2021版高考生物一輪復(fù)習(xí) 課后限時(shí)集訓(xùn)23 關(guān)注人類遺傳病 蘇教版
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1、課后限時(shí)集訓(xùn)23 關(guān)注人類遺傳病 1.下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述,正確的是( ) A.在青春期的患病率很低 B.由多個基因的異常所致 C.可通過遺傳咨詢進(jìn)行治療 D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施 A [單基因遺傳病是由染色體上單對基因的異常所引起的,B錯誤;遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬作出診斷,估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性,無法對疾病進(jìn)行治療,C錯誤;禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等方式都能較好地預(yù)防該病,D錯誤。] 2.(2019·云南師范大學(xué)附中高三月考)下列關(guān)于人類遺傳病的說法,正確的是( ) A.可利用多個患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù)
2、,計(jì)算其發(fā)病率 B.可通過基因診斷判斷胎兒是否患有白化病 C.遺傳病都是由致病基因引起的 D.隱性遺傳病患者的雙親中至少有一方患病 B [應(yīng)在廣大人群中調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,A錯誤;染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常造成的,C錯誤;隱性遺傳病患者的雙親中可能都為攜帶者,D錯誤。] 3.人類Patau綜合征是一種13號染色體三體遺傳病。下列相關(guān)敘述正確的是( ) A.Patau遺傳病屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)變異 B.患該病的個體的體細(xì)胞中都存在有該病致病基因 C.可觀察體細(xì)胞分裂時(shí)聯(lián)會的情況來判斷是否三體 D.可通過產(chǎn)前羊水細(xì)胞檢查來診斷胎兒是否患該病 D [Pata
3、u綜合征是一種13號染色體三體遺傳病,屬于染色體數(shù)目異常遺傳病,A錯誤;患該病的個體的成熟的紅細(xì)胞中不存在遺傳物質(zhì),且該病是染色體數(shù)目異常遺傳病,沒有致病基因,B錯誤;體細(xì)胞通過有絲分裂方式來增殖,而有絲分裂過程中不會發(fā)生聯(lián)會,C錯誤。] 4.(2018·石家莊市高三一模)關(guān)于變異的敘述正確的是( ) A.體細(xì)胞發(fā)生的基因突變會影響基因表達(dá),但不會遺傳給后代 B.基因重組可發(fā)生在同源染色體的姐妹染色單體之間 C.21三體綜合征患者的智力低下,身體發(fā)育緩慢,體細(xì)胞中含有3個染色體組 D.多基因遺傳病包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,群體發(fā)病率較高 D [體細(xì)胞發(fā)生的基因突變會影響
4、基因表達(dá),也可以通過無性繁殖遺傳給后代,A錯誤;基因重組可發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間,B錯誤;21三體綜合征患者的智力低下,身體發(fā)育緩慢,其21號染色體有3條,體細(xì)胞中存在2個染色體組,C錯誤。] 5.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是( ) A.單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病 B.只要沒有致病基因,就一定不會患遺傳病 C.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 D.產(chǎn)前診斷一定程度上能預(yù)防21三體綜合征患兒的出生 D [單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病,A錯誤;染色體異常遺傳病患者可能不含有致病基因,如21三體綜合征,B錯誤;先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)
5、改變引起的,因此不一定是遺傳病;家族性疾病也不一定是遺傳病,有可能是傳染病,C錯誤。] 6.人類21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對21三體綜合征做出快速的基因診斷?,F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。據(jù)此所作判斷正確的是 ( ) A.該患兒致病基因來自父親 B.卵細(xì)胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C.精子的21號染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒 D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50% C [該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺
6、傳標(biāo)記的基因型為--,21三體綜合征患兒的基因型為++-,所以該病是精子不正常造成的;但該患兒并沒有致病基因,而是21號染色體多了一條,屬于染色體變異;該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。] 7.圖1是某遺傳病家系的系譜圖,對該家系中1~4號個體進(jìn)行基因檢測,將含有該遺傳病基因或正?;虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正?;蝻@示一個條帶,患病基因顯示為另一個不同的條帶,結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析判斷錯誤的是 ( ) A.圖2中的編號c對應(yīng)系譜圖中的4號個體 B.條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因 C.8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為
7、 D.9號個體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚,孩子患病的概率為 D [分析系譜圖可知,1號和2號都正常,但他們的女兒患病,即:“無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,女病男正非伴性”,說明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號為患者,屬于隱性純合子,對應(yīng)于表格中的c,A項(xiàng)正確;分析表格,對1~4號個體分別進(jìn)行基因檢測,由于1、2號都是雜合子,4號為隱性純合子,而表格中a、b和d為雜合子,c為純合子,則3號也為雜合子,c為隱性純合子,則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因,B項(xiàng)正確;相關(guān)基因用A、a表示,根據(jù)圖2可知,3號的基因型為Aa,根據(jù)圖1可知,8號的基因型及概率為AA或Aa,因此兩者相同的概率為
8、,C項(xiàng)正確;9號的基因型及概率為AA或Aa,他與一個攜帶者(Aa)結(jié)婚,孩子患病的概率為×=,D項(xiàng)錯誤。] 8.(2019·河南名校聯(lián)盟高三聯(lián)考)二孩政策放開后,前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢的高齡產(chǎn)婦增多。有兩對夫婦,甲夫婦表現(xiàn)型正常,但男方的父親患白化?。灰曳驄D也都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列相關(guān)敘述正確的是( ) A.若甲夫婦的女方家系無白化病史,則甲夫婦所生孩子不會患白化病 B.推測白化病的發(fā)病率需要對多個白化病家系進(jìn)行調(diào)查 C.乙夫婦若生男孩,則患血友病的概率為1/2 D.乙夫婦若生女孩,則患血友病的概率為1/4 A [據(jù)題干信息可判斷甲夫婦中的男性是攜帶者
9、(雜合子),若甲夫婦的女方家系無白化病史,說明女方為純合子,白化病為常染色體隱性遺傳病,因此甲夫婦所生孩子不會患白化病,A正確;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查,B錯誤;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,女方有可能是雜合子,也可能是純合子,概率各占一半,由此推測乙夫婦若生男孩,患病概率為1/2×1/2= 1/4,C 錯誤;由于父親的X染色體只傳紿女兒,若生女孩,則患病概率為0,D錯誤。] 9.如圖為甲乙兩個家庭的遺傳系譜圖,兩種疾病均屬于單基因遺傳病,1號個體無A病致病基因,若4號和7號婚配,生出健康女孩的概率為( ) 甲 乙 A.1/2 B.1/4 C.1/6
10、D.1/8 B [根據(jù)圖解判斷A病(基因?yàn)锳、a)為伴X隱性遺傳病,B病(基因?yàn)锽、b)為常染色體隱性遺傳病。則4號個體的基因型為1/2bbXAXA,1/2bbXAXa,7號個體的基因型為1/3BBXaY,2/3BbXaY,4號和7號婚配,生孩子患B病的概率為1/3,不患B病的概率為2/3,生出女孩且不患A病的概率為3/8,因此生出健康女孩的概率為2/3×3/8=1/4。] 10.李某是一位成年男性,患有甲病。對李某的家系調(diào)查,發(fā)現(xiàn):①李某的父母都正常。②李某的哥哥因甲病在多年前已經(jīng)去世。③李某的女兒不患甲病。④李某的姐姐不患甲病,生育的2子1女中1個兒子在幼年時(shí)就因該病夭折,另外兩個孩子
11、不患甲病。⑤李某這一代的配偶均不攜帶甲病致病基因。 (1)試分析,甲病(基因A、a)的遺傳方式是__________,李某姐姐的女兒的基因型是__________。 (2)甲病的發(fā)生是某酶編碼基因發(fā)生突變導(dǎo)致的。李某的父母都正常,試分析:李某患甲病的原因是______________________________(僅寫一條)。 (3)李某女兒與一正常男性結(jié)婚,醫(yī)生建議其生育__________(填“男孩”或“女孩”),理由是____________________________________________。 [解析] (1)父母都正常,李某患有甲病,可推知甲病為隱性遺傳病,李某
12、的姐姐生下了患病的兒子,但李某的姐姐的配偶不攜帶甲病致病基因,所以甲病為伴X染色體隱性遺傳病。李某的姐姐攜帶甲病致病基因,基因型為XAXa,李某的姐姐的配偶基因型為XAY,所以他們的女兒的基因型為XAXA或XAXa。 (2)李某的父母都正常,但李某患病,可能的原因是李某母親攜帶突變的致病基因,產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精,發(fā)育形成的李某因帶有致病基因而患病。 (3)由于男性的X染色體一定傳給女兒,所以李某表現(xiàn)正常的女兒的基因型為XAXa,她與一正常男性結(jié)婚,生下的女兒均正常,生下的兒子一半正常一半患病,所以醫(yī)生建議其生育女孩。 [答案] (1)伴X染色體隱性遺傳 XAXA或XAX
13、a (2)李某母親攜帶突變的致病基因,產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精(或李某母親產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)發(fā)生了基因突變,產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精) (3)女孩 李某女兒基因型為XAXa,因此與正常男性(XAY)婚配,則其生育女兒都正常,生育男孩有50%的可能患有該病 11.已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查,為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確,請你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。 (1)調(diào)查步驟: ①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。 ②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下: 雙親性狀 調(diào)查家庭個數(shù) 子女總數(shù)
14、子女患病人數(shù) 男 女 a.________ b.________ c.________ d.________ 總計(jì) ③分多個小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 ④匯總總結(jié),統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。 (2)回答問題: ①請?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 ②若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是________________________遺傳病。 ③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是__________________________遺傳病。 ④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是_________
15、_________________遺傳病。 ⑤若只有男性患病,可能是______________________________遺傳病。 [解析] 從題干中可以看出,進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí),需要確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等,便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí),要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識進(jìn)行分析,若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,表明致病基因與性染色體無關(guān),可能是常染色體隱性遺傳??;若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色體隱性遺傳?。蝗裟信疾”壤坏?,且女多于男,可能是伴X染色體顯性遺
16、傳病;若只有男性患病,則致病基因位于Y染色體上,是伴Y染色體遺傳病。 [答案] (2)①a.雙親都正?!.母親患病、父親正?!.父親患病、母親正?!.雙親都患病 ②常染色體隱性?、郯閄染色體隱性 ④伴X染色體顯性?、莅閅染色體 12.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是( ) A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型 D [遺傳病可能是由染色體異常引起的,A錯誤;具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病,可能是環(huán)境污染引起的疾病,
17、B錯誤;染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病,不能用雜合子篩查法篩選,C錯誤。] 13.如圖所示為患有某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖,其中Ⅱ-6和Ⅱ-7是同卵雙胞胎,Ⅱ-8和Ⅱ-9是異卵雙胞胎。下列與該遺傳病有關(guān)的敘述錯誤的是( ) A.該遺傳病可能是有交叉遺傳特點(diǎn)的伴X隱性遺傳病 B.Ⅱ-8和Ⅱ-9的基因型相同,Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型相同 C.Ⅱ-7和Ⅱ-8再生育一個患該病男孩的概率為1/4 D.若該病不是伴性遺傳病,則Ⅲ-11的致病基因不應(yīng)來自Ⅰ-4 C [根據(jù)以上分析該遺傳病可能是有交叉遺傳特點(diǎn)的伴X隱性遺傳病,A正確;Ⅰ-3患病,則Ⅱ-8和Ⅱ-9的基因型相同,Ⅱ-6和
18、Ⅱ-7為同卵雙生,基因型相同,B正確;若該病為常染色體隱性遺傳,Ⅱ-7和Ⅱ-8生下的Ⅲ-11為aa,則Ⅱ-7和Ⅱ-8基因型都是Aa,Ⅱ-7和Ⅱ-8再生育一個患該病男孩的概率為1/2×1/4=1/8,C錯誤;若該病不是伴性遺傳病,Ⅰ-3致病基因傳給Ⅱ-8,而Ⅰ-4的致病基因沒有傳給Ⅱ-8,Ⅱ-8的致病基因傳給Ⅲ-11,則Ⅲ-11的致病基因不可能來自Ⅰ-4,D正確。] 14.已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病,其中一種病為伴性遺傳,Ⅱ9性染色體缺失了一條(XO),現(xiàn)對Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個體的相關(guān)基因進(jìn)行電泳(電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離),結(jié)果如如圖。下列有關(guān)敘述不正確的是( ) A.甲病
19、不可能為伴X染色體隱性遺傳病 B.若Ⅱ9患有乙病,則導(dǎo)致其染色體異常的原因只可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常 C.若Ⅱ6與Ⅱ7婚配,則生出患乙病孩子的概率為 D.若對Ⅱ8進(jìn)行基因電泳,可得到3條條帶 C [Ⅱ8為甲病患者,其父親Ⅰ4不患甲病,故甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)正確;分析題圖可知,乙病為顯性遺傳病,若Ⅱ9患有乙病,則根據(jù)Ⅰ4患乙病,則Ⅱ9的染色體組為XO,其X染色體來自Ⅰ4,導(dǎo)致其染色體異常的原因只有可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常,B項(xiàng)正確;假設(shè)控制乙病的基因用B、b表示,則Ⅱ6的基因型及概率為XBXB,XBXb,Ⅱ7的基因型為XbY,若Ⅱ6與Ⅱ7婚配,則生出不患
20、乙病孩子的概率為,患乙病孩子的概率為,C項(xiàng)錯誤;假設(shè)控制甲病的基因用A、a表示,則根據(jù)系譜圖分析,Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個體關(guān)于甲病的基因型都為Aa,Ⅱ8為兩病兼發(fā)者,且其母親Ⅰ3不患甲病,則Ⅱ8的基因型為aaXBXb,若對Ⅱ8進(jìn)行基因電泳,可得到3條條帶(基因a是一個條帶,XB是一個條帶,Xb是一個條帶),D項(xiàng)正確。] 15.(2019·安徽省皖西高中聯(lián)盟質(zhì)檢)由一對等位基因控制的遺傳病被稱之為單基因遺傳病,其中白化病是常染色體單基因遺傳病(由a基因控制),紅綠色盲是伴X單基因遺傳病(由b基因控制),現(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫妻結(jié)婚后,生育小孩如圖所示: 下列關(guān)于該家庭兩種遺傳病的敘述中,錯誤的
21、是( ) A.由子代可以判斷親代兩個體基因型應(yīng)為 AaXBXb、 AaXBY B.形成1號個體的原因可能是其親代形成配子時(shí)發(fā)生了交叉互換 C.4號個體若為男孩,則其基因型與父親相同的概率為1/4 D.a(chǎn)基因頻率在人群中可能會逐漸減小 B [分析圖示可知:2號與色盲相關(guān)的基因組成為XbY,3號與白化病相關(guān)的基因組成為aa,則親代兩個體基因型應(yīng)為AaXBXb、AaXBY,A正確;1號的基因型為aaXbXb,形成1號個體的原因可能是其親代父本形成配子時(shí)基因B發(fā)生了突變,B錯誤;雙親的基因型為AaXBXb、AaXBY,在子代男孩中,基因型為Aa與XBY的個體分別占1/2,因此4號個體若為男
22、孩,則其基因型與父親相同的概率為1/2×1/2=1/4,C正確;由于禁止近親結(jié)婚,加之產(chǎn)前采取基因診斷等措施,可以降低白化病患兒的出生率,所以a基因頻率在人群中可能會逐漸減小,D正確。] 16.(2019·廣東省江門市高三期末)如圖中兩個家系都有血友病患者(相關(guān)基因?yàn)镠、h),Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ2),家系中的其他成員性染色體組成均正常。請分析回答問題: (1)血友病的遺傳方式為________。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率,則首先應(yīng)注意的是__________________________________________,以確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確
23、性。 (2)若Ⅳ1和正常男子結(jié)婚,所生育的子女中患血友病的概率是________。 (3)Ⅳ2性染色體異常的原因是_________________、___________________。 (4)若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒,則其患血友病的概率為________,為避免產(chǎn)下患病女兒,可通過基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷,進(jìn)行此操作應(yīng)使用由基因________(填“H”或“h”)的核苷酸序列制成的基因探針。 [解析] (1)依題意和圖示分析可知:血友病為伴X染色體隱性遺傳病。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率,則應(yīng)注意在人群中進(jìn)行隨機(jī)抽樣調(diào)查,并且保證調(diào)查的群體足夠大。 (2)Ⅲ2為血友病患者,其基因型
24、為XhY,所以Ⅳ1的基因型為XHXh,而正常男子的基因型為XHY。可見,Ⅳ1和正常男子結(jié)婚,所生育的子女中患血友病(XhY)的概率是1/4。 (3)Ⅲ2的基因型為XhY,Ⅲ3的基因型是1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅳ2的性染色體組成是XXY,不患血友病,因此Ⅳ2的基因型為XHXhY或XHXHY。若Ⅳ2的基因型為XHXhY,則是由母親產(chǎn)生的含XH的卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含異常XhY的精子受精后或是由母親產(chǎn)生的含XHXh的異常卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的。若Ⅳ2的基因型為XHXHY,則是由母親產(chǎn)生的含XHXH的異常卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的。 (4)結(jié)合(3)分析可知:若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒,則其患血友病的概率為1/2×1/2=1/4。為避免產(chǎn)下患病女兒,可通過基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以確定Ⅳ3是否含有正?;騂,所以進(jìn)行此操作應(yīng)使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探針。 [答案] (1)伴X染色體上隱性遺傳 隨機(jī)確定調(diào)查的對象且要有足夠多的調(diào)查人數(shù) (2)1/4 (3)Ⅲ2在形成配子時(shí)XY沒有分開?、?在形成配子時(shí)XX沒有分開 (4)1/4 H 8
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