《2019-2020年高三生物總復(fù)習(xí) 第26講 人類(lèi)遺傳病教案.doc》由會(huì)員分享，可在線(xiàn)閱讀，更多相關(guān)《2019-2020年高三生物總復(fù)習(xí) 第26講 人類(lèi)遺傳病教案.doc（15頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

2019-2020年高三生物總復(fù)習(xí) 第26講 人類(lèi)遺傳病教案 【考綱要求】 人類(lèi)遺傳病 考綱要求 (1)人體遺傳病的類(lèi)型 (2)人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防 (3)人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義 I I I 【考點(diǎn)分析】 知識(shí)點(diǎn) 試卷類(lèi)型 分值 題型 (1)人體遺傳病的類(lèi)型 (2)人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防 (3)人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義 xx 江蘇 8 非選擇題 xx 廣東 2 選擇題 xx 廣東 8 非選擇題 xx 廣東 2 選擇題 xx 山東 4 選擇題 xx 江蘇 2 選擇題 xx 全國(guó)卷Ⅱ 10 非選擇題 xx 山東 18 非選擇題 xx 上海 12 非選擇題 xx 廣東 2 選擇題 xx 全國(guó)卷Ⅰ 2 選擇題 xx 江蘇 8 非選擇題 【考點(diǎn)預(yù)測(cè)】 本考點(diǎn)高考要求比較低，人類(lèi)遺傳病是繼伴性遺傳的一個(gè)延伸，主要是考察的是對(duì)于人類(lèi)遺傳病的了解，以及對(duì)人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的知識(shí)，還有就是考察的是系譜圖的識(shí)別的知識(shí)，主要是以選擇題和大題的形式出現(xiàn)。 【知識(shí)梳理】 一、人類(lèi)遺傳病概述 （一）人類(lèi)遺傳病的概念 （二）人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型　 1、單基因遺傳病 2、多基因遺傳病 3、染色體異常遺傳病 二、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害 三、優(yōu)生的概念和措施 四、基因和基因組 1、基因 2、基因組 五、人類(lèi)基因組計(jì)劃過(guò)程 【重點(diǎn)解析】 一、人類(lèi)遺傳病 （一）人類(lèi)遺傳病的概念 　　人類(lèi)遺傳病通常是指由于生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。 　?。ǘ┤祟?lèi)遺傳病的類(lèi)型 人類(lèi)遺傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 　　1、單基因遺傳病 　?、俪Ｈ旧w顯性基因控制的遺傳病 　例如，并指、多指和軟骨發(fā)育不全等?！? 常染色體顯性基因控制的遺傳病的遺傳特點(diǎn)是： A、患者雙親之一必然是患者； B、發(fā)病率高，患者同胞中的發(fā)病率一般為1/2，且與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病率相等； C、代代相傳，?？梢赃z傳數(shù)代； D、雙親無(wú)病時(shí)，子女中一般沒(méi)有發(fā)病者，即這個(gè)顯性基因如無(wú)繼承者就會(huì)在家族中消失； E、近親婚配不會(huì)出現(xiàn)患者顯著增多的現(xiàn)象。 　　②常染色體隱性基因控制的遺傳病 例如，白化病、先天性聾啞和苯丙酮尿癥等。 常染色體隱性基因控制的遺傳病的遺傳特點(diǎn)是： 　　A、患者的雙親大多是無(wú)病而只是攜帶者，是雜合體； B、如果雙親是攜帶者，患者的同胞中發(fā)病率為1/4，且與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病率相等； C、一般無(wú)連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常表現(xiàn)為隔代遺傳； D、近親婚配子女的發(fā)病率明顯高于一般人群。 ③X染色體顯性遺傳病 ④X染色體隱性遺傳病 例如，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 ⑤Y染色體遺傳病 例如，外耳道多毛癥 2、多基因遺傳病 　　例如，青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓、無(wú)腦兒和唇裂等。 多基因遺傳病的特點(diǎn)是： 　　A、受一系列基因支配，基因數(shù)越多，后代的變異幅度越廣； B、每對(duì)基因間通常不存在顯隱性關(guān)系，單獨(dú)作用微小，但各對(duì)有效基因?qū)π誀畹谋憩F(xiàn)有累加作用； C、多基因遺傳病有家族性聚集傾向，患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率，而且患者的病情越重，親屬中再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也越高； D、多基因遺傳病不僅與遺傳有關(guān)，與環(huán)境因素也有密切關(guān)系。各對(duì)有效基因?qū)Νh(huán)境影響表現(xiàn)敏感，可使表現(xiàn)型出現(xiàn)一定幅度的變異，使雜種群體表現(xiàn)出一定的分離比例，只在數(shù)量上呈兩小中間大的正態(tài)曲線(xiàn)分布。 　 3、染色體異常遺傳病 　　如果遺傳病是由人的染色體異常引起的，這些遺傳病就稱(chēng)為染色體異常遺傳病。 （1）常染色體病 　　由于常染色體變異而引起的遺傳病。例如，貓叫綜合癥（5號(hào)染色體短臂丟失）和21三體綜合征。（課21三體綜合征患兒圖） （2）性染色體遺傳病 　　由于性染色體變異而引起的遺傳病。例如，性腺發(fā)育不良。 例1下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是 A、先天性疾病都是遺傳病 B、遺傳病一定是先天性疾病 C、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 D、遺傳病都是由基因突變引起的 解析:遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變引起疾病，可遺傳給下一代。遺傳病大致分為三類(lèi)，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病?？梢?jiàn)，遺傳并不都是由基因突變應(yīng)起的。先天性的疾病是指生來(lái)就有的疾病，這可能是由遺傳的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遺傳疾病。反過(guò)來(lái)說(shuō)，遺傳病也不一定都是先天性疾病。人類(lèi)有些遺傳病是由于后天外界環(huán)境改變引起的。 答案: C 例2基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答： （1） 若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？ （2） 當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么? 解析：X染色體上的致病基因是由丈夫攜帶還是有妻子攜帶對(duì)不同性別的后代影響是不一樣的，把這個(gè)難點(diǎn)掌握住就可以順利解題。已給條件是夫妻雙方一人為患者，另一人表現(xiàn)正常。由于是X染色體隱性遺傳病，則表現(xiàn)正常的妻子時(shí)，其基因型可能是純合的，也可能是雜合的，即從表現(xiàn)不能推測(cè)其基因型；而表型正常為丈夫時(shí)，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推測(cè)他的基因型。第一問(wèn)的答案應(yīng)該對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，原因是妻子可能是攜帶者。第二問(wèn)正常胎兒的性別為女性，原因是他從父親那里接受了一個(gè)正常的顯性基因。 答案（1）需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒可能帶有致病基因。 （2）女性。女患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都有來(lái)自父親的X染色體上的正常的顯性基因，因此表現(xiàn)正常。 二、系譜圖的識(shí)別 遺傳系譜題是高考題中的熱點(diǎn)內(nèi)容。對(duì)遺傳系譜圖的識(shí)別歸納如下表： 1．肯定判斷類(lèi) 2.否定判斷類(lèi) 3.不確定判斷類(lèi) 例3．圖10是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是 A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ—4是雜合體 B．Ⅲ—7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病 C．Ⅲ—8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病 D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 解析：從4號(hào)和5號(hào)所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣Ⅱ一4應(yīng)是雜合體；Ⅲ一7是正常的純合子，與正常男性結(jié)婚，子女都不患病；Ⅲ一8患病，與正常女性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患?。辉摬≡谂匀巳褐械陌l(fā)病率高于男性人群。所以D不正確。 答案：D 例4．圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對(duì)于該病而言，有關(guān)該家系成員基因型的敘述，正確的是 A．I一1是純合體 B．I一2是雜合體 C．Ⅱ一3是雜合體 D．Ⅱ一4是雜合體的概率是1／3 解析：本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒(méi)病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1 ，I一2都為雜合體Aa。Ⅱ一3為隱性純合體aa。Ⅱ一4是雜合體的概率是1/2。 答案：B 【實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練】 （09全國(guó)卷Ⅰ）1．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C．近親婚配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響 答案：D 解析：人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳病，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這們后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯(cuò)誤。 （09山東卷）2.人類(lèi)常色體上β-珠蛋白基因（A），既有顯性突變(A)，又有隱性突變(a),突變均可導(dǎo)致地中海貧血。一對(duì)皆患地中海盆血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子，這對(duì)夫妻可能 A. 都是純合子(體) B. 都是雜合子(體) C. 都不攜帶顯性突變基因 D. 都攜帶隱性突變基因 答案：B 解析：本題比較新穎，學(xué)生要能夠通過(guò)題目認(rèn)識(shí)到A和a均是A通過(guò)基因突變而得到的A的等位基因。一對(duì)皆患地中海貧血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子（有中生無(wú)），所以地中海貧血癥是一種顯性遺傳病。所以正常者的基因型是aa或Aa，而其父母雙方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A A（雜合體），所以這對(duì)夫妻可能都是雜合子(體)。 （09廣東理基）3．多基因遺傳病是一類(lèi)在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘病 ②21三體綜合征 ③抗維生素D佝僂病 ④青少年型糖尿病 A．①② B．①④ C．②③ D．③④ 答案：B 解析：21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。 （09廣東理基）4 ．圖10是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是 A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ—4是雜合體 B．Ⅲ—7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病 C．Ⅲ—8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病 D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 答案：D 解析：從4號(hào)和5號(hào)所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣Ⅱ一4應(yīng)是雜合體；Ⅲ一7是正常的純合子，與正常男性結(jié)婚，子女都不患病；Ⅲ一8患病，與正常女性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患?。辉摬≡谂匀巳褐械陌l(fā)病率高于男性人群。所以D不正確。 （09廣東文基）5．圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對(duì)于該病而言，有關(guān)該家系成員基因型的敘述，正確的是 A．I一1是純合體 B．I一2是雜合體 C．Ⅱ一3是雜合體 D．Ⅱ一4是雜合體的概率是1／3 答案：B 解析：本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒(méi)病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1 ，I一2都為雜合體Aa。Ⅱ一3為隱性純合體aa。Ⅱ一4是雜合體的概率是1/2。 （09廣東卷）6．某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對(duì)夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是 A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2 答案：A 解析：常染色體顯性遺傳病，丈夫正常，為隱性純合子，假設(shè)基因型為aa，妻子患病，基因型為AA 或Aa，發(fā)病率為19%，可知正常概率為81%，a基因頻率為9/10，可推出妻子為AA的概率為1%/19%=1/19，Aa的概率為29/101/10/19%=18%/19%=18/19。與正常男性婚配，子女患病的幾率為1/19+18/191/2=10/19 （09江蘇卷）7．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 ②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 答案：D 解析：本題考查的是遺傳病的特點(diǎn)。所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而②中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號(hào)染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。 （09全國(guó)卷Ⅱ）8. （10分） （1）人類(lèi)遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和 ① 遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外，還與 ② 有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的 ③ 分離比例。 （2）系譜法是進(jìn)行人類(lèi)單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、 ④ 、 ⑤ 以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類(lèi)，原因是致病基因有 ⑥ 之分，還有位于 ⑦ 上之分。 （3）在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中 ⑧ 少和 ⑨ 少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到 ⑩ ，并進(jìn)行合并分析。 答案： （1）染色體異常 環(huán)境因素 孟德?tīng)? （2）親子關(guān)系 世代數(shù) 顯性和隱性，常染色體和X染色體 （3）世代數(shù) 后代個(gè)體數(shù) 多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖 解析： （1）人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病不僅受遺傳因素的影響，還環(huán)境因素有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)的出典型的孟德?tīng)柗蛛x比例。 （2）從一般的系譜圖中可以看出，系譜圖通常包括性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)、以及每一個(gè)體在世代中的位置等信息。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類(lèi)，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分。 （3）因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，并且這些系譜圖中記錄的家系中世代數(shù)少和個(gè)體數(shù)少，所以為了要確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖并進(jìn)行合并分析，這們才能得到確切的結(jié)論。 （09山東卷）10.（18分）人類(lèi)遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問(wèn)題： （1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無(wú)致病基因。甲病的遺傳方式為_(kāi)___________，乙病的遺傳方式為_(kāi)___________。Ⅱ-2的 基因型為_(kāi)___________，Ⅲ-1的基因型為_(kāi)___________，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為_(kāi)___________。 （2）人類(lèi)的F基因前段存在CGG重復(fù)序列?？茖W(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下： CGG重復(fù)次數(shù)（n） n<50 n≈150 n≈260 n≈500 F基因的mRNA（分子數(shù)/細(xì)胞） 50 50 50 50 F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細(xì)胞） 1000 400 120 0 癥狀表現(xiàn) 無(wú)癥狀 輕度 中度 重度 此項(xiàng)研究的結(jié)論_______________________________________________________________。 推測(cè)：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與____________的結(jié)合。 （3）小鼠常被用作研究人類(lèi)遺傳病的模式動(dòng)物。請(qǐng)?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減少分裂的實(shí)驗(yàn)步驟： 供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B（健那綠）染液，解離固定液。 取材：用____________作實(shí)驗(yàn)材料 制片：①取少量組織低滲處理后，放在____________溶液中，一定時(shí)間后輕輕漂洗。 ②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量____________。 ③一定時(shí)間后加蓋玻片，____________。 觀察：①用顯微鏡觀察時(shí)，發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞。若它們正常分裂，產(chǎn)生的子細(xì)胞是__________________。 ②右圖是觀察到的同源染色體進(jìn)入（A1 和A2）的配對(duì)情況若A1正常，A2發(fā)生的改變可能是________________________。 答案： （1）常染色體上的顯性遺傳病 伴X隱性遺傳病 AaXbY aaXBXb 7/32 （2）CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關(guān) 核糖體 （3）（小鼠）睪丸 解離固定液 醋酸洋紅染液 壓片 次級(jí)精母細(xì)胞，精細(xì)胞，精原細(xì)胞 缺失 解析： 本題考察了以下的知識(shí)點(diǎn)： （1）通過(guò)遺傳系譜圖考察了遺傳病方式的判斷和患病概率的計(jì)算 （2）圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學(xué)生據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測(cè) （3）減數(shù)分裂觀察實(shí)驗(yàn) （1）題考查遺傳病方式的判斷和患病概率的計(jì)算。 由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳?。ú粷M(mǎn)足有中生無(wú)和無(wú)中生有的任何一個(gè)規(guī)律）。這樣我們可以直接來(lái)看Ⅱ-2病而I—1未病（男病女未?。懦前閄顯性遺傳病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未?。懦前閄隱性遺傳病，同時(shí)顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳病。如果是常染色體的隱性遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。乙病由I-1、I-2無(wú)乙病生出Ⅱ-2患乙病的（無(wú)中生有），判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病。進(jìn)一步較易推斷出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb，Ⅲ-2的基因型AaXBY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，這樣分以下兩種情況：①Ⅲ-2（AaXBY）與Ⅲ-3（1/2AaXBXb）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaXB_,概率是1/21/43/4=3/32②Ⅲ-2（AaXBY）與Ⅲ-3（1/2AaXBXB）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaXB_,概率是1/21/41=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。 （2）圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學(xué)生據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測(cè) 由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過(guò)程，從而推測(cè)很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進(jìn)而影響了蛋白質(zhì)的合成。 （3）本題考察了減數(shù)分裂觀察實(shí)驗(yàn)，比較貼近課本。 首先學(xué)生要對(duì)課本上關(guān)于有絲分裂實(shí)驗(yàn)中的系列步驟要熟知，取材——解離——漂洗——染色——制片——觀察。然后將知識(shí)遷移到減數(shù)分裂實(shí)驗(yàn)觀察中 （09江蘇卷）11．（8分）在自然人群中，有一種單基因（用A、a表示）遺傳病的致病基因頻率為1／10 000，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個(gè)調(diào)查小組對(duì)某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。 （1）該遺傳病不可能的遺傳方式是 。 （2）該種遺傳病最可能是 遺傳病。如果這種推理成立，推測(cè)Ⅳ一5的女兒的基因型及其概率（用分?jǐn)?shù)表示） 。 （3）若Ⅳ一3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是 ，則Ⅳ-5的女兒的基因型為 。 答案： （1）Y染色體遺傳和x染色體隱性遺傳 （2）X染色體顯性 1／40 000 、 10 002／40 000 、 29 997／40 000 （3）常染色體顯性遺傳病 AA、Aa、aa 解析：本題考查遺傳疾病的推導(dǎo)和概率計(jì)算的相關(guān)知識(shí)。 （1）用代入排除法，分別用各種情況代入遺傳系譜圖逐一排除，遺傳系譜圖中沒(méi)有只傳男性所以不是伴Y染色體遺傳病，Ⅱ-4有病，其子正常，所以不是伴x染色體隱性遺傳病。 （2）該遺傳病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色體顯性遺傳病，若成立則Ⅳ-5的基因型為1/2、1/2，她可能與正常的男性XaY（概率9999/10000）和患病男性XAY（1/10000）結(jié)婚，然后組合四種情況分別計(jì)算，則為1/10000x1/4=1／40 000, 為1/4x9999/10000+1/2x1/10000= 10 002／40 000, 為29 997／40 000。 （3）若Ⅳ-3表現(xiàn)正常，但是Ⅳ-4有病，那么該遺傳病不可能是X染色體顯性，所以為常染色體顯性遺傳病。Ⅳ-5的基因型為Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。其女兒可能為AA、Aa、aa。 （09上海卷）12.（12分）回答下列有關(guān)遺傳的問(wèn)題。 （1）圖1是人類(lèi)性染色體的差別部分和同源部分的模式圖。有一種遺傳病，僅有父親傳給兒子不傳給女兒，該致病基因位于圖中的 部分。 （2）圖2是某家族系譜圖。 1）甲病屬于 遺傳病。 2）從理論上講，Ⅱ-2和Ⅱ-3的女兒都患乙病，兒子患乙病的幾率是1/2。由此可見(jiàn)，乙病屬于 遺傳病。 3）若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個(gè)孩子，這個(gè)孩子同時(shí)患兩種病的幾率是 。 4）該家系所在地區(qū)的人群中，每50個(gè)正常人中有1個(gè)甲病基因攜帶者，Ⅱ-4與該地區(qū)一個(gè)表現(xiàn)正常的女孩子結(jié)婚，則他們生育一個(gè)患甲病男孩的幾率是 。 （3）研究表明，人的ABO血型不僅由位于9號(hào)染色體上的IA、IB、i基因決定，還與位于第19號(hào)染色體上的H、h基因有關(guān)。在人體內(nèi)，前體物質(zhì)在H基因的作用下形成H物質(zhì)，而hh的人不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)變成H的物質(zhì)。H物質(zhì)在IA 基因的作用下，形成凝集原A；H物質(zhì)在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii 的人不能轉(zhuǎn)變H物質(zhì)。其原理如圖3所示。 1）根據(jù)上述原理，具有凝集原B的人應(yīng)具有 基因和 基因。 2）某家系的系譜圖和如圖4所示。Ⅱ-2的基因型為hhIBi，那么Ⅲ-2的基因型是 。 3）一對(duì)基因型為HhIAi的夫婦，生血型為O型血的孩子的幾率是 。 答案： （1）Y的差別 （2）1）常染色體隱性 2）X連鎖顯性（伴X染色體顯性） 3）1/4 4）1/200 （3）1）H 2）Hh 3）7/16 解析：本題綜合考查遺傳相關(guān)知識(shí)。 （1）Y的差別部分指只位于Y染色體上，只能由父親傳給兒子不能傳給女兒； （2）①由Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病而Ⅱ2患病可以推斷甲病為隱性遺傳病，Ⅱ2是女患者但其父親不患病則致病基因應(yīng)位于常染色體上；②對(duì)于乙?、?和Ⅰ2患病而Ⅱ1正常，應(yīng)為顯性遺傳病，再根據(jù)子代男女患病率不同可知應(yīng)為X連鎖；③根據(jù)遺傳系譜圖，Ⅱ2基因型為aaXBXbⅡ3基因型為AaXBY(2/3)或AAXBY(1/3)（A,a代表甲病致病基因，B,b代表乙病致病基因）子代患甲病的概率為2/3*1/2=1/3，患乙病的概率為3/4，則同時(shí)患病的概率為1/3*3/4=1/4；④Ⅱ4基因型為aa，正常女子是攜帶者（Aa）的概率為1/50，子代為患病男孩的概率為1/2*1/50*1/2=1/200； （3）①解題關(guān)鍵是仔細(xì)閱讀題中相關(guān)信息，H物質(zhì)在IB基因作用下形成凝集原B；②Ⅲ2的表現(xiàn)型為AB型，既有凝集原A又用凝集原B，應(yīng)有H基因同時(shí)又會(huì)由Ⅱ2繼承一h基因，則基因型為HhIAIB；③該夫婦所生孩子中O型血所對(duì)應(yīng)的基因型為HHii、Hhii、hhIAIB、hhIBi、hhii和hhIAi，幾率為7/16。 【名師點(diǎn)撥】 1、人類(lèi)基因組測(cè)序 1990年～xx年，人類(lèi)基因組序列已完成和正在測(cè)序的共計(jì)約330Mb，占人基因組的11％左右；已識(shí)別出人類(lèi)疾病相關(guān)的基因200個(gè)左右。此外，細(xì)菌、古細(xì)菌、支原體和酵母等17種生物的全基因組的測(cè)序已經(jīng)完成。 值得一提的是，企業(yè)與研究部門(mén)的攜手，將大大地促進(jìn)測(cè)序工作的完成。美國(guó)的基因組研究所（The Institute of Genome Research, TIGR）與PE（Perkin-Elmar）公司合作建立新公司，三年內(nèi)投資2億美元，預(yù)計(jì)于xx年完成全序列的測(cè)定。這一進(jìn)度將比美國(guó)政府資助的HGP的預(yù)定目標(biāo)提前三年。美國(guó)加州的一家遺傳學(xué)數(shù)據(jù)公司(Incyte)宣布（xx年〕，兩年內(nèi)測(cè)定基因組中的蛋白質(zhì)編碼序列以及密碼子中的單核苷酸的多態(tài)性，最后將繪制一幅人的10萬(wàn)個(gè)基因的定位圖。與Incyte公司合作的HGS（Human Genome Science）公司的負(fù)責(zé)人宣稱(chēng)，截止xx年8月，該公司已鑒定出10萬(wàn)多個(gè)基因（人體基因約為12萬(wàn)個(gè)），并且得到了95％以上基因的EST（expressed sequence tag）或其部分序列。 1998年9月14日美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組計(jì)劃研究所（NHGRI）和美國(guó)能源部基因組研究計(jì)劃的負(fù)責(zé)人在一次咨詢(xún)會(huì)議上宣布，美國(guó)政府資助的人類(lèi)基因組計(jì)劃將于xx年完成大部分蛋白質(zhì)編碼區(qū)的測(cè)序，約占基因組的三分之一，測(cè)序的差錯(cuò)率不超過(guò)萬(wàn)分之一。同時(shí)還要完成一幅“工作草圖”，至少覆蓋基因組的90％，差錯(cuò)率為百分之一。xx年完成基因組測(cè)序，差錯(cuò)率為萬(wàn)分之一。這一時(shí)間表顯示，計(jì)劃將比開(kāi)始的目標(biāo)提前兩年完成。 2、疾病基因的定位克隆 人類(lèi)基因組計(jì)劃的直接動(dòng)因是要解決包括腫瘤在內(nèi)的人類(lèi)疾病的分子遺傳學(xué)問(wèn)題。6000多個(gè)單基因遺傳病和多種大面積危害人類(lèi)健康的多基因遺傳病的致病基因及相關(guān)基因，代表了對(duì)人類(lèi)基因中結(jié)構(gòu)和功能完整性至關(guān)重要的組成部分。所以，疾病基因的克隆在HGP中占據(jù)著核心位置，也是計(jì)劃實(shí)施以來(lái)成果最顯著的部分。 在遺傳和物理作圖工作的帶動(dòng)下，疾病基因的定位、克隆和鑒定研究已形成了，從表位→蛋白質(zhì)→基因的傳統(tǒng)途徑轉(zhuǎn)向“反求遺傳學(xué)”或 “定位克隆法”的全新思路。隨著人類(lèi)基因圖的構(gòu)成，3000多個(gè)人類(lèi)基因已被精確地定位于染色體的各個(gè)區(qū)域。今后，一旦某個(gè)疾病位點(diǎn)被定位，就可以從局部的基因圖中遴選出相關(guān)基因進(jìn)行分析。這種被稱(chēng)為“定位候選克隆”的策略，將大大提高發(fā)現(xiàn)疾病基因的效率。 3、多基因病的研究 目前，人類(lèi)疾病的基因組學(xué)研究已進(jìn)入到多基因疾病這一難點(diǎn)。由于多基因疾病不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，難以從一般的家系遺傳連鎖分析取得突破。這方面的研究需要在人群和遺傳標(biāo)記的選擇、數(shù)學(xué)模型的建立、統(tǒng)計(jì)方法的 改進(jìn)等方面進(jìn)行艱苦的努力。近來(lái)也有學(xué)者提出，用比較基因表達(dá)譜的方法來(lái)識(shí)別疾病狀態(tài)下基因的激活或受抑。實(shí)際上，“癌腫基因組解剖學(xué)計(jì)劃（Cancer Genome Anatomy Project,CGAP”就代表了在這方面的嘗試。