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1、第5章 基因突變及其他變異考綱內(nèi)容能力要求命題分析1. 基因突變的特征和原因2.基因重組及其意義3. 染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異4.人類遺傳病的類型5. 人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防6. 人類基因組計劃及意義實(shí)驗(yàn)：(1)低溫誘導(dǎo)染色體加倍(2)調(diào)查常見的人類遺傳病 實(shí)驗(yàn)與探究能力 實(shí)驗(yàn)與探究能力1.新課標(biāo)卷主要以選擇題的形式考查本章內(nèi)容，以遺傳系譜圖的形式考查了對遺傳病類型和基因組成的推斷及相關(guān)計算。2017 年考查了遺傳系譜圖的畫法。2.命題趨勢：以選擇題或非選擇題的形式出現(xiàn)，結(jié)合育種、進(jìn)化等生活背景綜合考查可遺傳變異的相關(guān)知識；以科學(xué)新進(jìn)展為背景，結(jié)合遺傳規(guī)律、遺傳學(xué)的細(xì)胞基礎(chǔ)等知識考查人類遺傳病

2、及防治?？季V導(dǎo)讀第1節(jié)基因突變和基因重組病癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥狀紅細(xì)胞呈_狀，易破裂，使人患溶血性貧血直接原因 血紅蛋白多肽鏈上一個_被_替換根本原因血紅蛋白基因(DNA)上_被替換， 即由_一、 基因突變鐮刀谷氨酸纈氨酸一對堿基1實(shí)例2.概念：DNA 分子中發(fā)生堿基對的_，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。增添、缺失和替換3時間：主要在 DNA 復(fù)制時(有絲分裂和減數(shù)第一次分裂前的_期)。間5特點(diǎn)：物理因素，如_化學(xué)因素，如_生物因素，如某些病毒普遍性：一切生物都可以發(fā)生隨機(jī)性：個體發(fā)育的_低頻性：自然情況下，突變頻率很低 _性：產(chǎn)生一個以上的等位基因6意義：產(chǎn)生_，是生物變異的_來源，是生物進(jìn)化的原

3、始材料。不定向新基因根本4原因：任何時期紫外線、X 射線及其他輻射亞硝酸、堿基類似物二、基因重組有性非同源染色體等位基因1概念：生物體在進(jìn)行_生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2類型同源交叉互換(1)減數(shù)第一次分裂后期，隨著_的自由組合，其上的非等位基因也自由組合。(2)減數(shù)第一次分裂前期，非同源染色體上的_隨著_染色體上的非姐妹染色單體的_而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合。變異3意義：基因重組是生物_的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進(jìn)化具有重要意義。判斷正誤1A 基因突變?yōu)?a 基因，a 基因還可能再突變?yōu)?A 基因。()2人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)生的根本原因

4、是基因突變。)3基因突變通常發(fā)生在 DNARNA 的過程中。()4基因是具有遺傳效應(yīng)的 DNA 片段，HIV 的遺傳物質(zhì)是RNA，不能發(fā)生基因突變。()5病毒、大腸桿菌及動植物都可能發(fā)生基因突變。()答案：1.2.3.4.5.考點(diǎn)一基因突變考點(diǎn)梳理1基因突變機(jī)制(1)基因突變是 DNA 分子水平上某一個基因內(nèi)部堿基對的種類或數(shù)目的變化，基因的數(shù)目和位置未改變。(2)RNA 病毒中，基因突變指 RNA 中堿基的增添、缺失或替換，其突變率遠(yuǎn)大于 DNA 的突變率。堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變 1 個氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影

5、響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列2基因突變對生物性狀的影響(1)基因突變對蛋白質(zhì)的影響(2)突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因突變可能發(fā)生在沒有遺傳效應(yīng)的 DNA 片段中。基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸?；蛲蛔?nèi)魹殡[性突變，如 AAAa，不會導(dǎo)致性狀的改變。3基因突變對子代的影響(1)基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中，這種突變一般不遺傳，但有些植物可以通過無性繁殖傳給后代。(2)基因突變?nèi)舭l(fā)生在精細(xì)胞或卵細(xì)胞的形成過程中，這種突變可以通過有性生殖傳給后代。4顯性突變和隱性突變的判定(1)類型顯性突變：aaAa 當(dāng)代表現(xiàn)隱性突變：AAAa 當(dāng)代不表現(xiàn)，子代一旦表

6、現(xiàn)即為純合子(2)判定方法：選取突變體與其他已知的未突變體雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。若后代全為未突變體，則為隱性突變；若后代為突變體，或既有突變體又有未突變體，則為顯性突變。與基因突變有關(guān)的四個知識點(diǎn)(1)細(xì)胞分裂：在細(xì)胞分裂間期，DNA 復(fù)制時，DNA 分子雙鏈打開，脫氧核苷酸鏈極其不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對的變化。(2)細(xì)胞癌變：癌細(xì)胞是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變所致。(3)生物育種：誘變育種是利用基因突變的原理進(jìn)行的。(4)生物進(jìn)化：基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原始材料。高考探究考向1基因突變的類型及范圍典例1(2016 年天津卷)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表：注：P：脯氨酸，K：

7、賴氨酸，R：精氨酸下列敘述正確的是()AS12 蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性B鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能C突變型的產(chǎn)生是由于堿基對的缺失所致D鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變解析根據(jù)表格信息可知，枯草桿菌野生型與某一突變型的差異是 S12 蛋白結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致的，突變型能在含鏈霉素的培養(yǎng)基中存活，說明突變型具有鏈霉素抗性，故 A 項(xiàng)正確；翻譯是在核糖體上進(jìn)行的，所以鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其翻譯功能，B 項(xiàng)錯誤；野生型和突變型的 S12 蛋白中只有一個氨基酸(56 位氨基酸)有差異，而堿基對的缺失會導(dǎo)致缺失位置后的氨基酸序列均改變，所以突變型的產(chǎn)生是由于堿基對的替換所致，

8、C 項(xiàng)錯誤；枯草桿菌對鏈霉素的抗性不是鏈霉素誘發(fā)的，鏈霉素只能作為環(huán)境因素對枯草桿菌起到選擇作用，D 項(xiàng)錯誤。答案A考向2基因突變對性狀的影響典例2(2016 年山東臨沂檢測)化學(xué)誘變劑 EMS 能使基因中的 G 烷基化后與 T 配對，CLH2 基因控制合成葉綠素水解酶。研究人員利用 EMS 處理野生型大白菜(葉片淺綠色)種子，獲得CLH2 基因突變的植株甲(葉片深綠色)和乙(葉片黃色)。下列敘述正確的是()A植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶失去活性B獲得植株甲和乙，說明 EMS 可決定 CLH2 基因突變的方向C若植株甲自交獲得葉片淺綠色的植株，說明淺綠色為隱性性狀DEMS 處理后，CL

9、H2 基因復(fù)制一次可出現(xiàn) GC 替換為AT 的現(xiàn)象解析植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶活性更高；EMS 只可提高基因突變率，不能決定基因突變方向；EMS 處理后，DNA 復(fù)制一次時，只能出現(xiàn)基因中烷基化后的 G 與 T 配對，在第二次復(fù)制時，才可能出現(xiàn) GC 替換為 AT 的現(xiàn)象。答案C考向3基因突變的應(yīng)用典例3(2014 年江蘇卷)下圖是高產(chǎn)糖化酶菌株的育種過程，有關(guān)敘述錯誤的是()A通過上圖篩選過程獲得的高產(chǎn)菌株未必能作為生產(chǎn)菌株BX 射線處理既可以引起基因突變也可能導(dǎo)致染色體變異C上圖篩選高產(chǎn)菌株的過程是定向選擇過程D每輪誘變相關(guān)基因的突變率都會明顯提高解析X 射線既可改變基因的堿基

10、序列引起基因突變，又能造成染色體片段損傷導(dǎo)致染色體變異。圖中是高產(chǎn)糖化酶菌株的人工定向選擇過程。通過此篩選過程獲得的高產(chǎn)菌株的其他性狀未必符合生產(chǎn)要求，故不一定能直接用于生產(chǎn)。誘變可提高基因的突變率，但每輪誘變相關(guān)基因的突變率不一定都會明顯提高。答案D考向預(yù)測1(2017 年江西南昌一模)下列關(guān)于基因突變的敘述，正確的是()ADNA 分子中發(fā)生堿基對的替換都會引起基因突變B在沒有外界不良因素的影響下，生物不會發(fā)生基因突變C基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個基因可突變成多個等位基因D基因突變能產(chǎn)生自然界中原本不存在的基因，是變異的根本來源解析：基因突變是堿基對的替換、增添和缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，但

11、只有 DNA 分子上具有遺傳效應(yīng)的片段才是基因；基因突變可自發(fā)產(chǎn)生；隨機(jī)性表現(xiàn)為基因突變可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同 DNA 分子上，可以發(fā)生在同一 DNA 分子的不同部位等，而一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，這稱之為不定向性。答案：D2下列關(guān)于基因突變的敘述，不正確的是()A基因突變可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期B等位基因的產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果C基因突變一定產(chǎn)生等位基因DDNA 中堿基對替換不一定發(fā)生基因突變解析：基因突變指 DNA 分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換引起基因結(jié)構(gòu)的改變?；蛲蛔兪请S機(jī)的，可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期。原核生物

12、沒有同源染色體，所以沒有等位基因。等位基因的產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果。DNA 中非基因片段的堿基對替換不會引起基因突變。答案：C3(2017 年福建寧德質(zhì)檢)豌豆種子的圓?；?R1 插入一)段 DNA 序列形成基因 R2。下列敘述正確的是(A顯微鏡下可觀察到 R2 的長度較 R1 長B這種變異可能導(dǎo)致翻譯過程提前終止C一定會導(dǎo)致豌豆的種子形狀發(fā)生改變D正常情況下配子中同時含有 R1 和 R2 基因解析：基因 R1 插入一段 DNA 序列形成基因 R2，屬于基因突變，在顯微鏡下是觀察不到的，A 錯誤； 基因突變可能導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的 mRNA 中提前出現(xiàn)終止密碼，從而導(dǎo)致翻譯過程提前終止，B 正確；由

13、于密碼子的簡并性，突變后控制合成的蛋白質(zhì)不一定發(fā)生改變，即性狀不一定發(fā)生改變，C 錯誤；R1 和R2 基因?yàn)榈任换颍渥又姓Ｇ闆r下不會出現(xiàn)等位基因，D 錯誤。答案：B4(2017 年河北邯鄲二模)某二倍體植株染色體上控制花色的基因 A2 是由其等位基因 A1 突變產(chǎn)生的，且基因均能合成特定的蛋白質(zhì)來控制花色。下列敘述正確的是()A基因 A2 是基因 A1 中堿基對的增添或缺失造成的B基因 A1、A2 合成蛋白質(zhì)時共用一套遺傳密碼C基因 A1、A2 同時存在于同一個配子中D基因 A1、A2 不能同時存在于同一個體細(xì)胞中解析：突變基因 A2 的產(chǎn)生還可能是原基因 A1 中堿基對替換造成的，A

14、 錯誤；生物體內(nèi)的蛋白質(zhì)合成都共用一套密碼子，B 正確；等位基因(A1 與 A2)在減數(shù)第一次分裂中隨同源染色體分開而分離，正常情況下，不會出現(xiàn)在同一配子中，C 錯誤；當(dāng)不同雌雄配子含有的是一對等位基因(A1 與 A2)時，它們結(jié)合發(fā)育成的后代體細(xì)胞中則含有 A1A2，D 錯誤。答案：B5下圖表示細(xì)胞中出現(xiàn)的異常 mRNA 被 SURF 復(fù)合物識別而發(fā)生降解的過程，該過程被稱為 NMD 作用，能阻止有害異常蛋白的表達(dá)。NMD 作用常見于人類遺傳病中，如我國南方地區(qū)高發(fā)的地中海貧血癥(AUG、UAG 分別為起始和終止密碼子)。(1)圖中異常 mRNA 與正常 mRNA 長度相同，推測終止密碼子提

15、前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了_。(3)常染色體上的正常-珠蛋白基因(A+)既有顯性突變(A)，(2)異常 mRNA 來自突變基因的_，其降解產(chǎn)物為_。如果異常 mRNA 不發(fā)生降解，細(xì)胞內(nèi)就會產(chǎn)生肽鏈較_的異常蛋白。又有隱性突變(a)，兩者均可導(dǎo)致地中海貧血癥。據(jù)下表分析：表中和處分別為：_，_；除表中所列外，貧血患者的基因型還有_。基因型aaAAAa表現(xiàn)型重度貧血中度貧血輕度貧血原因能否發(fā)生NMD作用能能分析珠蛋白合成情況合成少量合成少量解析：(1)圖中異常 mRNA 與正常 mRNA 長度相同，推測終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了堿基對的替換。(2)突變后的異?；蛲ㄟ^轉(zhuǎn)錄過程形成異常

16、 mRNA，mRNA 的基本組成單位是核糖核苷酸，因此 mRNA 降解產(chǎn)物是核糖核苷酸；由題圖可知，異常 mRNA 中終止密碼子比正常 mRNA 中的終止密碼子提前出現(xiàn)，如果異常 mRNA 不發(fā)生降解，細(xì)胞內(nèi)翻譯過程會產(chǎn)生肽鏈較短的異常蛋白質(zhì)。(3)分析表格中的信息可知，基因型 AA 和 Aa 分別表現(xiàn)為中度貧血和輕度貧血，合成的-珠蛋白少，基因型為 aa 的個體重度貧血，不能合成-珠蛋白；根據(jù)題干可知，基因的顯隱性關(guān)系為：AAa；Aa 的答案：(1)堿基替換(2)轉(zhuǎn)錄 核糖核苷酸短(3)無合成不能AA、Aa個體能發(fā)生NMD作用，體內(nèi)只有正?；虻谋磉_(dá)產(chǎn)物，所以表現(xiàn)為輕度貧血；基因型為aa的個

17、體能發(fā)生NMD作用，無-珠蛋白合成，表現(xiàn)為重度貧血；基因型為AA的個體表現(xiàn)為中度貧血，說明其異常珠蛋白基因的表達(dá)未能被抑制，因此不能發(fā)生NMD作用，導(dǎo)致異常蛋白合成。由題意可知，顯性突變(A)和隱性突變(a)均可導(dǎo)致地中海貧血癥，因此除表中所列外，貧血患者的基因型還有AA、Aa?？键c(diǎn)二基因重組考點(diǎn)梳理1基因重組的相關(guān)概念比較項(xiàng)目基因重組基因突變發(fā)生時間減數(shù)第一次分裂前期和后期細(xì)胞分裂間期發(fā)生原因減數(shù)第一次分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換，或非同源染色體自由組合在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA 分子中堿基對發(fā)生增添、替換或缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變適用范圍狹義基因重組只限于真核生物

18、有性生殖細(xì)胞核遺傳所有生物都可發(fā)生意義是生物變異的重要來源，有利于生物進(jìn)化生物變異的根本來源，也是生物進(jìn)化的原始材料聯(lián)系在長期進(jìn)化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量材料，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)2基因重組和基因突變的比較3.不同生物的可遺傳變異來源(1)病毒：基因突變。(2)原核生物：基因突變。(3)真核生物無性生殖時：基因突變、染色體變異。有性生殖時：基因突變、基因重組、染色體變異。高考探究考向1基因重組的本質(zhì)典例4下列有關(guān)基因重組的說法，正確的是()A基因重組可以產(chǎn)生多對等位基因B發(fā)生在生物體內(nèi)的基因重組都能遺傳給后代C基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會表現(xiàn)為新的表現(xiàn)型D基因

19、重組會改變基因中的遺傳信息解析基因重組屬于基因的重新組合，不會改變基因內(nèi)部的堿基序列，不可能產(chǎn)生新的基因，基因中的遺傳信息也不會改變。生物體內(nèi)經(jīng)過基因重組所產(chǎn)生的配子不一定能夠形成合子，所以不一定能夠傳遞給后代?；蛑亟M能產(chǎn)生新基因型的配子，不同的配子形成合子的表現(xiàn)型可能與原有個體的表現(xiàn)型相同。答案C考向 2基因重組及其與基因突變的比較典例 5(2017 年陜西寶雞九校聯(lián)考)下列關(guān)于生物變異的敘述，正確的是()A基因突變指 DNA 分子中發(fā)生的堿基對的替換、增添和缺失，而引起的 DNA 結(jié)構(gòu)改變B基因型為Aa 的植物連續(xù)自交 ， F2 基 因 型 比 例 為3 2 3，這是由基因重組造成的C不

20、能通過有性生殖遺傳給后代的變異，也可能屬于可遺傳變異，如三倍體無子西瓜就屬于可遺傳變異D基因重組包含非同源染色體上的非等位基因自由組合和非同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換解析具有遺傳效應(yīng)的 DNA 片段中發(fā)生的堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變才是基因突變，A 錯誤；基因型為Aa 的植物連續(xù)自交，得到的 F2 基因型比例為3 2 3，這是基因分離導(dǎo)致的結(jié)果，不是基因重組，B 錯誤；遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的變異都屬于可遺傳的變異，不一定能通過有性生殖遺傳給后代，C 正確；交叉互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體間，不是發(fā)生在非同源染色體的非姐妹染色單體間，D 錯誤。答案C判

21、斷變異是否屬于基因突變的方法(1)基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生變化是基因突變(2)基因數(shù)目發(fā)生變化不是基因突變(3)基因位置發(fā)生改變不是基因突變(4)光學(xué)顯微鏡可觀察到不是基因突變(5)產(chǎn)生新基因是基因突變考向預(yù)測6(2017 年黑龍江哈爾濱六中調(diào)研)以下各項(xiàng)屬于基因重組的是()A基因型為 Aa 的個體自交，后代發(fā)生性狀分離B雌、雄配子隨機(jī)結(jié)合，產(chǎn)生不同類型的子代個體CYyRr 個體自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型D同卵雙生姐妹間性狀出現(xiàn)差異解析：一對等位基因無法發(fā)生基因重組，A 錯誤；基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂而非受精作用過程中，B 錯誤；基因重組指在生物體進(jìn)行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合

22、，C 正確；同卵雙生姐妹遺傳物質(zhì)相同，其性狀出現(xiàn)差異由環(huán)境引起，D 錯誤。答案：C7某植物株色紫色對綠色是顯性，分別由基因 PL 和 pl控制，不含 pl、PL 基因的植物株色表現(xiàn)為白色。該植物株色在遺傳時出現(xiàn)了變異(如下圖所示)，下列相關(guān)敘述錯誤的是()A該變異是由某條染色體結(jié)構(gòu)缺失引起的B該變異是由顯性基因突變引起的C該變異在子二代中能夠表現(xiàn)出新的株色的表現(xiàn)型D該變異可以使用顯微鏡觀察鑒定解析：題圖中變異是由染色體中某一片段缺失所致；該變異可以傳遞到子二代，且會出現(xiàn)不含 pl、PL 基因的個體，表現(xiàn)出不同于紫色和綠色的第三種表現(xiàn)型(白色)；染色體結(jié)構(gòu)變異可用顯微鏡觀察鑒定。答案：B8下面是

23、某個二倍體(AABb)動物的幾個細(xì)胞分裂示意圖。據(jù)圖判斷不正確的是()A甲細(xì)胞表明該動物發(fā)生了基因突變B乙細(xì)胞表明該動物在減數(shù)第一次分裂前的間期發(fā)生了基因突變C丙細(xì)胞表明該動物在減數(shù)第一次分裂時發(fā)生了交叉互換D甲、乙、丙所產(chǎn)生的變異都一定能遺傳給后代解析：甲圖表示有絲分裂后期，染色體上基因 A 與 a 不同，是基因突變的結(jié)果；乙圖表示減數(shù)第二次分裂后期，其染色體上基因 A 與 a 不同，沒有同源染色體交叉互換的特征，只能是基因突變的結(jié)果；丙細(xì)胞也屬于減數(shù)第二次分裂后期圖，基因B 與 b 所在的染色體片段顏色不同，是交叉互換造成的。由于該生物為二倍體動物，則甲細(xì)胞分裂產(chǎn)生的是體細(xì)胞，這種變異一般不遺傳給后代。答案：D精卵a(bǔ)bABAbaBabaabbAaBbAabbaaBbABAaBbAABBAABbAaBBAbAabbAABbAAbbAaBbaBaaBbAaBBAaBbaaBB)9下列圖示過程存在基因重組的是(BDAC解析：A 圖所示的 AaBb 在進(jìn)行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，會發(fā)生非同源染色體上非等位基因的自由組合，因此符合要求。B 圖表示的是雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合，不存在基因重組。C 圖表示減數(shù)第二次分裂的后期，該時期不存在基因重組。D圖中只有一對等位基因，不會發(fā)生基因重組。答案：A