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1、
第2講 人類遺傳病
1.(全國(guó)卷Ⅰ,1)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是 ( )。
A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病
B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病
C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響
解析 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病,主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,A、B選項(xiàng)正確;由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加,所以近親婚配會(huì)使隱性致病基因純合的概率大大增加,C選項(xiàng)正確;多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象,且易受環(huán)境的影響,D選項(xiàng)錯(cuò)誤。
答案 D
2.(
2、2012廣東理綜,25)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上,禿頂?shù)幕蛭挥诔H旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測(cè),圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(雙選) ( )。
A.非禿頂色盲兒子的概率為
B.非禿頂色盲女兒的概率為
C.禿頂色盲兒子的概率為
D.禿頂色盲女兒的概率為0
解析 本題主要考查人類遺傳病概率計(jì)算的方法。用基因a表示人類紅綠色盲基因,結(jié)合禿頂?shù)幕蛐?、表現(xiàn)型和性別可確定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY,他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為=,非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1=,禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率==,禿頂色盲女兒(bbXaXa)的
3、概率是0。故C、D兩項(xiàng)符合題意。
答案 CD
3.(2012江蘇單科,30)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門(mén)、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。
(1)甲病的遺傳方式為_(kāi)_______,乙病最可能的遺傳方式為_(kāi)_______。
(2)若Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因,請(qǐng)繼續(xù)以下分析。
①Ⅰ-2的基因型為_(kāi)___________;Ⅱ-5的基因型為_(kāi)_______。
②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚,則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為_(kāi)_______。
③如果Ⅱ-7與Ⅱ-
4、8再生育一個(gè)女兒,則女兒患甲病的概率為_(kāi)_______。
④如果Ⅱ-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為_(kāi)_______。
解析 本題主要考查遺傳病類型的判斷和某種基因型個(gè)體出現(xiàn)概率計(jì)算的相關(guān)知識(shí)。(1)根據(jù)表現(xiàn)型正常的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的女兒Ⅱ2可確定,甲病為常染色體隱性遺傳??;根據(jù)雙親正常,均有兒子患乙病,可推斷乙病最可能為伴X隱性遺傳病。(2)Ⅰ3無(wú)乙病致病基因,可確定乙病為伴X隱性遺傳病。①由Ⅰ1和Ⅰ2的表現(xiàn)型及子女的患病情況可推知:Ⅰ1的基因型為HhXTY,Ⅰ2的基因型為HhXTXt,Ⅱ5的基因型為HHXTY或HhXTY;② Ⅰ3、Ⅰ4的基因
5、型分別為HhXTY、HhXTXt,Ⅱ6與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh,與乙病有關(guān)的基因型為XTXT、XTXt,Ⅱ5和Ⅱ6結(jié)婚,所生男孩患甲病的概率為=,患乙病的概率為=,同時(shí)患兩種病的概率為=;③Ⅱ7與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh,Ⅱ8基因型為Hh的概率為10-4,其女兒患甲病的概率為10-4=;④Ⅱ5與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh,與基因型為Hh的女性婚配,子代中HH比例為+=,Hh比例為+=,則正常兒子攜帶h基因的概率為
=。
答案 (1)常染色體隱性遺傳 伴X隱性遺傳
(2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY?、凇、邸、?
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