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1、課后限時集訓(xùn)23 人類遺傳病 1．下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．在青春期的患病率很低 B．由多個基因的異常所致 C．可通過遺傳咨詢進行治療 D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施 A　[單基因遺傳病是由染色體上單對基因的異常所引起的，B錯誤；遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬作出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，無法對疾病進行治療，C錯誤；禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等方式都能較好地預(yù)防該病，D錯誤。] 2．一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患半乳糖血癥的女兒和一個正常的兒子。若這個兒子與一個半乳糖血癥攜帶者的女性結(jié)婚，他們所生子女

2、中，理論上患半乳糖血癥女兒的可能性是(　　) A．1/12　　　　　　　　 B．1/8 C．1/6 D．1/3 A　[據(jù)題意分析，該病為常染色體隱性遺傳病。設(shè)該病的致病基因為a，其正常的等位基因為A，則兒子的基因型為1/3AA和2/3Aa，該兒子與半乳糖血癥的攜帶者女性結(jié)婚，理論上患半乳糖血癥的女兒的可能性為2/3×1/4×1/2＝1/12。] 3．甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，根據(jù)系譜圖可排除X染色體上隱性基因決定的遺傳病的是(　　) A．a(chǎn)　　　　B．b C．c　　　　D．d D　[甲、乙、

3、丙系譜圖均不能判斷其遺傳方式，即a、b、c可能是伴X染色體隱性遺傳病，A、B、C不符合題意；根據(jù)丁系譜圖不能判斷其遺傳方式，但第二代女患者的父親正常，說明d不可能是伴X染色體隱性遺傳病，D符合題意。] 4．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病 B．只要沒有致病基因，就一定不會患遺傳病 C．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 D．產(chǎn)前診斷一定程度上能預(yù)防21三體綜合征患兒的出生 D　[單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病患者可能不含有致病基因，如21三體綜合征，B錯誤；先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引

4、起的，因此不一定是遺傳??；家族性疾病也不一定是遺傳病，有可能是傳染病，C錯誤。] 5．一項關(guān)于唐氏綜合征(21三體綜合征)的調(diào)查結(jié)果如下表，以下敘述錯誤的是(　　) 母親年齡(歲) 20～24 25～29 30～34 ≥35 唐氏患兒發(fā)生率(×10－4) 1.19 2.03 2.76 9.42 A.抽樣調(diào)查時應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機性 B．減數(shù)第一次分裂后期21號染色體未分離可使子代患唐氏綜合征 C．新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān)，與父親年齡無關(guān) D．應(yīng)加強35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率 C　[根據(jù)表格信息只能說明唐氏綜合征

5、的發(fā)生率與母親年齡有關(guān)，但是并不能說明與父親年齡無關(guān)，C錯誤。] 6．(2019·河南名校聯(lián)盟高三聯(lián)考)二孩政策放開后，前往醫(yī)院進行遺傳咨詢的高齡產(chǎn)婦增多。有兩對夫婦，甲夫婦表現(xiàn)型正常，但男方的父親患白化病；乙夫婦也都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．若甲夫婦的女方家系無白化病史，則甲夫婦所生孩子不會患白化病 B．推測白化病的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調(diào)查 C．乙夫婦若生男孩，則患血友病的概率為1/2 D．乙夫婦若生女孩，則患血友病的概率為1/4 A　[據(jù)題干信息可判斷甲夫婦中的男性是攜帶者(雜合子)，若甲夫婦的女方家系無白化病史，

6、說明女方為純合子，白化病為常染色體隱性遺傳病，因此甲夫婦所生孩子不會患白化病，A正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機調(diào)查，B錯誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，女方有可能是雜合子，也可能是純合子，概率各占一半，由此推測乙夫婦若生男孩，患病概率為1/2×1/2＝ 1/4，C 錯誤；由于父親的X染色體只傳紿女兒，若生女孩，則患病概率為0，D錯誤。] 7．如圖為甲乙兩個家庭的遺傳系譜圖，兩種疾病均屬于單基因遺傳病，1號個體無A病致病基因，若4號和7號婚配，生出健康女孩的概率為(　　) 甲　　　　　　　乙 A．1/2 B．1/4 C．1/6 D．1/8 B　[根據(jù)圖解判斷A病

7、(基因為A、a)為伴X隱性遺傳病，B病(基因為B、b)為常染色體隱性遺傳病。則4號個體的基因型為1/2bbXAXA,1/2bbXAXa,7號個體的基因型為1/3BBXaY,2/3BbXaY,4號和7號婚配，生孩子患B病的概率為1/3，不患B病的概率為2/3，生出女孩且不患A病的概率為3/8，因此生出健康女孩的概率為2/3×3/8＝1/4。] 8．李某是一位成年男性，患有甲病。對李某的家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)：①李某的父母都正常。②李某的哥哥因甲病在多年前已經(jīng)去世。③李某的女兒不患甲病。④李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1個兒子在幼年時就因該病夭折，另外兩個孩子不患甲病。⑤李某這一代的配偶均不攜帶甲

8、病致病基因。 (1)試分析，甲病(基因A、a)的遺傳方式是__________，李某姐姐的女兒的基因型是__________。 (2)甲病的發(fā)生是某酶編碼基因發(fā)生突變導(dǎo)致的。李某的父母都正常，試分析：李某患甲病的原因是_____________________(僅寫一條)。 (3)李某女兒與一正常男性結(jié)婚，醫(yī)生建議其生育__________(填“男孩”或“女孩”)，理由是____________________________。 [解析]　(1)父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病為隱性遺傳病，李某的姐姐生下了患病的兒子，但李某的姐姐的配偶不攜帶甲病致病基因，所以甲病為伴X染色體隱性遺

9、傳病。李某的姐姐攜帶甲病致病基因，基因型為XAXa，李某的姐姐的配偶基因型為XAY，所以他們的女兒的基因型為XAXA或XAXa。 (2)李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母親攜帶突變的致病基因，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精，發(fā)育形成的李某因帶有致病基因而患病。 (3)由于男性的X染色體一定傳給女兒，所以李某表現(xiàn)正常的女兒的基因型為XAXa，她與一正常男性結(jié)婚，生下的女兒均正常，生下的兒子一半正常一半患病，所以醫(yī)生建議其生育女孩。 [答案]　(1)伴X染色體隱性遺傳　XAXA或XAXa　(2)李某母親攜帶突變的致病基因，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精(或李某母親產(chǎn)

10、生生殖細(xì)胞時發(fā)生了基因突變，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精)　(3)女孩　李某女兒基因型為XAXa，因此與正常男性(XAY)婚配，則其生育女兒都正常，生育男孩有50%的可能患有該病 9．如圖為某家系的兩種罕見的單基因遺傳病遺傳系譜圖，Bruton綜合征致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶癥的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不攜帶致病基因?；卮鹣铝袉栴}： (1)Bruton綜合征屬于________染色體________性遺傳病，低磷酸酯酶癥屬于________染色體________性遺傳病。 (2)Bruton綜合征患者體內(nèi)的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因發(fā)生突變，導(dǎo)致Bt

11、K酶異常，進而影響B(tài)淋巴細(xì)胞的分化成熟。體現(xiàn)了基因與性狀的關(guān)系是__________________________________。 (3)Ⅰ2的基因型為______________，Ⅱ5的基因型為________。Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為________。 [解析]　(1)由3、4→8，可知，低磷酸酯酶癥是常染色體隱性遺傳病；由5、6→9可知，Bruton綜合征是隱性遺傳病，又因為6號個體不攜帶致病基因，故該病為伴X隱性遺傳病。 (2)Bruton綜合征的BtK基因突變，導(dǎo)致對應(yīng)的酶異常，進而影響B(tài)細(xì)胞的分化成熟，故體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀。 (3)Ⅰ2

12、患低磷酸酯酶癥，不患Bruton綜合征，對應(yīng)的基因型可能為bbXAXA或bbXAXa。Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分別是BbXAY，BbXAXa，故Ⅲ8的基因型是1/2bbXAXA或1/2bbXAXa；2是bb，故Ⅱ5是Bb，Ⅱ6不攜帶致病基因，故為BB，則Ⅲ9個體的基因型為1/2BB XaY或1/2Bb XaY，Ⅳn患低磷酸酯酶癥的概率是1/2×1/2＝1/4，Ⅳn患Bruton綜合征的女孩的概率是1/2×1/4＝1/8，故Ⅳn為患兩種病女孩的概率是：1/4×1/8＝1/32。 [答案]　(1)伴X　隱　?！‰[　(2)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀 　(3)bbXAXA或b

13、bXAXa　BbXAXa　1/32 10．(2016·全國卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D　[根據(jù)哈代—溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(A、a)時，設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。基因

14、頻率和基因型頻率的關(guān)系滿足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方(即q2)，A錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2＋2pq，B錯誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率為p2＋2pq，C錯誤；因男性只有一條X染色體，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。] 11．如圖所示為患有某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中Ⅱ-6和Ⅱ-7是同卵雙胞胎，Ⅱ-8和Ⅱ

15、-9是異卵雙胞胎。下列與該遺傳病有關(guān)的敘述錯誤的是(　　) A．該遺傳病可能是有交叉遺傳特點的伴X隱性遺傳病 B．Ⅱ-8和Ⅱ-9的基因型相同，Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型相同 C．Ⅱ-7和Ⅱ-8再生育一個患該病男孩的概率為1/4 D．若該病不是伴性遺傳病，則Ⅲ-11的致病基因不應(yīng)來自Ⅰ-4 C　[根據(jù)以上分析該遺傳病可能是有交叉遺傳特點的伴X隱性遺傳病，A正確；Ⅰ-3患病，則Ⅱ-8和Ⅱ-9的基因型相同，Ⅱ-6和Ⅱ-7為同卵雙生，基因型相同，B正確；若該病為常染色體隱性遺傳，Ⅱ-7和Ⅱ-8生下的Ⅲ-11為aa，則Ⅱ-7和Ⅱ-8基因型都是Aa，Ⅱ-7和Ⅱ-8再生育一個患該病男孩的概率為1/

16、2×1/4＝1/8，C錯誤；若該病不是伴性遺傳病，Ⅰ-3致病基因傳給Ⅱ-8，而Ⅰ-4的致病基因沒有傳給Ⅱ-8，Ⅱ-8的致病基因傳給Ⅲ-11，則Ⅲ-11的致病基因不可能來自Ⅰ-4，D正確。] 12．圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對該家系中1～4號個體進行基因檢測，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正?；蝻@示一個條帶，患病基因顯示為另一個不同的條帶，結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析判斷錯誤的是 (　　) A．圖2中的編號c對應(yīng)系譜圖中的4號個體 B．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因 C．8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為2/3 D．9號個體與該遺

17、傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為1/8 D　[分析系譜圖：1號和2號都正常，但他們的女兒患病，即：“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號為患者，屬于隱性純合子，對應(yīng)于圖2中的c，A項正確；分析表格：對1～4號個體分別進行基因檢測，由于1、2號都是雜合子，4號為隱性純合子，而表格中a、b和d為雜合子，c為純合子，則3號也為雜合子，c為隱性純合子，則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因，B項正確；相關(guān)基因用A、a表示，根據(jù)圖2可知3號的基因型為Aa，根據(jù)圖1可知8號的基因型及概率為AA(1/3)或Aa(2/3)，因此兩者相同的概率為2/3

18、，C項正確；9號的基因型及概率為AA(1/3)或Aa(2/3)，他與一個攜帶者(Aa)結(jié)婚，孩子患病的概率為(2/3)×(1/4)＝1/6，D項錯誤。] 13．(2019·安徽省皖西高中聯(lián)盟質(zhì)檢)由一對等位基因控制的遺傳病被稱之為單基因遺傳病，其中白化病是常染色體單基因遺傳病(由a基因控制)，紅綠色盲是伴X單基因遺傳病(由b基因控制)，現(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫妻結(jié)婚后，生育小孩如圖所示： 下列關(guān)于該家庭兩種遺傳病的敘述中，錯誤的是(　　) A．由子代可以判斷親代兩個體基因型應(yīng)為 AaXBXb、 AaXBY B．形成1號個體的原因可能是其親代形成配子時發(fā)生了交叉互換 C．4號個體若為男

19、孩，則其基因型與父親相同的概率為1/4 D．a(chǎn)基因頻率在人群中可能會逐漸減小 B　[分析圖示可知：2號與色盲相關(guān)的基因組成為XbY,3號與白化病相關(guān)的基因組成為aa，則親代兩個體基因型應(yīng)為AaXBXb、AaXBY，A正確；1號的基因型為aaXbXb，形成1號個體的原因可能是其親代父本形成配子時基因B發(fā)生了突變，B錯誤；雙親的基因型為AaXBXb、AaXBY，在子代男孩中，基因型為Aa與XBY的個體分別占1/2，因此4號個體若為男孩，則其基因型與父親相同的概率為1/2×1/2＝1/4，C正確；由于禁止近親結(jié)婚，加之產(chǎn)前采取基因診斷等措施，可以降低白化病患兒的出生率，所以a基因頻率在人群中可能

20、會逐漸減小，D正確。] 14．(2019·廣東省江門市高三期末)如圖中兩個家系都有血友病患者(相關(guān)基因為H、h)，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。請分析回答問題： (1)血友病的遺傳方式為________。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率，則首先應(yīng)注意的是_________________________________，以確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性。 (2)若Ⅳ1和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病的概率是________。 (3)Ⅳ2性染色體異常的原因是________________________、_______

21、______________________________________。 (4)若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒，則其患血友病的概率為________，為避免產(chǎn)下患病女兒，可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷，進行此操作應(yīng)使用由基因________(填“H”或“h”)的核苷酸序列制成的基因探針。 [解析]　(1)依題意和圖示分析可知：血友病為伴X染色體隱性遺傳病。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率，則應(yīng)注意在人群中進行隨機抽樣調(diào)查，并且保證調(diào)查的群體足夠大。 (2)Ⅲ2為血友病患者，其基因型為XhY，所以Ⅳ1的基因型為XHXh，而正常男子的基因型為XHY?？梢姡?和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病(

22、XhY)的概率是1/4。 (3)Ⅲ2的基因型為XhY，Ⅲ3的基因型是1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅳ2的性染色體組成是XXY，不患血友病，因此Ⅳ2的基因型為XHXhY或XHXHY。若Ⅳ2的基因型為XHXhY，則是由母親產(chǎn)生的含XH的卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含異常XhY的精子受精后或是由母親產(chǎn)生的含XHXh的異常卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的。若Ⅳ2的基因型為XHXHY，則是由母親產(chǎn)生的含XHXH的異常卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的。 (4)結(jié)合(3)分析可知：若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒，則其患血友病的概率為1/2×1/2＝1/4。為避免產(chǎn)下患病女兒，可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷，以確定Ⅳ3是否含有正?；騂，所以進行此操作應(yīng)使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探針。 [答案]　(1)伴X染色體上隱性遺傳　隨機確定調(diào)查的對象且要有足夠多的調(diào)查人數(shù)　(2)1/4　(3)Ⅲ2在形成配子時XY沒有分開?、?在形成配子時XX沒有分開　(4)1/4　H - 7 -