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1、我國遺傳病的現(xiàn)狀,我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% 在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起 我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上 新生兒先天性遺傳缺陷約為5.6%,第4節(jié) 人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防,一、遺傳病的類型,常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 X連鎖隱性遺傳病 Y染色體遺傳病,單基因病,,多基因遺傳病,染色體遺傳病,常染色體病,性染色體病,,一對等位基因控制,多對基因控制,染色體畸變引起,外耳道多毛癥,患者全為男性，初生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛,六歲后色澤轉(zhuǎn)黑；青春期外耳道部位出現(xiàn)變長的黑色硬毛，長度約為2毫米至20多毫米。多毛的部位常常見于外

2、耳道口、耳輪緣和耳屏。,僅限男性代代相傳,常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 X連鎖隱性遺傳病 Y染色體遺傳病,單基因病,,多基因遺傳病,染色體遺傳病,常染色體病,性染色體病,,一對等位基因控制,多對基因控制,染色體畸變引起,,血友病,紅綠色盲,,隔代相傳,,男患者多于女患者,女患者基因型為XhXh， 所以女病，其父其子必病,,常染色體隱性遺傳病,,隔代相傳 男女發(fā)病率相同,,,,,,,否,隱性遺傳病,女病， 其父其子必患??？,是,X連鎖隱性?。赡埽?常染色體 隱性病,單基因遺傳病判斷,常染色體隱性遺傳病,X連鎖隱性?。赡埽?常染色體隱性遺傳?。赡埽?,,男女發(fā)病人

3、數(shù)？ 某人不攜帶致病基因？ 某基因位于5號染色體上？,圖 8-33 一例黑蒙性癡呆遺傳病系譜 （常染色體隱性遺傳）,1/4,禁止近親結(jié)婚！,aa,Aa,Aa,患者表現(xiàn)為漸進性失明、病呆和癱瘓，2-6歲死亡,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,措施一：禁止近親結(jié)婚,遺傳病的預(yù)防,直系血親 與自己有直接血緣關(guān)系的親屬，即指 生育自己或自己所生育的上下各代親屬。,旁系血親 具有間接血緣關(guān)系的親屬，即和自己同出一源的親屬。,表8-4 4種隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率,告訴你,每個人一般都攜帶5-6個不同的隱性致病基因，只有當(dāng)它們成對存在時才患病； 隨機結(jié)婚，夫婦雙方

4、所帶相同致病基因的機會很小。 近親結(jié)婚者從共同的祖先那里繼承相同致病基因的機會大大增加。,常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 X連鎖隱性遺傳病 Y染色體遺傳病,單基因病,,多基因遺傳病,染色體遺傳病,常染色體病,性染色體病,,一對等位基因控制,多對基因控制,染色體畸變引起,抗維生素D佝僂病,患者對磷、鈣吸收不良，造成骨骼發(fā)育畸形，身材矮小。使用常規(guī)劑量的維生素D治療無效。,一例抗維生素D佝僂病的系譜,代代相傳,,,,女患者多于男患者,男患者基因型為XDY，所以男病，其母其女必病,常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 X連鎖隱性遺傳病 Y染色體遺傳病,單

5、基因病,,多基因遺傳病,染色體遺傳病,常染色體病,性染色體病,,一對等位基因控制,多對基因控制,染色體畸變引起,軟骨發(fā)育不全癥,多指、并指,短指癥,單基因遺傳病,一例短指癥的系譜,男女發(fā)病率相等,,,,,,代代相傳,否,顯性遺傳病,男病， 其母其女必患??？,是,X連鎖顯性病 （可能）,常染色體 顯性病,單基因遺傳病判斷,,,,X連鎖顯性遺傳?。赡埽?常染色體顯性遺傳?。赡埽?常染色體顯性遺傳病,,男女發(fā)病人數(shù)？ 某基因位于5號染色體上？,顯性隱性判斷,隱性遺傳病,顯性遺傳病,尋找兩個親本表現(xiàn)型相同，且和子代的表現(xiàn)型不同的個體。,單基因遺傳病判斷,無中生有為隱性,隱性,隱性,,,,僅男性代代

6、患病,患?。翰殡[性病,正常：病為顯性病,是X連鎖隱性遺傳病 （可能）,否常染色體隱性遺傳病,是X連鎖顯性遺傳病 （可能）,否常染色體顯性遺傳病,無中生有,Y染色體連鎖遺傳病,,遺傳病的快速判斷,,,提出預(yù)防措施,病情診斷,,系譜分析確定遺傳方式,,再發(fā)風(fēng)險率估計,,措施二：遺傳咨詢,遺傳病的預(yù)防,遺傳咨詢,案 例,小明及其父母都健康，妹妹卻在5歲時死亡，去世前表現(xiàn)為漸進性失明、癡呆和癱瘓。命運讓兩個有著相似經(jīng)歷的人走到了一起，小明與小麗相愛了，小麗也就是我們剛剛所說的黑蒙性癡呆家族中的12號。小明和小麗擔(dān)心他們的孩子會患家族病，于是他們來到某醫(yī)院遺傳咨詢中心。,如果你是遺傳咨詢師：,你能畫出

7、小明的家族系譜圖嗎？,你能確定小明的家族病的遺傳方式嗎？,小明的妹妹可能死于什么病？,【病情診斷】小明不攜帶黑蒙性癡呆致病基因,【再發(fā)風(fēng)險率估計】小明和小麗的孩子患病的概率是多少？,【提出預(yù)防措施】,小麗,常染色體隱性遺傳病,黑蒙性癡呆,0,提醒孩子將來準(zhǔn)備生育前做遺傳咨詢。,近親結(jié)婚危害子孫后代！,資料：有糖尿病家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高于無家族史人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的1520倍。誘發(fā)糖尿病的“外因”有：熱量攝取過多，活動量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過大等。反過來，避免以上因素就可預(yù)防糖尿病。,21三體綜合征,措施三：提倡“適齡生育”,由于女子的自

8、身發(fā)育要到2425歲才能完成，過早生育對母子健康都不利，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高50%。,2429歲,唐氏綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡關(guān)系圖,已知女子最適生育年齡是：,遺傳病的預(yù)防,B超,羊水檢查,絨毛細胞檢查,基因檢測,產(chǎn)前診斷主要手段,措施四：避免遺傳病患兒的出生,遺傳病的預(yù)防,曾受邀參加殘聯(lián)在京舉行的新春晚會 曾與施瓦辛格、劉德華等一線演員同臺表演 病魔纏身，卻堅持留在舞臺,措施五：倡導(dǎo)婚前體檢篩選出不宜結(jié)婚的疾病,不宜結(jié)婚的疾?。簢?yán)重的遺傳病、處于傳染期的嚴(yán)重的傳染病等。,進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型) 患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。患兒多于4歲5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,遺傳病的預(yù)防,左起： 養(yǎng)女安娜(俄羅斯)、父親特倫特、母親安伯、養(yǎng)子亞歷克斯(韓國)、兒子喬納、養(yǎng)女埃瑪(中國)、女兒伊麗莎白,美國佐治亞州的巴恩斯維爾有一家人，父母加5個孩子都是軟骨發(fā)育不全患者，組成了目前世界上最大的侏儒家庭，堪稱現(xiàn)實版“七個小矮人”。他們勇于接受現(xiàn)實，積極適應(yīng)“高個子”的世界，過著幸?？鞓返纳睢?