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1、第十七章羊水檢查 《考纟岡》 1.概述 (1)適應(yīng)癥和標(biāo)本采集 2.羊水理化檢查 (1)羊水理學(xué)檢杳 (2)羊水化學(xué)檢杳 3.胎兒成熟度檢驗 (1)胎兒肺成熟度檢查 (2)胎兒腎成熟度檢查 (3)胎兒肝成熟度檢查 (4)胎兒皮脂腺成熟度檢查 (5)胎兒唾液腺成熟度檢查 4.先天性遺傳性疾病產(chǎn)前診斷 (1)產(chǎn)前診斷概念 (2)先天性遺傳性疾病產(chǎn)前診斷 一、概述 (一) 適應(yīng)證 1. 高危妊娠有引產(chǎn)指征。 2. 既往有多次原因不明的流產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎史，疑有胎兒遺傳性疾病者。 3. 夫婦雙方或一方有染色體異?；蛴H代患有代謝性缺陷病者及高齡孕婦。

2、4?性連鎖遺傳病攜帶者需確定胎兒性別時。 5. 疑為母兒血型不合。 6. 妊娠早期接受過大劑量電離輻射或患過嚴(yán)重病毒感染性疾病。 7. 檢查胎兒有無宮內(nèi)感染。 (二) 標(biāo)本采集 穿刺時間的確定取決于羊水檢查的目的。 1. 診斷胎兒是否患有 遺傳性疾病或進(jìn)行胎兒性別的基因診斷，一般選擇妊娠 16?20周經(jīng)羊膜穿刺，取 羊水20?30ml送檢。 2. 判斷胎兒成熟度及疑有母嬰血型不合，在妊娠晚期抽取羊水 10?20ml送檢。 抽出的羊水標(biāo)本應(yīng)立即送檢，否則，應(yīng)置 4 C冰箱保存，但也不能超過 24h。 二、羊水理化檢查 （一）羊水理學(xué)檢查 1.外觀 （1） 正常：妊娠早期

3、羊水為無色透明或淡黃色液體，妊娠晚期略顯混濁。 （2） 異常： 金黃色 膽紅素 母兒血型不合 黃綠/深綠色 混有胎糞 胎兒窘迫癥 膿性有臭味 金葡菌感染 羊膜腔內(nèi)感染 黃色黏稠拉絲 胎盤功能減退或過期妊娠 2. 比密及酸堿度 比密為 1.007 ?1.025 , pH 為 7.20 ?7.60。 3. 滲透壓及黏度 妊娠后期羊水滲透壓為 230?270mmol/kg，黏度為1.75?1.85。 4. 量 妊娠 羊水量 16周 約 250ml 妊娠晚期 約 1000ml (800?1200ml) 足月 約為800ml 臨床意義：

4、（1） 羊水過多：妊娠期羊水量超過 2000ml為羊水過多。臨床意義：羊水過多見于：胎兒畸形、胎盤 臍帶病變、孕婦及胎兒各種疾病、多胎妊娠、原因不明特發(fā)性羊水過多。 （2） 羊水過少：妊娠晚期羊水量少于 300ml。臨床意義：羊水過少見于：胎兒畸形、過期妊娠、胎兒 宮內(nèi)發(fā)育遲緩。 （二）羊水化學(xué)檢查 羊水無機成分主要有電解質(zhì)鈉、鉀、氯、鈣、鎂，隨著妊娠時間的增加而增加。有機成分主要有蛋白 質(zhì)、膽紅素、葡萄糖、肌酐、尿酸、尿素。羊水中的酶有 Y-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶、肌酸激酶、膽堿酯酶、堿性磷 酸酶、乳酸脫氫酶等，常用于胎兒遺傳性代謝缺陷病產(chǎn)前診斷。 甲胎蛋白（AFP）:妊娠16?20周，羊

5、水 中AFP為40mg/L，32周為25mg/L;羊水中 AFP增高，主要見于開放型神經(jīng)管畸形。 三、胎兒成熟度檢驗 （一）胎兒肺成熟度檢查 1. 羊水泡沫試驗（振蕩試驗） （1） 檢查方法：一般采用雙管法， 第1支試管羊水與95%乙醇的比例為1:1 ;第2支試管比例為1:2， 用力振蕩15?20s后，靜置15min后觀察結(jié)果。 （2） 結(jié)果判斷：①兩管液面均有完整的泡沫環(huán)為陽性，意味著 L/S > 2，提示胎兒肺成熟。②若第一管 液面有完整的泡沫環(huán)，而第二管無泡沫環(huán)為臨界值，提示 L/S V 2。③若兩管均無泡沫環(huán)為陰性，提示胎兒 肺未成熟。 資料收集于網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán) 請聯(lián)

6、系網(wǎng)站刪除 (3) 評價：本法是最常用的床邊試驗，操作簡單、快速，無需特殊設(shè)備。 (4) 臨床意義：胎兒肺成熟度檢查，對判定新生兒特發(fā)性呼吸窘迫綜合征( IRDS)或稱新生兒透明膜 病具有重要意義。 2. 羊水吸光度測定 羊水吸光度(A)試驗是以羊水中磷脂類物質(zhì)的含量與其濁度之間的關(guān)系為基礎(chǔ)。檢測方法：測定波長 為650nm時羊水的吸光度值。結(jié)果判斷： Aeso>0.15為臨界值；Aeso< 0.050為陰性，表示胎兒肺不成熟。 3. 卵磷脂 / 鞘磷脂( L/S )測定 ( 1 )檢測方法：薄層色譜法( TLC)。 ( 2)結(jié)果判斷 ： ■ L/S V 1表示胎兒肺不成熟

7、，易發(fā)生 IRDS。 ■ L/S=1.5?1.9表示胎兒肺不夠成熟，可能發(fā)生 IRDS。 ■正常 L/S > 2.0 ■ L/S=2.0 ? 3.4 表示胎兒肺已成熟，一般不會發(fā)生 IRDS。 ■ L/S=3.5 ? 3.9 表示胎兒肺肯定成熟。 ■ L/S=4.0 表示過熟兒。 ( 3)臨床意義：卵磷脂和鞘磷脂是肺泡表面活性物質(zhì)的主要成分，可維持肺的穩(wěn)定性，可判斷胎兒肺 的成熟度。 (二) 胎兒腎成熟度檢查 1. 肌酐測定 (1)結(jié)果判斷： ① 妊娠34?36周時肌酐》132.4卩mol/ L,足月妊娠時肌酐》176.5卩mol/ L。 ② 危險值為V 132.4卩mo

8、l/ L。 ③ 安全值為〉176.5卩mol/ L。 ④ 132.4?176.5卩mol /L為臨界值。 ( 2)臨床意義：從妊娠中期起，羊水中肌酐逐漸增加。本試驗主要反映胎兒腎小球的成熟度。 2. 葡萄糖的測定 妊娠 23周羊水中葡萄糖濃度逐漸增加， 24周達(dá)高峰， 以后隨胎兒腎成熟，腎小管對葡萄糖重吸收作用 增強，胎尿排糖量減少，加上胎盤通透性隨胎齡增加而減低，羊水葡萄糖濃度逐漸減低。 結(jié)果判斷：①臨產(chǎn)時可減低至 0.40mmol/L以下。②羊水葡萄糖V 0.50mmol/L，提示胎兒腎發(fā)育成熟。 ③〉0.80mmol/L為不成熟。 (三) 胎兒肝成熟度檢查 1. 檢測羊

9、水膽紅素 結(jié)果判斷如下： ① 正常胎兒羊水膽紅素應(yīng)V 1.71 mol/L o ② 1.71?4.61 i mol/L為臨界值，胎兒可能有不正常情況。 ③ 〉4.61 i mol/L胎兒安全受到威脅。 ④ 〉8.03 i mol/L多有胎兒窘迫。 ⑤ 母胎血型不合溶血時羊水中膽紅素達(dá) 16.2 1 mol/L 時，應(yīng)采取終止妊娠措施，否則胎兒多難存活。 2. 分光光度計測定法結(jié)果判斷 A450：①V 0.02，提示胎肝成熟。 ② 0.02?0.04，為胎肝成熟可疑。 ③ 〉0.04，為胎肝未成熟。 (四) 胎兒皮脂腺成熟度檢查 1. 檢測方法 脂肪細(xì)胞經(jīng) 1g/L 尼羅

10、藍(lán)溶液染色后為無核橘黃色細(xì)胞，而其他細(xì)胞則染成藍(lán)色。計數(shù) 200?500個細(xì) 胞，計算出染橘黃色細(xì)胞百分率。 2. 結(jié)果判斷 羊水中脂肪細(xì)胞出現(xiàn)率： > 20%則認(rèn)為胎兒皮膚已經(jīng)成熟 ；10%- 20%為臨界值；V 10%則認(rèn)為胎兒皮膚 不成熟；〉50%表示過期妊娠。 （五）胎兒唾液腺成熟度檢查 結(jié)果判斷：羊水淀粉酶〉300U/ L,為胎兒唾液腺成熟的指標(biāo) ;200?300U/ L為臨界值；V 200U/ L為 胎兒唾液腺不成熟?！?20U/L提示唾液腺成熟（Somogyi法）。 胎兒成熟度檢查知識點歸納 成熟度 指標(biāo) 胎兒肺成熟度 羊水泡沫試驗、L/S、羊水吸光度（A6

11、50） 胎兒腎成熟度 肌酐、葡萄糖 胎兒肝成熟度 膽紅素、分光光度計（A450） 胎兒皮脂腺成熟度 羊水脂肪細(xì)胞 唾液腺成熟度 AMY 四、先天性遺傳性疾病產(chǎn)前診斷 疾病產(chǎn)前診斷 檢查項目 性連鎖遺傳病 羊水細(xì)胞性染色體檢查：最常用 X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)檢查 性別基因診斷：最常用方法是 Y特異DNA探針 神經(jīng)管缺陷 甲胎蛋白（AFP測定，羊水總膽堿酯酶測定，羊水中真性膽堿酯酶測定 黏多糖沉積病 甲苯胺藍(lán)定性試驗，糖醛酸半定量試驗 胰腺纖維囊性變 丫 -谷氨酰轉(zhuǎn)移酶測定，堿性磷酸酶（ ALP）測定 【習(xí)題】 胎兒先天性缺陷常用篩查指標(biāo)是母體血清

12、AFP標(biāo)本取樣最佳時間是 A. 妊娠10?15周 B. 妊娠11?16周 C. 妊娠16?20周 D. 妊娠18?20周 E. 妊娠20?22周 『正確答案』C 『答案解析』?診斷胎兒是否患有 遺傳性疾病或進(jìn)行胎兒性別的基因診斷，一般選擇妊娠 16?20周經(jīng) 羊膜穿刺，取羊水 20?30ml送檢。 下列哪一種試驗反映胎兒肝發(fā)育是否成熟 A. 羊水泡沫試驗 B. 肌酐測定 C. 葡萄糖測定 D. 膽紅素測定 E. 淀粉酶測定 『正確答案』D 資料收集于網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)請聯(lián)系網(wǎng)站刪除 『答案解析』胎兒肝成熟度檢查：檢測羊水膽紅素? 下列哪種羊水試驗對新生兒肺透明病

13、極有意義 A. 羊水泡沫試驗 B. 肌酐測定 C. 淀粉酶測定 D. 膽紅素測定 E. 葡萄糖測定 『正確答案』 A 『答案解析』羊水泡沫試驗：胎兒肺成熟度檢查，對判定新生兒特發(fā)性呼吸窘迫綜合征（ IRDS）或稱新 生兒透明膜病具有重要意義。 B型題 A. X染色質(zhì)檢查 B. 甲胎蛋白（AFP測定 C. 甲苯胺藍(lán)定性試驗 D. ALP測定 E. y -GT測定 1?懷疑胎兒為黏多糖沉積病，首選試驗是 『正確答案』C 『答案解析』先天性遺傳性疾病產(chǎn)前診斷 疾病產(chǎn)前診斷 「 檢杳項目 性連鎖遺傳病 羊水細(xì)胞性染色體檢查：最常用 X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)檢查 性

14、別基因診斷：最常用方法是 Y特異DNA探針 神經(jīng)管缺陷 甲胎蛋白（AFP）測定，羊水總膽堿酯酶測定，羊水中真性膽堿酯酶測定 黏多糖沉積病 甲苯胺藍(lán)定性試驗，糖醛酸半定量試驗 胰腺纖維囊性變 丫 -谷氨酰轉(zhuǎn)移酶測定，堿性磷酸酶（ ALP）測定 2?懷疑胎兒為神經(jīng)管缺陷，首選試驗是 『正確答案』B 『答案解析』先天性遺傳性疾病產(chǎn)前診斷 疾病產(chǎn)前診斷 : 檢杳項目 性連鎖遺傳病 羊水細(xì)胞性染色體檢查：最常用 X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)檢查 性別基因診斷：最常用方法是 Y特異DNA探針 神經(jīng)管缺陷 甲胎蛋白（AFP）測定，羊水總膽堿酯酶測定，羊水中真性膽堿酯酶測定 黏多糖沉積病 甲苯胺藍(lán)定性試驗，糖醛酸半定量試驗 胰腺纖維囊性變 丫 -谷氨酰轉(zhuǎn)移酶測定，堿性磷酸酶（ ALP）測定