醫(yī)學(xué)遺傳學(xué):第二章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)
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1、Chapter 2Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室染色質(zhì)染色質(zhì):間期細(xì)胞核內(nèi)能被堿性染料染色的間期細(xì)胞核內(nèi)能被堿性染料染色的物質(zhì),由物質(zhì),由 DNA、組蛋白組蛋白、非組蛋白非組蛋白及及少量少量RNA組成,組成,是間期細(xì)胞遺傳物質(zhì)存在的形式。是間期細(xì)胞遺傳物質(zhì)存在的形式。 有利于遺傳信息的復(fù)制和表達有利于遺傳信息的復(fù)制和表達 染色體(染色體(chromosome):):在有絲分裂或減數(shù)分裂在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中,由染色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu),是過程中,由染
2、色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu),是DNA螺旋螺旋化的最高形式?;淖罡咝问健?有利于遺傳物質(zhì)的平均分配有利于遺傳物質(zhì)的平均分配 Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1、DNA2、組蛋白、組蛋白3、非組蛋白、非組蛋白4、RNAChapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1、DNA DNA是染色質(zhì)的主要組成成分,也是染色質(zhì)的主要組成成分,也是遺傳信息的攜帶者。是遺傳信息的攜帶者。 人體一個成熟生殖細(xì)胞中的人體一個成熟生殖細(xì)胞中的DNA序序列約含列約含3.2109個核苷酸對。個核苷酸對。 Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院
3、醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1、DNA2、組蛋白、組蛋白 組蛋白是構(gòu)成染色質(zhì)的主要蛋白質(zhì)成分,組蛋白是構(gòu)成染色質(zhì)的主要蛋白質(zhì)成分,富含精氨酸和賴氨酸帶正電荷的堿性蛋白。富含精氨酸和賴氨酸帶正電荷的堿性蛋白。 可分為可分為H1、H2A、H2B、H3和和H4五類。五類。 生物體可以通過調(diào)控組蛋白的化學(xué)修飾,生物體可以通過調(diào)控組蛋白的化學(xué)修飾,達到調(diào)控遺傳信息轉(zhuǎn)錄的目的。達到調(diào)控遺傳信息轉(zhuǎn)錄的目的。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1、DNA2、組蛋白、組蛋白3、非組蛋白、非組蛋白 非組蛋白是一類酸性蛋白質(zhì),含天門冬氨
4、酸,非組蛋白是一類酸性蛋白質(zhì),含天門冬氨酸,谷氨酸等酸性氨基酸,帶負(fù)電荷。谷氨酸等酸性氨基酸,帶負(fù)電荷。 非組蛋白數(shù)量少但是種類多非組蛋白數(shù)量少但是種類多 。 非組蛋白是真核細(xì)胞轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子,與基因非組蛋白是真核細(xì)胞轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子,與基因的選擇性表達有關(guān);非組蛋白可以被磷酸化,是的選擇性表達有關(guān);非組蛋白可以被磷酸化,是基因表達調(diào)控的重要環(huán)節(jié)。基因表達調(diào)控的重要環(huán)節(jié)。 Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1、DNA2、組蛋白、組蛋白3、非組蛋白、非組蛋白4、RNAChapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研
5、室核小體核小體(nucleosome):): 是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位(是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位( Kornberg等,等,1974)。)。五種組蛋白五種組蛋白: H2A、H2B、H3、H4、H1 DNA: 200bp 組成組成Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室每個核小體中:每個核小體中: 4 4種組蛋白種組蛋白 H H2 2A A、H H2 2B B、H H3 3、H H4 4 各各2 2分分子構(gòu)成的八聚體核心;子構(gòu)成的八聚體核心; DNADNA分子分子 以以140bp140bp左右長度繞在核心左右長度繞在核心外圍外圍1.751.75圈
6、,相鄰的核小體之間由圈,相鄰的核小體之間由60bp60bp左右長度的左右長度的DNADNA連接;連接; H H1 1另附著于連接部。另附著于連接部。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室常染色質(zhì)與異染色質(zhì)的比較常染色質(zhì)與異染色質(zhì)的比較常染色質(zhì)常染色質(zhì)異染色質(zhì)異染色質(zhì)螺旋化程度螺旋化程度低,呈分散狀態(tài)低,呈分散狀態(tài)高,呈凝集狀態(tài)高,呈凝集狀態(tài)折光性折光性強強弱弱染色染色不易染上染
7、料,染色淺不易染上染料,染色淺 易染上染料,染色深易染上染料,染色深分布位置分布位置多在核中央多在核中央多在核內(nèi)膜邊緣多在核內(nèi)膜邊緣轉(zhuǎn)錄活性轉(zhuǎn)錄活性活躍活躍低轉(zhuǎn)錄活性低轉(zhuǎn)錄活性Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室(一)X染色質(zhì) 位于正常女性個體間期細(xì)胞核核膜內(nèi)緣,為堿性染料濃染的染色質(zhì)塊,呈圓形、橢圓形或三角形,其平均直徑約1m。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)
8、教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Lyon假說:(1)女性細(xì)胞中的兩條X染色體只有一條有轉(zhuǎn)錄活性,另一條無轉(zhuǎn)錄活性,在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài),形成X染色質(zhì)。(2)X染色體的失活是隨機的。異固縮的X染色體可以來自父親也可以來自母親。(3)失活發(fā)生在胚胎早期,大約在人胚第16天。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室(二)Y染色質(zhì)正常男性個體的間期細(xì)胞用熒光染料染色后,在細(xì)胞核中可見一個強熒光小體,呈圓形或橢圓形,直徑約為0.3m,稱為Y染色質(zhì)或Y小體。 Y染色質(zhì)是由Y染色體長臂遠(yuǎn)側(cè)約2/3區(qū)段的異染色質(zhì)所形成。 Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院
9、醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室 通過間期細(xì)胞中X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)的檢查,可以對個體進行性別鑒定。 這種細(xì)胞核中染色質(zhì)的性別差異稱為核性別。返回Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室壓縮壓縮7倍倍壓縮壓縮6倍倍壓縮壓縮40倍倍壓縮壓縮5倍倍 10nm核小體核小體 30nm染色質(zhì)纖維螺線管模型染色質(zhì)纖維螺線管模型 外外30nm30nm 內(nèi)內(nèi)11nm11nm組蛋白組蛋白Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室 螺線管折疊成袢環(huán)螺線管折疊成袢環(huán)沿染色體縱軸伸出放射環(huán)沿染色體縱軸伸出
10、放射環(huán)非組蛋白支架上非組蛋白支架上1818個袢環(huán)形成微帶個袢環(huán)形成微帶1010六次方六次方個微帶構(gòu)成染色單體個微帶構(gòu)成染色單體Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室染色體的包裝支架放射環(huán)結(jié)構(gòu)模式圖染色體的包裝支架放射環(huán)結(jié)構(gòu)模式圖 Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室7 76 6Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室 Human chromosomeHuman chromosomeChapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)
11、與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室1. 1. 著絲粒著絲粒(centromere)(centromere)在顯微鏡下表現(xiàn)為一個縊痕。在顯微鏡下表現(xiàn)為一個縊痕。著絲粒上有一對動粒,控制微管的裝著絲粒上有一對動粒,控制微管的裝配和染色體的移動。配和染色體的移動。著絲粒的結(jié)構(gòu)和功能是由特異性著絲粒的結(jié)構(gòu)和功能是由特異性DNADNA決定的。決定的。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室2.2. 端粒端粒(telomere)telomere)是位于染色體末端的特殊結(jié)構(gòu)。是位于染色體末端的特殊
12、結(jié)構(gòu)。端粒端粒DNADNA是一串聯(lián)重復(fù)序列,進化中高度是一串聯(lián)重復(fù)序列,進化中高度保守,人類為保守,人類為 TTAGGGTTAGGG。端粒通過端粒酶(端粒通過端粒酶(telomerase)telomerase)復(fù)制。復(fù)制。端粒酶由端粒酶由RNARNA和蛋白質(zhì)組成。和蛋白質(zhì)組成。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室端粒的功能端粒的功能:1 1)保持染色體結(jié)構(gòu)完整;)保持染色體結(jié)構(gòu)完整;2 2)保證染色體末端的完全復(fù)制;)保證染色體末端的完全復(fù)制;3 3)有助于建立核膜和染色體配對的三維)有助于建立核膜和染色體配對的三維構(gòu)象;構(gòu)象;4 4)在細(xì)胞的
13、壽命,衰老和死亡中起重要)在細(xì)胞的壽命,衰老和死亡中起重要作用。作用。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室著絲粒、著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒亞中著絲粒、近端著絲粒Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室根據(jù)大小遞減的次序和著絲粒的位置,根據(jù)大小遞減的次序和著絲粒的位置,把一個細(xì)胞的把一個細(xì)胞的4646條染色體分為條染色體分為7
14、 7組共組共2424種種類型。類型。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室人類非顯帶染色體的分組及各組形態(tài)特征人類非顯帶染色體的分組及各組形態(tài)特征組序組序染色體編號染色體編號形態(tài)大小形態(tài)大小著絲粒位置著絲粒位置隨體隨體次縊痕次縊痕組內(nèi)各染色組內(nèi)各染色體鑒別程度體鑒別程度A A1 13 3最大最大1,31,3為中著絲粒為中著絲粒2 2為亞中著絲粒為亞中著絲粒無無常見常見1 1可鑒別可鑒別B B4 45 5次大次大亞中著絲粒亞中著絲粒無無不易區(qū)分不易區(qū)分C C6 612,X12,X中等中等亞中著絲粒亞中著絲粒無無 常見常見9 9不易區(qū)分不易區(qū)分D D
15、13131515中等中等近端著絲粒近端著絲粒有有1313偶見偶見不易區(qū)分不易區(qū)分E E16161818小小1616為中著絲粒為中著絲粒17,1817,18為亞中著絲粒為亞中著絲粒無無1616常見常見可鑒別可鑒別F F19192020次小次小中著絲粒中著絲粒無無不易區(qū)分不易區(qū)分G G212122,Y22,Y最小最小近端著絲粒近端著絲粒21,2221,22有有Y Y無無不易區(qū)分不易區(qū)分Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室返回上一張Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生
16、物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室使每一號染色體的長臂和短臂上呈現(xiàn)特使每一號染色體的長臂和短臂上呈現(xiàn)特異的、寬窄不一、明暗交替的橫紋異的、寬窄不一、明暗交替的橫紋帶帶(bandband)。由于每號染色體都具有各自獨)。由于每號染色體都具有各自獨特的帶紋,因此,能準(zhǔn)確鑒別染色體和結(jié)特的帶紋,因此,能準(zhǔn)確鑒別染色體和結(jié)構(gòu)畸變。構(gòu)畸變。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室(1)Q顯帶:顯帶:方法:將染色體經(jīng)氮芥喹丫因(方法:將染色體經(jīng)氮芥喹丫因(QMQM)等熒光染料)等熒光染料染色處理后在熒光顯微鏡下呈現(xiàn)出明暗交替的橫染色處理后在熒
17、光顯微鏡下呈現(xiàn)出明暗交替的橫紋。(可能是構(gòu)成染色體的紋。(可能是構(gòu)成染色體的DNADNA分子中堿基成分分子中堿基成分存在差異,某些片段存在差異,某些片段ATAT含量較多;有些部位含量較多;有些部位CGCG含含量較多)量較多)優(yōu)點:帶型鮮明、制片過程影響小優(yōu)點:帶型鮮明、制片過程影響小缺點:熒光持續(xù)時間短,不能長期保存;必須用缺點:熒光持續(xù)時間短,不能長期保存;必須用熒光顯微鏡才能觀察熒光顯微鏡才能觀察Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室(2)G顯帶顯帶方法:將
18、染色體用胰酶、方法:將染色體用胰酶、NaOHNaOH、檸檬酸、檸檬酸鈉或尿素等試劑處理后用鈉或尿素等試劑處理后用GiemsiaGiemsia染液染染液染色后顯現(xiàn)出的深淺交替的橫紋稱為色后顯現(xiàn)出的深淺交替的橫紋稱為G G顯帶。顯帶。優(yōu)點:優(yōu)點: 普通光鏡即可觀察普通光鏡即可觀察 帶型清晰、穩(wěn)定帶型清晰、穩(wěn)定 標(biāo)本可長期保存標(biāo)本可長期保存Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室3 3、R R顯帶顯帶(reverse bandreverse band)方法:磷酸鹽緩沖液
19、處理方法:磷酸鹽緩沖液處理GiemsiaGiemsia染液染液染色染色反帶(帶紋同反帶(帶紋同G G帶恰好相反)帶恰好相反)特點和運用:特點和運用: 用于研究染色體的末端缺失和結(jié)構(gòu)重排。用于研究染色體的末端缺失和結(jié)構(gòu)重排。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室4、C顯帶顯帶(著絲粒顯帶)(著絲粒顯帶)方法:方法:NaOHNaOH或或BaBa(OHOH)2 2處理變性處理變性檸檬酸鈉或檸檬酸鈉或氯化鈉溶液(氯化鈉溶液(SSCSSC液)處理復(fù)性液)處理復(fù)性Giems
20、iaGiemsia染液染染液染色色每號染色體的著絲粒區(qū)被特異性著色。每號染色體的著絲粒區(qū)被特異性著色。原理:在染色體的著絲粒區(qū)和次縊痕區(qū)含有高度原理:在染色體的著絲粒區(qū)和次縊痕區(qū)含有高度重復(fù)序列重復(fù)序列DNADNA,當(dāng)用堿溶液處理時再用,當(dāng)用堿溶液處理時再用SSCSSC液使其液使其復(fù)性,著絲粒區(qū)和次縊痕處的復(fù)性,著絲粒區(qū)和次縊痕處的DNADNA復(fù)性速度要快復(fù)性速度要快于其他部分,故可被于其他部分,故可被GiemsiaGiemsia染液染色。染液染色。特點和運用:特點和運用: 用于染色體著絲粒的分析研究用于染色體著絲粒的分析研究 鑒別鑒別1 1、9 9、1616號及號及Y Y染色體染色體Chap
21、ter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室5、T顯帶(端帶)顯帶(端帶)方法:標(biāo)本加熱方法:標(biāo)本加熱GiemsiaGiemsia染液染色染液染色標(biāo)標(biāo)本末端呈現(xiàn)特異性深帶(本末端呈現(xiàn)特異性深帶(T T帶)帶)特點和運用:特點和運用: 專一顯示染色體端粒專一顯示染色體端粒 分析染色體的末端缺失、易位分析染色體的末端缺失、易位Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物
22、學(xué)與遺傳學(xué)教研室6、高分辨顯帶高分辨顯帶(high resolution banding )在普通在普通G G帶或帶或Q Q帶染色體標(biāo)本上,一般每帶染色體標(biāo)本上,一般每套中期染色體都只能顯示套中期染色體都只能顯示320320余條帶紋。余條帶紋。前中期的每條染色體可顯示出前中期的每條染色體可顯示出555842555842條條帶,晚前期的單倍染色體顯示帶,晚前期的單倍染色體顯示84312568431256條帶。條帶。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室特特 點點:使各號染色體在光學(xué)顯微鏡下顯現(xiàn)出更明使各號染色體在光學(xué)顯微鏡下顯現(xiàn)出更明顯的特征,檢出
23、更微細(xì)的各種染色體畸變;顯的特征,檢出更微細(xì)的各種染色體畸變;可以將染色體的異常位點進行精確定位??梢詫⑷旧w的異常位點進行精確定位。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室高分辨顯帶Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室四、人類染色體的命名體制四、人類染色體的命名體制(一)非顯帶染色體的命名(一)非顯帶染色體的命名Denver體制:體制:識別到組的數(shù)目改變。識別到組的數(shù)目改變。核型記述:染色體總數(shù);逗號;性染色核型記述:染色體總數(shù);逗號;性染色體類型。體類型。 正常男性:正常男性:4646,XY;
24、XY; 正常女性:正常女性:4646,XXXX。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室(二)(二)顯帶染色體顯帶染色體的命名的命名界標(biāo)(界標(biāo)(landmarklandmark):): 是染色體上劃分區(qū)是染色體上劃分區(qū)的標(biāo)志,通常是染色體上穩(wěn)定而有顯著形的標(biāo)志,通常是染色體上穩(wěn)定而有顯著形態(tài)學(xué)特征的結(jié)構(gòu)。包括:染色體臂的末態(tài)學(xué)特征的結(jié)構(gòu)。包括:染色體臂的末端;著絲粒;某些特定的帶(深帶或端;著絲粒;某些特定的帶(深帶或淺帶)。淺帶)。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室區(qū)(區(qū)(regionregio
25、n):): 為位于兩相鄰界標(biāo)之間為位于兩相鄰界標(biāo)之間的區(qū)域。的區(qū)域。帶(帶(bandingbanding):): 每一染色體都是由一系每一染色體都是由一系列序貫的帶組成,沒有非帶區(qū)。它借其較列序貫的帶組成,沒有非帶區(qū)。它借其較深或較淺的著色強度,清楚的與相鄰帶相深或較淺的著色強度,清楚的與相鄰帶相區(qū)別。區(qū)別。記述一特定帶,需要寫明記述一特定帶,需要寫明4 4個內(nèi)容:染個內(nèi)容:染色體號;臂的符號;區(qū)的號序;帶色體號;臂的符號;區(qū)的號序;帶的號序。的號序。例如:例如:1p311p31。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室返回Chapter 2瀘州醫(yī)
26、學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室(三)(三)高分辨顯帶的命名高分辨顯帶的命名隨著染色體高分辨顯帶技術(shù)的發(fā)展,原隨著染色體高分辨顯帶技術(shù)的發(fā)展,原來的一個帶可以再分為來的一個帶可以再分為3535個亞帶,又可個亞帶,又可再分為再分為3535個次亞帶。在記述其亞帶時,個次亞帶。在記述其亞帶時,在原來帶名之后加一小圓點,每一亞帶在原來帶名之后加一小圓點,每一亞帶由著絲粒向外依次編號。由著絲粒向外依次編號。Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室例如:例如:10p1210p12可以分為可以分為3 3亞帶,依次編為亞帶,依次編為1
27、0p12.110p12.1、10p12.210p12.2、10p12.310p12.3;而;而12p12.312p12.3又可分為又可分為3 3個次亞帶,記述時只加數(shù)字,不加小圓個次亞帶,記述時只加數(shù)字,不加小圓點,依次為:點,依次為:10p12.3110p12.31、10p12.3210p12.32、10p12.3310p12.33Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室返回Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室、
28、人類的性別決定機制、人類的性別決定機制Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室XX-XY機制 XX XY X X Y XX XY Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Y Y染色體的功能區(qū)域染色體的功能區(qū)域v擬常染色質(zhì)區(qū)擬常染色質(zhì)區(qū)(pseudo-autosomal region,PAR) vY Y特異區(qū)特異區(qū) (SRY)Chapter 2瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室瀘州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室 下次課預(yù)習(xí)下次課預(yù)習(xí) 第三章第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)遺傳的分子基礎(chǔ)
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