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專題23 人類遺傳病 1．下列關于人類遺傳病的敘述中正確的是 (　　) A．人類對預防遺傳病發(fā)生沒有有效方法 B．抗維生素D佝僂病女患者與正常男子結婚，兒子正常女兒患病 C．患遺傳病的個體不一定帶有致病基因 D．一個家族代代都出現(xiàn)的疾病一定是顯性遺傳病 答案　C 2．青少年型糖尿病是嚴重威脅青少年健康的一種遺傳病。對于該病的敘述不正確的是 (　　) A．研究其發(fā)病率采取的正確方法是在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率 B．該病導致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使機體消耗較多的脂肪 C．該病為單基因遺傳病 D．該病的產生可能是遺傳物質和環(huán)境因素共同作用的結果 答案　C 解析　青少年型糖尿病是多基因遺傳病。 3．如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是 (　　) A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病 答案　D 解析　由圖像可知，異卵雙胞胎同時發(fā)病率遠小于25%，而同卵雙胞胎同時發(fā)病率高于75%，因此A項正確，D項錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方也可能患病，也可能不患病，C項正確。 4．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，其中錯誤的是 (　　) 選項 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導 A 抗維生素 D佝僂病 伴X染色體 顯性遺傳 XaXaXAY 選擇生男孩 B 紅綠色 盲癥 伴X染色體 隱性遺傳 XbXbXBY 選擇生女孩 C 白化病 常染色體 隱性遺傳 AaAa 選擇生女孩 D 并指癥 常染色體 顯性遺傳 Tttt 產前基 因診斷 答案　C 5．下列關于遺傳病的敘述，不正確的是 (　　) A．若要研究某城市兔唇的發(fā)病概率，則需要在人群中隨機抽樣調查 B．攜帶遺傳病基因的個體可能不患病 C．遺傳病都具有家族聚集現(xiàn)象 D．先天性疾病不一定都是遺傳病 答案　C 解析　本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生的理解應用能力，難度較小。調查人群中某遺傳病發(fā)病率時要在人群中隨機取樣，A項正確；攜帶隱性致病基因的個體可能不患該遺傳病，B項正確；有些遺傳病如一些常染色體隱性遺傳病，只有隱性基因純合時才發(fā)病，具有散發(fā)性，C項錯誤；先天性疾病不一定都是遺傳病，如妊娠期一些外界因素導致胎兒患病，D項正確。 6．下圖為某種罕見的遺傳病的家族系譜圖，這種病癥的遺傳方式最可能是 (　　) A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病 C．伴X染色體顯性遺傳病 D．伴X染色體隱性遺傳病 答案　C 7．如圖為某家族兩種疾病的遺傳系譜圖，其中Ⅲ－3只攜帶甲病致病基因，以下分析不正確的是(不考慮變異) (　　) A．兩種致病基因均位于常染色體上 B．Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型相同 C．Ⅲ－5同時攜帶兩種致病基因的概率是4/9 D．Ⅲ－2和Ⅲ－3再生一個男孩，正常的概率是5/6 答案　B 解析　假設控制甲病的基因為A或a、控制乙病的基因為B或b。由Ⅰ－1和Ⅰ－2生出患甲病的女孩Ⅱ－5，可判斷甲病為常染色體隱性遺傳?。挥散颍?和Ⅱ－2生出患乙病的女孩Ⅲ－2，可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病，A項正確。Ⅱ－1和Ⅱ－2的基因型為AaBb，Ⅱ－3的基因型可能為AABB、AABb、AaBB、AaBb。B項錯誤。Ⅲ－5為Aa的概率為2/3，為Bb的概率為2/3，同時攜帶兩種致病基因(AaBb)的概率為(2/3)(2/3)＝4/9，C項正確。Ⅲ－2的基因型為AAbb(1/3)、Aabb(2/3)，Ⅲ－3的基因型為AaBB，Ⅲ－2和Ⅲ－3再生一個男孩，正常(A_B_)的概率為1－(2/3)(1/4)＝5/6。 8．下面是一種伴性遺傳病的家系圖。相關敘述錯誤的是 (　　) A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ4是雜合子 B．Ⅲ7與正常男性結婚，子女都不患病 C．Ⅲ8與正常女性結婚，兒子都不患病 D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 答案　D 9．科學家目前已經(jīng)確定可以導致天生沒有指紋的基因，這種天生無指紋的情況被稱作皮紋病或者入境延期病，患有這種疾病的人天生手指肚上沒有指紋。特拉維夫大學的科學家將存在這種情況的人的基因與沒有這種情況的人的基因進行對比，發(fā)現(xiàn)SMARCAD1基因突變影響指紋的形成。下列敘述正確的是 (　　) A．可制作皮紋病患者的組織切片，用光學顯微鏡來觀察SMARCAD1基因 B．入境延期病是一種可遺傳的變異，可在患者家庭中調查該病的發(fā)病率 C．無指紋患者和21三體綜合征患者體內均含有致病基因 D．無指紋是一種表現(xiàn)型，而表現(xiàn)型是基因型和環(huán)境共同作用的結果 答案　D 解析　在光學顯微鏡下觀察不到基因；該病的發(fā)病率應在人群中隨機調查；21三體綜合征的患者第21號染色體多了一條，不一定存在致病基因。 10．下列有關遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是 (　　) ①醫(yī)生對咨詢對象和有關的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史?、诜治觥⑴袛噙z傳病的傳遞方式?、弁扑愫蟠疾★L險率　④提出防治疾病的對策、方法和建議 A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 答案　D 解析　遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對咨詢對象和有關的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風險率，最后提出防治疾病的對策、方法和建議。 11．下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是 (　　) A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必須是純合子 B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子 C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子 D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子 答案　B 12．關于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　) A．都是由基因突變引起的疾病 B．患者父母不一定患有該種遺傳病 C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病 解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。 答案：B 13．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是(　　) ①適齡生育　②基因診斷?、廴旧w分析　④B超檢查 A．①③　　B．①②　 C．③④　 D．②③ 答案：A 14．小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關的部分家屬患病情況的調查結果。下面分析正確的是(　　) 家系成員 父親 母親 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B．小芳母親是雜合子的概率為1/2 C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4 D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1 解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。 答案：D 15．下列關于人類遺傳病的敘述中，錯誤的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病 B．抗維生素D佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合孟德爾遺傳定律 C．21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47 D．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病 解析：人類遺傳病的產生原因是遺傳物質發(fā)生了改變，A正確；抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，遺傳遵循孟德爾遺傳定律，哮喘病為多基因遺傳病，貓叫綜合征病因是染色體缺失，B正確；正常人染色體數(shù)目為46,21三體綜合征患者染色體數(shù)目為47，C正確；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病，D錯誤。 答案：D 16．一對正常的夫婦婚配生了一個XO型且色盲的孩子，下列說法錯誤的是(　　) A．患兒的X染色體來自母方 B．患兒的母親應為色盲基因的攜帶者 C．該患兒的產生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致 D．該患兒在個體發(fā)育過程中細胞內性染色體最多時為1條 答案：D 17．人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結合下表信息可預測，圖中Ⅱ－3和Ⅱ－4所生子女是(　　) BB Bb bb 男 非禿頂 禿頂 禿頂 女 非禿頂 非禿頂 禿頂 A．非禿頂色盲兒子的概率為 B．非禿頂色盲女兒的概率為 C．禿頂色盲兒子的概率為 D．禿頂色盲女兒的概率為1/4 解析：用基因a表示人類紅綠色盲基因，結合禿頂?shù)幕蛐汀⒈憩F(xiàn)型和性別可確定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為 ＝，非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1＝，禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率為＝，禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。 答案：C 18．人類的X基因前段存在CGG重復序列。科學家對CGG重復次數(shù)、X基因表達和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關系進行調查研究，統(tǒng)計結果如下(注：密碼子GCC——丙氨酸)： CGG重復次數(shù)(n) n＜50 n≈150 n≈260 n≈500 X基因的mRNA (分子數(shù)/細胞) 50 50 50 50 X基因編碼的蛋白 質(分子數(shù)/細胞) 1 000 400 120 0 癥狀表現(xiàn) 無癥狀 輕度 中度 重度 下列分析不合理的是(　　) A．CGG重復次數(shù)不影響X基因的轉錄，但影響蛋白質的合成 B．CGG重復次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關 C．CGG重復次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結合 D．遺傳病癥狀的輕重與蛋白質中丙氨酸的多少有關 答案：D 19．一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是XYY的患者，從根本上說，前者致病基因的來源與后者的病因發(fā)生的時期分別是(　　) A．與母親有關、減數(shù)第二次分裂 B．與父親有關、減數(shù)第一次分裂 C．與父母親都有關、受精作用 D．與母親有關、減數(shù)第一次分裂 解析：紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳，父母正常，兒子患病，則母親必然是攜帶者，兒子的紅綠色盲基因來自于母親；XYY產生的原因是父親減Ⅱ后期兩條Y染色體移向細胞的同一極，A正確。 答案：A 20．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　) A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究 B．對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關的調查統(tǒng)計分析 C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統(tǒng)計分析 D．對兔唇畸形患者家系進行調查統(tǒng)計分析 解析：A項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；B項中雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的；C項中調查患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因此調查血型不能推知患者相應的遺傳因素；D項中調查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質改變引起的。 答案：C 21．調查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝a/b100%進行計算，則公式中a和b依次表示(　　) A．某種單基因遺傳的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調查人數(shù) B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調查家庭數(shù) C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調查人數(shù) D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調查家庭數(shù) 答案：C 22．右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是(　　) A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病 解析：由圖像可知，異卵雙胞胎同時發(fā)病率遠小于25%，而同卵雙胞胎同時發(fā)病率高于75%，因此A項正確，D項錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方也可能患病，也可能不患病，C項正確。 答案：D 23．人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請分析回答下列問題： (1)苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發(fā)生了____________________而引起的一種遺傳病。 (2)從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為________。 (3)以下為某家族苯丙酮尿癥(設基因為B、b)和進行性肌營養(yǎng)不良病(設基因為D、d)的遺傳家系圖，其中Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。 ①由圖可推知，苯丙酮尿癥是________染色體________性遺傳?。贿M行性肌營養(yǎng)不良病是________染色體________性遺傳病。②Ⅲ4的基因型是________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為________。③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是________(填“男孩”或“女孩”)；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為________。 ②關于進行性肌營養(yǎng)不良病，Ⅱ3為XDXd，Ⅱ4為XDY，故Ⅲ4為XDXD或XDXd；關于苯丙酮尿癥，Ⅱ3為Bb，Ⅱ4為bb，故Ⅲ4為Bb。故Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。關于進行性肌營養(yǎng)不良病，Ⅱ3為XDXd，Ⅱ1為XDXd，因為其女兒Ⅲ1為XdXd；關于苯丙酮尿癥，Ⅱ3為Bb，Ⅱ2為Bb，故Ⅱ1和Ⅱ3基因型都是BbXDXd。 ③關于進行性肌營養(yǎng)不良病，Ⅲ1為XdXd，所生兒子一定是進行性肌營養(yǎng)不良病患者(XdY)；關于苯丙酮尿癥，Ⅲ1BB(1/3)或Bb(2/3)，男女患病幾率相等，而且較低，故建議生女孩。父親基因型為Bb的情況下，Ⅲ1為Bb(2/3)，女兒患苯丙酮尿癥(bb)的概率為2/31/4＝1/6。 答案：(1)替換　(2)CAG (3)①?！‰[　性　隱　②BbXDXd或BbXDXD　100%?、叟ⅰ?/6 24．如圖一為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對等位基因(A、a)控制，乙病由另一對等位基因(B、b)控制，兩對基因位于兩對同源染色體上。經(jīng)DNA分子結構分析，發(fā)現(xiàn)乙病致病基因與其相對應的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切點。圖二為甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相對應正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結果示意圖。據(jù)圖回答：(概率以分數(shù)表示) (1)甲病的遺傳方式不可能是________________________________________________，已知對Ⅲ－5進行核酸分子雜交診斷后，其電泳結果與圖二中甲相同，則乙病的遺傳方式是________________。 (2)假如通過遺傳學檢測發(fā)現(xiàn)，Ⅲ－5帶有甲病的致病基因，則Ⅱ－3的基因型有________種，Ⅲ－3與Ⅱ－3基因型相同的概率是________。Ⅲ－4與Ⅲ－5再生一個患病孩子的概率是________。通過社會調查，發(fā)現(xiàn)甲病在人群中的發(fā)病率為1%，乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，則Ⅲ－9與一個正常女人結婚，生出正常孩子的概率是________。 (3)Ⅳ－1的乙病基因最終來自________。 A．Ⅰ－1 　 B．Ⅰ－2 C．Ⅱ－1 　 D．Ⅱ－2 (4)若對圖一中的________和________進行核酸分子雜交診斷，其結果會與圖二中的乙相同。若對Ⅲ－8進行核酸分子雜交診斷，其結果與圖二中丙相同，則Ⅲ－8與Ⅲ－2結婚，生出男孩患乙病的概率是________。 且致病基因不在X染色體上。對甲病來說，Ⅰ－2是患者，其基因型一定是aa，而Ⅱ－3表現(xiàn)正常，基因型一定是Aa。對乙病來說，Ⅱ－4患病，則說明Ⅰ－1的基因型是XBXb，Ⅱ－3的基因型就有XBXb和XBXB兩種可能，且各占1/2。同理，Ⅲ－3的基因型也有AaXBXb、AaXBXB兩種可能，各占1/2。因此，Ⅲ－3與Ⅱ－3基因型相同的概率是(1/2)(1/2)＋(1/2)(1/2)＝1/2。從題圖中看，Ⅳ－1患兩種病，即其基因型是aaXbY。所以，Ⅲ－4的基因型是aaXBXb，Ⅲ－5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各為1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由圖示可知：Ⅲ－9的基因型是aaXBY，根據(jù)題意，甲病在人群中的發(fā)病率為1%，則人群中A、a的基因頻率分別為90%和10%，AA的基因型頻率是81%，Aa的基因型頻率是18%。單獨從甲病看，Ⅲ－9與一個正常女人結婚，生出患病孩子的概率是(1/2)(18/99)＝1/11，則生出正常孩子的概率就是10/11。根據(jù)乙病的致病基因在人群中的基因頻率為5%，同理可知，這個正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出現(xiàn)的頻率分別是361/400和38/400。單獨從乙病看，Ⅲ－9與一個正常女人結婚，生出患病孩子的概率是(1/4)(38/400)＝19/800，則生出正常孩子的概率為781/800。所以，綜合起來看，Ⅲ－9與一個正常女人結婚，生出正常孩子的概率是(10/11)(781/800)＝71/80。(3)Ⅳ－1的乙病基因Xb只能來自其母親Ⅲ－4，Ⅲ－4的Xb只能來自Ⅱ－2。(4)從圖二中乙的核酸分子雜交診斷結果來看，乙的核酸分子只有隱性基因，圖一中Ⅱ－4和Ⅳ－1的基因型是XbY，應與乙的結果相同。對Ⅲ－8進行核酸分子雜交診斷，其結果與丙相同，說明Ⅲ－8的基因型是XBXb，其與Ⅲ－2結婚生出的男孩患乙病的概率為1/2。 答案：(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳　伴X染色體隱性遺傳　(2)2　1/2　5/8　71/80　(3)D　(4)Ⅱ－4?、簦?　1/2 25．如圖是甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖，現(xiàn)已查明Ⅱ－3不攜帶致病基因。請據(jù)圖回答： (1)甲病的致病基因位于________染色體上，乙病是________性遺傳病。 (2)寫出下列個體的基因型：Ⅲ－9為________，Ⅱ－12為________。 (3)若Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配，子女中只患甲或乙一種遺傳病的概率為________；同時患兩種遺傳病的概率為________。 (4)若Ⅲ－9和一個正常男性婚配，如果你是醫(yī)生，根據(jù)他們家族的病史，你會建議他們生一個____(男/女)孩。 答案　(1)常　隱　(2)aaXBXB或aaXBXb　AAXBY或AaXBY　(3)5/8　1/12　(4)女 解析　(1)甲?。孩颍?和Ⅱ－8為患者，其女兒Ⅲ－11正常(有中生無)，為顯性遺傳病，且父病女正，不可能是伴X染色體遺傳病，所以甲病為常染色體上的顯性遺傳病。乙病：Ⅱ－3和Ⅱ－4正常，其兒子Ⅲ－10為患者(無中生有)，為隱性遺傳病，因為Ⅱ－3不攜帶致病基因，所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Ⅲ－9表現(xiàn)型正常，就甲病而言，Ⅲ－9的基因型一定是aa；就乙病而言，Ⅲ－9的基因型是XBXB或XBXb，組合后Ⅲ－9的基因型應該是aaXBXB或aaXBXb。同法可推出Ⅲ－12的基因型是AAXBY或AaXBY。(3)對于甲病而言，Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配(aa1/3AA或aa2/3Aa)，子女正常的概率為(2/3)(1/2)＝1/3，子女患病的概率為1－1/3＝2/3。對于乙病而言，Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配(1/2XBXBXBY或1/2XBXbXBY)，子女患病的概率為(1/2)(1/4)＝1/8，子女正常的概率為1－1/8＝7/8。子女中只患甲病的概率為(2/3)(7/8)＝7/12，只患乙病的概率為(1/3)(1/8)＝1/24，故只患甲或乙一種遺傳病的概率為7/12＋1/24＝5/8，同時患兩種遺傳病的概率為(2/3)(1/8)＝1/12。(4)若Ⅲ－9和一個正常男性婚配，就甲病而言，子女全部正常(aa)；就乙病而言，女兒全部正常，所以應建議他們生一個女孩。