《高考生物總復習 第5章第3節(jié) 人類遺傳病課件（夯實雙基+高頻考點+專項突破+把脈高考）新人教版必修2》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《高考生物總復習 第5章第3節(jié) 人類遺傳病課件（夯實雙基+高頻考點+專項突破+把脈高考）新人教版必修2（48頁珍藏版）》請在裝配圖網(wǎng)上搜索。

1、 第3節(jié)人類遺傳病回歸教材夯實雙基回歸教材夯實雙基一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型1單基因遺傳病單基因遺傳病(1)概念：受概念：受_等位基因控制的等位基因控制的遺傳病。遺傳病。一對一對(2)分類分類顯性基因引起的：如多指、并指、顯性基因引起的：如多指、并指、_等。等。隱性基因引起的：如白化病、苯丙隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血癥。血癥?？咕S生素抗維生素D佝僂病佝僂病2多基因遺傳病多基因遺傳病(1)概念：受概念：受_控制的人類遺傳病?？刂频娜祟愡z傳病。(2)特點：在群體中發(fā)病率比較特點：在群體中發(fā)病率比較_，有家族

2、聚集傾向。，有家族聚集傾向。(3)病例：病例：_、青少年、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。型糖尿病、冠心病、哮喘病等。兩對以上的等位基因兩對以上的等位基因高高原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓3染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病(1)概念：由概念：由_引起的遺傳病。引起的遺傳病。(2)病例：病例：_、貓叫綜合征。、貓叫綜合征。染色體異常染色體異常21三體綜合征三體綜合征思考感悟思考感悟21三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚后三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？孩子的概率是多少？二、遺傳病的監(jiān)測和預防二、遺傳病的監(jiān)測和預防1遺傳咨詢

3、遺傳咨詢(1)對咨詢對象進行身體檢查，了解對咨詢對象進行身體檢查，了解_,診斷是否患有某種遺傳病。診斷是否患有某種遺傳病。(2)分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式,判斷類型。判斷類型。(3)推算出后代的再發(fā)風險率。推算出后代的再發(fā)風險率。(4)提出防治對策、方法和建議提出防治對策、方法和建議(如是否如是否適于生育、選擇性生育適于生育、選擇性生育)等。等。家族病史家族病史2產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷方法：方法：(1)_檢查、檢查、B超檢查。超檢查。(2)孕婦孕婦_檢查。檢查。(3)_診斷。診斷。三、人類基因組計劃與人體健康三、人類基因組計劃與人體健康1人類基因組計劃的目的：測定人人類基因組計劃的目的

4、：測定人類基因組的類基因組的_，解讀其，解讀其中包含的中包含的_。羊水羊水血細胞血細胞基因基因全部全部DNA序列序列遺傳信息遺傳信息2參與人類基因組計劃的國家：美國、參與人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國，中國英國、德國、日本、法國和中國，中國承擔承擔1%的測序任務(wù)。的測序任務(wù)。3有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間：有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間：(1)正式啟動時間：正式啟動時間：1990年；年；(2)人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年年2月；月；(3)人類基因組的測序任務(wù)完成時間人類基因組的測序任務(wù)完成時間：2003年。年。4已獲數(shù)據(jù)：人

5、類基因組由大約已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為約為_萬個。萬個。2.02.5考點一常見人類遺傳病歸類考點一常見人類遺傳病歸類高頻考點深度剖析高頻考點深度剖析分類分類常見病例常見病例遺傳特點遺傳特點單單基基因因遺遺傳傳病病常常染染色色體體顯顯性性并指并指(1)無性別差異無性別差異(2)含致病基因含致病基因即患病即患病多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全隱隱性性苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(1)無性別差異無性別差異(2)隱性純合發(fā)隱性純合發(fā)病病白化病白化病先天性聾啞先天性聾啞鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥分類分類常見病例常見病例遺傳特點遺傳特點單

6、單基基因因遺遺傳傳病病伴伴X染染色色體體顯顯性性抗維生素抗維生素D佝僂佝僂病病(1)與性別有關(guān)，含致與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性病基因就患病，女性多發(fā)多發(fā)遺傳性慢性腎炎遺傳性慢性腎炎(2)有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象隱隱性性進行性肌營養(yǎng)不進行性肌營養(yǎng)不良良(1)與性別有關(guān)，純合與性別有關(guān)，純合女性或含致病基因的女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)男性患病，男性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲紅綠色盲血友病血友病伴伴Y染色體遺傳病染色體遺傳病(如外如外耳道多毛癥耳道多毛癥)具有具有“男性代代相傳男性代代相傳”的特點的特點分類分類常見病例常見病例遺傳特點遺傳特點多基因多基因遺傳

7、病遺傳病唇裂、無腦唇裂、無腦兒、原發(fā)性兒、原發(fā)性高血壓、青高血壓、青少年型糖尿少年型糖尿病病(1)常表現(xiàn)出家族常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象聚集現(xiàn)象(2)易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響(3)在群體中發(fā)病在群體中發(fā)病率較高率較高染色體染色體異常遺異常遺傳病傳病21三體綜合三體綜合征、貓叫綜征、貓叫綜合征、性腺合征、性腺發(fā)育不良等發(fā)育不良等往往造成較嚴重往往造成較嚴重的后果，甚至胚的后果，甚至胚胎期就引起自然胎期就引起自然流產(chǎn)流產(chǎn)即時應(yīng)用即時應(yīng)用1下表是四種人類遺傳病的親本組下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，錯誤的是合及優(yōu)生指導，錯誤的是()遺傳病遺傳病遺傳方式遺傳方式夫妻基夫妻基因型因型優(yōu)生指優(yōu)生指導導

8、A抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病X染色體染色體顯性遺傳顯性遺傳XaXaXAY選擇選擇生男孩生男孩B紅綠色盲紅綠色盲癥癥X染色體染色體隱性遺傳隱性遺傳XbXbXBY選擇選擇生女孩生女孩遺傳遺傳病病遺傳方式遺傳方式夫妻基夫妻基因型因型優(yōu)生指優(yōu)生指導導C白化白化病病常染色體常染色體隱性遺傳隱性遺傳AaAa選擇選擇生女孩生女孩D并指并指癥癥常染色體常染色體顯性遺傳顯性遺傳Tttt產(chǎn)前基產(chǎn)前基因診斷因診斷解析：選解析：選C?？咕S生素?？咕S生素D佝僂病為佝僂病為X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXaXAY，則后代中女兒全為患，則后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生

9、者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩正確；紅綠色盲癥為男孩正確；紅綠色盲癥為X染色體染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXbXBY，則后代中兒子全為患，則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正常，因此選擇生女兒正確；常，因此選擇生女兒正確；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為基因型為Tttt，后代中兒子與女兒的，后代中兒子與女兒的患病率相同，因此可通過產(chǎn)前基因診患病率相同，因此可通過產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常；白化病斷的方法確定胎兒是否正常；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為常染色體隱性

10、遺傳病，夫妻基因型為為AaAa，后代中兒子、女兒患病，后代中兒子、女兒患病的概率相同，不能通過性別來確定胎的概率相同，不能通過性別來確定胎兒是否正常。兒是否正常。考點二考點二單基因遺傳病的判定單基因遺傳病的判定根據(jù)以上特點，在分析遺傳系譜圖根據(jù)以上特點，在分析遺傳系譜圖時，可按以下步驟進行：時，可按以下步驟進行：1先確定系譜圖中的遺傳病是顯性先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳遺傳還是隱性遺傳(1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病的時，則該病必定是由隱性中有患病的時，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病?；蚩刂频碾[性遺傳病。(2)遺傳系譜圖中，雙親患

11、病，子女遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時，則該病一定是由顯性中有正常的時，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病?；蚩刂频娘@性遺傳病。2其次判斷遺傳病是常染色體遺傳其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴還是伴X染色體遺傳染色體遺傳(1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者女兒中有患者(即父正女病即父正女病)，就一定，就一定是是常染色體隱性遺傳病；若出現(xiàn)母親是患常染色體隱性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。就一定是

12、常染色體隱性遺傳病。(2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的正常的(即父病女正即父病女正)，就一定是常染色，就一定是常染色體顯性遺傳??；若出現(xiàn)母親正常，而其體顯性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親正常，而其兒子有患者兒子有患者(即母正兒病即母正兒病)，就一定是常，就一定是常染色體顯性遺傳病。染色體顯性遺傳病。3不能確定判斷類型不能確定判斷類型若系譜圖中無上述特征，只能從可能若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方向推測。性大小方向推測。即時應(yīng)用即時應(yīng)用2以下家系圖中最可能屬于常染色以下家系圖中最可能屬于常染色體

13、隱性遺傳病、體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱染色體上隱性遺傳病的依次是性遺傳病的依次是()A BC D解析：選解析：選C。中出現(xiàn)中出現(xiàn)“無中生無中生有有”，為隱性遺傳?。唬瑸殡[性遺傳??；中女性患中女性患者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳?。浑[性遺傳??；中女性患者后代中中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷最可能為者的父親患病，可以判斷最可能為伴伴X染色體隱性遺傳?。蝗旧w隱性遺傳病；中患者中患者全部為男性，最可能為伴全部為男性，最可能為

14、伴Y染色體染色體遺傳??；遺傳?。恢心行曰颊叩呐畠喝恐心行曰颊叩呐畠喝繛榛颊?，可以判斷最可能為伴為患者，可以判斷最可能為伴X染染色體顯性遺傳病。色體顯性遺傳病。實驗探究專項突破實驗探究專項突破調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病1原理原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2實驗流程實驗流程易誤警示易誤警示(1)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。家族性疾病。(2)調(diào)查的群體基數(shù)要足夠大。調(diào)查的群體基數(shù)

15、要足夠大。B對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析的調(diào)查統(tǒng)計分析C對該城市出生的兔唇畸形患者的對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析計分析解析：選解析：選C。欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與。欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān)，可以對正常個體與畸遺傳因素有關(guān)，可以對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究，如有差形個體進行基因組比較研究，如有差別則說明該現(xiàn)象與基因有關(guān)，別則說明該現(xiàn)象與基因有關(guān)，A項正項正確；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者確；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者表現(xiàn)為一個兔唇，一個

16、正常，則說明表現(xiàn)為一個兔唇，一個正常，則說明該現(xiàn)象與基因無關(guān)，該現(xiàn)象與基因無關(guān)，B項正確；項正確；對患者家系進行分析，若符合遺傳病的對患者家系進行分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說明該病由遺傳因素引遺傳規(guī)律，即可說明該病由遺傳因素引起，起，D項正確；血型和兔唇分別為不同項正確；血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間沒有直接關(guān)系，因此不能通過對者之間沒有直接關(guān)系，因此不能通過對血型的調(diào)查統(tǒng)計分析得出兔唇是否由遺血型的調(diào)查統(tǒng)計分析得出兔唇是否由遺傳因素引起，傳因素引起，C項錯誤。項錯誤。命題視角把脈高考命題視角把脈高考 緊扣教材重點緊扣教材

17、重點人類遺傳病的常見實例人類遺傳病的常見實例記憶這些各種遺傳病的名稱和類型，記憶這些各種遺傳病的名稱和類型，可以通過一段口訣加強記憶：可以通過一段口訣加強記憶：常隱白聾苯常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥化病、聾啞病、苯丙酮尿癥)，色友肌，色友肌性隱性隱(色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良是良是X染色體上的隱性遺傳病染色體上的隱性遺傳病)；常顯多并軟常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見常染色體顯性遺傳病常見有多指、并指、軟骨發(fā)育不全有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)，抗，抗D伴性顯伴性顯(抗維生素抗維生素D佝僂病是伴佝僂病是伴X顯性

18、遺顯性遺傳病傳病)；唇腦高壓尿唇腦高壓尿(多基因遺傳病常見有唇多基因遺傳病常見有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等型糖尿病等)；特納愚貓叫；特納愚貓叫(染色體異染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征型、貓叫綜合征)。 多基因遺傳病是一類在人群多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是于多基因遺傳病的是()哮喘病哮喘病21三體綜合征三體綜合征抗維抗維生素生素D佝僂病佝僂病青少年型糖尿病青少年型糖尿病ABC D例例1【解析解析】多基因遺傳病主要包

19、括一多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。少年型糖尿病等?！敬鸢复鸢浮緽 變式訓練人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項中，屬于染色體異常遺傳病的是() A抗維生素D佝僂病 B苯丙酮尿癥 C貓叫綜合征 D多指癥解析：選解析：選C。本題考查人類遺傳病的類。本題考查人類遺傳病的類型。型。A、B、D三者都是單基因遺傳病三者都是單基因遺傳病,其中抗維生素其中抗維生素D佝僂病是佝僂病是X染色體上的染色體上的顯性遺傳病，苯丙酮尿癥是常染色體上顯性遺傳病，苯丙酮尿癥是常染色體上的隱

20、性遺傳病，多指癥是常染色體上的的隱性遺傳病，多指癥是常染色體上的顯性遺傳病。而貓叫綜合征是由染色體顯性遺傳病。而貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。單基因遺傳病的類型判斷及相關(guān)計算單基因遺傳病的類型判斷及相關(guān)計算 (2011高考江蘇卷改編高考江蘇卷改編)某家某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如如下圖下圖)，其中一種是伴性遺傳病。相，其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析不正確的是關(guān)分析不正確的是()洞悉高考熱點洞悉高考熱點例例2A甲病是常染色體顯性遺傳、乙病甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴是伴X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳B3的致病基因均來自于的

21、致病基因均來自于2C2有一種基因型，有一種基因型，8基因型基因型有四種可能有四種可能D若若4與與5結(jié)婚，生育一患兩種結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是病孩子的概率是5/12【解析解析】甲病患者甲病患者4和和5的女兒的女兒7正常，所以甲病為顯性遺傳病，甲正常，所以甲病為顯性遺傳病，甲病男患者病男患者1的母親的母親2不患甲病，所不患甲病，所以甲病為常染色體顯性遺傳??；以甲病為常染色體顯性遺傳??；4和和5不患乙病卻生了一個患乙病的兒子不患乙病卻生了一個患乙病的兒子6，所以乙病為隱性遺傳病，題干告，所以乙病為隱性遺傳病，題干告知甲乙兩病中一種是伴性遺傳病，而知甲乙兩病中一種是伴性遺傳病，而甲病為常染色體

22、顯性遺傳病，所以乙甲病為常染色體顯性遺傳病，所以乙病是伴病是伴X染色體隱性遺傳，所以染色體隱性遺傳，所以A選選項正確。假設(shè)甲病由顯性基因項正確。假設(shè)甲病由顯性基因A控制控制,乙病由隱性基因乙病由隱性基因Xb控制，則控制，則1為為aaXBXb, 2為為AaXBY, 3為為AaXbY,其其A來自于來自于2，Xb來自于來自于1，所以，所以B選項錯誤。選項錯誤。2為為aaXBXb,8可能為可能為AAXBXB、AaXBXB、AAXBXb、AaXBXb，所，所以以C選項正確。若選項正確。若4為為AaXBXb，5為為1/3AAXbY、2/3AaXbY, 若若4與與5結(jié)婚所生孩子患甲病的概結(jié)婚所生孩子患甲病的

23、概率為率為5/6,患乙病的概率為患乙病的概率為1/2，兩種，兩種病都患的概率為病都患的概率為5/12，所以，所以D選項正選項正確。確。【答案答案】B對染色體組和基因組的概念混淆不清對染色體組和基因組的概念混淆不清(1)需檢測的染色體數(shù)需檢測的染色體數(shù)對于對于XY型或型或ZW型性別決定的生物型性別決定的生物,其基因組和染色體組的情況與人的一其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加致，即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體；而染色體組包含常染一對性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。色體的一半加一條性染色體。突破易錯疑點突破易錯疑點對于無性別決定的植物如水

24、稻，因無對于無性別決定的植物如水稻，因無性染色體，故基因組與染色體組一樣，性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細胞染色體數(shù)的一半。均為體細胞染色體數(shù)的一半。 (2)常見生物基因組和染色體組中染色體常見生物基因組和染色體組中染色體人人(44XY)果蠅果蠅(6XY)家蠶家蠶(54ZW)玉米玉米(20同株同株)基因基因組組22XY24條條3XY5條條27ZW29條條10染色染色體組體組22X(或或Y)23條條3X(或或Y) 4條條27Z(或或W) 28條條10 自我挑戰(zhàn)人體細胞中共有46條染色體,玉米體細胞中共有20條染色體，要測定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測定的染色體數(shù)為()A46,20 B23,10C22(常常)XY,10 D22(常常)XY,11【答案答案】C