《《醫(yī)學遺傳學》第二章.遺傳的細胞基礎(chǔ)》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《《醫(yī)學遺傳學》第二章.遺傳的細胞基礎(chǔ)（27頁珍藏版）》請在裝配圖網(wǎng)上搜索。

1、瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,上次課復習思考題,1、醫(yī)學遺傳學定義。 2、什么是遺傳??？遺傳病有哪些基本特征？可以分為哪幾類？ 3、舉例說明遺傳性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不同？ 4、可以用哪些方法來認識疾病的遺傳基礎(chǔ)？,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,第二章 遺傳的細胞基礎(chǔ),Cellular basis of genetic,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,第一節(jié) 染色質(zhì)與染色體,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,,染色質(zhì)(chromatin):間期細胞核內(nèi)能被堿性染料染色的物質(zhì)，由 DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA組成，是間期細胞遺傳物質(zhì)存在的形式。 有利于遺傳信

2、息的復制和表達 染色體（chromosome）：在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中，由染色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu)，是DNA螺旋化的最高形式。 有利于遺傳物質(zhì)的平均分配,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,,,1、DNA 2、組蛋白 3、非組蛋白 4、RNA,一、染色質(zhì)的化學組成,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,,,核小體（nucleosome）： 是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位。（ Kornberg等，1974）,二、染色質(zhì)的分子結(jié)構(gòu),五種組蛋白: (H2A、H2B、H3、H4) H1 DNA: 200bp,組成,,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,三、染色質(zhì)的類型,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教

3、研室,異染色質(zhì)的分類：,結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：指各類細胞的全部發(fā)育過程中都處于凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)。大多位于著絲粒區(qū)和端粒區(qū)，不具有轉(zhuǎn)錄活性 。,兼性異染色質(zhì)：指在某些特定細胞類型或一定發(fā)育階段，細胞原來的常染色質(zhì)凝縮，并喪失基因轉(zhuǎn)錄活性轉(zhuǎn)變?yōu)楫惾旧|(zhì)，稱為兼性異染色質(zhì)，如X染色質(zhì)。,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,四、染色體的組裝,,,（一）四級結(jié)構(gòu)模型,（二）染色體的支架放射環(huán)結(jié)構(gòu)模型,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,第二節(jié) 人 類 染 色 體,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,一、人類染色體形態(tài)結(jié)構(gòu),端粒(telomere),副縊痕(secondary constriction),隨體(s

4、atellite),著絲粒(centromere),主縊痕(primary constriction),短臂(p) 短臂p 區(qū)的序號 帶的序號,1q32,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,（四）染色體高分辨顯帶及命名,二、人類正常核型,高分辨顯帶染色體（人類10號染色體）,帶的描述： 染色體號 臂的符號 長臂q;短臂p 區(qū)的序號 帶的序號,,,,, 亞帶, 次亞帶,10q23,10q23.3,10q23.33,,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,是間期細胞核中性染色體的異染色質(zhì)所顯示出來的一種特殊結(jié)構(gòu)，包括X染色質(zhì)(Xchromatin)和Y染色質(zhì)(Y-chromatin)兩種。,三、性染

5、色質(zhì),瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,性染色體在性別決定中起決定作用,兩條性染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小均有明顯差別,性染色體學說,四、人類的性別決定機制,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,性染色體在性別決定中起決定作用,基因決定性別,兩條性染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小均有明顯差別,TDF：睪丸決定因子 SRY：sex-determining region of Y chromosome，Yp11.2,女性核型為XX，男性核型為XY（XY型性別決定） 男性決定后代性別Y染色體,性染色體學說,四、人類的性別決定機制,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,Y染色體的功能區(qū)域,,擬常染色質(zhì)區(qū) (pseudo-autosomal region，PAR) Y特異區(qū) （SRY）,,,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,小 結(jié),掌握： 染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)；人類的正常核型（Denver體制）;G顯帶染色體的識別與命名；人類性別決定；,瀘州醫(yī)學院醫(yī)學生物學與遺傳學教研室,復習思考題,一、名詞解釋 1核小體（nucleosome） 2核型（karyotype） 二、問答題 常染色質(zhì)與異染色質(zhì)在結(jié)構(gòu)和功能上有何差異？,