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第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組 教師參考 自主學(xué)習(xí) 要點(diǎn)探究 自主學(xué)習(xí) 學(xué)習(xí)目標(biāo) 1 舉例說(shuō)明基因突變的特點(diǎn)和原因 2 舉例說(shuō)出基因重組 3 說(shuō)出基因突變和基因重組的意義 知識(shí)梳理 一 基因突變1 概念DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的 和 而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變 2 實(shí)例 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 1 癥狀 患者紅細(xì)胞由正常中央微凹的圓餅狀變?yōu)?易發(fā)生紅細(xì)胞 使人患溶血性貧血 2 發(fā)病機(jī)理 替換 增添 缺失 彎曲的鐮刀狀 破裂 4 結(jié)論 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因的一個(gè)堿基對(duì)改變而產(chǎn)生的一種遺傳病 3 對(duì)后代的影響 1 若發(fā)生在中 將傳遞給后代 2 若發(fā)生在中 一般不遺傳 但有些植物可通過(guò)無(wú)性繁殖傳遞 3 人體某些體細(xì)胞突變后可能發(fā)展為癌細(xì)胞 4 原因 1 外因 物理因素 化學(xué)因素和 2 內(nèi)因 偶爾發(fā)生錯(cuò)誤 DNA的堿基組成發(fā)生改變等 配子 體細(xì)胞 生物因素 DNA分子復(fù)制 5 基因突變的特點(diǎn)及解釋 6 基因突變的意義 1 產(chǎn)生的途徑 2 生物變異的 3 的原始材料 新基因 根本來(lái)源 生物進(jìn)化 判斷 1 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因中堿基對(duì)的缺失引起的 2 基因突變不一定遺傳給后代 3 基因突變包括堿基對(duì)的替換 缺失 4 基因突變的隨機(jī)性是指發(fā)生時(shí)期是隨機(jī)的 二 基因重組1 概念 在生物體進(jìn)行的過(guò)程中 的基因的重新組合 有性生殖 控制不同性狀 2 類(lèi)型比較 非姐妹染色單體 3 意義 基因重組是生物變異的來(lái)源之一 對(duì)具有重要意義 思考 高莖豌豆自交后代出現(xiàn)高莖和矮莖豌豆 是基因重組的原因嗎 提示 不是 高莖豌豆自交后代出現(xiàn)了性狀分離 生物進(jìn)化 問(wèn)題引領(lǐng) 1 基因突變的根本原因和結(jié)果是什么 2 怎樣理解基因突變的隨機(jī)性和不定向性 要點(diǎn)探究 基因突變的原因和特點(diǎn) 要點(diǎn)一 教師參考 1 基因突變的原因及結(jié)果分析 典例1 如果一個(gè)基因的中部缺失了1個(gè)核苷酸對(duì) 下列后果中不可能出現(xiàn)的是 A 沒(méi)有蛋白質(zhì)產(chǎn)物B 翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)在缺失位置終止C 所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個(gè)氨基酸D 翻譯的蛋白質(zhì)中 缺失部位以后氨基酸序列發(fā)生變化 解析 基因的中部若缺少1個(gè)核苷酸對(duì) 該基因仍然能表達(dá) 但是表達(dá)產(chǎn)物 蛋白質(zhì) 的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化 有可能出現(xiàn)下列三種情況 翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)在缺失位置終止 所控制合成的蛋白質(zhì)減少或者增加多個(gè)氨基酸 缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化 答案 A 方法透析基因突變類(lèi)型及其對(duì)生物體影響的大小 備選例題 如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖 已知WNK4基因突變 導(dǎo)致1169位賴(lài)氨酸變?yōu)楣劝彼?該基因發(fā)生的突變是 A 處插入堿基對(duì)G CB 處堿基對(duì)A T替換為G CC 處缺失堿基對(duì)A TD 處堿基對(duì)G C替換為A T 解析 據(jù)題知賴(lài)氨酸的密碼子有AAA和AAG兩種 結(jié)合題中所給的賴(lài)氨酸對(duì)應(yīng)的WNK4基因序列 可以確定該題中的賴(lài)氨酸的密碼子是AAG 所以當(dāng) 處堿基對(duì)A T替換為G C時(shí) 相應(yīng)的密碼子由AAG被替換成谷氨酸的密碼子GAG B 題組演練 1 如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過(guò)程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化 下列表述正確的是 A 圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因B 結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果C 圖中染色體上基因的變化說(shuō)明基因突變是隨機(jī)和定向的D 上述基因突變可傳遞給子代細(xì)胞 從而一定傳給子代個(gè)體 解析 等位基因位于同源染色體的相同位置 基因突變是隨機(jī)且不定向的 發(fā)生在體細(xì)胞的基因一般不會(huì)遺傳給后代 故A C D錯(cuò)誤 從圖中可見(jiàn) 基因突變逐漸累積 最終導(dǎo)致細(xì)胞癌變 B 2 2015廣東增城新塘中學(xué)期中 下列變異可遺傳給后代的是 A 由于水肥充足 小麥出現(xiàn)穗多粒大的性狀B 紫外線照射使人患皮膚癌C 在棕色獼猴的自然種群中出現(xiàn)了白色的獼猴D 人由于曬太陽(yáng)而使皮膚變黑 解析 由于水肥充足使小麥出現(xiàn)穗多粒大的性狀 人由于曬太陽(yáng)而使皮膚變黑均是由環(huán)境條件引起的 遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生變化 屬于不可遺傳的變異 A D項(xiàng)錯(cuò)誤 紫外線照射使人患皮膚癌 是由于原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變 即遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變 但因發(fā)生在體細(xì)胞中 不能遺傳給后代 B項(xiàng)錯(cuò)誤 在棕色獼猴的自然種群中出現(xiàn)了白色的獼猴 是由基因突變引起的 屬于可遺傳的變異 C項(xiàng)正確 C 問(wèn)題引領(lǐng) 1 從減數(shù)第一次分裂過(guò)程中分析發(fā)生基因重組的原因是什么 2 試分析基因突變與基因重組有哪些不同點(diǎn) 基因重組的理解 要點(diǎn)二 教師參考 1 基因重組圖解分析 2 基因突變和基因重組的比較 典例2 下列關(guān)于基因重組的說(shuō)法不正確的是 A 生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中 控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B 減數(shù)分裂四分體時(shí)期 由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換 可導(dǎo)致基因重組C 減數(shù)分裂過(guò)程中 隨著非同源染色體上的基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D 一般情況下 水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組 而根尖則不能 解析 基因重組發(fā)生在有性生殖過(guò)程中 可能由同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換導(dǎo)致 也可能由非同源染色體的自由組合導(dǎo)致 同源染色體的姐妹染色單體之間局部交換不會(huì)導(dǎo)致基因重組 根尖細(xì)胞只進(jìn)行有絲分裂 也不會(huì)發(fā)生基因重組 答案 B 備選例題 C 解析 圖中 分別屬于有絲分裂的中期和后期 A與a所在的DNA分子都是經(jīng)過(guò)復(fù)制而得到的 由于交叉互換只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中 所以圖中 的變異只能屬于基因突變 屬于減數(shù)第二次分裂的后期 由于減數(shù)分裂過(guò)程中可以發(fā)生交叉互換 所以不能確定A與a的不同是基因突變還是基因重組的結(jié)果 下圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像 請(qǐng)根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類(lèi)型 A 基因突變 基因突變 基因突變B 基因突變或基因重組 基因突變 基因重組C 基因突變 基因突變 基因突變或基因重組D 基因突變或基因重組 基因突變或基因重組 基因重組 方法透析姐妹染色單體 著絲點(diǎn)分裂后兩條子染色體 含有等位基因原因分析分析如圖變異類(lèi)型時(shí) 據(jù)題意分析如下 1 若為體細(xì)胞有絲分裂 如根尖分生區(qū)細(xì)胞 受精卵等 則只能是基因突變?cè)斐傻?2 若為減數(shù)分裂 則原因是基因突變 間期 或基因重組 減數(shù)第一次分裂 3 若題目中問(wèn)造成B b不同的根本原因 應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根本來(lái)源 基因突變 4 若已知該生物的基因型為bb或BB 則出現(xiàn)圖示結(jié)果一定發(fā)生了基因突變 B 解析 基因突變是DNA分子中堿基對(duì)的增添 缺失和替換 常常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí) 可以產(chǎn)生新的基因 是生物變異的根本來(lái)源 基因重組是生物在進(jìn)行有性生殖過(guò)程中發(fā)生的 為生物變異提供豐富的來(lái)源 題組演練 1 下列關(guān)于基因突變和基因重組的敘述中 正確的是 基因突變常常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí) 基因突變是DNA分子中堿基對(duì)的增添 缺失和替換 基因重組是生物變異的根本來(lái)源 基因重組也可以產(chǎn)生新的基因A B C D 2 2015安徽馬鞍山二中期中 下列甲 乙分裂過(guò)程中產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生的變異屬于 A 均為基因重組 可遺傳變異B 甲為基因重組 乙為基因突變均為可遺傳變異C 均為基因突變 可遺傳變異D 甲為基因突變 乙為基因重組均為可遺傳變異 解析 甲圖中的 a 基因是從 無(wú) 到 有 屬于基因突變 乙圖中的A a B b基因是已經(jīng)存在的 只是進(jìn)行了重新組合 基因突變和基因重組均屬于可遺傳變異 故選D D