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1、第五章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病 （限時(shí)訓(xùn)練限時(shí)15分鐘） 1．在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒(　　) ①23A＋X?、?2A＋X?、?1A＋Y?、?2A＋Y A．①③　　　 B．②③　　　 C．①④　　　 D．②④ 答案：C 解析：先天愚型是由于體細(xì)胞中多了一條常染色體(第21號(hào)染色體是3條)，其原因是減數(shù)分裂進(jìn)行時(shí)，第21號(hào)同源染色體沒(méi)有分離，形成具有24條染色體的精子或卵細(xì)胞。 2．優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無(wú)關(guān)的措施是(　　) A．適齡結(jié)婚，適齡生育 B．遵守婚姻法，不近親結(jié)婚 C．進(jìn)行遺傳咨

2、詢，做好婚前檢查 D．產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別 答案：D 解析：該題考查了優(yōu)生的措施。產(chǎn)前診斷是為了確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，不是為了確定胎兒性別。 3．下列哪項(xiàng)不屬于常染色體隱性致病基因引起的(　　) A．白化病 B．先天性聾啞 C．苯丙酮尿癥 D．進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大型) 答案：D 解析：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是X染色體上隱性基因控制的一種遺傳病。 4．(2010·浙江五校模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺

3、傳病的發(fā)病無(wú)影響 答案：D 解析：人類遺傳病主要有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。單個(gè)基因的突變可導(dǎo)致單基因遺傳??；多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制，較易受環(huán)境因素的影響。 5．下列四個(gè)遺傳圖中所示與血友病傳遞方式不一樣的一組是(　　) A．①④ B．②③ C．①③ D．②④ 答案：C 解析：血友病為伴X隱性遺傳。親代女性患病而子代男性不患病，據(jù)此可排除①③。 6．圖中甲、乙是兩個(gè)家族系譜圖，乙家族患色盲(Bb)。請(qǐng)據(jù)圖回答。 (1)圖甲中的遺傳病，其致病基因位于________染色體上，是________性遺傳。 (2)圖甲中Ⅲ－8與

4、Ⅲ－7為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來(lái))，則Ⅲ－8表現(xiàn)型是否一定正常？________，原因是________________________________________________。 (3)圖乙中Ⅰ－1的基因型是________，Ⅰ－2的基因型是________。 (4)若圖甲中的Ⅲ－8與圖乙中Ⅲ－5結(jié)婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是________。 (5)若圖甲中的Ⅲ－9是先天愚型，這種可遺傳的變異稱為_(kāi)_______。 答案：(1)?！★@　(2)不一定　基因型有兩種可能 (3)XBXb　XBY　(4)1/8　(5)染色體變異 解析：(1)根據(jù)Ⅰ－1、Ⅰ－2號(hào)與Ⅱ

5、－5號(hào)，即兩個(gè)患病的雙親生出一個(gè)正常的女兒，可以確定甲病為常染色體顯性遺傳。 (2)按照常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)，Ⅲ－8個(gè)體不一定患病，其原因是基因型可為Aa(患病)，也可為aa(正常)。 (3)色盲屬于隱性伴性遺傳，圖乙中Ⅲ－5個(gè)體一個(gè)隱性基因來(lái)自Ⅱ－4、Ⅱ－4的這個(gè)基因則來(lái)自Ⅰ－1，所以Ⅰ－1的基因型為XBXb，而Ⅱ－2正常，其基因型應(yīng)為XBY。 (4)圖甲中Ⅲ－8的基因型為1/2aaXBY或1/2AaXBY，圖乙中Ⅲ－5個(gè)體的基因型為aaXbXb，生下兩病兼患男孩的概率＝1/2×1/2Aa×1/2XbY＝1/8。 (5)先天愚型即為21三體綜合征，可能的染色體組成是為23A＋X的卵細(xì)胞和22A＋X的精子結(jié)合發(fā)育而成，也可能是為23A＋X的精子和22A＋X的卵細(xì)胞結(jié)合發(fā)育而成，這屬于染色體變異。