單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,編輯母版文本樣式,第二級(jí),第三級(jí),第四級(jí),第五級(jí),第,三十七,章,結(jié),直腸與肛管疾病,直腸,肛管先天性疾病,第,八,節(jié),重點(diǎn)難點(diǎn),了解,直腸肛管先天性疾病的臨床表現(xiàn)、診斷和治療,（一）概述,從,單純的肛門閉鎖，到累及泌尿生殖系統(tǒng)的復(fù)雜畸形，,ARM,涉及一系列復(fù)雜程度連續(xù)變化的,疾病,男性和女性各有不同,最恰當(dāng)?shù)闹委煼绞浇⒃趯?duì)個(gè)體畸形情況準(zhǔn)確完備的評(píng)估之上,畸形程度不同，預(yù)后,因人而異,外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛管畸形,（二）歷史,很久以前，死亡率,100,%,少數(shù)幸存者：銳器從會(huì)陰肛窩捅穿直腸盲,端,1783,年：首例腹股溝結(jié)腸造口術(shù)治療,肛門閉鎖,1900,年：首例腹會(huì)陰聯(lián)合肛門成形,術(shù),1980,年：后矢狀入路肛門成形術(shù),出現(xiàn),外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛管畸形,（三）流行病學(xué),最常見的,消化道畸形,世界范圍內(nèi)：,發(fā)生率約為,1/5000,1/1500,我國(guó)統(tǒng)計(jì)數(shù)字,：,約為,1/4000,男性略多于女性,，,男性,:,女性,1:0.68,男性,：先天性肛門閉鎖合并直腸尿道瘺,女性：先天性肛門閉鎖合并直腸前庭瘺,先天性肛門閉鎖無(wú)瘺：,5%,先天性肛門閉鎖無(wú)瘺：,50%,合并,唐氏綜合征,唐氏綜合征合并,ARM,：,95%,無(wú),瘺,外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛管,畸形,（四）病因,多因素多基因可能導(dǎo)致先天性肛門直腸畸形發(fā)病,近年來(lái)研究表明，肛門直腸畸形與位于,6,號(hào)染色體短臂的,HLA,基因有關(guān),HoxA-13,和,HoxD-13,也可能是直腸肛門畸形的致病基因之一,外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛門畸形,（五）分型,1970,年,Stephens,將,直腸肛門畸形分為高位、中位和低位,三型,PC,線：恥骨中點(diǎn),-,骶尾關(guān)節(jié),I,線：通過(guò),坐骨棘平行,PC,線,M,線：通過(guò),I,PC,的中點(diǎn),，平行,PC,線,直腸盲端,低于,PC,高位,PC-I,中位,高于,I,低位,外科學(xué)（第,9,版）,倒立側(cè)位,X,線攝片示意圖,一,、先天性,直腸肛門畸形,（五）分型,2005,年,5,月肛門,直腸畸形診療分型國(guó)際會(huì)議制訂了,Krinkenbeck,分類法,依據(jù)各類直腸肛門病變?cè)\斷、治療以及預(yù)后的特點(diǎn)，將先天性肛門直腸畸形病變分為三大類,根據(jù)瘺管形成的情況劃分各類病變，確切反應(yīng)了各型之間不同的胚胎學(xué)病理學(xué)發(fā)病情況，為臨床選擇術(shù)式，評(píng)價(jià)預(yù)后提供了有力指導(dǎo),外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛門畸形,（五）分型,外科學(xué)（第,9,版）,男性畸形,直腸會(huì)陰瘺,直腸尿道球部瘺,直腸尿道前列腺部瘺,直腸尿道膀胱頸瘺,肛門閉鎖,（,無(wú)瘺,）,女性畸形,直腸會(huì)陰瘺,直腸,前庭,（,舟狀窩,）,瘺,泄殖腔畸形,（,一,穴,肛,）,共同,管道,3cm,泄殖腔畸形,（,一,穴,肛,）,共同,管道,3cm,肛門閉鎖,（,無(wú)瘺,）,其他復(fù)雜少見的,畸形,直腸肛門狹窄,直腸陰道瘺,球形結(jié)腸,其它畸形,一,、先天性,直腸肛門畸形,（五）分型,外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛門畸形,先天性直腸肛門畸形分型,（六）伴發(fā)畸形,心血管：,1/3,合并，,5%,需要,處理,消化道,食道,閉鎖：,10%,，十二指腸梗阻,：,1%,2%,，,先天性巨結(jié)腸：,0.1%,泌尿系統(tǒng)異常：膀胱輸尿管反流，腎缺如，隱睪、尿道下裂,女性生殖系統(tǒng)異常：先天性陰道積液、先天性子宮陰道發(fā)育異常（雙角子宮、雙子宮、陰道縱膈、陰道閉鎖、陰道缺如）,1/3,合并,外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛門畸形,（六）伴發(fā)畸形,脊柱、骶骨和椎體畸形,骶,尾指數(shù)（,Sacral Ratio,）,骶,尾指數(shù)是預(yù)測(cè),ARM,術(shù)后控便功能重要的指標(biāo),外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛門畸形,（七）臨床表現(xiàn),會(huì)陰肛窩處無(wú)肛門開口,瘺管存在的臨床表現(xiàn)：會(huì)陰部、舟狀窩胎糞外漏、尿液糞染等,臀部外觀：臀肌發(fā)育情況,腹部癥狀和體征,是否存在伴發(fā)畸形,外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛門畸形,先天性直腸肛門,畸形臨床,表現(xiàn),（七）臨床表現(xiàn),影像學(xué)檢查,倒立,位,/,頭低腳高俯臥側(cè)位片,B,超（心臟、泌尿生殖系統(tǒng)）,MRI,（腦、脊髓、括約?。?造影,（瘺管、生殖道、泌尿系統(tǒng)）,外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛門畸形,影像學(xué)檢查,（八）治療,男、女性會(huì)陰瘺：肛門后切成形術(shù)，小規(guī)模,PSARP,手術(shù),女性舟狀窩瘺：擴(kuò)張瘺口,+,回流灌腸延期,PSARP,手術(shù),男性尿道瘺、前列腺部瘺、膀胱頸瘺或無(wú)瘺：暫時(shí)性結(jié)腸造口,女性泄殖腔畸形、無(wú)瘺：暫時(shí)性結(jié)腸造口,外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛門畸形,（八）治療,后矢狀入路肛門成形,術(shù),（,Posterior,sagittal anorectoplasty,PSARP,）,后矢狀入路視野好，瘺管游離及處理直視下進(jìn)行,沿正中線矢狀面分離盆底肌群，最大程度保護(hù)肌肉功能,能將拖下的直腸至于肌肉復(fù)合體之間，盡量恢復(fù)正常解剖狀態(tài)，利于恢復(fù)排便功能,外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛門,畸形,外科學(xué)（第,9,版）,后矢狀入路肛門成形術(shù),（八）治療,腹腔鏡,輔助肛門成型術(shù),（,Laparoscopic,assisted,anoplasty,）,適用于高位畸形：直腸前列腺瘺、膀胱頸瘺、膀胱瘺、泄殖腔畸形等,鏡下分離瘺管至其口徑小于,5mm,直腸盲端拖下：肛提肌內(nèi)戳空擴(kuò)張或后矢狀入路拖下,外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛門畸形,腹腔鏡輔助肛門成型術(shù),（八）治療,并發(fā)癥,傷口感染,直腸回縮,肛門狹窄,肛門脫垂,便秘,失禁,外科學(xué)（第,9,版）,一,、先天性,直腸肛門畸形,（一）定義,先天性巨結(jié)腸又稱腸管無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失或功能異常，使腸管失去蠕動(dòng)功能，持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見的先天性腸道,畸形,外科學(xué)（第,9,版）,二、先天性巨結(jié)腸,先天性巨結(jié)腸,外科學(xué)（第,9,版）,二、先天性巨結(jié)腸,（二）臨床表現(xiàn),胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹,嘔吐,營(yíng)養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩,巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎,是常見和最嚴(yán)重的并發(fā)癥,外科學(xué)（第,9,版）,二、先天性巨結(jié)腸,（三）診斷,病史及,體征：,90,%,以上病兒生,后,36,48,小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便，以后即有頑固性腹脹。腹部高度膨脹并可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過(guò)痙攣段到擴(kuò)張段內(nèi)方觸及大便,X,線,檢查：,淤,張、擴(kuò)大的結(jié)腸及液平面。痙攣腸段腸管細(xì)小、僵直、無(wú)正常蠕動(dòng)。擴(kuò)張段腸管明顯增,寬,活體組織,檢查：,直腸壁黏膜,下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)量，,巨結(jié)腸病兒缺乏,節(jié)細(xì)胞,肛門直腸測(cè)壓,法,直腸粘膜組織化學(xué)檢查法,X,線檢查,外科學(xué)（第,9,版）,二、先天性巨結(jié)腸,（四）治療,保守治療,結(jié)腸造瘺術(shù),根治手術(shù),Swenson,手術(shù)：拖,出型直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù),Duhamel,手術(shù)：結(jié)腸,切除直腸后結(jié)腸拖出術(shù),Soave,手術(shù)：一,期經(jīng)肛巨結(jié)腸根治術(shù),PPT,模板下載：,