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1、（調(diào)查類實驗步驟的設(shè)計） 一、 常見人類遺傳病的分類特點及優(yōu)生 1. 分類比較續(xù)表續(xù)表 2.先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系 3先天性、后天性疾病是依疾病發(fā)生時間劃分的；家族性、散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的特點劃分的；遺傳病、非遺傳病則是依發(fā)病原因而區(qū)分的。 用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下： 【例1】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是() A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條 D單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病 D【解析】單基因遺傳病是指受一對等位

2、基因控制的疾病。 【例2】下列說法中，正確的是() A先天性疾病不一定是遺傳病，后天性疾病可能是遺傳病 B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病AC 【解析】本題考查的是遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析。遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，則一定是遺傳病，但有的完全由環(huán)境因素來引起的，則不是遺傳?。患易逍约膊∮械囊仓皇黔h(huán)境因素導致的；隱性基因控制的遺傳病，發(fā)病概率較小，往往也是散發(fā)性的。 二、單基因遺傳病的判定 在分析遺傳系譜圖時，可按以

3、下步驟進行： 1先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。 (1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有病孩子時，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。 (2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常孩子時，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。 2其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。 (1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。 (2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是

4、常染色體顯性遺傳病；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。 (3)不能確定判斷類型：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性的大小上推測。 3遺傳系譜圖中若患者全為男性，可判斷為伴Y遺傳；若母親是患者，其子代中無論男女全為患者，或母親正常，其子代中男、女都正常，可初步判斷是細胞質(zhì)遺傳。 【友情提醒】(1)色盲、血友病、抗維生素D佝僂病、進行性肌營養(yǎng)不良等伴X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。(2)伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳隔代遺傳；顯性遺傳連續(xù)遺傳。 伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別： 伴性遺傳與性別相關(guān)聯(lián)。 常染色體遺傳與性別無關(guān)，在雌、雄(男

5、女)中表現(xiàn)概率相同。 【例3】 下圖為色盲患者的遺傳系譜圖，以下說法正確的是() A3與正常男性婚配，后代都不患病 B3與正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8 C4與正常女性婚配，后代都不患病 D4與正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8B 【解析】色盲為伴X染色體隱性遺傳病，5為XbY，1為XBXb，2為XBY，3基因型為1/2XBXB或1/2XBXb。正常女性可能是攜帶者，當4與攜帶者婚配時，后代可能會出現(xiàn)患病男孩。 1先天性疾病和家族性疾病不全是遺傳病，兩者不能等同。2遺傳病是遺傳因素(內(nèi)因)和環(huán)境因素(外因)相互作用的結(jié)果。3遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳規(guī)律，多基因遺傳

6、病和染色體異常遺傳病不符合遺傳規(guī)律。 一、理論歸納1調(diào)查類實驗的概述為了調(diào)查一定環(huán)境中某個事件的發(fā)生率或某種生物的分布或某個因素的影響而展開調(diào)查的一類活動。2調(diào)查類實驗的一般步驟確定調(diào)查內(nèi)容，了解相關(guān)要求確定調(diào)查方法選取調(diào)查對象確定調(diào)查范圍制定記錄表格實施調(diào)查研究(避免隨機性，獲得足夠的調(diào)查數(shù)據(jù))進行結(jié)果分析(匯總、統(tǒng)計數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論)撰寫調(diào)查報告。3歸納總結(jié)(1)常用的調(diào)查方法：詢問法、問卷調(diào)查法、取樣調(diào)查法(樣方法、標志重捕法、取樣器取樣法)、野外觀察法、社會調(diào)查法、實驗法等。如調(diào)查人類紅綠色盲的發(fā)病率用詢問法或問卷調(diào)查法；調(diào)查土壤中螨蟲的種群密度用取樣器取樣法。(2)選取的調(diào)查對

7、象和范圍一定要科學合理。如：調(diào)查人類紅綠色盲的發(fā)病率，應(yīng)在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查人類紅綠色盲患者人數(shù)，而不是在患者家系中調(diào)查。調(diào)查人類紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在患者家系中展開調(diào)查。青少年型糖尿病，因?qū)儆诙嗷蜻z傳病，遺傳特點和方式復雜，難于操作計算，不適宜作為調(diào)查對象。艾滋病不是遺傳病，也不適宜作為調(diào)查對象。特別注意的是要保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多的數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計學分析得出科學的結(jié)論。統(tǒng)計的數(shù)量越大，越接近理論值。(3)根據(jù)調(diào)查目的科學制定記錄表格。應(yīng)顯示男女性別，利于確認患病率的分布情況；應(yīng)設(shè)置正常與患者欄目。確認遺傳方式時，應(yīng)顯示直系血親(父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女等)記錄框。

8、如調(diào)查人類紅綠色盲發(fā)病率的表格中，應(yīng)該分別列出男患者人數(shù)、女患者人數(shù)、男人總數(shù)、女人總數(shù)、男性發(fā)病率、女性發(fā)病率。因為此病是伴性遺傳病，男女性發(fā)病率不同。二、演練在人群中，有耳垂和無耳垂是一對相對性狀，已知無耳垂是隱性性狀，有耳垂是顯性性狀。某小組計劃把調(diào)查某市500個家庭的父母與子女間這對相對性狀的遺傳情況(一對夫妻只有一個孩子)作為一次研究性學習活動。(1)如果你是該小組中的一員，你認為本次研究的主要目的是 。(2)請設(shè)計一張表格用于調(diào)查時統(tǒng)計數(shù)據(jù)，并給表格列一個標題。確定這一性狀是否為伴性遺傳(或這一性狀的遺傳是否符合基因的分離定律或調(diào)查基因的頻率)(3)該實驗的不足之處是 。被調(diào)查的家

9、庭數(shù)目太少【解析】(1)已知人類某種遺傳病或性狀的顯隱性性狀(一對等位基因控制的相對性狀)，如果進行調(diào)查，可以調(diào)查基因的頻率、遺傳方式等。(2)由于只調(diào)查500個家庭，因此表格的標題要體現(xiàn)“部分家庭”，具體內(nèi)容要有雙親的性狀，子代要分別記錄兒子或女兒，以便利于分析是否為伴性遺傳。(3)對人類遺傳病或某種性狀的調(diào)查應(yīng)保證被調(diào)查的群體足夠大，只調(diào)查500個家庭，群體過小，調(diào)查結(jié)果的說服力不強。1.(2011廣東)某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如下圖)。下列說法正確的是( )BA該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者C5和6再生患病男孩的概率為1/

10、2D9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩【解析】根據(jù)圖中5、6正常，11患病可知該病為隱性遺傳病，A項錯誤。6正常，11患病說明了該病的致病基因不在Y染色體上。由系譜圖不能確定致病基因的位置，則該病可能為常染色體隱性遺傳，也可能為伴X染色體隱性遺傳，無論是哪種遺傳方式，5均是該病致病基因的攜帶者，B項正確。如果該病為常染色體隱性遺傳病，那么5和6再生患病男孩的概率為1/8，若該病是伴X染色體隱性遺傳病，再生患病男孩的概率為1/4，C項不正確。如果該病為常染色體隱性遺傳病，則生男生女患病概率相同；若是伴X染色體隱性遺傳病，生女孩仍然無法避免患病，D項錯誤。 2.(2011江蘇) (多選）某家系中有甲、乙

11、兩種單基因遺傳病(如下圖)，其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析正確的是( )ACDA甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳B3的致病基因均來自于2C2有一種基因型，8基因型有四種可能D若4和5結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12【解析】根據(jù)系譜圖中4、5患甲病，而其女兒7不患病可知甲病為常染色體顯性遺傳病；又根據(jù)題中已知及1、2不患乙病，而其兒子3患乙病，則可判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。3甲病的致病基因來自2，乙病的致病基因來自1。若A、a代表與甲病有關(guān)的基因，B、b代表與乙病有關(guān)的基因，則2的基因型為aaXBXb，8的基因型為AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBX

12、b。4的基因型為AaXBXb，5的基因型為AAXbY或AaXBY，比例為1 2，則兩人婚配后所生的子女患病情況及比例是：患甲?。? 患乙?。翰换技撞。?不患乙?。?31414231212所以，后代同時患兩種病的概率是5/12。3.(2011海南)下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A，a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B，b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因?；卮饐栴}：(1)甲遺傳病的致病基因位于 (X，Y，常)染色體上，乙遺傳病的致病基因位于 (X，Y，常)染色體上。(2)2的基因型為 ，3的基因型為 或 。(

13、3)若3和4再生一個孩子，則這個孩子為同時患甲，乙兩種遺傳病男孩的概率是 。(4)若1與一個正常男性結(jié)婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是 。(5)1的這兩對等位基因均為雜合的概率是 。常XAaXBXbAAXBXbAaXBXb1/241/83/104.(2010肇慶模擬)在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的男患兒( )23AX22AX21AX22AY A B C D【解析】先天性愚型也叫21三體綜合征，是由于體細胞中多了一條染色體(第21號染色體有3條)，其原因是經(jīng)減數(shù)分裂形成精子或卵細胞時，第21號同源染色體沒有分開，產(chǎn)生了異常的生殖細胞。C5.(2010河源模擬)

14、在調(diào)查人群中的遺傳病時，有許多注意事項，下列說法錯誤的是( )A調(diào)查的人群要隨機抽樣B調(diào)查的人群基數(shù)要大，基數(shù)不能太小C要調(diào)查群體發(fā)病率較低的單基因遺傳病D要調(diào)查患者至少三代之內(nèi)的所有家庭成員【解析】調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，被調(diào)查的群體應(yīng)足夠大，只有這樣，結(jié)果才更準確。盡可能選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調(diào)查，若發(fā)病率太低會大大增加調(diào)查的難度，并有可能失去調(diào)查的準確性。至少分析患者三代之內(nèi)所有家庭成員的性狀，才可以得出其遺傳方式，一代、兩代不足以提供足夠的分析資料。C6.(2010東莞模擬)(雙選)下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是( )A患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育后代時

15、適宜選擇生女孩B羊水檢測是產(chǎn)前診斷的手段之一C產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的遺傳方式BC【解析】苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，與性別無關(guān)；B超檢查、基因診斷都可以作為產(chǎn)前診斷的手段；遺傳咨詢的第一步應(yīng)體檢并了解家庭病史，對是否患遺傳病作出判斷。 7.(2011揭陽模擬)(雙選)某校學生在開展研究性學習時，進行了人類遺傳病方面的調(diào)查研究，發(fā)現(xiàn)一家族中有的成員患甲種遺傳病，有的成員患乙種遺傳病。如圖是該校學生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該家族遺傳系譜圖，現(xiàn)已查明6不攜帶致病基因。下列對該家族系譜的分析判斷中，正確的是( )7.(2011揭陽模擬)(雙選

16、)某校學生在開展研究性學習時，進行了人類遺傳病方面的調(diào)查研究，發(fā)現(xiàn)一家族中有的成員患甲種遺傳病，有的成員患乙種遺傳病。如圖是該校學生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該家族遺傳系譜圖，現(xiàn)已查明6不攜帶致病基因。下列對該家族系譜的分析判斷中，正確的是( )CDA甲、乙兩病均為常染色體隱性遺傳病B8的致病基因中有一個來自1C甲病是性染色體遺傳病，乙病是常染色體遺傳病D若8和9婚配，則后代患乙病概率為1/4【解析】根據(jù)3、4、8，“無中生有”為隱性及利用反證法確定乙病不可能是伴X遺傳病，只能是常染色體隱性遺傳病。根據(jù)5、6、9，“無中生有”為隱性，又知道6不攜帶致病基因，所以甲病只能為伴X隱性遺傳病。用Xb來表示甲病基因，a表示乙病基因，則8基因型為：aaXBXb(1/2)或aaXBXB(1/2)；9基因型為：AaXbY(1/2)或AAXbY(1/2)，兩者后代患甲病的概率為：1/21/21/4，患乙病的概率為：1/21/21/4。