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1、會計學1高考一輪生物復習高考一輪生物復習 人類遺傳病人教人類遺傳病人教一、人類遺傳病的類型1.單基因遺傳病(1)含義：受_控制的遺傳病。 一對等位基因第1頁/共50頁(2)類型及實例： 類類 型型病病 例例顯性顯性遺傳病遺傳病隱性隱性遺傳病遺傳病常染色體遺傳伴X染色體遺傳常染色體遺傳伴X染色體遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血癥紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良第2頁/共50頁2.多基因遺傳病(1)含義：受_控制的遺傳病。(2)特點：在群體中的發(fā)病率比較_。3.染色體異常遺傳病(1)含義：由_引起的遺傳病。 染色體結(jié)構異常：如_。(2)類

2、型 染色體數(shù)目異常：如_。兩對以上的等位基因染色體異常貓叫綜合征21三體綜合征高第3頁/共50頁【點撥】遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。 第4頁/共50頁二、人類遺傳病的監(jiān)測和預防1.主要手段(1)遺傳咨詢：了解家庭遺傳史分析_推算出后代的再發(fā)風險率提出_，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。(2)產(chǎn)前診斷：包含_檢查、_檢查、_檢查以及_診斷等。2.意義：在一定程度上有效地預防_遺傳病的傳遞方式防治對策和建議羊水B超孕婦血細胞基因遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展第5頁/共50頁三、人類基因組計劃及其影響1.目的：測定人類基因組的全部_，解讀其中包含的_2.

3、意義：認識到人類基因組的_及其相互關系，有利于_人類疾病DNA序列遺傳信息組成、結(jié)構、功能診治和預防第6頁/共50頁【思維判斷】1.單基因遺傳病即受單個基因控制的遺傳病。( )【分析】單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病，而不是受單個基因控制。2.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對象。( )【分析】調(diào)查遺傳病時最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。第7頁/共50頁3.先天性疾病不一定是遺傳病。( )【分析】先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。4.人類基因組計劃需要測定人類基因組的全部基因序列。(

4、 )【分析】人類基因組計劃需要測定人類基因組的全部DNA序列。 第8頁/共50頁人類常見遺傳病的種類及特點遺傳病類型遺傳病類型家族發(fā)病情況家族發(fā)病情況男女患病比率男女患病比率單單基基因因遺遺傳傳病病常常染染色色體體顯性顯性隱性隱性伴伴X X染染色色體體顯性顯性隱性隱性伴伴Y Y遺傳遺傳代代相傳,含致病基因即患病相等相等隔代遺傳,隱性純合發(fā)病代代相傳,男患者母親和女兒一定患病女患者多于男患者男患者多于女患者隔代遺傳,女患者父親和兒子一定患病父傳子,子傳孫患者只有男性第9頁/共50頁遺傳病類型遺傳病類型家族發(fā)病情況家族發(fā)病情況男女患病比率男女患病比率多基因多基因遺傳病遺傳病染色體異染色體異常遺傳病

5、常遺傳病家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響群體發(fā)病率高往往造成嚴重后果,甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等相等第10頁/共50頁【高考警示鐘】1.家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。2.大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。3.攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。第11頁/共50頁【典例訓練1】如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，下列說法錯誤的是( )第12頁/共50頁A.在人類的遺傳病中，患者的體細胞中可能不含致病基因B.在單基因遺傳病中，體細胞中含有某

6、致病基因后，個體就會發(fā)病C.多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加D.因為大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期【解題指南】1.考查實質(zhì)：根據(jù)圖像判斷三大類人類遺傳病的特點。2.解題關鍵：(1)明確有致病基因個體可能不發(fā)??；(2)能夠理解各種遺傳病中年齡和發(fā)病個體的關系。第13頁/共50頁【解析】選B。在單基因隱性遺傳病中，如果體細胞只含有一個隱性致病基因，則個體表現(xiàn)型正常，不會發(fā)病。多基因遺傳病由于受環(huán)境條件的影響，成年人發(fā)病風險顯著增加。第14頁/共50頁【變式備選】科研工作者對某種常見病進行調(diào)查，得到如下結(jié)論：同一地區(qū)發(fā)病率因環(huán)境因素的巨大變化而出現(xiàn)明顯變化

7、；同卵雙胞胎的情況高度一致；在某些種族中發(fā)病率高；不表現(xiàn)明顯的孟德爾遺傳方式；發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象；遷徙人群與原住地人群的發(fā)病率存在差別。由此推斷該病可能是( )A.只由遺傳物質(zhì)改變引起的遺傳病B.只由環(huán)境因素引起的一種常見病C.單基因和環(huán)境共同導致的遺傳病D.多基因和環(huán)境共同導致的遺傳病第15頁/共50頁【解析】選D。多基因遺傳病容易受到環(huán)境的影響；在群體中發(fā)病率較高；具有家族聚集現(xiàn)象；多基因遺傳病的遺傳一般不遵循遺傳定律。第16頁/共50頁【變式備選】下列屬于遺傳病的是( )A.孕婦缺碘，導致生出的嬰兒患先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均患夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，

8、據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎【解析】選C。孕婦缺碘，嬰兒易患先天性呆小癥；缺少維生素A易引起夜盲癥；甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎，以上都沒有改變遺傳物質(zhì)，因而不屬于遺傳病。C項中該男子接受父親的遺傳物質(zhì)，40歲表現(xiàn)禿發(fā)，應該屬于遺傳病。第17頁/共50頁 調(diào)查人群中的遺傳病1.實驗流程圖第18頁/共50頁2.調(diào)查時應該注意的問題(1)某種遺傳病的發(fā)病率= 100%。(2)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人

9、類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進行匯總。某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)第19頁/共50頁【高考警示鐘】調(diào)查遺傳病遺傳方式和發(fā)病率的方式不同(1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時，應在患者家系中進行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。(2)調(diào)查遺傳病患病率時，要注意在人群中隨機調(diào)查，如不能在普通學校調(diào)查21三體綜合征患者的概率，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調(diào)查。第20頁/共50頁【典例訓練2】下列有關遺傳病的調(diào)查的說法正確的是( )A.調(diào)查艾滋病的遺傳類型應該從患者家系中調(diào)查B.青少年型糖尿病，適宜作為調(diào)查遺傳病的對象C.記錄表格的設計

10、應顯示男女性別D.調(diào)查貓叫綜合征幾率可以在某大學在校學生中調(diào)查【解題指南】1.知識儲備：(1)調(diào)查遺傳病應該選取單基因遺傳病。(2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率應該在人群中隨機調(diào)查。2.解題關鍵：分清遺傳病和非遺傳病，明確遺傳病調(diào)查過程中表格如何設計。第21頁/共50頁【解析】選C。A項中，艾滋病不是遺傳病，也不適宜作為調(diào)查對象。B項中，青少年型糖尿病，屬于多基因遺傳病，遺傳特點和方式復雜，難于操作計算，不適宜作為調(diào)查對象。C項中，顯示男女性別，利于確認患病率的分布情況。D項中，調(diào)查發(fā)病率應該在人群中隨機調(diào)查，貓叫綜合征患者智力低下，不能在代表社會精英的大學生中調(diào)查。第22頁/共50頁【變式備選】某學校生

11、物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是（ ）A.調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等B.調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C.為了更加科學、準確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意隨機取樣D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病第23頁/共50頁【解析】選A。原發(fā)性高血壓、冠心病等多基因遺傳病，遺傳特點和方式比較復雜，難以操作計算，故不適宜作為調(diào)查對象。調(diào)查對象數(shù)量應該足夠大，還要隨機取樣，以減小誤差。如果男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能

12、是常染色體顯性遺傳病。第24頁/共50頁【變式備選】某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括( )A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B.對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析第25頁/共50頁【解析】選C。對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究屬于對照，自變量是不同個體的基因組，由此判斷A項正確；對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關的調(diào)查統(tǒng)計分析是因為同卵雙胞胎遺傳物質(zhì)相同，如果其中之一為兔唇，另一正常，則說明兔唇發(fā)生的原因不單純是遺傳因素，由此判

13、斷B項正確；兔唇畸形患者(一種性狀)與血型(另一種性狀)沒有直接的聯(lián)系，由此判斷C項錯誤；對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析，可判斷是否存在一定的遺傳方式，由此判斷D項正確。 第26頁/共50頁 調(diào)查類實驗的研究 調(diào)查某遺傳病的致病基因的位置【案例】已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學準確，請你完善該校學生的調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；第27頁/共50頁設計記錄表格及調(diào)查要點如下：雙親性狀雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)子女患病

14、人數(shù)男男女女雙親正常雙親正?？傆嬁傆嫷?8頁/共50頁分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計分析結(jié)果。(2)回答問題：請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，最可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色體隱性遺傳病。第29頁/共50頁若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遺傳病。若只有男性患病，最可能是_遺傳病?！久}人透析】(1)設計遺傳調(diào)查類實驗時的注意事項：要以常見單基因遺傳病為研究對象；要隨機調(diào)查且調(diào)查的群體要足夠大；遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查對象及范圍不同，調(diào)查發(fā)病率時需在廣大人群中隨機調(diào)查，調(diào)查遺傳方式

15、時需以患者家系為調(diào)查范圍。第30頁/共50頁(2)遺傳病調(diào)查類實驗的調(diào)查表格中含有的項目：雙親性狀、子女總數(shù)、子女中男女患病人數(shù)、各項的數(shù)量匯總。(3)調(diào)查結(jié)果計算及分析：遺傳病發(fā)病率：根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)可計算遺傳病的發(fā)病率，計算公式為：患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)100%；分析基因顯隱性及所在的染色體：根據(jù)男女患病比例可判斷患病基因在常染色體上還是在性染色體上；根據(jù)患者的數(shù)量所占的比例可判斷患病基因的顯隱性關系。第31頁/共50頁【標準答案】(2)如下表：雙親性狀雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)子女患病人數(shù)男男女女雙親正常雙親正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患

16、病母正常雙親都患病雙親都患病總計總計常染色體隱性 伴X染色體顯性 伴Y染色體第32頁/共50頁【閱卷人點評】得分要點本題的答案惟一，必須與標準答案一致才能得分。失分案例(2)常見的失分情況是：對雙親的性狀列舉不全。答案不全，錯答為“常染色體”。錯答為“伴X染色體顯性或隱性”。 第33頁/共50頁1.人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項中，屬于染色體異常遺傳病的是( )A.抗維生素D佝僂病 B.苯丙酮尿癥C.貓叫綜合征 D.多指癥【解析】選C。本題考查人類遺傳病的類型。A、B、D三者都是單基因遺傳病，其中抗維生素D佝僂病是X染色體上的顯性遺傳病，苯丙酮尿癥是常染色體上的隱性遺傳病，多指癥是常染

17、色體上的顯性遺傳病。而貓叫綜合征是由染色體結(jié)構變異引起的遺傳病。第34頁/共50頁2.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是( )A.一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病B.一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病C.攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病D.不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病【解析】選C。隱性遺傳病可能一個家族僅一代人中出現(xiàn)過；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染??；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病個體不攜帶致病基因。第35頁/共50頁3.(2012濰坊模擬)某種遺傳病受一對等位基因控制，下圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正

18、確的是( )A.該病為伴X染色體隱性遺傳病，1為純合子B.該病為伴X染色體顯性遺傳病，4為純合子C.該病為常染色體隱性遺傳病，2為雜合子D.該病為常染色體顯性遺傳病，3為純合子第36頁/共50頁【解析】選C。本題主要考查遺傳系譜中顯隱性的判別、染色體的判斷；本題可用排除法：先根據(jù)男性患者3和正常女兒2排除X染色體上的顯性遺傳；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，1的基因型就是XAXa，不能叫純合子；若該病為常染色體顯性遺傳病，3的基因型可能是AA或Aa，又根據(jù)2的基因型為aa，所以3一定是雜合子。第37頁/共50頁4.（2012鹽城模擬）蠶豆病是一種由體內(nèi)缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶（一種參與葡萄糖氧化

19、分解的酶）導致的，病人食用蠶豆后會出現(xiàn)溶血性貧血癥，病人中以兒童居多，成人也有發(fā)生，但很少見，男性患者多于女性患者，比例約為71。可以得出的結(jié)論是（ ）A.蠶豆病的遺傳方式最可能屬于伴X染色體隱性遺傳B.人類蠶豆病產(chǎn)生的根本原因是基因重組和基因突變C.一對夫婦均表現(xiàn)正常，他們的后代不可能患蠶豆病D.蠶豆病產(chǎn)生的直接原因是紅細胞不能大量合成糖原第38頁/共50頁【解析】選A。本題考查遺傳病的遺傳方式及其原理。由于蠶豆病患者男性明顯多于女性，因此，這種病的遺傳方式最可能屬于伴X染色體隱性遺傳。當母親攜帶致病基因時，其兒子可能患病。人類產(chǎn)生蠶豆病的根本原因是基因突變。根據(jù)蠶豆病產(chǎn)生的原因是體內(nèi)缺乏一

20、種參與葡萄糖氧化分解必需的酶，可以推測蠶豆病產(chǎn)生的直接原因是紅細胞內(nèi)葡萄糖分解障礙，而不是紅細胞不能大量合成糖原。第39頁/共50頁5.通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( )A苯丙酮尿癥基因攜帶者B21三體綜合征C貓叫綜合征D鐮刀型細胞貧血癥【解析】選A。 21三體綜合征和貓叫綜合征均屬于染色體遺傳病，可通過觀察染色體的形態(tài)來進行診斷，苯丙酮尿癥是由基因突變導致的，無法用顯微鏡直接觀察，而鐮刀型細胞貧血癥雖然也是由基因突變導致的，但可以通過在顯微鏡下觀察紅細胞的形態(tài)來進行診斷。第40頁/共50頁6.(2012南京聯(lián)考)如圖一為白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)

21、在某人體細胞中分布示意圖；圖二為有關色盲和白化病的某家庭遺傳系譜圖，其中9同時患白化病和色盲，請據(jù)圖回答：第41頁/共50頁(1)圖一細胞產(chǎn)生的帶有致病基因的生殖細胞的基因型有_。(2)根據(jù)圖二判斷，4患_病，8是純合子的概率是_，12的基因型是_。(3)若9染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細胞的是其_(填父親或母親)，說明理由_?！窘馕觥?1)圖一中白化基因和色盲基因位于兩對同源染色體上，遵循基因的自由組合定律。色盲基因位于X染色體上，根據(jù)基因的自由組合定律，圖一細胞可能產(chǎn)生的生殖細胞類型有AXB、aXB、aXb、AXb，攜帶致病基因的有aXB、aXb、AXb。第42頁/共50頁(2)5

22、和6正常，女兒11患病，11患病類型應該是常染色體隱性遺傳病，應該是白化病。4患病類型和11相同，4應該是白化病。8從白化病方面來考慮，AA概率是1/3，Aa概率是2/3，從色盲癥來考慮，XBXB概率是1/2，XBXb概率是1/2，8是純合子的概率是1/6。12是AA概率是1/3，Aa概率是2/3，12色覺正常，因此基因型是1/3AAXBY、2/3AaXBY。(3)9具有色盲癥，X染色體一定不能來自父親，因為父親正常，其母親是攜帶者，因此這個男孩從他母親那里 得到兩個含有色盲基因的X染色體。第43頁/共50頁答案：(1)aXB、aXb、AXb(2)白化 1/6 AAXBY或AaXBY(3)母親

23、 由于9色盲，父親正常，其母親是攜帶者，因此這個男孩從他母親那里得到兩個含有色盲基因的X染色體 第44頁/共50頁實驗方法：調(diào)查類實驗步驟的設計思路【理論指導】確定調(diào)查內(nèi)容，了解相關要求確定調(diào)查方法選取調(diào)查對象確定調(diào)查范圍制定記錄表格實施調(diào)查研究(避免隨意性，獲得足夠的調(diào)查數(shù)據(jù))進行結(jié)果分析(匯總、統(tǒng)計數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論)撰寫調(diào)查報告。第45頁/共50頁【典例分析】下面是某校生物科技活動小組關于“調(diào)查人群中發(fā)際性狀的遺傳”的課題研究方案。(1)課題名稱：人群中發(fā)際性狀的調(diào)查。(2)研究目的：了解人群中某些性狀的遺傳特點。(3)研究內(nèi)容：人群中的發(fā)際性狀。(4)材料用具：人類有關性狀的調(diào)查記

24、錄表、匯總表、鉛筆等。第46頁/共50頁(5)研究過程：實際調(diào)查。把調(diào)查表發(fā)給若干個班級同學，把各自的家庭成員的發(fā)際性狀記錄在調(diào)查表中。調(diào)查表設計如下：性狀性狀祖祖父父祖祖母母外外祖祖父父外外祖祖母母父父親親母母親親兄弟兄弟姐妹姐妹自己自己A A1 1A A2 2A A3 3B B1 1B B2 2B B3 3男男 女女發(fā)發(fā)際際V V型型直直型型匯總統(tǒng)計。第47頁/共50頁(6)調(diào)查結(jié)果分析：運用統(tǒng)計學原理統(tǒng)計，男女學生V型發(fā)際和直型發(fā)際人數(shù)，然后計算男女學生V型發(fā)際和直型發(fā)際率?！痉治觥?1)應顯示男女性別，利于確認性狀的分布是否有性別差異。(2)確認遺傳方式時，應顯示直系血親(父母、祖父母

25、、外祖父母、子女或?qū)O子女等)記錄框。如調(diào)查人類紅綠色盲發(fā)病率的表格中，應該分別列出男患者人數(shù)、女患者人數(shù)、男性總數(shù)、女性總數(shù)、男性發(fā)病率、女性發(fā)病率。因為此病是伴性遺傳病，男女性發(fā)病率不同。(3)特別注意的是要保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多的數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計學分析得出科學的結(jié)論。第48頁/共50頁【拓展】(1)人群中的性狀很多，選擇身高進行遺傳調(diào)查合適嗎？提示：不合適。首先要明確人的身高受遺傳和營養(yǎng)等多種因素影響，因此不應該對此進行調(diào)查研究。調(diào)查時宜選用發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(2)調(diào)查紅綠色盲遺傳方式，是否應該把調(diào)查表發(fā)給所有的同學？提示：不是。調(diào)查遺傳方式應該從患者家系中調(diào)查。應該把調(diào)查表發(fā)給本人是紅綠色盲或家系中出現(xiàn)紅綠色盲的同學。第49頁/共50頁