《2020高中生物 第五章 基因突變及其他變異 1 基因突變和基因重組學(xué)案 新人教版必修2》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《2020高中生物 第五章 基因突變及其他變異 1 基因突變和基因重組學(xué)案 新人教版必修2（16頁珍藏版）》請?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、第1節(jié)　基因突變和基因重組 [學(xué)習(xí)目標(biāo)]　1.舉例說明基因突變的概念、特點(diǎn)。(重點(diǎn))2.闡述基因突變對生物性狀的影響。(難點(diǎn))3.說出基因重組的概念、類型及意義。4.比較基因突變與基因重組。 知識點(diǎn)1　基因突變的實(shí)例 請仔細(xì)閱讀教材第80～81頁，完成下面的問題。 1．基因突變的實(shí)例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥 (1)病因圖解和特點(diǎn) 患者的DNA中一個堿基對被替換成了，從而導(dǎo)致密碼子由GAA變?yōu)镚UA，進(jìn)而導(dǎo)致血紅蛋白中谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，引起了蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，最終導(dǎo)致性狀的改變。 (2)致病機(jī)理 ①直接原因：谷氨酸纈氨酸。 ②根本原因：基因中堿基對。 2．基因突變的概念

2、 DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。 3．基因突變發(fā)生的時(shí)期 基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制過程中，即在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期。 4．基因突變對后代的影響 (1)若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。 (2)若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。 知識點(diǎn)2　基因突變的原因和特點(diǎn) 請仔細(xì)閱讀教材第81～82頁，完成下面的問題。 1．原因 2.特點(diǎn) (1)普遍性：在生物界中普遍存在。 (2)隨機(jī)性：可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時(shí)期和部位，而且突變發(fā)生的越早，

3、對生物影響越大。 (3)不定向性：可產(chǎn)生一個以上的等位基因。 (4)低頻性：突變頻率很低。 (5)多害少利性：多數(shù)基因突變破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物有害。 3．意義 (1)新基因產(chǎn)生的途徑。 (2)生物變異的根本來源。 (3)生物進(jìn)化的原始材料。 知識點(diǎn)3　基因重組 請仔細(xì)閱讀教材第83頁，完成下面的問題。 1．概念 在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。 2．基因重組的類型 3.意義 基因重組是生物變異的重要來源之一，對生物進(jìn)化具有重要意義。 要點(diǎn)一　分析基因突變1.基因突變的類型 2．基因突變與生物性狀的關(guān)

4、系 3．基因突變的不定向性圖示分析 圖中基因A可以突變成a1、a2、a3，它們之間也可以相互突變，并互稱為等位基因。 4．基因突變對肽鏈的影響 堿基對 影響范圍 對肽鏈的影響 替換 小 只改變1個氨基酸或不改變氨基酸 增添 大 插入位置前的氨基酸序列不受影響，影響插入位置后的氨基酸序列 缺失 大 缺失位置前的氨基酸序列不受影響，影響缺失位置后的氨基酸序列 5.基因突變改變生物性狀的成因 (1)基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。 (2)肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))。 (3)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。 (4)肽鏈中氨基酸種類改變。 以上改變會引

5、發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。 6．基因突變未引起生物性狀改變的原因 (1)突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。 (2)密碼子簡并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應(yīng)多個密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。 (3)隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個A→a，此時(shí)性狀也不改變。 (4)有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變。 【典例1】　自然界中，一種生物體中某一基因及其三種突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下： 正?；? 精氨酸

6、 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸 突變基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸 突變基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸 突變基因3 精氨酸 苯丙氨酸 蘇氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根據(jù)上述氨基酸序列確定這三種突變基因的改變最可能是(　　) A．突變基因1和2為一個堿基對的替換，突變基因3為一個堿基對的增添或缺失 B．突變基因2和3為一個堿基對的替換，突變基因1為一個堿基對的增添或缺失 C．突變基因1為一個堿基對的替換，突變基因2和3為一個堿基對的增添或缺失 D．突變基因2為一個堿基對的替換，突變基因1和3為一個堿基對的增添或缺

7、失 [解析]　基因突變是指由DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。一般情況下，基因中堿基對的增添或缺失會引起相應(yīng)蛋白質(zhì)分子中氨基酸序列的較大改變。突變基因1與正?；驔Q定的氨基酸序列相同，說明可能是替換了一個堿基對(因?yàn)橐环N氨基酸可由一種或多種密碼子編碼)。突變基因2與正常基因決定的氨基酸序列相比，只有第二個氨基酸不同，說明也可能是替換了一個堿基對。突變基因3與正?；驔Q定的氨基酸序列比較，第三、第四和第五個氨基酸的種類不同，這可能是由一個堿基對的增添(或缺失)導(dǎo)致密碼子的重新排序引起的。 [答案]　A [針對訓(xùn)練1]　下列有關(guān)基因突變的說法正確的是(　　) ①無論

8、是低等生物還是高等生物都可能發(fā)生基因突變?、谏镌趥€體發(fā)育的特定時(shí)期才可發(fā)生基因突變?、刍蛲蛔冎欢ㄏ蛐纬尚碌牡任换颉、芑蛲蛔儗ι锏纳嫱怯欣摹、莶煌蛲蛔兊念l率是相同的　⑥基因突變的方向是由環(huán)境決定的?、咭粋€基因可以向多個方向突變 A．①⑦ B．①③④ C．②⑤⑦ D．④⑥⑦ [解析]　基因突變在生物界中普遍存在，①正確?；蛲蛔兪请S機(jī)發(fā)生的，可發(fā)生在個體發(fā)育的任何時(shí)期，②錯誤?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?，一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，且突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系，③⑥錯誤、⑦正確。大多數(shù)基因突變對生物體是有害的，④錯誤。不同基因突變的頻率不同，但都具有低頻性，⑤錯

9、誤。 [答案]　A 要點(diǎn)二　基因突變與基因重組的區(qū)別和聯(lián)系 [特別提醒]　(1)原核細(xì)胞只能進(jìn)行二分裂，不能進(jìn)行減數(shù)分裂，原核生物不進(jìn)行有性生殖，不能發(fā)生基因重組。 (2)自然狀態(tài)下的基因重組只發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中，受精作用不導(dǎo)致基因重組。 (3)基因重組只能產(chǎn)生新的基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。 【典例2】　下列關(guān)于基因突變和基因重組的敘述正確的是(　　) A．M基因可自發(fā)突變?yōu)閙1或m2基因，但m1基因不可突變?yōu)镸基因 B．進(jìn)行有性生殖的生物，非同源染色體上的非等位基因間可以發(fā)生基因重組 C．同卵雙生兄弟間的性狀差異是基因重組導(dǎo)致的 D．殺蟲劑

10、作為化學(xué)因素誘導(dǎo)害蟲產(chǎn)生抗藥性突變，導(dǎo)致害蟲抗藥性增強(qiáng) [解析]　基因突變具有不定向性，m1基因也可突變?yōu)镸基因，A錯誤。進(jìn)行有性生殖的生物，在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，非同源染色體上的非等位基因間可以發(fā)生基因重組，B正確。同卵雙生兄弟由同一個受精卵發(fā)育而來，所以他們最初的遺傳物質(zhì)是一樣的，只是在后來的發(fā)育過程中，由于基因突變或環(huán)境不同，他們的性狀表現(xiàn)出差異，C錯誤?；蛲蛔兊姆较蚝铜h(huán)境沒有明確的因果關(guān)系，殺蟲劑不能誘導(dǎo)害蟲產(chǎn)生定向的突變，D錯誤。 [答案]　B [針對訓(xùn)練2]　如圖a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理過程。下列說法正確的是(　　) A．只有過程a、b能發(fā)生基因突變

11、 B．基因重組主要是通過過程c和過程d來實(shí)現(xiàn)的 C．過程b和過程a的主要差異之一是同源染色體的聯(lián)會 D．過程d和過程b的主要差異之一是姐妹染色單體的分離 [解析]　過程a表示有絲分裂，過程b表示減數(shù)分裂，過程c表示受精作用，過程d表示個體發(fā)育過程(細(xì)胞分裂和分化)。基因突變可發(fā)生在個體發(fā)育的任何時(shí)期，但主要集中在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期，基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。減數(shù)分裂和有絲分裂的主要差異在于減數(shù)分裂過程發(fā)生同源染色體聯(lián)會、分離及其非姐妹染色單體之間的交叉互換。 [答案]　C 要點(diǎn)三　可遺傳變異和不可遺傳變異生物的變異根據(jù)能否遺傳分為可遺傳的變異和不可遺傳的變異。

12、 1．可遺傳變異和不可遺傳變異的概念 (1)可遺傳的變異：由生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變引起的變異，能遺傳給后代。 (2)不可遺傳的變異：僅僅由環(huán)境因素的影響導(dǎo)致的變異，生物體內(nèi)的遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變，變異不能遺傳，如父母身高都較矮，但子女的身高卻較高。 [特別提醒]　發(fā)生在體細(xì)胞中的可遺傳的變異，可以傳遞給其子代細(xì)胞，但是一般不能傳遞給其后代，但對于無性生殖的生物來說，可通過無性生殖傳遞給后代。對于有性生殖的生物來說，必須是生殖細(xì)胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化，通過精子或卵細(xì)胞將變異傳遞給后代，才能使后代也產(chǎn)生相應(yīng)的變異。 2．兩種變異的比較 3.可遺傳變異的來源 可遺傳的變異有三個

13、來源，即基因重組、基因突變和染色體變異，它們的共同特點(diǎn)是遺傳物質(zhì)都發(fā)生改變?；蛲蛔兒腿旧w變異統(tǒng)稱為突變。 4．“三看法”判斷可遺傳變異的類型 (1)DNA分子內(nèi)的變異 一看基因結(jié)構(gòu)：基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，即基因中堿基對的替換、增添或缺失，應(yīng)為基因突變。 二看基因位置：若基因種類和基因數(shù)目未變，但染色體上的基因位置改變，應(yīng)為染色體結(jié)構(gòu)變異中的“倒位”。 三看基因數(shù)目：若基因的種類和位置均未改變，但基因的數(shù)目改變則為染色體結(jié)構(gòu)變異中的“重復(fù)”。 (2)DNA分子間的變異 一看染色體數(shù)目：若染色體的數(shù)目發(fā)生改變，可根據(jù)染色體的數(shù)目變化情況，確定是染色體數(shù)目的“整倍變異”還是“非整倍

14、變異”。 二看基因位置：若染色體的數(shù)目和基因數(shù)目均未改變，但相同或等位基因所處的染色體位于非同源染色體上，則應(yīng)為染色體變異中的“易位”。 三看基因數(shù)目：若染色體上的基因數(shù)目不變，則可能為減數(shù)分裂過程中同源染色體上的非姐妹染色單體之間交叉互換的結(jié)果，屬于基因重組。 【典例3】　已知家雞的無尾(A)對有尾(a)是顯性。現(xiàn)用有尾家雞(甲群體)自由交配產(chǎn)生的受精卵來孵小雞，在孵化早期向受精卵內(nèi)注射微量胰島素，孵化出的小雞就表現(xiàn)出無尾性狀(乙群體)。為研究胰島素在小雞孵化過程中是否引起基因突變，可行性方案是(　　) A．甲群體×甲群體，孵化早期不向受精卵內(nèi)注射胰島素 B．乙群體×乙群體，孵化早

15、期向受精卵內(nèi)注射胰島素 C．甲群體×乙群體，孵化早期向受精卵內(nèi)注射胰島素 D．甲群體×乙群體，孵化早期不向受精卵內(nèi)注射胰島素 [解析]　在孵化早期，向有尾家雞受精卵內(nèi)注射微量胰島素，孵化出的小雞就表現(xiàn)出無尾性狀，則無尾性狀的產(chǎn)生可能有兩個原因：一是胰島素誘導(dǎo)基因突變(a→A)，二是胰島素影響了小雞的發(fā)育過程。要探究小雞無尾性狀產(chǎn)生的原因，可以讓乙群體與甲群體(aa)雜交，在孵化早期不向受精卵內(nèi)注射胰島素，觀察孵化出的小雞的性狀，如果全為有尾雞，則說明胰島素影響了小雞的發(fā)育過程，即是不可遺傳的變異，如果還有無尾性狀產(chǎn)生，則說明胰島素誘導(dǎo)家雞受精卵發(fā)生基因突變。 [答案]　D [針對訓(xùn)練

16、3]　下列變異中，屬于可遺傳變異的是(　　) A．水肥充足時(shí)水稻穗大粒多 B．經(jīng)常鍛煉使四肢肌肉發(fā)達(dá) C．生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 [解析]　水肥充足時(shí)水稻穗大粒多是由于環(huán)境改變引起的變異，是不可遺傳的變異，A錯誤；人由于鍛煉使四肢肌肉發(fā)達(dá)是由于環(huán)境改變引起的變異，是不可遺傳的變異，B錯誤；生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑，這是環(huán)境因素引起的，不能遺傳給后代，屬于不可遺傳的變異，C錯誤；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的形成是由于基因突變引起的，屬于可遺傳變異，D正確。 [答案]　D 課堂歸納小結(jié) [網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建] 自我校對：替換　重新組合　根本　有性生殖　不定向性

17、　自由組合　交叉互換 [拓展閱讀] 神奇的現(xiàn)象—基因突變 每個人平均存在60處基因突變！這聽起來可能有點(diǎn)不可思議，但確是事實(shí)。這一科研成果是由英國劍橋大學(xué)、美國及加拿大的研究機(jī)構(gòu)共同發(fā)現(xiàn)的。結(jié)果顯示， 我們從雙親那里遺傳多達(dá)60處突變。人類基因組(24個DNA分子)在精子和卵細(xì)胞階段就開始發(fā)生變異，這導(dǎo)致我們體內(nèi)出現(xiàn)與雙親的DNA都不相同的新基因。該研究的聯(lián)合論文作者馬特·赫雷斯博士說：“現(xiàn)在我們知道，有些家庭的變異基因更多來源于父親，另一些則更多來源于母親。這一結(jié)果非常出人意料，之前很多人認(rèn)為，所有家庭中的大部分突變都來源于父親，這是因?yàn)榕c卵子相比，精子形成過程中需要花更多時(shí)間進(jìn)行基

18、因復(fù)制。”這項(xiàng)研究成果發(fā)表在《自然·遺傳》雜志上，它令許多科學(xué)家大為震驚。 導(dǎo)致基因突變的原因有哪些？基因突變有什么意義？ 提示：原因：物理、化學(xué)和生物等因素。 意義：是生物變異的根本來源與生物進(jìn)化的原材料。 [學(xué)業(yè)水平合格測試] 1．基因突變一定會導(dǎo)致(　　) A．性狀改變 B．遺傳信息的改變 C．遺傳規(guī)律的改變 D．堿基互補(bǔ)配對原則的改變 [解析]　由于密碼子的簡并性等原因，基因突變不一定會改變生物的性狀，A錯誤；基因突變會導(dǎo)致基因中堿基序列發(fā)生改變，即導(dǎo)致遺傳信息發(fā)生改變，B正確；基因突變能改變遺傳信息，但不會改變遺傳信息的傳遞規(guī)律，C錯誤；基因突變不會改變堿基

19、互補(bǔ)配對原則，D錯誤。 [答案]　B 2．如果一個基因的中部缺失了一個核苷酸對，不可能的后果是(　　) A．沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物 B．翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)在缺失位置終止 C．控制合成的蛋白質(zhì)減少多個氨基酸 D．翻譯的蛋白質(zhì)中，缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化 [解析]　基因缺失一個核苷酸對，在缺失之前的部分仍能正常表達(dá)形成相應(yīng)的蛋白質(zhì)，A錯誤；基因的中部缺失一個核苷酸對，經(jīng)轉(zhuǎn)錄后，在信使RNA上可能提前形成終止密碼子，使翻譯過程在基因缺失位置終止，使相應(yīng)控制合成的蛋白質(zhì)減少多個氨基酸，B、C正確；或者因基因的中部缺失一個核苷酸對，使相應(yīng)信使RNA上從缺失部分開始向后的密碼子都發(fā)生改變，從而使

20、合成的蛋白質(zhì)中，在缺失部位以后的氨基酸序列都發(fā)生變化，D正確。 [答案]　A 3．如圖表示某高等動物的幾個細(xì)胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)。圖中不可能反映的是(　　) A．圖甲細(xì)胞中1與2的片段部分交換，屬于基因重組 B．圖乙細(xì)胞發(fā)生了基因突變或基因重組 C．圖丙表明該細(xì)胞發(fā)生了基因突變或基因重組 D．圖丙細(xì)胞為次級精母細(xì)胞 [解析]　根據(jù)題干可知，圖甲、圖乙、圖丙分別是同一種動物的幾個細(xì)胞分裂示意圖。圖甲細(xì)胞中同源染色體正在分開，處于減數(shù)第一次分裂后期；圖乙細(xì)胞中著絲點(diǎn)已分開，而且有同源染色體，處于有絲分裂后期；圖丙細(xì)胞中著絲點(diǎn)已分開，沒有同源染

21、色體，處于減數(shù)第二次分裂后期。1與2的片段部分交換，屬于同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換，為基因重組，A正確；基因重組通常發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，所以圖乙細(xì)胞不可能進(jìn)行基因重組，B錯誤；圖丙細(xì)胞中，由兩條姐妹染色單體形成的子染色體中所含的基因不完全相同，其原因可能是減數(shù)第一次分裂前的間期DNA復(fù)制出現(xiàn)錯誤，發(fā)生了基因突變，也可能是減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期，同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交叉互換，C正確；圖甲細(xì)胞是均等分裂，應(yīng)為初級精母細(xì)胞，該動物為雄性，因而圖丙細(xì)胞為次級精母細(xì)胞，D正確。 [答案]　B [學(xué)業(yè)水平等級測試] 4．編碼酶X的基因中某個堿基對被替換時(shí)，表達(dá)產(chǎn)物將

22、變?yōu)槊竃。如表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況，對這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是(　　) 比較指標(biāo) ① ② ③ ④ 酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150% 酶Y氨基酸數(shù)目/酶 X氨基酸數(shù)目 1 1 小于1 大于1 A．狀況①一定是因?yàn)榘被嵝蛄袥]有變化 B．狀況②一定是因?yàn)榘被衢g的肽鍵數(shù)減少了50% C．狀況③可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致了終止密碼子位置變化 D．狀況④可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致tRNA的種類增加 [解析]　編碼酶X的基因中某個堿基對被替換，表達(dá)產(chǎn)物變?yōu)槊竃，表明氨基酸序列改變，A錯誤。狀況②中酶X和酶Y的氨基酸數(shù)目相等，酶Y

23、的活性為酶X的一半，可能是氨基酸序列改變導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和性質(zhì)改變，B錯誤。狀況③中酶Y的氨基酸數(shù)目小于酶X，表明編碼酶X的基因中某個堿基對被替換，可能導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，氨基酸序列合成提前終止，C正確。基因突變改變基因的結(jié)構(gòu)，不改變tRNA的種類(61種)，D錯誤。 [答案]　C 5．下圖是基因型為Aa的個體不同分裂時(shí)期的圖像，請根據(jù)圖像判斷每個細(xì)胞發(fā)生的變異類型(　　) A．①基因突變　②基因突變?、刍蛲蛔? B．①基因突變或基因重組?、诨蛲蛔儭、刍蛑亟M C．①基因突變　②基因突變?、刍蛲蛔兓蚧蛑亟M D．①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組 ③基因重組 [解析]　圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期；A與a所在的DNA分子都是經(jīng)過復(fù)制而得到的，由于交叉互換只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，所以圖中①②的變異只能屬于基因突變；③屬于減數(shù)第二次分裂的后期，由于減數(shù)第一次分裂過程中可以發(fā)生交叉互換，所以不能確定A與a的不同是來自基因突變，還是基因重組。 [答案]　C 16