《高優(yōu)指導(dǎo)高三生物一輪復(fù)習(xí) 第8單元 可遺傳的變異和育種 2 人類遺傳病課件 蘇教版》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《高優(yōu)指導(dǎo)高三生物一輪復(fù)習(xí) 第8單元 可遺傳的變異和育種 2 人類遺傳病課件 蘇教版（37頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、第第2 2講人類遺傳病講人類遺傳病-2-考點(diǎn)一自主梳理核心突破典題試做考點(diǎn)二考點(diǎn)三考點(diǎn)一常見人類遺傳病的類型1.含義單基因遺傳病由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病由兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病。-3-考點(diǎn)一自主梳理核心突破典題試做考點(diǎn)二考點(diǎn)三2.特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連一連)巧學(xué)妙記遺傳病的類型 常隱白聾苯,軟骨指常顯,色盲血友伴,基因控制單。原發(fā)高血壓,冠心和哮喘,少年型糖尿,都為多因傳。-4-考點(diǎn)一自主梳理核心突破典題試做考點(diǎn)二考點(diǎn)三判一判判一判(1)單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病。()(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。()(3)哮喘病、青少

2、年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。()(4)先天性疾病都是遺傳病。()(5)沒有攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病。()(6)單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病。()(7)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 ()(8)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是血紅蛋白異常。 ()提示:攜帶隱性致病基因的雜合子不患遺傳病。提示:先天性疾病有的不是遺傳病。提示:單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。-5-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做1.常見人類遺傳病的分類及特點(diǎn)-6-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做-7-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做2.染色體異常遺傳病舉例分

3、析-8-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別與聯(lián)系-9-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做錯(cuò)混辨析(1)家族性疾病不一定是遺傳病,如傳染病。 (2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來,所以后天性疾病也可能是遺傳病。(3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病,如染色體異常遺傳病。(4)用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下:-10-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做例題(2015全國(guó)卷)下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述,正確的是()A

4、.該病是由于特定的染色體片段缺失造成的B.該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的C.該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的D.該病是由于染色體中增加某一片段引起的 答案解析解析關(guān)閉人類貓叫綜合征是人類的第5號(hào)染色體片段缺失導(dǎo)致的。 答案解析關(guān)閉A-11-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做對(duì)應(yīng)訓(xùn)練1(2015全國(guó)卷)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.

5、白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 答案解析解析關(guān)閉短指為常染色體遺傳病,男性與女性發(fā)病率相同;紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,女性患者的父親為該病患者;抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,該病發(fā)病率女性高于男性;白化病為常染色體隱性遺傳病,具有隔代遺傳的特點(diǎn)。 答案解析關(guān)閉B-12-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做對(duì)應(yīng)訓(xùn)練2下圖是人體內(nèi)有關(guān)苯丙氨酸的代謝途徑,據(jù)圖分析正確的是()A.基因1改變,酶1無法合成,一定表現(xiàn)出白化癥狀B.基因2改變,酶2無法合成,表現(xiàn)為苯丙酮尿癥C.若酶1活性下降,則無法合成黑色素D.基因1通過控制酶的合成進(jìn)而控制生物性狀 答案解析解析關(guān)閉基因1改變

6、,酶1無法合成(或酶1的活性下降),苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸(或轉(zhuǎn)化效率低),但人可以從食物中獲取酪氨酸,酪氨酸在酶2的作用下可轉(zhuǎn)化為黑色素,因此酶1無法合成不一定表現(xiàn)為白化病;酶2無法合成,酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素,則表現(xiàn)為白化病,但苯丙氨酸可以轉(zhuǎn)化為酪氨酸,因此酶2改變,不一定表現(xiàn)為苯丙酮尿癥;基因1的表達(dá)產(chǎn)物是酶1,該酶影響代謝,因此基因1通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物性狀。 答案解析關(guān)閉D-13-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做核心突破考點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.目前,大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。因此,采取各種監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施,對(duì)防止遺傳病的發(fā)生非常重要。2.監(jiān)測(cè)和預(yù)

7、防措施(1)臨床診斷:通過對(duì)病人病史的分析、家系詢問和病癥檢查,對(duì)照基因病的病例資料,初步判斷是否為遺傳病,以及可能屬于哪類遺傳病。(2)遺傳咨詢:根據(jù)人類遺傳學(xué)理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律等,對(duì)咨詢者的婚姻、生育等問題,提供多種可行的對(duì)策和建議,以便患者及其家庭做出恰當(dāng)?shù)倪x擇。(3)實(shí)驗(yàn)室診斷:開展病理檢驗(yàn)分析,以便對(duì)疾病的類型做出準(zhǔn)確診斷。-14-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做核心突破判一判判一判(1)監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢、臨床診斷和實(shí)驗(yàn)室診斷。()(2)通過DNA探針可判斷胎兒是否患21三體綜合征。 ()(3)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。()(4)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺

8、傳病的發(fā)病率。()提示:通過DNA探針可判斷胎兒是否患基因突變引起的遺傳病,而21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的遺傳病。-15-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做核心突破人類遺傳病類型的判斷方法-16-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做核心突破-17-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做核心突破-18-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做核心突破例題(2015山東淄博一模)人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病,輕者(Aa)眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng),重者(AA)不能轉(zhuǎn)動(dòng)。下圖是某家族的遺傳系譜圖,下列分析錯(cuò)誤的是 ( )A.可推定致病基因位于X染色體上B.可推定此病患者女性多于男性C.可推定眼球微動(dòng)患者多為女

9、性D.3和4婚配,后代患病的概率為1/2 答案解析解析關(guān)閉已知人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病,如果該致病基因位于常染色體上,1號(hào)男性個(gè)體眼球不能轉(zhuǎn)動(dòng),則其基因型為AA,2號(hào)眼球正常的女性的基因型為aa,1號(hào)與2號(hào)的子女的基因型均為Aa,表現(xiàn)為眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng),而系譜圖中的5號(hào)個(gè)體眼球正常,因此致病基因不可能位于常染色體上,而是位于X染色體上。伴X染色體顯性遺傳病的患者女性多于男性。依題意眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng)的患者的基因型為XAXa,均為女性。3號(hào)個(gè)體的基因型為XaY,4號(hào)個(gè)體的基因型為XAXa,二者婚配,子代的基因型及其比例為XAXa XaXa XAY XaY=1 1 1 1,其中基因型為XAXa和

10、XAY的個(gè)體為患者,因此后代患病的概率為1/2。 答案解析關(guān)閉C-19-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做核心突破技法總結(jié)人類遺傳病判定口訣 口訣一:無中生有為隱性,有中生無為顯性;隱性遺傳看女病,女病男(指父親或兒子)正非伴性;顯性遺傳看男病,男病女(指母親或女兒)正非伴性。口訣二:無中生有為隱性,隱性遺傳看女病(隱女),父子都病是伴性;有中生無為顯性,顯性遺傳看男病(顯男),母女都病是伴性。-20-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做核心突破對(duì)應(yīng)訓(xùn)練1下圖是某遺傳病的家族系譜圖。該遺傳病不可能是()A.常染色體隱性遺傳病B.常染色體顯性遺傳病C.伴X染色體隱性遺傳病D.伴X染色體顯性遺傳病

11、答案解析解析關(guān)閉圖中只有父親患病,假設(shè)是常染色體隱性遺傳病,父親患病(aa),母親正常(A_),其子女都正常(Aa)是可能的;如果是常染色體顯性遺傳病,父親患病(若基因型是Aa),母親正常(aa),其子女都正常(aa)是可能的;若是伴X染色體隱性遺傳病,父親患病(XbY),母親正常(XBX-),其子女都正常(XBXb、XBY)是可能的;若是伴X染色體顯性遺傳病,父親患病(XBY),母親正常(XbXb),其女兒一定患病,與實(shí)際不符。 答案解析關(guān)閉D-21-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做核心突破對(duì)應(yīng)訓(xùn)練2下圖表示某家系中有甲(相關(guān)基因?yàn)锳、a)、乙(相關(guān)基因?yàn)锽、b)兩種單基因遺傳病,其中一種

12、是伴性遺傳病。下列相關(guān)分析不正確的是()A.甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳B.3的基因型一定是AaXbYC.若3與7結(jié)婚,生一患病孩子的概率是1/8D.6的致病基因來自于2 答案解析解析關(guān)閉由4、5、7推知甲為常染色體顯性遺傳病,則乙為伴性遺傳病,由4、5、6可知乙是隱性遺傳病,故乙為伴X染色體隱性遺傳病;由3推知3甲病基因型為Aa,所以3的基因型為AaXbY;3為aaXBY,7為aaXBX-,生一患病孩子的概率為1/21/4=1/8;6的致病基因來自4,4的致病基因來自1。 答案解析關(guān)閉D-22-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做考點(diǎn)三(實(shí)驗(yàn))調(diào)查人群中的遺傳病1.

13、實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和調(diào)查家系的方式了解其發(fā)病情況。-23-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做2.實(shí)驗(yàn)流程-24-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做判一判判一判(1)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析。()(2)調(diào)查遺傳病可以選擇艾滋病或白化病。()(3)應(yīng)該在家族中調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率。()(4)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高,因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象。()提示:艾滋病不是遺傳病。提示:調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率

14、應(yīng)該在人群中。提示:由于多基因遺傳病易受環(huán)境影響,所以調(diào)查遺傳病的對(duì)象最好選擇單基因遺傳病。-25-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做1.調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問題(1)某種遺傳病的發(fā)病率(2)遺傳病類型的選擇:調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響,不宜作為調(diào)查對(duì)象。(3)基數(shù)足夠大:調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí),調(diào)查的群體要足夠大,可以將調(diào)查結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總。-26-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做2.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查-27-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做例題下表為某校生物興趣小組對(duì)四個(gè)家庭所作

15、的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果,下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖?)A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病B.乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病C.丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病D.丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 答案解析解析關(guān)閉根據(jù)口訣“有中生無為顯性;無中生有為隱性”,可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病。 答案解析關(guān)閉D-28-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做對(duì)應(yīng)訓(xùn)練1某研究性學(xué)習(xí)小組對(duì)某種人類遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,根據(jù)家庭成員發(fā)病情況分為四種類型,結(jié)果如下表。據(jù)此可推測(cè)該病最可能是()(注:表中“+”為患病,“-”為正常)A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴

16、X染色體隱性遺傳 答案解析解析關(guān)閉根據(jù)第類別可以看出,父母正常生出了有病的女兒,所以此病為常染色體隱性遺傳。 答案解析關(guān)閉B-29-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做對(duì)應(yīng)訓(xùn)練2下面是某校生物科技活動(dòng)小組關(guān)于“調(diào)查人群中某些性狀的遺傳”課題的研究方案。.課題名稱:人群中性狀的調(diào)查。.研究目的、研究?jī)?nèi)容、材料用具、研究過程(略)。.調(diào)查結(jié)果分析。請(qǐng)分析該研究方案并回答有關(guān)問題。(1)根據(jù)下面的“家庭成員血友病調(diào)查表”,判斷“本人”的基因型(用B或b表示)是。(說明:空格中畫“”的為血友病患者)-30-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做(2)調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某男子患一種遺傳病,該男子的祖父

17、、祖母、父親都患此病,他的兩位姑姑中有一位也患此病,這位患病姑姑又生了一個(gè)患病的女兒。其他家族成員都正常。請(qǐng)根據(jù)該男子及其相關(guān)家族成員的情況,在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖,并標(biāo)出該男子及其直系親屬的基因型。(用D或d表示)此遺傳病的遺傳方式是。該男子(色覺正常)與表現(xiàn)正常、其父親為紅綠色盲的女性婚配,預(yù)期生出完全正常的孩子和只患一種病的孩子的概率分別是和。-31-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做答案:(1)XBY或XBXb(2)遺傳系譜如下圖:常染色體顯性遺傳3/81/2-32-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理核心突破典題試做解析:(1)由于血友病屬于伴X染色體隱性基因控制的遺傳病,當(dāng)父親

18、有該病時(shí),其基因型為XbY,它的X染色體只傳女不傳男,故當(dāng)“本人”為女性時(shí),基因型就為XBXb,當(dāng)“本人”是男性時(shí),其基因型為XBY。(2)根據(jù)題干中給的信息來繪制遺傳系譜圖。據(jù)題干信息首先可以推知該病為顯性遺傳病,再根據(jù)該“男子”有病,其母無病,可以排除X染色體的可能性,由此確定該病為常染色體顯性基因控制的遺傳病。該男子的基因型就是DdXBY,與表現(xiàn)正常、其父親為紅綠色盲的女性(ddXBXb)婚配,他們的后代中完全正常的占1/23/4=3/8,只患一種病的孩子的概率為1/23/4+1/21/4=1/2。-33-運(yùn)用運(yùn)用“八步推理八步推理”巧解遺傳系譜題巧解遺傳系譜題第一步,閱讀題干,明確相對(duì)

19、性狀有幾個(gè)。第二步,判斷相對(duì)性狀的顯隱性。第三步,判斷符合分離定律,還是自由組合定律。第四步,判斷是常染色體上的遺傳,還是伴性遺傳,如果是伴性遺傳,可根據(jù)信息畫出系譜圖,如果不是,則畫出表現(xiàn)型的傳遞方式。第五步,根據(jù)已知條件書寫能確定的親、子代基因型。第六步,推斷未知的基因型。第七步,計(jì)算概率,計(jì)算概率前一定要先確定親本的基因型是否一定。第八步,檢查。-34-對(duì)應(yīng)訓(xùn)練某高中學(xué)校研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)在進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí),發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)家庭都有甲遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙遺傳病(基因?yàn)锽、b)患者,系譜圖如下。查閱文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn),在正常人群中,Aa基因型頻率為110-5。請(qǐng)回答下列問題。(1)甲病的遺傳方

20、式是 ,判斷的依據(jù)是;乙病最可能的遺傳方式是。-35-(2)請(qǐng)按乙病最可能的遺傳方式繼續(xù)分析。1的基因型為;7的基因型為 。如果5與6結(jié)婚,則所生小孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為。如果7和8再生育一個(gè)兒子,則兒子患甲病的概率為。如果5與a基因攜帶者結(jié)婚,并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒。則該女兒不攜帶a基因的概率為。-36-答案:(1)常染色體隱性遺傳一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(1和2)生了一個(gè)患病的女兒(2)伴X染色體隱性遺傳(2)AaXBYAAXBXb或AaXBXb1/721/6000002/5解析:(1)由1和2表現(xiàn)正常,但他們所生的女兒2患甲病,可知甲病為常染色體隱性遺傳病;乙病的遺傳具有“無中生有”

21、的特點(diǎn),因此乙病為隱性遺傳病;圖中顯示,乙病患者有性別差異,患者都是男性,因此可判斷乙病最可能是伴X染色體隱性遺傳病。-37-(2)1表現(xiàn)正常,但他所生的2為甲病患者(aa),因此1的基因型為AaXBY;7的父母表現(xiàn)正常,但生出了患兩種病的9(aaXbY),因此,7的父母3、4的基因型為AaXBY、AaXBXb,由于2患乙病,因此可判斷7的基因型為AAXBXb或AaXBXb;3(AaXBY)和4(AaXBXb)生出的6基因型為AaXBXb的概率是2/31/2=1/3;1(AaXBY)和2(AaXBXb)生出的5基因型為AaXBY的概率為2/3;因此6(1/3AaXBXb)與5(2/3AaXBY)結(jié)婚,生出兩病都患的小孩的概率為1/41/41/32/3=1/72;7不患甲病,基因型是1/3AA、2/3Aa,她與8(Aa基因型頻率為110-5)再生育一個(gè)兒子,該兒子患甲病的概率為1/42/3110-5=1/600000;5基因型為1/3AA、2/3Aa,其所產(chǎn)生的配子中A的概率是2/3,a的概率是1/3,故5與a基因攜帶者結(jié)婚所生后代中AA的概率是2/31/2=1/3,Aa的概率是1/31/2+2/31/2=1/2,故表現(xiàn)型正常的女兒不攜帶a基因的概率為1/3(1/3+1/2)=2/5。