源染色體的一條;基因在體細

17、胞中也成對存在,配子中具有每對基因中的一個。 生物個體中同源染色體一條來自父本、一條來自母本;成對基因也是分別來自父本和母本。 同源染色體在減數分裂過程中相互分離,非同源染色體間自由組合;成對基因在形成配子時相互分離,不同對基因間自由組合。,(二)、遺傳的染色體學說,1903年蘇頓(Sutton)和波維利(Boveri) 提出遺傳的染色體學說(chromosome theroy of inheritance)。認為: 遺傳因子(基因)位于細胞核內染色體上; 成對基因分別位于一對同源染色體的對應位置上。 位點(site)與等位基因(allele): 后來人們又把基因在染色體上的位置稱為位點; 成

18、對的基因互稱為等位基因。 1910年摩爾根等利用果蠅為研究材料,直接證明了這一學說的正確性。,(三)、分離規(guī)律的細胞學基礎,在遺傳的染色體學說的基礎上能很好地解釋基因分離規(guī)律:等位基因隨同源染色體的分離而分離。 等位基因分離的細胞學基礎就是: 同源染色體對在減數分裂后期 I 發(fā)生分離,分別進入兩個二分體細胞中; 雜合體的性母細胞產生兩個不同的二分體細胞,分別再進行減數第二分裂,每個雜種性母細胞產生含顯性基因和隱性基因的四分體細胞各兩個,其比例為1:1。,分離規(guī)律的細胞學基礎,(四)、分離比例實現的條件,研究的生物體必須是二倍體(體內染色體成對存在),并且所研究的相對性狀差異明顯。 在減數分裂過

19、程中,形成的各種配子數目相等,或接近相等;不同類型的配子具有同等的生活力;受精時各種雌雄配子均能以均等的機會相互自由結合。 受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。 雜種后代都處于相對一致的條件下,而且試驗分析的群體比較大。,,六 分離規(guī)律的意義與應用,(一)、分離規(guī)律的理論意義 (二)、在遺傳育種工作中的應用,(一)、分離規(guī)律的理論意義,基因分離規(guī)律及后面將要介紹自由組合規(guī)律都是建立在遺傳因子假說的基礎之上。 遺傳因子假說及基因分離規(guī)律對以后遺傳和生物進化研究具有非常重要的理論意義。 1. 形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念; 2. 指出了區(qū)分基因型與表現型的重要性;

20、3. 解釋了生物變異產生的部分原因; 4. 建立了遺傳研究的基本方法。,1. 形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念,分離規(guī)律表明:體細胞中成對的遺傳因子并不相互融合,而是保持相對穩(wěn)定,并且相對獨立地傳遞給后代;父本性狀和母本性狀在后代中還會分離出來。 它否定了融合(混合)遺傳(blending inheritance)觀念,確立了顆粒遺傳(particulate inheritance)的觀念。 在遺傳學史上是一個非常重要的理論進步,促進了人們對遺傳物質的本質的研究。,2. 指出了區(qū)分基因型與表現型的重要性,早期的遺傳研究與育種工作在考察生物個體之間的差異時,所考慮的就是可以直接觀察到的性狀表現(表現

21、型)的差異。 遺傳因子假說指出,生物性狀只是其遺傳因子組成(基因型)的外在表現。 在遺傳研究和育種工作中,僅僅考慮生物的表現型是不適當的;必須對生物的基因型和表現型加以區(qū)分,重視表現型與基因型間的聯(lián)系與區(qū)別。,3. 解釋了生物變異產生的部分原因,遺傳變異是生物種類間和個體間性狀差異的根本原因,是生物進化過程中進行自然選擇的基礎,也是遺傳研究與育種工作的物質基礎. 因此解釋遺傳變異產生的原因是遺傳學的重要任務之一。,分離規(guī)律表明:生物的變異可能產生于等位基因分離。 由于雜合基因的分離,可能會在親子代之間產生明顯的差異。這就是變異產生的一個方面的原因。,4. 建立了遺傳研究的基本方法,孟德爾所采用

22、的一系列遺傳研究和雜交后代觀察、資料分析方法,對1900年重新發(fā)現孟德爾遺傳規(guī)律的三人有重要啟示,并在很長時期內成為遺傳研究工作最基本的準則。 即使今天遺傳研究方法得到了極大豐富,從各種方法之中仍然可以找到這些基本準則的影子。,1900年以后,人們采用這些方法,進行了大量類似的遺傳研究,并最終證明了孟德爾遺傳規(guī)律的普遍適用性。 同時也發(fā)現了許多用孟德爾遺傳規(guī)律不能夠解釋的遺傳現象。但例外現象,正是遺傳學新的生長點。 一種獨特的例外現象的發(fā)現往往導致新研究領域的產生。,(二)、在遺傳育種工作中的應用,遺傳因子假說及其分離規(guī)律不僅具有重要的理論意義,而且對生物遺傳改良工作有重要的指導意義。 在雜交

23、育種工作中的應用 在良種繁育及遺傳材料繁殖保存工作中的應用 在雜種優(yōu)勢利用工作中的應用 為單倍體育種提供理論可能性,1. 在雜交育種工作中的應用,雜交育種就是用不同親本材料雜交,從后代中選擇更為優(yōu)良的個體加以繁殖作為生產品種。 在雜交育種中,常常要多代選擇和自交,以得到所需基因型純合類型。,親本選擇:純合與否達式 后代選擇:后代連續(xù)自交繁殖、純合才能得到遺傳穩(wěn)定的個體。 顯性純合體的選擇:要鑒定顯性個體是否純合,可以進行自交,如果后代發(fā)生性狀分離表明它是雜合體;如果不分離則是純合體。 隱性純合體的選擇:不能根據雜種F1表現取舍,而要將F1繼續(xù)進行自交,在F2進行選擇。,2. 在良種繁育工作中的

24、應用,良種繁育工作就是大田栽培品種種子的繁殖,而遺傳材料的繁殖保存是通過栽培繁殖遺傳研究材料。 兩者有一個共同要求就是:繁殖得到的后代要與親代遺傳組成一致(保純),保持其優(yōu)良的生產性能或獨特性狀的穩(wěn)定。,采用純合的材料進行繁殖; 在繁殖的過程中注意防雜、去雜工作; 必要時要采取相應的隔離措施。,3. 在雜種優(yōu)勢利用工作中的應用,雜種優(yōu)勢利用是將雜種F1作為大田生產品種。 大田生產要求群體整齊一致才能獲得最佳群體生產性能,從遺傳上看就是要求各植株基因型相同(同質)。 在雜交制種過程中應該嚴格進行親本去雜工作,保證親本純合; 進行嚴格的隔離,防止非父本的花粉參與授粉。 由于雜種F1是高度雜合的,因此種子(F2)會發(fā)生性狀分離,個體間差異很大;因此雜交種在生產上不能留種,每年都應該重新配制新的雜交種。,4. 為單倍體育種提供理論可能性,分離規(guī)律表明,在配子中基因是成單存在、純粹的。 單倍體育種就是在這個基礎上建立起來的: 它利用植物配子(體)進行離體培養(yǎng)獲得單倍體植株; 單倍體植株直接加倍可以很快獲得純合穩(wěn)定的個體。 而傳統(tǒng)雜交育種工作中,純合是通過自交實現,往往需要5-6代(年)自交才能達到足夠的純合度。 單倍體育種技術可以大大地縮短育種工作年限,提高育種工作效率。,此課件下載可自行編輯修改,供參考! 感謝您的支持,我們努力做得更好!,50,

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