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1、第三節(jié)第三節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病都是遺傳都是遺傳病嗎？病嗎？概念： 遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型（一）單基因遺傳病（一）單基因遺傳病 概念：概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6 6500500多種多種. .顯性遺傳病顯性遺傳病:常染色體常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱性遺傳病隱性遺傳病:

2、伴伴X X染色體染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病顯性遺傳病:隱性遺傳病隱性遺傳病:1 1、概念、概念：由多對(duì)等位基因控制。：由多對(duì)等位基因控制。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種多種，如，如原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓 無(wú)腦兒無(wú)腦兒青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂唇裂2 2、特點(diǎn)、特點(diǎn)： 表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象 源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響 在群體

3、中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高（三）、染色體異常遺傳?。ㄈ⑷旧w異常遺傳病概念：概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色 體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。由于常染色體變異而引起的遺傳病。如如2121三體綜合征、貓叫綜合征三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良如性腺發(fā)育不良特點(diǎn)：特點(diǎn)： 癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)資料：資料：1 1、我國(guó)每年出生的兒童中，、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷，其中陷，其中7080%70

4、80%是由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致2 2、1515歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%40%為各種遺傳病為各種遺傳病所致所致3 3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳病對(duì)人類的危害遺傳病對(duì)人類的危害 危害人類健康，降低人口素質(zhì)； 給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)； 某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。 環(huán)境污染環(huán)境污染 是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳

5、病發(fā)病率明顯升高。境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。放射性污染放射性污染化學(xué)污染化學(xué)污染對(duì)策優(yōu)生優(yōu)生 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施1 1、遺傳咨詢：、遺傳咨詢： 2 2、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷3 3、提倡、提倡“適齡生育適齡生育” ” 4 4、禁止近親結(jié)婚、禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢遺傳咨詢 通過遺傳咨詢可以讓咨詢通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一段之一 。提出建議提出建議檢查檢查、了解病史，作出遺傳診斷

6、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病分析遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率推斷后代發(fā)病幾率 又叫做出生前診又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如的檢測(cè)手段，如羊水羊水檢查、檢查、B超檢查、孕超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診細(xì)胞檢查以及基因診斷斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病是否患有某種遺傳病或先天性疾病?；蛳忍煨约膊　．a(chǎn)前診斷過晚生育過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相

7、應(yīng)增大資資料表明料表明4040歲以上女子生育的子女中，患?xì)q以上女子生育的子女中，患2121三體綜合癥的機(jī)率比三體綜合癥的機(jī)率比25-3425-34歲女子所生歲女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。適齡生育適齡生育 女子女子24242929歲生育歲生育過早生育過早生育對(duì)母子健康也不利對(duì)母子健康也不利, ,原因是一原因是一般女子自生發(fā)育要到般女子自生發(fā)育要到24-2524-25歲才能完成。歲才能完成。人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn) 稱：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目 的: :參 加 國(guó)：結(jié) 果：HGP (Human Genome ProjectHGP (Human Genome Project) )19

8、901990年年20032003年年測(cè)定人類基因組的全部測(cè)定人類基因組的全部DNADNA序列，解讀序列，解讀其中包含的遺傳信息其中包含的遺傳信息美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（中國(guó)（1 1）人類基因組由大約人類基因組由大約31.631.6億個(gè)堿基對(duì)組億個(gè)堿基對(duì)組成成, ,已發(fā)現(xiàn)的基因約為已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.53.0-3.5萬(wàn)個(gè)萬(wàn)個(gè)三三 人類基因組計(jì)劃與人體健康人類基因組計(jì)劃與人體健康我國(guó)承擔(dān)的具體內(nèi)容我國(guó)承擔(dān)的具體內(nèi)容: : 人類第三號(hào)染色體短臂上30003000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的工作, ,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,1%,所以又稱”1%1%項(xiàng)目”, ,草

9、圖于20002000年4 4月提前完成. . 我國(guó)科學(xué)家對(duì)被國(guó)際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進(jìn)行了詳細(xì)分析，共測(cè)定億個(gè)堿基，相當(dāng)于將所負(fù)責(zé)區(qū)域重復(fù)測(cè)定次以上，對(duì)人類基因組的實(shí)際貢獻(xiàn)率為左右，所有指標(biāo)達(dá)到了“國(guó)際人類基因組計(jì)劃”協(xié)作組對(duì)“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國(guó)際基因數(shù)據(jù)庫(kù)中，可被全球科學(xué)家直接免費(fèi)享用。一、判斷題一、判斷題1 .先天性疾病都是遺傳病。（先天性疾病都是遺傳病。（ ）2 .人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關(guān)系。關(guān)系。 （ ）3 .單基因病是由一個(gè)致病基因引起單基因病是由一個(gè)致病基因引起遺傳病。遺傳病。 （ ）二、選擇題二、選擇題1 1、 2121

10、三體綜合征三體綜合征 、并指、并指 、苯丙酮尿癥、苯丙酮尿癥依次屬于：依次屬于： a a . .單基因病中的顯性遺傳病單基因病中的顯性遺傳病 b b . .單基因病中的隱性遺傳病單基因病中的隱性遺傳病 c c . .常染色體病常染色體病 d d . .性染色體病性染色體病 A A . .bacbac B B . .dab dab C C . .cab D cab D . .cbacba 2 2、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依 據(jù)是：據(jù)是： A A. .近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病 B B. .近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加近親結(jié)

11、婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加 C C. .近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德 D D. .人類遺傳病都是由隱性基因控制的人類遺傳病都是由隱性基因控制的3 3、一個(gè)患抗維生素、一個(gè)患抗維生素D D性佝僂?。ㄐ载E?。╔ X上顯性遺上顯性遺傳）的男子傳）的男子( (X XH HY)Y)與正常女子與正常女子X Xh hX Xh h結(jié)婚，為預(yù)結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是最有道理的是A A不要生育不要生育B B妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品C C只生男孩只生男孩D D只生女孩只生女孩Thanks!并指并指 多指、

12、并指：發(fā)生者的突變基因位多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于于2 2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。外，其他情況與正常人相同。多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺一種常染色體上顯性遺傳病傳病( (顯性致病基因顯性致病基因A A引起引起的的) )。這種病的患者表現(xiàn)出。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；為明顯； 腰椎過度前凸；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基

13、軟骨發(fā)育不全是由致病基因因A A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。期。抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 是由是由X X染色體染色體上顯性基因控制上顯性基因控制的一種顯性遺傳的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。致骨發(fā)育障礙。白化病白化病 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙氨酸苯

14、丙氨酸氨氨基轉(zhuǎn)換基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P,P,正正常酶無(wú)法合成常酶無(wú)法合成西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等

15、地。和美國(guó)等地。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥一種由位于一種由位于X X染色體上隱性致病染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純夯蚩刂频囊环N遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無(wú)力而導(dǎo)致行由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于呈假性肥大，患兒多于4-54-5歲發(fā)歲發(fā)病，病，2020歲以前死亡。歲以前死亡。唇裂唇裂多基因遺傳病多基因遺傳病 屬于常染色體異常，是由于第屬于常染色體異常，是由于第2121號(hào)染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖绿?hào)染色體比正常人多了一條。患者智力低下，發(fā)育緩慢。，發(fā)育緩慢。50%50%的患者有先天性心臟病的患者有先天性心臟病,

16、,部分患兒在發(fā)育過程中夭折。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。2121三體綜合征三體綜合征性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良( (特納氏綜合癥) ) 患者缺少了一條患者缺少了一條X X染色體。染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。有生育能力。（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥（2 2）2121三體綜合征三體綜合征（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂?。? 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全（5 5）紅綠色盲）紅綠色盲（6

17、6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良練習(xí)：練習(xí)：A.A.常常顯顯B.B.常隱常隱C. X顯顯D.X隱隱E.多基因遺傳病多基因遺傳病F.常染色體病常染色體病G.性染色體病性染色體病1、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？推斷遺傳類型一般步驟推斷遺傳類型一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系確定顯、隱性關(guān)系無(wú)中生有無(wú)中生有為隱性基因決定；為隱性基因決定；有中生無(wú)有中生無(wú)為顯性基因決定。為顯性基因決定。2.確定基因位置確定基因位置假設(shè)假設(shè) 推論推論 結(jié)論結(jié)論有時(shí)系譜中出現(xiàn)了伴X顯性或伴X隱性遺傳的特點(diǎn)，而沒有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時(shí)可優(yōu)先考慮是伴X顯性遺傳或伴X隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如： 最可能是；最可能是。X顯性X隱性路漫漫其修道遠(yuǎn)，吾將上下而求索。屈原讀不在三更五鼓，功只怕一曝十寒。郭沫若學(xué)習(xí)必須與實(shí)干相結(jié)合。泰戈?duì)枌W(xué)而時(shí)習(xí)之，不亦說(shuō)乎？孔子鳥欲高飛先振翅，人求上進(jìn)先讀書。李苦禪求學(xué)的三個(gè)條件是：多觀察、多吃苦、多研究。加菲勞學(xué)習(xí)從來(lái)無(wú)捷徑，循序漸進(jìn)登高峰。高永祚活著就要學(xué)習(xí)，學(xué)習(xí)不是為了活著。培根立志宜思真品格，讀書須盡苦功夫。阮元讀書是易事，思索是難事，但兩者缺一，便全無(wú)用處。富蘭克林 精品課件精品課件！