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1、 第5章 遺傳信息的改變 第6章 遺傳信息的有害變異——人類遺傳病 檢測 (時間:45分鐘,滿分:100分) 一、選擇題(每小題3分,共60分) 1同無性生殖相比,有性生殖產生的后代具有更大的變異性,其根本原因是(　　) A.基因突變頻率高 B.產生新的基因組合機會多 C.產生許多新的基因 D.更易受環(huán)境影響而發(fā)生變異 答案：B 2下列生物變異的實例中,與鐮刀型細胞貧血癥屬于同一類型的是(　　) 　　　　　　　　　　　　　　　　 A.貓叫綜合征 B.21三體綜合征 C.無子西瓜 D.高產青霉菌 解析：貓叫綜合征屬于染色體結構變異;21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異

2、;無子西瓜培育的原理是染色體數(shù)目變異;高產青霉菌株培育的原理是基因突變;鐮刀型細胞貧血癥的產生也是由于基因突變。 答案：D 3下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是(　　) A.單基因突變可以導致遺傳病 B.染色體結構的改變可以導致遺傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險 D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 解析：單基因突變可以導致遺傳病,如鐮刀型細胞貧血癥;染色體結構改變可以導致遺傳病,如貓叫綜合征;近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險,因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種隱性致病基因的機會增加;多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還容易受環(huán)境因素的影響。 答案：D

3、 4關于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述,錯誤的是(　　) A.等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因 B.X射線的照射不會影響基因B和基因b的突變率 C.基因B中的堿基對G-C被堿基對A-T替換可導致基因突變 D.在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導致基因b的突變 解析：基因突變具有不定向性,等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因,A項正確。X射線屬于物理誘變因子,可以使基因B和基因b的突變率增加, B項錯誤。堿基對的替換、增添和缺失都可導致基因突變,C項、D項都正確。 答案：B 5下列胎兒所患疾病與其檢測方法匹配正確的是(　　) A.白化病——顯微鏡直接觀察 B

4、.紅綠色盲——B超檢查 C.鐮刀型細胞貧血癥——基因檢測 D.先天性愚型——基因檢測 答案：C 6超級病菌是一種耐藥性細菌,它最可能由普通細菌通過哪種變異形成?(　　) A.基因重組 B.染色體結構變異 C.基因突變 D.染色體數(shù)目變異 解析：細菌是原核生物,沒有染色體,所以沒有染色體結構變異和數(shù)目變異;細菌也不進行減數(shù)分裂,一般情況下又沒有外源基因的導入,所以也沒有基因重組。 答案：C 7抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是(　　) A.短指的

5、發(fā)病率男性高于女性 B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析：短指為常染色體遺傳病,男性與女性發(fā)病率相同,A項錯;紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,女性患者的父親為該病患者,B項正確;抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,該病發(fā)病率女性高于男性,C項錯;白化病為常染色體隱性遺傳病,具有隔代遺傳的特點,D項錯。 答案：B 8一個只患白化病的女性(致病基因為a),其父親正常,母親只患色盲(致病基因為b),則這位白化病患者正常情況下產生的次級卵母細胞的基因組成可能是(　　) A.aXB或aY B.a

6、XB或aXb C.aaXBXB或aaXbXb D.aaXBXB或aaYY 解析：根據(jù)題意可知該白化病女性的基因型為aaXBXb,結合減數(shù)分裂的特點,可知正常情況下產生的次級卵母細胞的基因組成是aaXBXB或aaXbXb,不會出現(xiàn)Y染色體。 答案：C 9一對色盲的夫婦,生育了一個XXY的色盲男孩,下列哪項不可能是致病來源?(　　) A.精子形成過程中,減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離 B.精子形成過程中,減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開 C.卵細胞形成過程中,減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離 D.卵細胞形成過程中,減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開 解析：色盲為X染色體上的隱性遺傳病,一

7、對色盲夫婦生育的男孩一定為色盲,并且XXY男孩的兩條X染色體都攜帶色盲基因。兩條X染色體有可能都來自他母親,這是卵細胞形成過程中減數(shù)分裂異常造成的;也可能一條來自父親,一條來自母親,原因是精子形成過程中減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離,產生XbY的異常精子,與Xb的卵細胞結合,會產生XbXbY的色盲男孩。 答案：B 10將二倍體芝麻的種子萌發(fā)成的幼苗用秋水仙素處理后得到四倍體芝麻,此四倍體芝麻(　　) A.與原來的二倍體芝麻相比,四倍體產生的原理是染色體數(shù)目變異 B.產生的配子中由于沒有同源染色體,所以配子無遺傳效應 C.產生的配子中有同源染色體,用秋水仙素誘導成的單倍體可育 D.將

8、此四倍體芝麻產生的花粉進行離體培養(yǎng)長成的芝麻屬于二倍體 解析：四倍體產生的配子含有兩個染色體組,是有同源染色體的,含有本物種生長發(fā)育所需要的全部遺傳物質,是有遺傳效應的;單倍體是由配子發(fā)育來的個體,用秋水仙素處理單倍體幼苗獲得的個體為四倍體;四倍體芝麻產生的花粉進行離體培養(yǎng)獲得的芝麻屬于單倍體。 答案：A 11(2016江蘇高考)下圖中甲、乙兩個體的一對同源染色體中各有一條發(fā)生變異(字母表示基因)。下列敘述正確的是(　　) A.個體甲的變異對表現(xiàn)型無影響 B.個體乙細胞減數(shù)分裂形成的四分體異常 C.個體甲自交的后代,性狀分離比為3∶1 D.個體乙染色體沒有基因缺失,表型無異常

9、 解析：甲圖是染色體結構變異中的缺失,乙圖是染色體結構變異中的倒位,兩種變異都可能會對表現(xiàn)型有影響,A、D項錯誤。由于個體乙染色體出現(xiàn)了染色體結構變異中的倒位,個體乙細胞減數(shù)分裂形成的四分體異常,B項正確。個體甲缺失了e基因,ee基因型不出現(xiàn),所以自交的后代性狀分離比不是3∶1,C項錯誤。 答案：B 12科學家把蘇云金桿菌的抗蟲基因導入棉花細胞中,在棉花細胞中抗蟲基因經過修飾后得以表達。下列哪一項不是這一技術的理論依據(jù)?(　　) A.所有生物共用一套遺傳密碼子 B.基因能控制蛋白質的合成 C.蘇云金桿菌的抗蟲基因與棉花細胞的DNA都是由四種脫氧核糖核苷酸構成的 D.蘇云金桿菌與棉

10、花有共同的原始祖先 解析：分析如下圖所示: 答案：D 13下圖為DNA分子在不同酶的作用下所發(fā)生的變化,圖中依次表示限制性核酸內切酶、DNA聚合酶、DNA連接酶、解旋酶作用的正確順序是(　　) A.①②③④ B.①②④③ C.①④②③ D.①④③② 解析：限制性核酸內切酶用于切割DNA片段,而與之作用相反的是DNA連接酶,用于連接DNA片段,DNA聚合酶用于DNA的復制過程,它需要模板,解旋酶會使DNA雙鏈解旋而分開。 答案：C 14基因型為AaBbCc(位于非同源染色體上)的小麥,將其花粉培養(yǎng)成幼苗,用秋水仙素處理后的成體自交后代的表現(xiàn)型種類及其比例為(　　) A.

11、1種,全部 B.2種,3∶1 C.8種,1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1 D.4種,9∶3∶3∶1 解析：基因型為AaBbCc(位于非同源染色體上)的小麥,可產生23種基因型的花粉,將其花粉培養(yǎng)成幼苗,用秋水仙素處理后的成體為純合體,共8種,純合體自交后代不發(fā)生性狀分離,仍為純合體,表現(xiàn)型比例為1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1。 答案：C 15一對夫婦,其中一人為紅綠色盲患者,在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測?(　　) 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 解析：根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點,當

12、妻子患病時,雙親基因型分別為XbXb、XBY,后代男性一定為患者,女性一定為攜帶者,所以不需基因檢測。當丈夫為患者時,妻子有可能是攜帶者,所以后代無論男女均有可能為患者。 答案：D 16下圖是三倍體無子西瓜的培育過程部分圖解,在無子西瓜的培育過程中,接受花粉的植株是(　　) A.甲和乙 B.乙和丙 C.丙和丁 D.甲和丁 解析：在三倍體無子西瓜的育種過程中,以四倍體西瓜為母本,二倍體西瓜為父本,受精后得到三倍體種子,所以丙植株接受花粉;第二年,三倍體西瓜開花后授以二倍體的花粉,刺激其產生生長素促進子房發(fā)育成果實,所以丁植株接受花粉。 答案：C 17右圖表示體細胞進行有絲分

13、裂的一個細胞周期,下列敘述不正確的是(　　) A.基因復制可發(fā)生在A時期 B.基因重組發(fā)生在B時期 C.人工誘變育種作用于A時期 D.秋水仙素誘導多倍體形成作用于B時期 解析：基因隨DNA復制而復制,DNA復制發(fā)生在間期,即A時期?；蛑亟M發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期,有絲分裂不發(fā)生基因重組。人工誘變育種的原理是基因突變,基因突變常發(fā)生在有絲分裂和減數(shù)分裂的間期,即A時期。秋水仙素抑制紡錘絲形成,作用時間是紡錘絲形成的分裂期前期,即B時期。 答案：B 18下圖a、b是某種雄性哺乳動物體內細胞分裂示意圖,下列敘述正確的是(　　) A.a細胞會發(fā)生基因重組和基因突變 B.a細胞含

14、有8條染色體,b細胞含有2個染色體組 C.a細胞和b細胞不能同時存在于某一器官內 D.a細胞處于有絲分裂后期,b細胞處于減數(shù)第一次分裂后期 解析：a細胞處于有絲分裂后期,有8條染色體、4個染色體組;b細胞處于減數(shù)第二次分裂后期,有4條染色體、2個染色體組。 答案：B 19下圖為利用純合高稈(D)抗病(E)小麥和純合矮稈(d)染病(e)小麥快速培育純合優(yōu)良小麥品種矮稈抗病小麥(ddEE)的示意圖,有關此圖敘述不正確的是(　　) DDEE 　 ddee DdEe(F1) DE De dE de (花藥) DE De dE de (單倍體)DDEE DDe

15、e ddEE ddeeddEE A.圖中進行①過程的主要目的是讓控制不同優(yōu)良性狀的基因組合到一起 B.②過程中發(fā)生了非同源染色體的自由組合 C.實施③過程依據(jù)的主要生物學原理是細胞增殖 D.④過程的實施中通常用一定濃度的秋水仙素 解析：花藥離體培養(yǎng)利用的原理是植物細胞的全能性,并非細胞增殖。 答案：C 20(2016天津高考理綜)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表: 枯草 桿菌 核糖體S12蛋白第 55~58位的氨基酸序列 鏈霉素與核 糖體的結合 在含鏈霉素培養(yǎng)基 中的存活率/% 野生型 ...-P-K-K-P-... 能 0 突變型 ...-

16、P-R-K-P-... 不能 100 注 P:脯氨酸;K:賴氨酸;R:精氨酸 下列敘述正確的是(　　) A.S12蛋白結構改變使突變型具有鏈霉素抗性 B.鏈霉素通過與核糖體結合抑制其轉錄功能 C.突變型的產生是由于堿基對的缺失所致 D.鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產生相應的抗性突變 解析：從表中可以看出野生型和突變型枯草桿菌的S12蛋白中第56位氨基酸不同,最終導致突變型能在含鏈霉素的培養(yǎng)基上存活,所以S12蛋白結構改變使突變型具有鏈霉素抗性,A項正確。核糖體是進行翻譯的場所,所以鏈霉素通過與核糖體結合抑制枯草桿菌的翻譯功能,B項錯誤。因為野生型和突變型的S12蛋白中第55

17、、57、58位氨基酸都相同,所以突變型的產生最可能是由于堿基對的替換所致,C項錯誤。由題干信息不能推斷鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產生相應的抗性突變,D項錯誤。 答案：A 二、非選擇題(共40分) 21(8分)(2016全國高考丙理綜)基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源?；卮鹣铝袉栴}。 (1)基因突變和染色體變異所涉及到的堿基對的數(shù)目不同,前者所涉及的數(shù)目比后者　　　　。 (2)在染色體數(shù)目變異中,既可發(fā)生以染色體組為單位的變異,也可發(fā)生以　　　　　為單位的變異。 (3)基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變),也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花

18、受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變,且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體,則最早在子　　　　代中能觀察到該顯性突變的性狀;最早在子　　　　代中能觀察到該隱性突變的性狀;最早在子　　　　代中能分離得到顯性突變純合體;最早在子　　　　代中能分離得到隱性突變純合體。 解析：(1)基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換,發(fā)生在基因內部,是個別堿基或部分堿基的變化,所涉及的堿基數(shù)目往往比較少;染色體變異往往會改變基因的數(shù)目和排列順序,所涉及的堿基數(shù)目比較多。 (2)染色體變異包括染色體結構變異和染色體數(shù)目變異,染色體數(shù)目變異又包括個別染色體數(shù)目的變異和以染色體組的形式發(fā)生的變異

19、。 (3)發(fā)生顯性突變時,子一代個體(Aa)由于具有了顯性基因A,可直接表現(xiàn)突變性狀,其自交后,在子二代會獲得AA、Aa兩種顯性個體,但無法確定哪一個為純合體,只有讓兩種顯性個體再分別自交,自交后代不發(fā)生性狀分離的個體才是顯性突變純合體。發(fā)生隱性突變時,子一代個體雖然具有了隱性基因a,但由于基因A的作用,子一代不能表現(xiàn)隱性性狀,子一代自交得到的子二代中的aa個體才可表現(xiàn)隱性突變性狀,具有該突變性狀的個體即為隱性突變純合體。所以,最早在子一代中能觀察到該顯性突變的性狀;最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀;最早在子三代中能分離得到顯性突變純合體(AA);最早在子二代中能分離得到隱性突變純合體

20、(aa)。 答案：(1)少　 (2)染色體　 (3)一　二　三　二 22(6分)回答下列關于遺傳和變異的問題。 (1)高等動物在產生精子或卵細胞的過程中,位于非同源染色體上的基因之間會發(fā)生　　　　　　　　　,同源染色體的非姐妹染色單體之間可能會發(fā)生　　　　　,這兩種情況都有可能導致基因重組,從而產生基因組成不同的配子。 (2)假設某物種的染色體數(shù)目為2n,在其減數(shù)分裂過程中,會出現(xiàn)不同的細胞,甲、乙2個模式圖僅表示出了Aa、Bb基因所在的常染色體,那么,圖甲表示的是　　　　　　　　　　　(填“初級精母細胞”“次級精母細胞”或“精細胞”),圖乙表示的是　　　　　　　　　　　　　(填“

21、初級精母細胞”“次級精母細胞”或“精細胞”)。 (3)某植物的染色體數(shù)目為2n,其產生的花粉經培養(yǎng)可得到單倍體植株,單倍體是指　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 解析：(1)精細胞或卵細胞的產生過程為減數(shù)分裂,減數(shù)分裂過程存在非同源染色體的自由組合(導致其上的基因自由組合)和同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換,非同源染色體的自由組合和同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換都可能導致基因重組,從而產生基因組成不同的配子。 (2)甲細胞含同源染色體,應為初級精母細胞;乙細胞中無同源染色體和姐妹染色單體,只有1個四分體形成的4條染色體中的1條,應為

22、精細胞。 (3)單倍體是指體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體。 答案：(1)自由組合　交換(其他合理答案也可) (2)初級精母細胞　精細胞 (3)體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體 23(12分)(2016天津高考理綜)鯉魚和鯽魚體內的葡萄糖磷酸異構酶(GPI)是同工酶(結構不同,功能相同的酶),由兩條肽鏈構成。編碼肽鏈的等位基因在鯉魚中是a1和a2,在鯽魚中是a3和a4,這四個基因編碼的肽鏈P1、P2、P3、P4可兩兩組合成GPI。以雜合體鯉魚(a1a2)為例,其GPI基因、多肽鏈、GPI的電泳(蛋白分離方法)圖譜如下。 請回答相關問題。 (1)若一尾鯽魚為純合二倍

23、體,則其體內GPI類型是　　　　　　　　。 (2)若鯉魚與鯽魚均為雜合二倍體,則鯉鯽雜交的子一代中,基因型為a2a4個體的比例為　　　　　。在其雜交子一代中取一尾魚的組織進行GPI電泳分析,圖譜中會出現(xiàn)　　　條帶。 (3)鯉鯽雜交育種過程中獲得了四倍體魚。四倍體魚與二倍體鯉魚雜交,對產生的三倍體子代的組織進行GPI電泳分析,每尾魚的圖譜均一致,如下所示。 據(jù)圖分析,三倍體的基因型為　　　　　　　　　,三倍體鯉魚親本為純合體的概率是　　　　　。 解析：(1)由題意知,鯽魚為純合二倍體,則基因型為a3a3或a4a4,編碼的肽鏈為P3或P4,故組合成的GPI有P3P3或P4P4兩種。

24、(2)若鯉魚與鯽魚均為雜合二倍體,鯉魚基因型為a1a2,鯽魚基因型為a3a4,兩親本各產生兩種數(shù)量相等的配子,則子一代中,基因型為a2a4個體的比例為25%,子一代每個個體都是雜合體,根據(jù)題意,圖譜中會出現(xiàn)3條帶。 (3)根據(jù)基因型與圖譜的對應關系,三倍體的基因型為a1a2a3。鯉鯽雜交育種過程中獲得了四倍體魚,該四倍體一定是染色體加倍得到的,應是純合體,它與二倍體鯉魚雜交得到a1a2a3三倍體,故二倍體鯉魚一定是純合體。 答案：(1)P3P3或P4P4 (2)25%　3 (3)a1a2a3　100% 24(14分)某醫(yī)師通過對一對正常夫妻(Ⅲ)(妻子已懷孕)的檢查和詢問,判斷出丈夫

25、家族中有人患有甲種遺傳病(顯性基因為A,隱性基因為a),他的祖父和祖母是近親結婚;妻子家族中患有乙種遺傳病(顯性基因為B,隱性基因為b),她有一個年齡相差不多患唐氏綜合征的舅舅;夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫(yī)師將兩個家族的系譜圖繪制出來(如下圖所示),請回答下列相關問題。 (1)甲病的致病基因位于　　　染色體上,是　　　性遺傳病。 (2)乙病的致病基因位于　　　染色體上,是　　　性遺傳病。 (3)丈夫的基因型是　　　　　　　　　　,妻子的基因型是　　　　　　　　。 (4)該夫婦再生一個男孩患病的概率是　　　　,女孩患病的概率是　　　。 (5)唐氏綜合征可能是由染色體組成為　　

26、　　　　的卵細胞或　　　　　　的精子與正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來。 (6)通過對上述問題的分析,為了達到優(yōu)生的目的,應該采取的措施有: ①　; ②　; ③　; ④　。 解析：(1)甲病“無中生有”,是隱性遺傳病,由于女性患者Ⅱ-5的父親表現(xiàn)正常,因此甲病的基因位于常染色體上。 (2)乙病“無中生有”,也是隱性遺傳病,由于Ⅲ-11 不帶有乙病的致病基因,因此Ⅳ-13 的致病基因只能來自其母親Ⅲ-12,由此判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。 (3)由于該夫婦不帶有對方家庭的致病基因,因此可以判斷丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY,妻子的基因型是AAXBXb。 (4)該夫婦所生子

27、女都不患甲病;生男孩患乙病的概率為1/2,生女孩患乙病的概率為0。 (5)唐氏綜合征患者的體細胞中含47條染色體,可能是由染色體組成為23+X的卵細胞或染色體組成為23+Y的精子與正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來。 答案：(1)?！‰[ (2)X　隱　 (3)AAXBY或AaXBY　AAXBXb　 (4)1/2　0　 (5)23+X　23+Y　 (6)①禁止近親結婚　②進行遺傳咨詢?、厶岢m齡生育?、苓M行產前診斷 6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375