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1、 知識(shí)點(diǎn)7 人類遺傳病與優(yōu)生 一、選擇題（本大題包括15小題） 1．（2010·安溪模擬）下列疾病肯定是遺傳病的是（ ） A．家族性疾病 B．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 C．終生性疾病 D．先天性疾病 【答案】B 2．（2010·莊浪高二檢測(cè)）我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ） A. 近親婚配其后代必患遺傳病 B. 近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多 C. 人類的疾病都是由隱性基因控制的 D. 近親婚配其后代必然有伴性遺傳病 【解析】選B。近親結(jié)婚其后代不一定患遺傳病，但近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多；人類的疾病即可能由隱性基

2、因控制，也有可能由顯性基因控制。 3.（2010·西寧高二檢測(cè)）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( ) A.單基因突變能夠?qū)е逻z傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)的改變能夠?qū)е逻z傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響 【答案】D 4．（2010·揚(yáng)州高二檢測(cè)）21三體綜合征患兒的發(fā)病率隨母親生育年齡的增大而呈指數(shù)級(jí)增加，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④B超檢查 A．①② B．①③ C．③④ D．②③ 【答案】B 5．（2010敦煌高二檢測(cè)）下列關(guān)于禁止近親結(jié)婚的說法中哪種

3、是準(zhǔn)確的是（ ） A．禁止近親結(jié)婚就是禁止一切有親緣關(guān)系的人實(shí)行婚配的優(yōu)生優(yōu)育措施 B．禁止近親結(jié)婚就是禁止具有直系血親關(guān)系的人實(shí)行婚配的優(yōu)生優(yōu)育措施 C．禁止近新結(jié)婚是禁止具有三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系的人實(shí)行婚配的優(yōu)生措施 D．禁止近新結(jié)婚是禁止具有直系血親和三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系的人實(shí)行婚配的優(yōu)生措施 【答案】D 6．（2010·綿陽(yáng)高二檢測(cè)）下列相關(guān)人類遺傳病與優(yōu)生的敘述中，準(zhǔn)確的是（ ） A．遺傳病就是一出生就可能發(fā)病，所以也叫先天性疾病 B．人類單基因遺傳病種類非常多，常見有白化病、唇裂、軟骨發(fā)育不全 C．多基因遺傳病不但受遺傳物質(zhì)影響，還容易受環(huán)境影響

4、D．直系血親是從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如親兄弟姐妹、父母等 【解析】選C。先天性疾病不一定是遺傳??；唇裂屬于多基因遺傳??；直系血親是指具有直接關(guān)系的親屬，即生育自己和自己所生育的上下各代親屬，親兄弟姐妹屬于旁系血親。 7.（2010·桂林高二檢測(cè)）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不準(zhǔn)確的是（ ） A.人類遺傳病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B. 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C.21三體綜合癥患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 【解析】選D。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 8．（2010·

5、武鳴高二檢測(cè)）下列相關(guān)人類遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的是（ ） A．抗維生素D佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病 B．冠心病可能是受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病 C．貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病 D．21三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多出一對(duì) 【解析】選D。21三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多出一條，冠心病是多基因控制的遺傳病，具有在群體中發(fā)病率高，容易受環(huán)境影響的特點(diǎn)。 9．（2010·嘉峪關(guān)高二檢測(cè)）原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，準(zhǔn)確的方法是（ ） ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率? ②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研

6、究遺傳方式 ③在患者家系調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率??????? ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A?．①②??? B?．②③??? C?．③④??? D．?①④? 【解析】選D。人類遺傳病的研究和調(diào)查時(shí)，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，調(diào)查并計(jì)算遺傳病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。 10.（2010·重慶高二檢測(cè)）下列關(guān)于人類遺傳病的說法準(zhǔn)確的是（ ） A．一個(gè)家族中僅一代人出現(xiàn)的疾病不是遺傳病，幾代人出現(xiàn)的疾病就是遺傳病 B．出生前就具有的疾病一定是遺傳病，出生后才具有的的疾病不是遺傳病 C．遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變引起的 D．單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的，如

7、唇裂、青少年型糖尿病等 【解析】選C。遺傳病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，一個(gè)家族中幾代人出現(xiàn)的疾病不一定是遺傳病，先天性疾病也不一定是遺傳病，單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 11．（2010·成都高二檢測(cè)）下面的系譜圖中，A男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹，根據(jù)我國(guó)婚姻法“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”的規(guī)定，可判斷A男子與B女子（ ） A．屬三代以內(nèi)旁系血親，不能婚配 B．屬直系血親，不能婚配 C．屬三代以外旁系血親，可以婚配 D．有

8、親緣關(guān)系，不能婚配 【答案】C 12．（2010·宣武高二檢測(cè)）以下有關(guān)人類遺傳病相關(guān)內(nèi)容的敘述，正確的是（　 ） A．胚胎發(fā)育過程中，只要細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，就會(huì)使發(fā)育成的個(gè)體患病 B．家族性疾病和先天性疾病都屬于遺傳病 C．先天愚型患者體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，這屬于多基因遺傳病 D．羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是常見的產(chǎn)前診斷方法 【解析】選D。胚胎發(fā)育過程中，細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，發(fā)育成的個(gè)體不一定患病，如細(xì)胞質(zhì)中遺傳物質(zhì)的改變；先天性疾病不一定是遺傳??；先天愚型患者體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，這屬于染色體異常遺傳病。 13．（2010·貴陽(yáng)高二檢

9、測(cè)）血友病是一種X染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告訴他們？（　 ） A.“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)” B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子” C.“女方是該致病基因的攜帶者，你們的孩子患該病的概率為1/4” D.“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/8” 【解析】選D。該正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，說明該夫婦的母親均為攜帶者，該夫婦中丈夫正常，妻子為攜帶者的概率為1/2，根據(jù)該夫婦的基因型可推知，他們的孩子患該病的概率

10、為1/8。 14．（2010·聊城高二檢測(cè)）人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離，已知21號(hào)四體的胚胎不能成活。假設(shè)一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上講他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是（ ） A．2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 B．1/3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精 C．2/3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精 D．1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 【解析】選B。這對(duì)夫婦均產(chǎn)生1/2正常，1/2多一條21號(hào)染色體的配子，受精作用后共有四種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還

11、會(huì)形成21號(hào)四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有兩種21三體綜合征的受精組合，所以理論上勝出患病孩子的概率是2/3，患病女孩的概率是1/3，但因?yàn)槎嘁粭l染色體的精子活力差，不易完成受精作用而導(dǎo)致實(shí)際發(fā)病率要低一些。 15．（2010·東莞模擬）下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關(guān)該遺傳病的分析錯(cuò)誤的是（ ） A．III5與正常男性結(jié)婚，生下一個(gè)患該病男孩的概率是1/4 B．若III2與III4結(jié)婚，后代患該遺傳病的概率將大大增加 C．從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議III1在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷 D． III1與III2為旁系血親

12、【解析】選B。首先根據(jù)“雙親有病，女兒正?！迸袛嘣撨z傳病屬于常染色體上顯性遺傳病。A正確，III5的基因型為Aa，與正常男性aa結(jié)婚，生患病男孩的概率=1/2×1/2=1/4。B錯(cuò)誤，III2與III4雖是近親結(jié)婚，但兩者均不攜帶該病的致病基因，所以后代不應(yīng)患該遺傳病。C正確，III1的顯性致病基因傳給后代的概率是1/3，所以應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷。D正確，兩者屬于親姐妹，屬于旁系血親。 二、非選擇題 16．（2010·桂林高二檢測(cè)）下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖(顯、隱性基因用A、a表示)請(qǐng)回答： ⑴ 由圖可知該遺傳病是_________(顯/隱)性遺傳病 ⑵

13、同學(xué)們?cè)趯?shí)際調(diào)查該病時(shí)發(fā)現(xiàn)Ⅱ5號(hào)個(gè)體帶有該病致病基因，后來還發(fā)現(xiàn)Ⅲ10是紅綠色盲基因攜帶者（控制紅綠色盲的基因用B、b表示）請(qǐng)寫出Ⅲ10個(gè)體的基因型_______如果Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生育同時(shí)患有這兩種病孩子的概率是___ __，生育不患病孩子的概率是_________________ ⑶ 假如Ⅲ-8和一個(gè)沒有該病家族史的正常男性結(jié)婚，生育患病孩子的概率是_________________ 【解析】由Ⅱ5和Ⅱ6生出患病孩子可知該病為常染色體上隱性遺傳病，Ⅱ5和Ⅱ6的基因型為Aa、Aa，再結(jié)合Ⅲ10是紅綠色盲基因攜帶者，可推知Ⅲ10的基因型可能為AAXBXb或AaXBXb，其中為AaX

14、BXb的可能性為2/3；根據(jù)系譜圖可知Ⅲ7的基因型為AaXBY，根據(jù)基因型可推出Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生育同時(shí)患有這兩種病孩子的概率是：2/3×1/4×1/4=1/24；生育患甲病的概率為2/3×1/4=1/6，生育患乙病的概率為1/4/，生育患病孩子的概率是1/6+1/4－1/24=3/8，因此生育不患病孩子的概率為5/8；一個(gè)沒有該病家族史的正常男性的基因型為AA，因此Ⅲ-8和一個(gè)沒有該病家族史的正常男性結(jié)婚，生育患病孩子的概率是0。 【答案】（1）隱 （2）AAXBXb或AaXBXb【全對(duì)才得2分，答對(duì)一個(gè)只給1分】； 1/24 ；5/8 （3）0 17．（2010·重慶高二檢

15、測(cè)）下圖是患甲?。@性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)椋┖鸵也。@性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)椋﹥煞N遺傳病的系譜圖，其中患乙病的男性與正常女性婚配后，從理論上講所有女兒都是患者，所有兒子都正常。 （1）人類遺傳病主要分為：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、 。 （2）甲病的遺傳方式是 。乙病的遺傳方式是 。 （3）Ⅱ4的基因型是 。若他與一個(gè)正常女性結(jié)婚生下患乙病的男孩，原因是 。 （4）Ⅱ2與Ⅱ3結(jié)婚，生一個(gè)正常孩子的概率是 ，生下只患一種病的孩子的概率是 ，所生男孩中患病的概率是 。 （

16、5）若正常人群中，甲病的攜帶者出現(xiàn)的概率是1/100，若Ⅲ1與一正常女性結(jié)婚，生下患病男孩的概率是 。 【解析】（2）根據(jù)遺傳病判定口訣“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，可知甲病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)口訣“有中生無為顯性，顯性看男病，父子皆病為伴性”，可知乙病為X染色體顯性遺傳病。（3）Ⅱ4只患甲病，因此其基因型為aaXbY，Ⅱ4不攜帶乙病致病基因，正常女性也不攜帶致病基因，若他與一個(gè)正常女性結(jié)婚生下患乙病的男孩，則說明該女性的卵原細(xì)胞減數(shù)分裂中發(fā)生基因突變；（4）根據(jù)系譜圖可知Ⅱ3的基因型為AaXBY的可能性為2/3，Ⅱ2的基因型為aaXBXb的可能性為1/

17、2,因此Ⅱ2與Ⅱ3結(jié)婚生出患甲病孩子的可能性為1/3，生出患乙病孩子的可能性味3/8, 生一個(gè)正常孩子的概率是1-1/3-3/8-1/8=1/6, 生下只患一種病的孩子的概率為1/3+3/8-1/8=7/12，所生男孩中患病的概率是2/3。（5）根據(jù)系譜圖可知Ⅲ1的基因型為AaXbY, 正常女性基因型為AaXbXb的可能性為1/100，因此Ⅲ1與一正常女性結(jié)婚，生出患病孩子的可能為1/4×1/100=1/400。 【答案】（1）染色體異常遺傳病 （2） 常染色體隱性遺傳 X染色體顯性遺傳 （3）aaXbY 該女性的卵原細(xì)胞減數(shù)分裂中發(fā)生基因突變 （4）1/6 7/12 2/3 （5） 1/400