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1、Creutzfeldt-Jakob?。–JD）是指由朊蛋白感染而表現(xiàn)為精神障礙、癡呆、帕金森樣表現(xiàn)、共濟(jì)失調(diào)、肌陣攣、肌肉萎縮等的慢性、進(jìn)展性疾病，又稱皮質(zhì)-紋狀體-脊髓變性（corticostriatal-spinal degeneration）、亞急性海綿狀腦?。╯ubacute spongiform encephalopathy）等。本病好發(fā)于50-70歲人群，男女均可發(fā)病，CJD受感染后潛伏期約4-30年?，F(xiàn)今全世界已經(jīng)有五十多個(gè)國家和地區(qū)發(fā)現(xiàn)CJD。我國自1980到2005年已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少60余例經(jīng)剖檢或活檢證實(shí)的CJD。,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷

2、治療和預(yù)后CJD患者一例,朊蛋白,？,一種特殊的具有感染性的蛋白質(zhì)，簡稱PrP。PrP自身不具備核酸，但可以直接指導(dǎo)宿主細(xì)胞的核酸合成變異朊蛋白（不溶性朊蛋白）。健康人體的中樞神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞表面也存在朊蛋白，稱為PrPC，PrPC系一種單基因編碼的糖蛋白，由253個(gè)氨基酸組成，是保持神經(jīng)系統(tǒng)信息傳遞不可缺少的重要物質(zhì)。若PrPC基因突變，則可使可溶性PrPC轉(zhuǎn)變?yōu)椴蝗苄訮rPSC；,朊蛋白,朊蛋白病,朊蛋白病是朊蛋白引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，亦稱朊病毒病、蛋白粒子病、感染性海綿狀腦病、亞急性海綿狀腦病等。朊蛋白病是一種人畜共患、中樞神經(jīng)慢性非炎性致死性疾病。,發(fā)病機(jī)制,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病

3、理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例,病因：外源性感染 內(nèi)源性朊蛋白PrP基因突變發(fā)病機(jī)制,分類：散發(fā)性（85%）遺傳性（5-15%）醫(yī)源性新變異型nvCJD,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例,。,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例,早期：類似神經(jīng)衰弱、抑郁癥表現(xiàn)，以精神 與智力障礙為主中期：首發(fā)為視覺癥狀，特征為肌陣攣 皮層：進(jìn)行性癡呆，可伴失語、皮質(zhì)盲（出 現(xiàn)記憶障礙，病情迅速進(jìn)展） 椎體外系：帕金森樣表現(xiàn)（肌張力運(yùn)動(dòng)） 小腦：共濟(jì)失調(diào) 錐體系：上癱(肌張力、

4、腱反射、巴氏征)+ 肌萎縮晚期：二便失禁、無動(dòng)性緘默、昏迷或去皮 質(zhì)強(qiáng)直,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例,血、腦脊液腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白腦活檢,血、腦脊液檢查： 正常orz。,腦電圖早期：廣泛非特異性慢波中期：特異性周期性同步放電PSD晚期：PSD消失,影像學(xué)頭顱CT：早期無明顯異常，中后期可出現(xiàn)腦萎縮性改變頭顱MRI：常規(guī)MRI序列如T1WI和T2WI和FLAIR對(duì)CJD診斷的敏感性低。 But近幾年的研究表明，彌散加權(quán)像（diffusion-weighted image DWI）對(duì)于CJD的早期診斷有很高的敏感性（92.3%）

5、和特異性（93.8%）。,早期CJD患者可以在DWI上出現(xiàn)皮層或/和基底節(jié)區(qū)的異常高信號(hào)，皮層異常高信號(hào)被稱為“花邊征”；晚期，DWI異常高信號(hào)可消失,14-3-3蛋白測定： CJD患者可出現(xiàn)腦脊液14-3-3蛋白陽性。但腦脊液14-3-3蛋白陽性還可見于急性腦梗死、病毒性腦炎、CO中毒、副腫瘤綜合征等疾病。,腦活檢：臨床診斷確實(shí)困難時(shí)可行腦活檢，腦活檢可發(fā)現(xiàn)海綿狀態(tài)和PrPSC。,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例, 在2年內(nèi)發(fā)生的進(jìn)行性癡呆 肌陣攣、視力障礙、小腦癥狀、無動(dòng)性緘默四項(xiàng)中具有其中兩項(xiàng) 腦電圖周期性同步放電的特征性改變（可用腦

6、蛋白檢測代替）具備三項(xiàng)：很可能的CJD，具備前兩項(xiàng)：可能CJD，腦活檢發(fā)現(xiàn)海綿狀態(tài)和PrPSC：確診,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例,精神和智力障礙阿爾茲海默病帕金森病,錐體外系損害肝豆?fàn)詈俗冃哉痤澛楸蚤蠙祗w-腦橋-小腦萎縮遺傳性進(jìn)行性舞蹈病,新變異性CJD是一種在發(fā)病年齡、病理和臨床表現(xiàn)上有別于傳統(tǒng)散發(fā)性CJD和遺傳性CJD的朊蛋白病。1990年英國神經(jīng)病理學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)并描述了這一疾病，并提出了“新變異型CJD” 的病名。2001年，在日本首先發(fā)現(xiàn)亞洲第一例nvCJD。我國第一例為2002年香港報(bào)道。,相較散發(fā)性CJD：發(fā)病年齡：45歲

7、病變部位：丘腦明顯鏡下改變：“花瓣樣”征腦電圖：無特征三相波,CJD,病因及發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷治療和預(yù)后CJD患者一例,本病無有效治療方法；臨床僅為對(duì)癥處理。CJD患者一經(jīng)確認(rèn)，首先應(yīng)該進(jìn)行隔離，并對(duì)患者使用過的生活用品和醫(yī)療用品進(jìn)行銷毀。,死亡率：100%，絕多數(shù)在 發(fā)病后1年內(nèi)死亡平均存活時(shí)間：6個(gè)月,病史資料主訴：急起反應(yīng)遲鈍伴視幻覺20余天現(xiàn)病史：患者2015年11月02日無明顯誘因下出現(xiàn)視幻覺，如看見異物在衣服上，用手去摸、晚上睡覺時(shí)看到黃鼠狼等；伴有頭暈、行走不穩(wěn)、右手不自主抖動(dòng)，家屬觀察其生活自理能力下降，如不知怎樣吃飯，需示范；上廁所后不知擦屁股等

8、，言語減少，有時(shí)不認(rèn)識(shí)家人，不和家屬交流，不能干家務(wù)。就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院（具體不詳），查頭顱MR示雙側(cè)半卵圓中心片狀異常信號(hào)，考慮輕度腦缺血改變，頭顱MRA未見明顯異常，按“腦梗死”予輸液治療，具體不詳，治療后癥狀無明顯好轉(zhuǎn)。為求進(jìn)一步診治，患者于2015年11月28日于我院就診，門診擬“行為異常原因待查”收住入院。,既往史：既往肺結(jié)核病史（已治愈）、高血壓病史個(gè)人史：訴2015年10月1日，家中飼養(yǎng)家禽死亡家族史：否認(rèn)家族遺傳病史,神經(jīng)系統(tǒng)查體：高級(jí)：神志清，反應(yīng)遲鈍，簡單對(duì)答，查體不太配合，言語減少，高級(jí)智能不能合作顱神經(jīng)（-）運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)： 肌力：右側(cè)肢體肌力5-級(jí)，左側(cè)肢體肌力5級(jí) 肌張力：右

9、側(cè)肢體肌張力輕度鉛管樣強(qiáng)直，左側(cè)肌張力正常反射：四肢腱反射（+），右側(cè)巴氏征（），左側(cè)（-）共濟(jì)運(yùn)動(dòng)：不配合姿勢步態(tài)：寬基步態(tài)感覺系統(tǒng)：不配合腦膜刺激征：頸軟，腦膜刺激征（-）,病史資料主訴：急起反應(yīng)遲鈍伴視幻覺20余天現(xiàn)病史：患者2015年11月02日無明顯誘因下出現(xiàn)視幻覺，如看見異物在衣服上，用手去摸、晚上睡覺時(shí)看到黃鼠狼等；伴有頭暈、行走不穩(wěn)、右手不自主抖動(dòng)，家屬觀察其生活自理能力下降，如不知怎樣吃飯，需示范；上廁所后不知擦屁股等，言語減少，有時(shí)不認(rèn)識(shí)家人，不和家屬交流，不能干家務(wù)。就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院（具體不詳），查頭顱MR示雙側(cè)半卵圓中心片狀異常信號(hào)，考慮輕度腦缺血改變，頭顱MRA未見明顯

10、異常，按“腦梗死”予輸液治療，具體不詳，治療后癥狀無明顯好轉(zhuǎn)。為求進(jìn)一步診治，患者于2015年11月28日于我院就診，門診擬“行為異常原因待查”收住入院。,神經(jīng)系統(tǒng)查體：高級(jí)：神志清，反應(yīng)遲鈍，簡單對(duì)答，查體不太配合，言語減少，高級(jí)智能不能合作顱神經(jīng)（-）運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)： 肌力：右側(cè)肢體肌力5-級(jí)，左側(cè)肢體肌力5級(jí) 肌張力：右側(cè)肢體肌張力輕度鉛管樣強(qiáng)直，左側(cè)肌張力正常反射：四肢腱反射（+），右側(cè)巴氏征（），左側(cè)（-）共濟(jì)運(yùn)動(dòng)：不配合姿勢步態(tài)：寬基步態(tài)感覺系統(tǒng)：不配合腦膜刺激征：頸軟，腦膜刺激征（-）,既往史：既往肺結(jié)核病史（已治愈）、高血壓病史個(gè)人史：訴2015年10月1日，家中飼養(yǎng)家禽死亡家族史：

11、否認(rèn)家族遺傳病史,？,輔助檢查：血、腦脊液檢查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢,輔助檢查：血、腦脊液查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢,廣泛重度異常腦電圖（慢波背景，周期性三相波，左側(cè)著）,輔助檢查：血、腦脊液查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢,輔助檢查：血、腦脊液查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢,輔助檢查：血、腦脊液查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢,輔助檢查：血、腦脊液查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢,輔助檢查：血、腦脊液查腦電圖影像學(xué)14-3-3蛋白及s100蛋白腦活檢, 在2年內(nèi)發(fā)生的進(jìn)行性癡呆 肌陣攣、視力障礙、小腦癥狀、無動(dòng)性緘默四項(xiàng)中具有其中兩項(xiàng) 腦電圖周期性同步放電的特征性改變（可用腦蛋白檢測代替）具備三項(xiàng)：很可能的CJD，具備前兩項(xiàng)：可能CJD，腦活檢發(fā)現(xiàn)海綿狀態(tài)和PrPSC：確診,Thanks,