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第六章 遺傳與人類健康第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型,浙科版必修2,.,近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！,.,討論,1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關系？ 2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關系？ 3、由于某種原因引起體細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變導致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？ 4、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？請舉例說明你的觀點,.,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系,不一定是遺傳病,不一定是遺傳病,大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,遺傳病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥,非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癜痕,遺傳?。猴@性遺傳病,非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥,,.,一、人類遺傳病的種類,,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。,與傳染病、先天性疾病有何區(qū)別？,.,（一）單基因遺傳病,概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.,顯性致病基因,,常染色體：,伴X染色體：,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性致病基因,,常染色體：,伴X染色體：,白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥,色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良,,,,伴Y染色體：,男性外耳道多毛癥,.,常染色體顯性遺傳病,,,,,,遺傳特點: 通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳 家族中男女發(fā)病概率基本相等,.,并指,多指,,短指,.,軟骨發(fā)育不全,是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。,.,X染色體顯性遺傳病,,,,,,,遺傳特點: 通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳 女性患者多于男性患者 男性患者的母親和女兒均為患者,,.,抗維生素D佝僂病,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。,X染色體顯性遺傳病,.,Y染色體遺傳病,,,,,,,,,,,,,遺傳特點: 傳男不傳女, 父病兒必病,.,男人毛耳,Y染色體遺傳病,.,常染色體隱性遺傳病,,,,,,,,,,遺傳特點: 通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳 家族中男女發(fā)病概率基本相等,.,白化病,常染色體隱性遺傳病,.,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿癥,,常染色體隱性遺傳病,.,常染色體隱性遺傳病,鐮刀型細胞貧血癥,.,苯丙氨酸,,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),,,苯丙酮酸(異常),,積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無法合成,,,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,.,概念：由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,（二）多基因遺傳病,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病。,.,唇裂,多基因遺傳病,.,貓叫綜合征,原因：第5號染色體部分缺失。,常染色體異常遺傳病,癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。,.,（三）染色體異常遺傳病,概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。,常染色體,性染色體,由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征,由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良,.,性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥),患者缺少了一條X染色體。 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,性染色體異常,.,請閱讀課本P118-119,填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實例一項,受一對等位基因控制的遺傳病,受兩對以上等位基因控制的遺傳病,,短指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病,苯丙酮尿癥、白化病,唇裂、無腦兒,21三體綜合征、貓叫綜合征,,由染色體異常引起的遺傳病,,.,二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險,我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4,危害：,（1）新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致； （2）15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致； （3）自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起； （4）21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。,.,各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險,.,1. 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 　　　　　　 A.單基因顯性（2）21三體綜合征 　　　　　 B.單基因隱性（3）抗維生素D佝僂病　　　 C.單基因顯性（4）軟骨發(fā)育不全 　　　　　 D.染色體變異 （5）單倍體育種 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F. 個別染色體異常（7）性腺發(fā)育不良 　　　　 G.個別染色體病,,,,,,,,練習,.,2、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ） 　A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病 　C．X染色體顯性遺傳病 D．X染色體顯隱性遺傳病,3、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y 　 A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④,C,C,.,4、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ） A．X染色體上顯性遺傳　 B．常染色體上顯性遺傳 　C．X染色體上隱性遺傳　 D．常染色體上隱性遺傳,B,