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中國(guó)醫(yī)科大學(xué)2015年7月考試《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考查課試題 一、單選題（共 20 道試題，共 20 分。） 1. 端粒中含有的六核苷酸重復(fù)序列為() A. TAATGG B. TTAGGG C. TATCGG D. TTTGCG E. TAACGG 正確答案：B 2. 在研究尿黑酸尿癥的基礎(chǔ)上，提出先天性代謝缺陷概念的是() A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 正確答案：D 3. 線粒體遺傳屬于() A. 顯性遺傳 B. 隱性遺傳 C. 多基因遺傳 D. 非孟德爾遺傳 E. 體細(xì)胞遺傳 正確答案：D 4. 染色體丟失導(dǎo)致產(chǎn)生的嵌合體的核型為() A. 47,XXY/45,X B. 46,XX/47,XXY/45,X C. 46,XX/47,XXY D. 46,XX/45,X E. 48,XXXY/47,XXY/45,X 正確答案：D 5. ()等應(yīng)用肺炎雙球菌進(jìn)行的轉(zhuǎn)化因子研究表明，遺傳物質(zhì)是DNA A. Avery和McLeod B. Watson和Crick C. Jacob和Monod D. Khorana和Holley E. Arber和Smith 正確答案：A 6. 下列表型中由一對(duì)等位基因決定的為() A. 壽命 B. 血壓 C. 智商 D. 唇裂 E. 白化病 正確答案：E 7. 生物所具有連鎖群的數(shù)目() A. 與細(xì)胞中染色體數(shù)目相同 B. 與細(xì)胞中染色體對(duì)數(shù)相同 C. 是細(xì)胞染色體數(shù)目的二倍 D. 與細(xì)胞數(shù)目相同 E. 是細(xì)胞數(shù)目的二倍 正確答案：B 8. 核小體串珠狀結(jié)構(gòu)的珠狀核心蛋白質(zhì)是() A. H2A，H2B，H3，H4各一分子 B. H2A，H2B，H3，H4各二分子 C. H2A，H2B，H3，H4各三分子 D. H2A，H2B，H3，H4各四分子 E. H2A，H2B，H3，H4各五分子 正確答案：B 9. 符合母系遺傳的疾病為() A. 甲型血友病 B. 家族性低磷酸血癥佝僂病 C. PKU D. Leber遺傳性視神經(jīng)病 E. 家族性高膽固醇血癥 正確答案：D 10. 在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)決定個(gè)體患某種多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)稱為() A. 易感性 B. 易患性 C. 遺傳度 D. 閾值 E. 閾值模型 正確答案：A 11. 重組DNA技術(shù)(recombinant DNA technique)是指() A. 對(duì)目的DNA片段作選擇性擴(kuò)增和表達(dá)的檢測(cè) B. 選擇轉(zhuǎn)移的目的基因和表達(dá)載體 C. 選擇目的基因和基因運(yùn)載體在體外重組 D. 用一定的方法轉(zhuǎn)移目的基因至宿主細(xì)胞 E. 如何從細(xì)胞中提取DNA在體外切割所需要的DNA片段 正確答案：C 12. 對(duì)于X連鎖基因，姑表兄妹婚配的近婚系數(shù)為() A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 3/16 E. 0 正確答案：E 13. 下列哪一項(xiàng)不是AR病的系譜特征() A. 男女患病機(jī)會(huì)相等 B. 患者雙親都無病而是肯定攜帶者 C. 患者同胞中1/4將會(huì)患病 D. 連續(xù)遺傳 E. 在近親婚配的情況下，子女中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高 正確答案：D 14. 遺傳病最基本的特征是() A. 先天性 B. 家族性 C. 遺傳物質(zhì)改變 D. 罕見性 E. 不治之癥 正確答案：C 15. RFLP可以用如下方法檢測(cè)() A. Southern印跡雜交和Northern印跡雜交 B. Southern印跡雜交和PCR后酶切 C. PCR后酶切和斑點(diǎn)雜交 D. Southern印跡雜交和原位雜交 E. PCR后酶切和原位雜交 正確答案：B 16. 磷酸鈣沉淀法轉(zhuǎn)移外源目的基因的正確說法是() A. 增強(qiáng)細(xì)胞膜的通透性 B. 通過細(xì)胞膜融合 C. 通過細(xì)胞內(nèi)吞作用 D. 轉(zhuǎn)移率高 E. 以上都正確 正確答案：A 17. 基因型為――/αα的個(gè)體稱為() A. Hb Bart 胎兒水腫綜合征 B. 血紅蛋白H病 C. 輕型α地中海貧血 D. 靜止型α地中海貧血 E. 正常 正確答案：C 18. 當(dāng)基因?yàn)殡s合子時(shí)，兩個(gè)基因所控制的性狀都完全表現(xiàn)出來，這叫() A. 完全顯性 B. 不完全顯性 C. 共顯性 D. 不規(guī)則顯性 E. 從性顯性 正確答案：C 19. Watson-Crick的DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)模型() A. 是一個(gè)三鏈結(jié)構(gòu) B. 雙股鏈的走向是反向平行的 C. 嘌呤和嘌呤配對(duì)，嘧啶和嘧啶配對(duì) D. 堿基之間共價(jià)結(jié)合 E. 磷酸戊糖主鏈位于螺旋內(nèi)側(cè) 正確答案：B 20. 復(fù)等位基因是指() A. 一對(duì)染色體上有三種以上的基因 B. 一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的基因 C. 同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因 D. 同源染色體相同位點(diǎn)有三種以上的基因 E. 非同源染色體相同位點(diǎn)上不同形式的基因 正確答案：D 二、簡(jiǎn)答題（共 10 道試題，共 20 分。） 1. 熒光原位雜交(FISH) 答：將同位素標(biāo)記的一段DNA序列(探針)與待測(cè)染色體上的DNA雜交。二者若能互補(bǔ)結(jié)合，則可在染色體或分裂間期細(xì)胞核上顯示出原位(in situ)雜交信號(hào)。該方法能精確地將DNA片段定位至染色體的特定區(qū)帶上。 2. 遺傳印記(genetic imprinting)； 答：等位基因由于不同性別的親本傳遞給子女時(shí)可以引起不同的表型效應(yīng)，即雙親的基因或染色體存在功能上的差別，因而來自父方或母方的基因?qū)Ρ硇托?yīng)有區(qū)別。這種現(xiàn)象可能與基因在生殖細(xì)胞分化過程中受到不同的修飾有關(guān)。 3. Y染色質(zhì) 答：用喹吖因(quinacrine)或喹吖因芥子(quin- acrine mustard)染色，然后用熒光顯微鏡觀察，在人的Y染色體的長(zhǎng)臂末端處能看到很強(qiáng)的熒光。在分裂期間的細(xì)胞核中也很容易看出這種熒光，因此把它叫做Y染色質(zhì)或Y小體。 4. 融合基因(fusion gene)； 答：兩種非同源基因的部分片段拼接而成的基因?？赡苁菧p數(shù)分裂時(shí)同源染色體之間錯(cuò)位配對(duì)引發(fā)不等交換的結(jié)果，如導(dǎo)致異常血紅蛋白Hb Lepore的δβ基因。 5. 臨床遺傳學(xué)(Clinical genetics) 答：研究臨床各種遺傳病的診斷．產(chǎn)前診斷．預(yù)防．遺傳咨詢和治療的學(xué)科。 6. 載體 答：將外源目的DNA片段導(dǎo)入受體細(xì)胞，并能進(jìn)行自我復(fù)制和增殖的工具。 7. 異常血紅蛋白?。? 答：珠蛋白基因異常而致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常進(jìn)而產(chǎn)生的臨床表現(xiàn)，稱為異常血紅蛋白病。 8. 適合度 答：一定條件下，某基因型個(gè)體能夠生存并生育后代的相對(duì)能力。 9. PCR 答：聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction，PCR)是一種體外DNA擴(kuò)增技術(shù)。 該技術(shù)模擬體內(nèi)DNA復(fù)制條件，可以在體外迅速地選擇擴(kuò)增特定的靶DNA序列，得到大量相同的DNA片段，即PCR-DNA克隆。 10. X連鎖顯性(X-linked dominant，XD)； 答：致病基因位于X染色體上，雜合時(shí)就發(fā)病，這類疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。 三、判斷題（共 10 道試題，共 10 分。） 1. 啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、終止子本質(zhì)是蛋白質(zhì)因子。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 正確答案：A 2. 基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子質(zhì)和量異常，從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病，稱為分子病。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 正確答案：B 3. 先天性疾病是出生時(shí)即表現(xiàn)出來的疾病，所以認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 正確答案：A 4. Kudson提出的二次打擊學(xué)說的主要論點(diǎn)是二次突變均發(fā)生在體細(xì)胞中。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 正確答案：A 5. 染色體長(zhǎng)臂緊靠著絲粒的帶描述為q11。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 正確答案：B 6. 正常人體細(xì)胞核型中具有隨體的染色體是中央著絲粒染色體。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 正確答案：A 7. 先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)的最常見核型是47,XXY。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 正確答案：A 8. 羅氏易位時(shí)，染色體斷裂點(diǎn)位于端粒部位。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 正確答案：A 9. mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復(fù)制分離。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 正確答案：B 10. α珠蛋白基因簇位于16號(hào)染色體短臂上,β珠蛋白基因簇位于11號(hào)染色體短臂上。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 正確答案：B 四、主觀填空題（共 6 道試題，共 10 分。） 1. 一些單基因病和綜合征中,患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，稱為。 癌前病變 2. RB基因定位于。 13q14 3. 46,XX型真兩性畸形的原因是染色體上的基因易位于其它染色體的結(jié)果。 Y SRY 4. 遺傳異質(zhì)性包括異質(zhì)性和異質(zhì)性。 等位基因 基因座 5. 每個(gè)內(nèi)含子的5ˊ端開始的兩個(gè)核苷酸都是，3ˊ端末尾的兩個(gè)核苷酸都是。 GT AG 6. 人類中期分裂細(xì)胞中含有46條染色體，可構(gòu)成23對(duì)，1-22對(duì)為男女共有，稱為染色體；另一對(duì)則男女不同，女性為兩條X染色體，男性為一條X染色體和一條Y染色體，X和Y染色體稱為染色體。 常 性 五、論述題（共 4 道試題，共 40 分。） 1. 簡(jiǎn)述減數(shù)分裂的意義? 答：⑴保持物種的染色體穩(wěn)定性；⑵產(chǎn)生單倍體生殖細(xì)胞，精卵結(jié)合后重新形成了二倍體；⑶同源染色體進(jìn)行配對(duì)、交換，非同源染色體隨機(jī)組合，使遺傳物質(zhì)重新組合，形成生物的多樣性； 2. 敘述XD系譜的特點(diǎn)。 答：①系譜中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可較輕，這是因?yàn)榕颊叽蠖嗍请s合子；②患者的雙親之一必是該病患者，往往是雜合子；③男性患者的后代中，女兒都將患病，兒子都正常；女性患者的后代中，子女各有1/2患病風(fēng)險(xiǎn)；④系譜中可看到連續(xù)幾代都有患者，呈連續(xù)傳遞。 3. 敘述癌基因的概念、分類及激活機(jī)制？ 答：概念：原癌基因異常改變時(shí)，可引起細(xì)胞的無限增殖和惡性轉(zhuǎn)化，稱癌基因 分類：蛋白激酶類；信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白；生長(zhǎng)因子；核轉(zhuǎn)錄因子 激活機(jī)制：點(diǎn)突變；基因擴(kuò)增；染色體易位，基因重排 ；啟動(dòng)子插入。 4. 闡述Knudson二次打擊學(xué)說？ 答：惡性腫瘤的發(fā)生需經(jīng)兩次以上的突變。遺傳性腫瘤中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，結(jié)果個(gè)體每一個(gè)細(xì)胞均帶有一個(gè)突變，成為突變的雜合子。在此基礎(chǔ)上發(fā)生的第二次突變是體細(xì)胞突變。兩次突變相加，即可完成始動(dòng)，而從良性細(xì)胞變成惡性細(xì)胞。由于第二次突變的機(jī)會(huì)較高，因此，遺傳型病例常為雙側(cè)或多發(fā)且發(fā)病較早。 在非遺傳性腫瘤中，兩次突變都是體細(xì)胞突變，而且必須在同一細(xì)胞中先后兩次發(fā)生才能完成始動(dòng)的過程。這種機(jī)會(huì)比較少，需要經(jīng)過漫長(zhǎng)過程的積累。因此非遺傳性腫瘤多為單發(fā)，且發(fā)病較晚。