《《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題及答案_1》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題及答案_1（45頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題及答案 篇一：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案(復(fù)習(xí)) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題 第1章 1．名詞： 遺傳病：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 家族性疾病：指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病 先天性疾病：臨床上將嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)的疾病。 2．遺傳病有哪些主要特征？分為哪5類(lèi)？ 特征：基本特征:遺傳物質(zhì)改變 其他特征:垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn) 分類(lèi)：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病 3、分離律，自由組合

2、律應(yīng)用。 第2章 1.名詞：（第七章） 核型：一個(gè)體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱(chēng)核型 核型分析：將待測(cè)細(xì)胞的全部染色體按照Denver（丹佛）體制經(jīng)配對(duì)、排列，進(jìn)行識(shí)別和判定的分析過(guò)程，成為核型分析 Denver體制：指1960年人類(lèi)染色體研究者在美國(guó)丹佛市聚會(huì)制定的人類(lèi)有絲分裂染色體標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)，Denver體制主要依據(jù)染色體大小和著絲粒位置等形態(tài)特點(diǎn)，將人類(lèi)體細(xì)胞的46條染色體分為23對(duì)，7組，其中22對(duì)為男女所共有，稱(chēng)常染色體，以長(zhǎng)度遞減和著絲粒位置依次編號(hào)為1~22號(hào)，另外一對(duì)與性別有關(guān)，隨性別而異，稱(chēng)性染色體。Xx代表女性，而xy

3、代表男性。 2．萊昂假說(shuō) （1）雌性哺乳動(dòng)物間期體細(xì)胞核內(nèi)僅有一條染色體有活性，其他的X染色體高度螺旋化而呈異固縮狀態(tài)的x染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。 （2失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）；在此之前體細(xì)胞中所有的 x染色體都具有活性。 （3）兩條X染色體中哪一條失活是隨機(jī)的，但是是恒定的。 3．染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu) 染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位為核小體；主要化學(xué)成分DNA 和組蛋白；分為常染色質(zhì)、異染色質(zhì)。 第3章 1．名詞： 基因：基因組中攜帶遺傳信息的最基本的物理和功能單位。 基因組：一個(gè)體細(xì)

4、胞所含的所有遺傳物質(zhì)的總和，包括核基因組和線粒體基因組。 基因家族：指位于不同染色體上的同源基因。 2． 斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，斷裂基因如何進(jìn)行轉(zhuǎn)錄 真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開(kāi)但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱(chēng)為斷裂基因，一個(gè)斷裂基因能夠含有若干段編碼序列，這些可以編碼的序列稱(chēng)為外顯子。在兩個(gè)外顯子之間被一段不編碼的間隔序列隔開(kāi)，這些間隔序列稱(chēng)為內(nèi)含子。 轉(zhuǎn)錄：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。 3． 基因突變的概念和方式和個(gè)方式特點(diǎn)。 基因

5、突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。 方式：（1）堿基替換：是指一種堿基被另一種堿基多替換，它是DNA分子中單個(gè)堿基的改變，稱(chēng)為點(diǎn)突變。轉(zhuǎn)換（嘌呤之間或嘧啶之間的取代）顛換（嘌呤和嘧啶之間的取代） 效應(yīng)：同義突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、抑制基因突變。 （2）移碼突變:是指在DNA編碼的順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)（但不是3個(gè)或3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤。 （3）動(dòng)態(tài)突變：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳 遞而不斷擴(kuò)增，因而稱(chēng)之為動(dòng)態(tài)突變。 4.

6、如何區(qū)別轉(zhuǎn)換和顛換。 第4章單基因遺傳病 1．名詞： 先證者：指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)患病個(gè)體或具有某種性狀的成員 等位基因：在同源染色體的特定基因座上的控制某一性狀的不同形式的基因 復(fù)等位基因：是一個(gè)座位上的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，它們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì)，這個(gè)座位上的一系列等位基因總稱(chēng)為復(fù)等位基因。 表現(xiàn)度：表示雜合子因某種原因而導(dǎo)致個(gè)體間表現(xiàn)程度的差異 基因的多效性：指一個(gè)基因 決定或影響 多個(gè)性狀的形成 遺傳異質(zhì)性：即一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制，這種現(xiàn)象稱(chēng)為遺傳異質(zhì)性

7、 外顯率：指一個(gè)群體有致病基因的個(gè)體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率 遺傳印記：同一基因的改變，由于親代的性別不同，傳給子女時(shí)可以引起不同的效應(yīng)，產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象，稱(chēng)遺傳印記 延遲顯性：指某些帶有顯性致病基因的雜合子，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，當(dāng)?shù)竭_(dá)一定年齡時(shí)，致病基因的作用才表達(dá)出來(lái) 不規(guī)則顯性：在一些常染色體顯性遺傳病中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，或即使發(fā)病，但病情程度有差異，使傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)則，稱(chēng)不規(guī)則顯性 共顯性遺傳：一對(duì)等位基因之間，彼此沒(méi)有顯性和隱形的區(qū)別，在雜合子狀態(tài)時(shí)，兩種基因的作用都能表達(dá)，分別

8、獨(dú)立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型，這種遺傳方式成為共顯性。 不完全顯性：指雜合子的表型介于顯性純合子和隱形純合子的表型之間，即隱形基因的作用也有一定程度的表現(xiàn)，這種遺傳方式稱(chēng)不完全顯性 2．5種單基因遺傳病的系譜特點(diǎn)和實(shí)際計(jì)算應(yīng)用。 見(jiàn)教材第四章 第5章線粒體遺傳病 1. 名詞解釋?zhuān)? 遺傳瓶頸：是指一個(gè)大的多樣性群體在某種條件的限制下，只有少部分個(gè)體可以通過(guò)某一個(gè)時(shí)空到達(dá)新的繁殖地，并由這些個(gè)體進(jìn)一步繁殖成一個(gè)多態(tài)性的小群體。由于這少部分的個(gè)體只代表了原有群體的遺傳多樣性的一小部分，故稱(chēng)為遺傳瓶頸。 閾值效應(yīng)：指當(dāng)突變

9、的mtDNA達(dá)到一定的比例時(shí)，才有受損的表型出現(xiàn) 母系遺傳：人類(lèi)受精卵中的線粒體絕大部分來(lái)自于卵細(xì)胞，也就是說(shuō)來(lái)自于母系。這種傳遞方式成為母系遺傳。 2. 簡(jiǎn)述線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征，線粒體基因組的遺傳特征 結(jié)構(gòu)特征：①全長(zhǎng)為16569bp ②雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈 ③編碼13種多肽鏈，22種tRNA和兩種Rrna. ④mtDNA五內(nèi)含子 ⑤H鏈富含G，L鏈富含C ⑥mtDNA具有兩個(gè)復(fù)制起點(diǎn)， 分別起始復(fù)制H鏈和L鏈。⑦mtDNA分子上無(wú)核苷酸結(jié)合蛋白。 線粒體基因組的遺傳特征 （1）具有半自主性 （2）所

10、用遺傳密碼和通用密碼不同 （3）為母系遺傳 （4）具有異質(zhì)性和閾值效應(yīng) （5）在細(xì)胞分裂過(guò)程中存在復(fù)制分離 （6）突變率極高. 第6章多基因遺傳病 1．名詞： 多基因遺傳：指遺傳基礎(chǔ)不是一對(duì)基因而是若干對(duì)基因控制的疾病 質(zhì)量性狀：某些性狀的變異在一個(gè)群體中的分布是不連續(xù)的，具有質(zhì)的不同，常表現(xiàn)為有或無(wú)的變異。 數(shù)量性狀：某一性狀的不同變異個(gè)體之間只有量的差異，而無(wú)質(zhì)的不同。 易患性：遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同決定了一個(gè)個(gè)體患病可能性的大小，則稱(chēng)易患性 閾值：當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性達(dá)到一個(gè)限度后，這個(gè)個(gè)

11、體即將患病，這個(gè)易患性的限度即稱(chēng)為閾值 遺傳率（度）：多基因遺傳病中，易患性受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳因素即致病因素所起作用的大小稱(chēng)為遺傳率。 共顯性：指雙親的性狀同時(shí)在子一代個(gè)體上表現(xiàn)出來(lái) 微效基因：每對(duì)基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用是微小的，稱(chēng)微效基因 累加效應(yīng)：指若干對(duì)微效基因的作用累積起來(lái)，可以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng) 2．簡(jiǎn)述群體易患性分布特征，簡(jiǎn)述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關(guān)系。 易患性在群體中呈正態(tài)分布。 多基因遺傳病的易患性閾值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低，則群體的發(fā)病率也

12、越高。反之，兩者距離越遠(yuǎn)，其群體易患性平均值越低，閾值越高，則群體的發(fā)病率越低。 3．簡(jiǎn)述多基因遺傳的特點(diǎn) （1）發(fā)病有家族聚集傾向，但無(wú)明顯的遺傳方式。 （2）發(fā)病率有種族或民族差異。 （3）近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高 （4）患者雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 （5）隨親屬級(jí)別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。 4．在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是應(yīng)考慮哪些因素，為什么？ （1）疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：當(dāng)某一種基因的遺傳率在70%~80%，群體發(fā)病率在0.1%~1%時(shí)

13、，患者一級(jí)親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可利用Edward公式； （2）多基因的累加效應(yīng)和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：①患者數(shù)：一個(gè)家族中患病的人數(shù)愈多，則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)愈高；②病情嚴(yán)重程度：所生患兒病情越嚴(yán)重，同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。 （3）發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：發(fā)病率低的性別其閾值高，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高;反之，發(fā)病率高的性別其閾值低，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低。 5. 最易受閾值效應(yīng)影響而受累的組織是哪里？ 中樞神經(jīng)系統(tǒng) 第7章 染色體病 1．名詞： 常染色體?。喝祟?lèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的遺傳性疾病成為染色體病 性染色體病：X染色體或Y染色體在

14、數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常所導(dǎo)致的疾病 Down綜合征：患者體細(xì)胞多出一條21號(hào)染色體，臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、不同程度的智力低下和包括頭面部特征在內(nèi)的一系列異常體征 2．試述Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因。 （1）21三體：患者核型為47，XX（XY），+21 減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離 （2）嵌合型：患者核型為47，XX（XY），+21/46，XX（XY）卵裂早期有絲分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離 （3）易位型：46，XX（XY），der（14:；21）（q10；q10），+21 由于21q經(jīng)羅伯遜易位與另一近端著絲粒染色體形成衍生染

15、色體 3．何為染色體整倍體畸變？三倍體和四倍體產(chǎn)生的機(jī)制是什么？ 在二倍體基礎(chǔ)上，體細(xì)胞以整個(gè)染色體組為單位的增多或減少即稱(chēng)整倍體異常 三倍體產(chǎn)生機(jī)制：雙雄受精、雙雌受精 四倍體產(chǎn)生機(jī)制：核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂 5．染色體畸變的類(lèi)型有哪些？如何判斷？ 染色體數(shù)目異常：（以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)）其體細(xì)胞的染色體數(shù)目超出或少于46條，包括整倍體異常和非整倍體異常 染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接，常見(jiàn)的有缺失、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等。 第8章群體遺傳學(xué) 1. 名詞

16、： 群體（孟德?tīng)柺饺后w）：指具有有性生殖并共享同一基因庫(kù)的個(gè)體群 基因庫(kù)：指一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息或基因 基因頻率：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例 基因型頻率：指群體中某一基因型個(gè)體占群體總個(gè)體數(shù)的比例 適合度：指一定環(huán)境條件下，某種基因型個(gè)體能夠生存并能將其基因傳遞給后代的能力 選擇系數(shù)：指在選擇的基礎(chǔ)上降低了的適合度。S=1-f 遺傳漂變：在一個(gè)小群體中，由于所生育的子女較少，可能會(huì)使基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的波動(dòng)，稱(chēng)為遺傳漂變 遺傳負(fù)荷：也稱(chēng)基因負(fù)荷，指在一個(gè)群體中由于致死或有害基因的存在而

17、使群體適合度降低的現(xiàn)象 2. 簡(jiǎn)述遺傳平衡定律，影響遺傳平衡定律的因素 在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，這種規(guī)律稱(chēng)為遺傳平衡定律。 其一定條件為：（1）群體很大；（2）群體中的個(gè)體隨機(jī)婚配；（3）沒(méi)有突變發(fā)生；（4）沒(méi)有選擇；（5）無(wú)大規(guī)模的個(gè)體遷移 影響因素：突變、選擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配 3. 利用定律解決實(shí)際計(jì)算問(wèn)題。 第9章生化遺傳學(xué) 1.名詞： 分子?。褐赣捎诨蛲蛔?cè)斐傻牡鞍踪|(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類(lèi)疾病 血紅蛋白病：珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從

18、而引起機(jī)體功能障礙的一類(lèi)疾病 酶蛋白病：指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或活性異常而引起機(jī)體代謝紊亂的疾病 2.簡(jiǎn)述人類(lèi)正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)。 人體血紅蛋白分子是由四個(gè)單體聚體合而成的四聚體，每個(gè)單體由一條珠蛋白肽鏈和一個(gè)血紅素輔基構(gòu)成。其中一對(duì)由兩條類(lèi)α珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個(gè)血紅素組成；另一對(duì)由兩條類(lèi)β珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個(gè)血紅素組成。 3.簡(jiǎn)述人類(lèi)珠蛋白基因結(jié)構(gòu)（P116） 4.簡(jiǎn)述鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳基礎(chǔ)。 患者HBB基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了GTG，使其編碼的類(lèi)β珠蛋白肽鏈N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，

19、形成HbS 5.簡(jiǎn)述異常血紅蛋白病的分子機(jī)制。 異常血紅蛋白病又稱(chēng)異常血紅蛋白綜合征，是一類(lèi)由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類(lèi)α珠蛋白肽鏈或類(lèi)β珠蛋白肽鏈。并非所有的異常血紅蛋白都會(huì)引起人體的功能障礙。當(dāng)珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)改變發(fā)生在關(guān)鍵部位，便會(huì)影響血紅蛋白對(duì)氧、二氧化碳的結(jié)合特性和穩(wěn)定性，導(dǎo)致各種異常血紅蛋白病。 6.簡(jiǎn)述地中海貧血的分類(lèi)及遺傳基礎(chǔ)。 α地中海貧血：HBA基因缺失或突變 β地中海貧血：HBB基因突變 第10章 藥物遺傳學(xué) 1. 名詞： 藥物特應(yīng)性：指群

20、體中不同個(gè)體對(duì)某些藥物可能產(chǎn)生不同反應(yīng)的現(xiàn)象 藥物不良反應(yīng)：指某種藥物導(dǎo)致的軀體及心理 副反應(yīng)、毒性反應(yīng)、變態(tài)反應(yīng)等非治療所需的反應(yīng) 藥物遺傳學(xué)：研究遺傳因素對(duì)藥物代謝動(dòng)力學(xué)的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應(yīng)中的作用 2. 簡(jiǎn)述異煙肼代謝的遺傳基礎(chǔ)及長(zhǎng)期服用對(duì)不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用。 3. 簡(jiǎn)述G6PD缺乏癥的遺傳基礎(chǔ)和預(yù)防手段。 第11章腫瘤遺傳學(xué) 1. 名詞： 干系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占主導(dǎo)地位的克隆 眾數(shù)：指干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目 旁系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)地位的克隆 Ph染色體

21、：在慢性髓細(xì)胞性白血病中發(fā)現(xiàn)的一條比G組染色體還小的異常染色體 癌基因：是一類(lèi)會(huì)引起細(xì)胞癌變的基因 原癌基因：是細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞增殖相關(guān)的基因，是維持機(jī)體正常生命活動(dòng)所必須的，在進(jìn)化上高度保守 腫瘤抑制基因：是一類(lèi)存在于正常細(xì)胞中的、與原癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)和分化的基因，也稱(chēng)為抗癌基因和隱性癌基因 二次突變假說(shuō)：遺傳型腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，是種系突變，第二次突變則隨機(jī)發(fā)生于體細(xì)胞中。 2. 細(xì)胞癌基因的激活方式有哪些？ 突變、基因擴(kuò)增、染色體重排 3. 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)有哪些？ 單克隆起源假說(shuō)、癌基因理論

22、、腫瘤抑制基因理論（Knudson二次突變假說(shuō)）、腫瘤的染色體理論、多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō) 4． 常見(jiàn)的腫瘤抑制基因 TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等 第十四章 遺傳病的診斷 篇二：《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考試重點(diǎn)復(fù)習(xí)試題和答案 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考試重點(diǎn)復(fù)習(xí)試題和答案 一、名詞解釋 1．不規(guī)則顯性：P582．分子病：P94 3．移碼突變：P18 4．近婚系數(shù)：P86 5．羅伯遜易位：P436．遺傳咨詢(xún)：P127 7．交叉遺傳：P63 8．非整倍體：P47 9．常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：P23 1

23、0．易患性：P100 11．親緣系數(shù)：P86 12．遺傳性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．?dāng)嗔鸦颍篜13 15．遺傳異質(zhì)性：P63 16．遺傳率：P63 17．嵌合體：P47 18．外顯率和表現(xiàn)度：P63 (以上均為學(xué)習(xí)指導(dǎo)的頁(yè)碼) 二、填空題 1．DNA的組成單位是。 2．具有XY的男性個(gè)體，其Y染色體上沒(méi)有與X染色體上相對(duì)應(yīng)的等位基因，則該男性個(gè)體稱(chēng)為 半合子 。 3．凡是位于同一對(duì)染色體上的若干對(duì)等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個(gè)鎖群 。 4．基因表達(dá)包括和 5．人類(lèi)體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條構(gòu)成，彼此互

24、稱(chēng)為姐妹染色體。 6．血紅蛋白病中，由于珠蛋白異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白鏈合成量異常引起的是地中海貧血。 7．“中心法則”表示生物體內(nèi)的傳遞或流動(dòng)規(guī)律。8．染色體畸變包括 數(shù)目畸變 和結(jié)構(gòu)畸變 兩大類(lèi)。 9．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的種類(lèi)及頻率。 10．在多基因遺傳病中，易患性的高低受和 11．苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為染色體隱性遺傳 。 12．染色體非整倍性改變可有型和型兩種類(lèi)型。 13．在真核生物中，一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱(chēng)為一個(gè)體組。其上所含的全部基因稱(chēng)為

25、一個(gè)基因組。 14．根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類(lèi)染色體分為類(lèi)。 15．分子病是指由于造成的結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 16．和是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。 17．一個(gè)體的某種性狀是受一對(duì)相同的基因控制，則對(duì)這種性狀而言，該個(gè)體為單基因遺傳 。如控制性狀的基因?yàn)橐粚?duì)相對(duì)基因，則該個(gè)體稱(chēng)為多基因遺傳 。 18．基因頻率等于相應(yīng) 基因型的頻率加上1/2 基因型的頻率。 19．在光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)，人類(lèi)初級(jí)精母細(xì)胞前期Ⅰ粗線期中，每個(gè)二價(jià)體具有四條染色單體，稱(chēng)為四分體。 20．通過(guò)直接或間接的

26、方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做斷。 21．45，X和47，XXX的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有X染色質(zhì)。 22．表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體稱(chēng)為他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。 23．倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，其體內(nèi)的倒位染色體通常會(huì)形成一個(gè)特殊的結(jié)構(gòu)，即倒位環(huán)。 24．一個(gè)生物體所表現(xiàn)出來(lái)的遺傳性狀稱(chēng)為與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱(chēng)為顯性基因。 25．在早期卵裂過(guò)程中若發(fā)生，可造成嵌合體。 26．DNA分子是的載體。其復(fù)制方式是27．人類(lèi)近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁形成有關(guān)，稱(chēng)為核仁形成區(qū)。

27、 28．近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用表示，近親婚配后代基因純合的可能性用近婚系數(shù)表示。 篇三：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案(復(fù)習(xí)) 5．高血壓是___B_____。 A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病 6.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白質(zhì)B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C.DNA→mRNA→蛋白質(zhì) D.DNA→tRNA→蛋白質(zhì) E.DNA→rRNA→蛋白質(zhì) 7．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的過(guò)程是_____D___。 A.基因→hnRNA→剪接

28、、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA 8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是___E_____。 A型、O型B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 9、對(duì)于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于____C____。 A. 致病基因頻率的2倍 B. 致病基因頻率的平方 C. 致病基因頻率 D. 致病基因頻率的1/2

29、 E. 致病基因頻率的開(kāi)平方 10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為_(kāi)__E_____。 A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性 11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病， 這種遺傳病最可能是____C____。 A. 常染色體顯性遺傳病 B. 常染色體隱性遺傳病 C. X連鎖顯性遺傳病D. X連鎖隱性遺傳病 12.在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，同源染色體的分離是___A

30、_____的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。 A.分離率B.自由組合率C.連鎖互換率D.遺傳平衡定律 13．在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)生物細(xì) 胞中， A.互換率 B.分離率 C.連鎖定律 D.自由組合率 14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時(shí)，這種疾病最有可能是___C____。 A. 從性遺傳B. 限性遺傳 C. Y連鎖遺傳病 D. X連鎖顯性遺傳病 E. 共顯性遺傳 15、一對(duì)糖原沉淀病Ⅰ型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是___D_____。 A

31、. 1B. 1/2C. 1/3D. 1/4E. 0 D22 16、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明顯__B______。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正確 17．父母都是A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，這對(duì)夫婦再生育孩子的血型可能是 ___C_____。 A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型 18．下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征___C_____。 A.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象 C.者都是純合體（AA），雜合

32、體（Aa）是攜帶者 D.雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病 19．一個(gè)男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此 病的人是____C____。 A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟 20．外耳道多毛癥屬于____A____。 A.Y連鎖遺傳 B.X連鎖隱性遺傳 C. X連鎖顯性遺傳 D.常染色體顯性遺傳 21．遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為_(kāi)___A____。 A. 常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C. 性染色體顯性遺傳 D. 性染色體隱性遺傳

33、 22．常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有__ C______。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病 23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在____E____。 A. 增高顯性純合子的頻率 B. 增高顯性雜合子的頻率 C. 增高隱性純合子的頻率 D. 增高隱性雜合子的頻率 E. 以上均正確 24、人類(lèi)的14．在世代間連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)___B____。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳 25．在世代間不連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)__A_____。 A

34、.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳 26．在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_(kāi)__C_____。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳 27．在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為_(kāi)___D____。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳 28．家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為_(kāi)__E_____。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳 29．男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_(kāi)__D_____。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連

35、鎖遺傳 30．子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_(kāi)_B______。 A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳 31．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為_(kāi)___B____。 A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳 32．在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為_(kāi)__B_____。 A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連

36、鎖遺傳 B23 33．存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_(kāi)__D_____。 A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳 34．母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子有____D____個(gè)可能是色盲。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 35． 父親為AB血型， 母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為 ___C_____。 A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O

37、 36．父母為A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型為_(kāi)__D_____。 A. 僅為A型B. 僅為O型C.3/4為O型，1/4為B型 D. 1/4為O型，3/4為A型E.1/2為O型，1/2為B型 37．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無(wú)患者，如再生育，子女患色盲的概率為 ____D____。 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 40．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親 為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概

38、率為_(kāi)__A_____。 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8E.3/8 41．一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其 子女中___C____。 A.有1/4可能為白化病患者B. 有1/4可能為白化病攜帶者 C. 有1/2可能為白化病攜帶者D. 有1/2可能為白化病患者 45．患者同胞發(fā)病率為1%～10%的遺傳病為_(kāi)__E_____。 A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遺傳 46．一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（AR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為

39、攜 帶者的頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為_(kāi)__B_____。 A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480 48．屬于不完全顯性的遺傳病為_(kāi)__A_____。 A.軟骨發(fā)育不全 （不完全顯性）B.多指癥 （不規(guī)則顯性） C.Hnutington舞蹈病 （完全顯性,延遲顯性） D.短指癥 （完全顯性）E.早禿(從性顯性) 51．屬于從性遺傳的遺傳病為_(kāi)___E____。 A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Hnutington舞蹈病 D.短指癥E.早禿

40、 52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是___D_____。 A. 只有顯性基因得以表達(dá) B. 純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同 C. 可能出現(xiàn)隔代遺傳 D. 顯性基因和隱性基因都表達(dá) E. 以上選項(xiàng)都不正確 53、一個(gè)先天性肌強(qiáng)直癥純合子（MM）和一個(gè)雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是___E_____。 1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正確 54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為_(kāi)__C_____。 A. 完全顯性 B. 不完全顯性 C.

41、不規(guī)則顯性 D. 延遲顯性 E. 從性顯性 55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于___D_____。 A. 常染色體完全顯性遺傳病 B. 常染色體不規(guī)則顯性遺傳病 C. 常染色體共顯性遺傳病D. 常染色體隱性遺傳病 E. 以上答案都不正確 56、人類(lèi)的紅綠色盲就是一個(gè)X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_A___的機(jī)率發(fā)病，女兒則有____的機(jī)率為攜帶者，____的機(jī)率為正常。 1/2；1/2；1/2B.

42、1/4；1/2；1/2 1/2；1/4；1/2D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4 57、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會(huì)比男性多___A_____倍。 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 59、引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)開(kāi)__D_____。 A.性別B. 外顯率C. 表現(xiàn)度 D. B和CE. A、B和C 1、根據(jù)國(guó)際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是___B_____。 A. 46XXB. 46，XXC. 46；XXD. 46.XXE. 46XX

43、 2、人類(lèi)染色體的分組主要依據(jù)是____E____。 A. 染色體的大小B. 染色體的類(lèi)型 C. 性染色體的類(lèi)型 D. 染色體著絲粒的位置 E. 染色體的長(zhǎng)度和著絲粒的位置 3. 細(xì)胞增殖周期是___A_____。 A.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過(guò)程 B.從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過(guò)程 C. 從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂開(kāi)始時(shí)為止所經(jīng)歷的全過(guò)程 D. 從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂開(kāi)始為止所經(jīng)歷的全過(guò)程 E. 從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到

44、細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過(guò)程 4．染色質(zhì)和染色體是___A_____。 同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式 不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式 同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn) 不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn) 5．真核細(xì)胞中染色體主要是由_____B___。 A．DNA和RNA組成 B。DNA和組蛋白質(zhì)組成 C．RNA和蛋白質(zhì)組成 D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成 6. 按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為_(kāi)__A_____。 A.1

45、p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313 7. DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的_____E___。 A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.間期 8．下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是___A____。 A．一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體 B．一條來(lái)自父方、一條來(lái)自母方的兩條染色體 C．在減數(shù)分裂過(guò)程中能聯(lián)會(huì)的兩條染色體 D．形狀和大小一般都相同的兩條染色體 10、在有絲分裂過(guò)程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在___A_____時(shí)期。

46、A. 間期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期 11.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在____C____。 A．G1期B。G2期 C。S期 D。M期 12．生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于___D_____。 A．染色體不分離 B．染色體丟失 C．DNA合成受抑制 D．染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù) 13. 人類(lèi)染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類(lèi)可形成的正常生殖細(xì)胞的類(lèi)型有___B_____種。 A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234 14. 在核型

47、中的每對(duì)染色體，其中一條來(lái)自父方的精子，一條來(lái)自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱(chēng)為_(kāi)___E____。 A.染色單體B.染色體 C.姐妹染色單體 D.非姐妹染色單體 E.同源染色體 15．異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中___C_____。 螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) 螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) 螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) 螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) 16、經(jīng)典的Lyon假說(shuō)不包括下列哪一條___C_____。 A. 失活是隨機(jī)的 B. 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期 C. 局部失活 D. 劑量補(bǔ)償

48、E. 只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì) 17. 減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是_____C___。 A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變 B.都有同源染色體的分離 C.都有DNA復(fù)制 D.都有同源染色體的聯(lián)會(huì) E.都有同源染色體之間的交叉 18．常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中___B_____。 A．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) B．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) C．螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) D．螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) 21.一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是___D_____。 A.端著絲粒染色體B..著絲粒染色體C. 亞中著絲粒染色體 《《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題及答案》