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得 分 教師簽名 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》 第1次平時作業(yè) 得 分 批改人 一．填空題（每空1分，共22分） 1．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與___核仁___形成有關(guān)，稱為____核仁形成區(qū)_______。 2．近親的兩個個體的親緣程度用________親緣系數(shù)___表示，近親婚配后代基因純合的可能性用_______近婚系數(shù)_____表示。 3．血紅蛋白病分為____異常血紅蛋白病____和___地中海貧血___兩類。 4．Xq27代表___X染色體長臂2區(qū)7帶__；核型為46，XX，del（2）（q35）的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_末端缺失_。 5．基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生____結(jié)構(gòu)______或_____數(shù)量_____變化。 6．細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為_高分辨帶__。 7．染色體數(shù)目畸變包括____整倍性___和___非整倍性__變化。 8．鐮形細(xì)胞貧血癥是由于____β______珠蛋白基因缺陷所引起。 9．基因的化學(xué)本質(zhì)是____具有遺傳效應(yīng)的DNA片段___。 10．染色體非整倍性改變的機理主要包括___ 單體型 和 多體型___。 11．a(chǎn)地中海貧血是因_α珠蛋白基因 異常或缺失，使__α珠蛋白鏈_的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。 12．核內(nèi)復(fù)制可形成____多倍體__。 13．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為___轉(zhuǎn)換___。不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為___顛換____。 得 分 批改人 二．單項選擇題（每小題1分，共20分） 1．人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為（ ） A．0區(qū) B．l區(qū) C．2區(qū) 　　　 D．3區(qū) E．4區(qū) 2．DNA分子中堿基配對原則是指（ ） A．A配T，G配C　　　　 B．A配G，G配T C．A配U，G配C　　　　　 D．A配C，G配T E．A配T，C配U 3．人類次級精母細(xì)胞中有23個（ ） A．單價體　　　 B．二價體 C．單分體　　　 D．二分體 E．四分體 4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（ ） A．一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B．一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位 C．一男性帶有等臂染色體 D．一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w E．一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w 5．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0．38，指的是（ ） A．基因庫　　　　　　　　B．基因頻率 C．基因型頻率　　　　　　D．親緣系數(shù) E．近婚系數(shù) 6．真核細(xì)胞中的RNA來源于（ ） A．DNA復(fù)制　　　　　　　B．DNA裂解 C．DNA轉(zhuǎn)化　　　　　　　D．DNA轉(zhuǎn)錄 E．DNA翻譯 7．脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（ ） A．智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬 B．智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及跨裂 C．智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足 D．智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸 E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼 8．基因型為b0/bA的個體表現(xiàn)為（ ） A．重型b地中海貧血 B．中間型b地中海貧血 C．輕型地中海貧血 D．靜止型