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1、 第4講 人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應用 一、單項選擇題 1．(2017年福建畢業(yè)班質(zhì)量檢查)下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應在人群中隨機抽樣調(diào)查 B．原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制，在群體中發(fā)病率較高 C．線粒體DNA缺陷導致的遺傳病，其遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律 D．21三體綜合征患兒雙親不發(fā)病，該病屬于隱性遺傳病 【答案】B　 【解析】調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應在患者家系中調(diào)查，A錯誤；原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制，是多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高，B正確；線粒體DNA位于細胞質(zhì)中，其遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律，C錯誤；21三體綜

2、合征患者比正常人多了一條21號染色體，從變異類型上看，這種遺傳病屬于染色體異常遺傳病，不存在顯性和隱性之分，D錯誤。 2．下列關于染色體組和基因組的敘述中，錯誤的是(　　) A．測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列 B．測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列 C．人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義 D．對于某多倍體植物來說，體細胞中有幾個染色體組就有幾個基因組 【答案】D　 【解析】水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作，A正確；測定人類的基因組需要測

3、定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確；對于某多倍體植物來說，基因組只有一個，而染色體組可以有多個，D錯誤。 3．(2017年湖北荊門實驗中學模擬)下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是(　　) A．患苯丙酮尿癥(常染色體隱性)的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 B．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 D．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 【答案】D　 【解析】患苯丙酮尿癥為常染色體遺傳病，與性別無關，A錯誤；羊水檢測是產(chǎn)前診斷的重要手段，但不是唯一手

4、段，B錯誤；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷，C錯誤；產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，D正確。 4．(2017年山東煙臺模擬)某學校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結論不太合理的是(　　) A．調(diào)查時，最終選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等 B．調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C．為了更加科學、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意隨機取樣 D．若調(diào)查結果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染

5、色體顯性遺傳病 【答案】A　 【解析】選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病方便遺傳病的調(diào)查；為保證足夠大的群體，應分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應在群體中隨機抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無關，發(fā)病率較高則很可能是顯性遺傳病。 5．人類性染色體上的性別決定基因(SRY)決定胚胎發(fā)育成男性。人類中發(fā)現(xiàn)有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析錯誤的是(　　) A．正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體同源的區(qū)段上 B．XX男性可能是親代產(chǎn)生精子過程中Y染色體片段轉移到X上所致 C．XY女性可能是SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致 D．XO女性可能是父方或母方

6、在產(chǎn)生配子過程中同源染色體未分離所致 【答案】A　 【解析】根據(jù)題干信息，具有SRY基因的胚胎發(fā)育成男性，則說明該基因位于Y染色體的非同源區(qū)段，若位于X、Y的同源區(qū)段，則XX上也有存在SRY基因的可能，無法發(fā)育為女性；XX為男性，則可能是父親在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，具有SRY基因的Y區(qū)段與X染色體發(fā)生易位所致；XY女性可能是SRY基因突變，或Y染色體上具有SRY基因的片段丟失；X可以由父親提供也可以由母親提供，因此不含性染色體的配子可能是父方或母方減數(shù)分裂過程中同源染色體未分離所致。 6．(2017年云南昆明統(tǒng)測)近年來自閉癥的患病率呈上升趨勢，該病癥與遺傳物質(zhì)改變有關?；谙铝胁?/p>

7、因假設的相關推斷，不合理的是(　　) 選項 假設 推斷 A 單基因突變 突變基因的堿基對數(shù)量一定發(fā)生改變 B 多基因突變 不一定遺傳給后代 C 位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因 男性患者較多 D 染色體結構變異 基因的數(shù)目不一定發(fā)生改變 【答案】A　 【解析】基因突變可能是堿基對的替換引起的，堿基對數(shù)量不一定改變，A錯誤；多基因突變遺傳病在后代發(fā)病率高，具有家族聚集現(xiàn)象，但是不一定遺傳給后代，B正確；位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因，控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，后代男性患者多于女性患者，C正確；染色體結構的變異包括增添、缺失、易位和倒位，

8、所以基因的數(shù)目不一定發(fā)生改變，D正確。 7．(2017年山西四校模擬)下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人群中患B病的女性遠遠多于男性。據(jù)圖判斷下列說法正確的是(　　) A．A病是伴X染色體顯性遺傳病 B．控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律 C．如果第Ⅱ代的3號個體與一患B病的男性結婚，最好生女孩 D．若第Ⅲ代的6號個體與9號個體結婚，生下一個患B病不患A病孩子的概率是1/6 【答案】D　 【解析】7號和8號都正常，而其父母都患A病，說明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，A錯誤；由題意知，兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律，B錯誤；如果第Ⅱ代的3號

9、個體(AaXBXb)與一正常男孩(aaXBY)結婚，所生女孩一定患病，所生男孩正常的概率為1/21/2＝1/4，故最好生男孩，C錯誤；若第Ⅲ代的6號個體(aaXBXb)與9號個體(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結婚，生下患B病不患A病孩子的概率為2/31/21/2＝1/6，D正確。 8．(2017年山東青島高三統(tǒng)一質(zhì)檢)遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素，相關遺傳研究備受關注。如圖是某家庭的系譜圖，甲、乙兩病均為單基因遺傳病，3號個體不攜帶乙病的致病基因。下列敘述正確的是(　　) A．甲病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) B．甲病的發(fā)病率女性高于男性，乙病的發(fā)病率男性高于女性

10、 C．5號個體與正常男性結婚，可能生出患乙病的男孩 D．判斷12號個體是否是乙病基因的攜帶者，最好用基因檢測的方法 【答案】C　 【解析】根據(jù)題意和圖示分析可知：分析甲病，圖中3號、4號不患病，而他們的女兒10號患病，說明甲病是常染色體隱性遺傳病。分析乙病，圖中3號、4號不患病，而他們的兒子9號患病，且3號個體不攜帶乙病致病基因，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病。甲病是常染色體隱性遺傳病，所以不可能在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，A錯誤；甲病是常染色體隱性遺傳病，甲病的發(fā)病率女性等于男性，乙病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病的發(fā)病率男性高于女性，B錯誤；5號個體可能是乙病攜帶者，所以其與正常男

11、性結婚，可能生出患乙病的男孩，C正確；由于12號個體的父親患乙病，所以其一定是乙病基因的攜帶者，D錯誤。 9．(2017年北京豐臺模擬)下表為單卵雙生子和二卵雙生子間常見畸形同時發(fā)生率的統(tǒng)計結果。下列相關敘述錯誤的是(　　) 性狀 同時發(fā)生率/% 單卵雙生子 二卵雙生子 幽門狹窄 22 2 唇裂 40 4 A.表中數(shù)據(jù)表明，幽門狹窄受遺傳因素和環(huán)境因素共同影響 B．單卵雙生子唇裂同時發(fā)生率為40%，說明唇裂與環(huán)境因素有關 C．二卵雙生子之間表現(xiàn)出的性狀差異僅來源于基因重組 D．兩種畸形是否有遺傳基礎，也可以通過家系研究獲取證據(jù) 【答案】C　 【解析】表中數(shù)據(jù)表

12、明，單卵雙生子遺傳物質(zhì)相同，但不一定都患幽門狹窄或唇裂，說明幽門狹窄和唇裂是受遺傳因素和環(huán)境因素共同影響的結果，A、B正確；二卵雙生子之間表現(xiàn)出的性狀差異的原因是基因重組和環(huán)境因素的共同影響，C錯誤；調(diào)查某種病是否為遺傳病及遺傳特點，可以通過家系研究獲取證據(jù)，D正確。 10．(2017年福建漳州八校三模)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。若Ⅱ7為純合體，下列敘述正確的是(　　) A．甲病為常染色體顯性病，乙病為伴X染色體隱性病 B．Ⅱ5的基因型為aaBB C．Ⅲ10是純合體的概率是1/2 D．Ⅲ9與Ⅲ10結婚生下正

13、常男孩的概率是5/12 【答案】D　 【解析】就甲病分析，Ⅰ1與Ⅰ2患病，而后代出現(xiàn)女性正常，說明該遺傳病是常染色體顯性遺傳，而乙病不是代代都有，且女性患者的父親正常，說明該病是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；Ⅱ5不患甲病與乙病，其父母是乙病基因的攜帶者，其基因型是aaBB或aaBb，B錯誤；若Ⅱ7為純合體且不患病，則基因型為aaBB，Ⅱ6不患甲病與乙病，其父母是乙病基因的攜帶者，其基因型是1/3aaBB或2/3aaBb，Ⅲ10是aaBB的概率是2/3，aaBb的概率是1/3，C錯誤；Ⅲ9患乙病而不患甲病，則Ⅲ9的基因型是aabb，Ⅲ10是aaBB的概率是2/3，aaBb的概率是1/3，生下患

14、病小孩的概率是1/31/2＝1/6，則為正常男孩概率為5/61/2＝5/12，D正確。 11．下圖一為白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人體細胞中分布示意圖；圖二為有關色盲和白化病的某家庭遺傳系譜圖，其中Ⅲ9同時患白化病和色盲病，以下正確的是(　　) A．圖一細胞產(chǎn)生的帶有致病基因的生殖細胞基因型種類有四種可能 B．根據(jù)圖二判斷，Ⅱ4患白化病，Ⅱ7患色盲病 C．若Ⅲ10和Ⅲ12結婚，所生子女中發(fā)病率是7/48 D．若Ⅲ9染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細胞的是其父親 【答案】B　 【解析】本題考查常見的人類遺傳病的相關知識。根據(jù)題意分析可知，圖一細胞基因型是A

15、aXBXb，能產(chǎn)生四種基因型的配子，即AXB、aXb、AXb、aXB，其中三種帶有致病基因，A錯誤；由Ⅱ5Ⅱ6→Ⅲ11可知，Ⅲ11和Ⅱ4都患有常染色體隱性遺傳病，即白化病，則Ⅱ7患色盲，B正確；由Ⅱ4和Ⅱ7可推知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型為AaXBXb、AaXBY，由Ⅱ5Ⅱ6→Ⅲ11可知Ⅱ5、Ⅱ6都含有白化基因，則Ⅲ12的基因型及比例是1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅲ10的基因型及比例是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，Ⅲ10和Ⅲ12結婚，后代患白化病的概率為2/31/4＝1/6，后代患色盲的概率為1/21/4＝1/8，則所生子女中發(fā)病率是1－(1－1/6)(1－1/8)＝13/48，C錯

16、誤；若Ⅲ9染色體組成為XXY，由于其患色盲，故其基因型是XbXbY，說明兩個X染色體都來自母親，即產(chǎn)生異常生殖細胞的是其母親，D錯誤。 12．Fabry病是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α半乳糖苷酶A的基因突變所致。下圖是該病的某個家系的遺傳系譜圖，通過基因測序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列相關敘述正確的是(　　) A．該病可通過測定α半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷 B．該病屬于常染色體隱性遺傳病 C．系譜圖中Ⅱ3和Ⅲ3一定是該病致病基因的攜帶者 D．Ⅲ3與一正常男性婚配通過遺傳咨詢不能杜絕該遺傳病的發(fā)生 【答案】A　 【解析】由題意可知，F(xiàn)abry病是由編碼α

17、－半乳糖苷酶A的基因突變所致，因此該病通過測定α－半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷，A正確；Ⅰ－1(正常)和Ⅰ－2(正常)婚配后生下了患病的兒子，說明該病為隱性遺傳病，該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，則Ⅱ－2的致病基因只能來自Ⅰ－2，因此該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅰ－2為該病致病基因攜帶者，Ⅱ－3不一定為攜帶者，Ⅱ－5患病，Ⅲ－3正常，則Ⅲ－3一定是該病致病基因的攜帶者，B、C錯誤；Ⅲ－3為攜帶者，其與一正常男性婚配后，若生女兒則全部正常，若生兒子則患病的概率為1/2，因此可通過遺傳咨詢杜絕該遺傳病的發(fā)生，D錯誤。 二、非選擇題 13．(2017年山東菏澤一模)高度近視是一種單基

18、因遺傳病，下圖是科研工作者對患有該病的某個家族調(diào)查的結果。請回答以下問題： (1)據(jù)圖初步判斷該家系高度近視的遺傳方式可能是________________遺傳病，理由是________________________________________________。 (2)長時間低頭看手機等不良的閱讀習慣會引發(fā)近視或加劇近視程度，由此說明________________因素會影響該病的發(fā)生、發(fā)展。現(xiàn)對某地區(qū)708對雙胞胎的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的發(fā)病一致率分別為77.27%和31.03%，由此判斷該病具有明顯的________傾向。 (3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳

19、病，有關基因為A、a，則Ⅲ3與Ⅲ4再生一個患病男孩的概率是________。Ⅲ14的基因型是________，Ⅲ14與一個其父母正常、但弟弟是患者的正常女子結婚，則他們所生的子女是該病患者的概率為________。 【答案】(1)常染色體顯性或隱性　根據(jù)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的遺傳結果可排除伴性遺傳(答案合理即可)　(2)環(huán)境　遺傳 (3)1/4　Aa　1/6 【解析】本題考査遺傳規(guī)律、人類遺傳病的相關知識。由遺傳系譜圖可知，女患者的兒子有的不患病，該病的遺傳方式不是伴X染色體隱性遺傳；男患者的女兒有的不患病，該病的遺傳方式不是伴X染色體顯性遺傳。若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，由遺傳系譜圖可知Ⅲ

20、3和Ⅲ4的基因型分別為aa和Aa，故其再生一患病男孩的概率為1/21/2＝1/4。Ⅲ14的基因型為Aa，其與一父母正常、弟弟是患者的正常女子(2/3Aa、1/3AA)結婚，他們所生子女患該病的概率是2/31/4＝1/6。 14．(2017年黑龍江大慶模擬)如圖是甲、乙兩種遺傳病的家族系譜圖，其中之一為紅綠色盲，圖1中沒有成員患乙病，圖2中沒有成員患甲病。請據(jù)圖回答(甲病的相關基因為A/a、乙病的相關基因為B/b)： (1)圖________中的遺傳病為紅綠色盲，另一種遺傳病的致病基因位于________染色體上，是______性遺傳。 (2)圖1中Ⅲ8與Ⅲ7為異卵雙生，Ⅲ8的表現(xiàn)型是

21、否一定正常？________，原因是________________________________________________________________________。 (3)若圖2中的Ⅱ3與Ⅱ4再生一個女孩，其表現(xiàn)型正常的概率是________。 (4)若同時考慮兩種遺傳病，圖2中Ⅱ4的基因型是______；若圖1中的Ⅲ8與圖2中的Ⅲ5結婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是________。 【答案】(1)2　?！★@　(2)否?、?父親的基因型為Aa，可以產(chǎn)生含A基因的精子并傳給Ⅲ8　(3)1/2　(4)aaXBXb　1/8 【解析】(1)圖1中Ⅰ1和Ⅰ2均患甲病，但Ⅱ5

22、正常，說明甲病是常染色體上的顯性遺傳病，則圖2中的乙病為紅綠色盲。(2)圖1中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa，Ⅲ7基因型為aa，則Ⅱ4基因型為Aa，Ⅱ3基因型為aa，所以Ⅲ8的基因型為1/2Aa、1/2aa。(3)圖2中Ⅲ5的基因型為XbXb，則Ⅱ3基因型為XbY，Ⅱ4的基因型為XBXb，二者婚配再生一個女孩，其表現(xiàn)型正常的概率是1/2。(4)根據(jù)題意，若同時考慮兩種遺傳病，圖1中Ⅲ8基因型為1/2AaXBY、1/2aaXBY，圖2中Ⅱ4的基因型是aaXBXb，則Ⅲ5基因型為aaXbXb，二者結婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是1/21/21/2＝1/8。 15．(2017年廣東廣州一模)研究人

23、員調(diào)查人類遺傳病時，發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病(兩對等位基因位于兩對常染色體上)，進一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。下圖是該研究人員調(diào)查時繪制的系譜圖，其中Ⅰ3的基因型是AABb，請分析回答： (1)Ⅰ4為________(填“純合子”或“雜合子”)。又知Ⅰ1基因型為AaBB，且Ⅱ2與Ⅱ3婚配后所生后代不會患該種遺傳病，則Ⅱ2與Ⅱ3的基因型分別是________、________。Ⅲ1和基因型為Aabb的男性婚配，子代患病的概率為________。 (2)研究發(fā)現(xiàn)，人群中存在染色體組成為44＋X的個體，不存在染色體組成為44＋Y的個體，其原因可

24、能是___________________________________________________________。 經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅲ2的染色體組成為44＋X，該X染色體不可能來自Ⅰ代的________(填編號)。 (3)Ⅱ4與一正常男性結婚，生了一個正常孩子，現(xiàn)已懷上了第二胎，有必要對這個胎兒針對該疾病進行基因診斷嗎？請判斷并說明理由：_________________________________。 【答案】(1)雜合子　aaBB　AAbb　5/8　(2)控制生物體成活(或細胞代謝)的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上(其他合理答案也可)　1　(3)有必要。該胎兒也有可能患

25、該疾病 【解析】(1)由題意知只有A－B－表現(xiàn)正常，可推得患者基因型為aaB－或A－bb或aabb。由Ⅰ3的基因型AABb可知Ⅱ3的基因型為A－bb，因此Ⅰ4的基因組成中一定含有Bb，即Ⅰ4為雜合子。由Ⅰ1基因型為AaBB可推得Ⅱ2基因型為aaB－；又Ⅱ2Ⅱ3→后代不患病，可推出Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分別為aaBB、AAbb。并由此推出Ⅲ1的基因型為AaBb，其與Aabb男性婚配后，子代患病概率為1－3/41/2＝5/8。(2)人群中存在44＋X的個體，不存在44＋Y的個體，說明控制生物體細胞代謝的重要基因應位于X染色體上，不位于Y染色體上。Ⅱ2的X染色體可能來自Ⅱ2或Ⅱ3，而Ⅱ2為男性，其X染色體只能來自Ⅰ2，不可能來自Ⅰ1。(3)Ⅰ4表現(xiàn)正常，但其基因型不確定，因此與正常男性婚配后產(chǎn)生的第二胎可能患有該遺傳病，對所生胎兒進行基因診斷是有必要的。 6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375