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非介入性產前篩查結果解讀及注意事項,,.,主要內容,產前診斷內容 論文分享 結果解讀 注意事項,.,產檢診斷方法,唐氏篩查 （11w-13w+6）（14w-20w+6） NT檢查 11w-13w+6 胎兒3級結構檢查20-24w 胎兒2級結構檢查30-32w 胎兒染色體檢測（羊水、臍血） 華大基因,.,唐氏篩查,產前篩查知情同意書 注意事項,.,唐氏篩查知情同意書,局限性：檢出率70-85% 時間 AFP、HCG、E3 年齡、胎齡、體重 報告中的18-3體、開放性神經管缺陷（NTD）開放性脊柱裂（OSB）僅作參考,.,唐氏篩查知情同意書,低風險，只表明胎兒發(fā)生該種先天性疾病的機會很低，并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性。 產前篩查出高風險的孕婦，到遺傳咨詢門診接受遺傳咨詢，接受進一步確診檢查。,.,唐氏篩查報告單,姓名 、體重、胎數、出生日期（公歷） 孕周 超聲日期：超聲孕周，評估孕周 （胎兒孕周計算基于BPD 、孕囊）、,.,唐氏篩查報告單,,.,唐氏篩查報告單,風險計算項目 篩查項目：21三體綜合征 風險值：1:456 篩查結果：低風險 篩查項目：18三體綜合征 風險值：1:10000 篩查結果：低風險 18 篩查項目：OBS 篩查結果：低風險,.,唐氏篩查報告單,建議與解釋 本報告唐氏風險評估所依據的基本資料為你就診時所提供。拿到本報告單時，請一定首先核實您的相關資料是否正確，若有不符之處，請及時與就診醫(yī)師聯系，以便同我們反饋正確信息，校正資料獲取正確報告。,.,唐氏篩查報告單,建議與解釋 21三體或18三體高風險、臨界風險，需要通過直接介入性產前診斷（通過絨毛、羊水、臍血等胎兒取材）；神經管缺陷（NTD）高風險請到有超聲產前診斷資質的醫(yī)院用超聲排除,.,唐氏篩查報告單,建議與解釋 低風險，只表明胎兒發(fā)生該種先天性疾病的機會很低，并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性 請拿到報告后及時就診，醫(yī)生會根據您的風險及其他情況（年齡是否大于35歲，是否生患有以上或其他畸形的孩子或是否患有腫瘤等其他疾病）綜合考慮，來建議您是否需要接受進一步的檢查確診。,.,論文分享,產前血清學篩查 檢出多種染色體異常2118例分析 深圳北大醫(yī)院 鐘仕林等,.,論文分享,2118例產前血清學篩查提示21三體高風險、18三體高風險，神經管缺陷高風險、臨界風險或單項指標異常的孕婦進行侵入性產前診斷檢查胎兒染色體,.,結果：不同指征的產前診斷結果分析,.,結果：不同指征的產前診斷結果分析,其中3例臨界風險檢出染色體數目異常為： 1例21三體風險度1/297,中孕期3級彩超未見異常----21三體 1例21三體風險度1/470,中孕期3級彩超（胎兒左心室強光點、胃泡偏小）----21三體 1例21三體風險度1/431,彩超：羊水過少----69，XXX,.,結果：不同指征的產前診斷結果分析,其他： 45，XN,-21/46;45，X/46,XX; 47，XXX,t（2:；13)（q33；q12）/47，XXX-繼續(xù) 結構異常：14例易位、4倒位、 非平衡性染色體異常11例（表型正常）缺失7例、未知來源的附加片段2例、插入1例、標記染色體1例,.,結果：,臨界風險的染色體異常檢出率3.19% 單項指標異常染色體異常檢出率5.46% 21三體高風險的染色體異常檢出率1.2% 18三體高風險的染色體異常檢出率4.72% 21三體高風險可以檢出更多類型染色體數目,.,結論,唐氏篩查臨界風險可能與染色體部分異常、不良妊娠結局有關 目前國內對于臨界風險是否應該成為產前診斷指征存在爭議,.,建議,臨界風險： Downs 截斷值1:380 OBS AFP值≥2.5MoM 18三體 截斷值1:334 1:1000以內（1:999） 。,.,建議,單項指標異常,.,華大基因,注意事項 適應癥：僅針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征三種染色體疾?。ê髢烧邫z測為贈送） 時間：孕12周至22周 結果：10個工作日,.,華大基因,建議優(yōu)先選擇介入產前診斷的有： 羊水過多或過少者 胎兒發(fā)育異?；蚩梢苫握?孕早期接觸過可能致畸物 遺傳病家族史、分娩過先天性嚴重缺陷兒 2次以上不明原因流產、死胎、新生兒死亡者,.,華大基因,不適宜檢測： 胎兒患21、18、13號染色體中嵌合體、易位型、微缺失、微重復、部分單體、部分三體、部分四體等異常 其他染色體異常、基因組異常、基因突變所致的遺傳病 環(huán)境因素引起的智力障礙、畸形等,.,華大基因,仍有假陰性、或假陽性：如 孕周過?。ㄔ兄芡茰y不準） 個體差異，血漿中胎兒游離DNA含量過低,.,華大基因,不適合的人群有： 多胎妊娠、孕婦染色體異常、 孕婦接受過移植手術、干細胞治療 孕婦在4周內接受過免疫治療 孕婦在1年之內輸注過異體血制品,.,華大基因,孕周超過22周，得到檢測結果為高風險但錯過最佳介入產前診斷時機（16-23w+6) 非最終診斷結果，如為高風險，需介入產前診斷；拒絕者，醫(yī)院及檢測機構不承擔由此引起的責任和風險,.,華大基因知情同意書,1式4份，第4聯給孕婦 診斷為高風險者，接受介入費用，由人保根據約定報銷，最高2500元 診斷為低風險者，出生后1年確診者，由人保根據約定，付給20萬元 診斷為低風險者，胎兒又縣級以上醫(yī)院確診，并終止妊娠者，由人保根據約定，付給2萬元,.,華大基因知情同意書,被保人姓名、聯系電話、身份證號碼 孕婦親筆簽名 中國人保網址：www.szpicchealth.com 點擊 保險理賠查詢,.,,Thanks for Your Attention,.,肺栓塞檢查,對可疑患者推薦行加壓靜脈超聲成像(compression venous ultrasonography, CUS)檢查，即通過探頭壓迫觀察等技術診斷下肢靜脈血栓形成，靜脈不能被壓陷或靜脈腔內無血流信號為DVT的特定征象。CUS診斷近端血栓的敏感性為90%，特異性為95%,.,肺栓塞檢查,心電圖：對APTE的診斷無特異性。心電圖早期常常表現為胸前導聯V1~V4及肢體導聯Ⅱ、Ⅲ、aVF的ST段壓低和T波倒置，部分病例可出現SⅠQⅢTⅢ(即Ⅰ導聯S波加深，Ⅲ導聯出現Q/q波及T波倒置)，這是由于急性肺動脈堵塞、肺動脈高壓、右心負荷增加、右心擴張引起。應注意與非ST段抬高的急性冠脈綜合征進行鑒別，并觀察心電圖的動態(tài)改變。,.,妊娠期抗凝治療的適應癥,所有急性靜脈血栓栓塞性疾病的妊娠期婦女都建議使用治療性抗凝。 預防性或治療性抗凝的適用人群包括：既往有血栓病史的婦女，或是妊娠期或產后血栓栓塞性疾病有顯著風險者，比如獲得性或遺傳性易栓癥高危的婦女。,.,相關的遺傳性易栓傾向,factor V leiden導致蛋白C活化抵抗 ??????凝血酶原A基因突變 ??????抗凝血酶III缺乏 ??????蛋白C缺乏 ??????蛋白S缺乏,.,常見獲得性危險因素,高齡 肥胖 VTE病史 長時間旅行??????腫瘤 ?動脈疾病包括頸動脈和冠狀動脈病變?? ?真性紅細胞增多癥 管狀石膏固定患肢??????? ?近期手術史、創(chuàng)傷或活動受限如中風 ?急性感染 抗磷脂抗體綜合癥 ?妊娠、口服避孕藥或激素替代治療 ?起搏器植入、ICD植入和中心靜脈置管,.,妊娠期抗凝治療如何監(jiān)測？,接受預防性抗凝的患者無需監(jiān)測 但當臨床懷疑預防性用藥超出建議范圍時，需要檢測抗凝血Xa因子水平或APTT 注射后6小時APTT在1.5-2.5之間,.,分娩過程中如何進行抗凝治療,如果臨床情況允許，選擇的方式是停用治療性抗凝并在24小時內引產 美國局部麻醉與疼痛醫(yī)學協會指南建議在末次應用預防性LMWH 12小時內，或末次應用治療性LMWH 24小時內不進行椎管內麻醉 將藥物換成普通肝素的目的與孕婦在分娩時出血風險的關系不大，但與區(qū)域麻醉時發(fā)生硬膜外或脊髓血腫的風險有很大關系。,.,剖宮產的婦女需要接受DVT的預防性治療嗎？,使用血栓預防治療，氣囊加壓裝置比普通肝素更好 多數在妊娠期間接受血栓預防病人，將會在產后的血栓預防治療中受益,.,產后恢復抗凝治療最佳時間是什么時候,最佳時間尚不清楚。 一個合理的減少出血并發(fā)癥的方案是順產后4-6小時或剖宮產后6-12小時后，恢復使用普通肝素或LMWH。,.,建議和結論小結,以下建議基于好的并且一致的科學依據（A級）：? 當癥狀或體征提示新生深靜脈血栓時，建議先行近端靜脈加壓超聲檢查 有限或不統一的科學依據（B級）?妊娠期較好的抗凝藥物是肝素復合物。?合理的減少產后出血并發(fā)癥的方法是，順產后4-6小時或是剖宮產后6-12小時后再次使用普通肝素或低分子肝素。?由于華法令、低分子肝素以及普通肝素不在乳汁中蓄積，且不會引起嬰兒的抗凝反應，所以這些抗凝物可于哺乳期使用。,.,建議和結論小結,以下建議基于共識以及專家意見（C級）：?對既往有血栓史的女性，如果未對潛在病因進行完整評估，應該進行抗磷脂抗體和遺傳性易栓癥的檢查。?抗凝治療建議用于本次妊娠期發(fā)生急性靜脈栓塞性疾病，或是那些有血栓高風險的婦女，比如那些有機械心臟瓣膜。?如果計劃產后恢復抗凝治療，氣囊加壓裝置應該持續(xù)應用直到病人可以下床活動以及重新開始抗凝治療,.,建議和結論小結C級,?如果分娩在即，接受治療性或預防性抗凝治療的婦女，可能需在妊娠期的最后一個月或者更早，將低分子肝素換成半衰期更短的普通肝素。?建議在末次預防性應用LMWH后10-12小時內，或末次治療性LMWH24小時內，不進行椎管內阻滯麻醉。?對所有尚未接受預防性抗凝的女性，建議在剖宮產前應用氣囊加壓裝置,.,,Thank you!,.,