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2018年高考生物大一輪復習 高考預測 第七部分 生物的變異、育種與進化二十四 7.3 人類遺傳病課時提升作業(yè)

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1、 人類遺傳病 (40分鐘 100分) 一、選擇題(共11小題,每小題5分,共55分) 1.(2017·南昌模擬)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(  ) A.紅綠色盲 B.先天性愚型 C.鐮刀型細胞貧血癥 D.貓叫綜合征 【解析】選A?;蛲蛔冊陲@微鏡下是看不到的,而染色體變異如先天性愚型和貓叫綜合征能觀察到。鐮刀型細胞貧血癥在顯微鏡下看不到基因突變,但是可以看到紅細胞形態(tài)發(fā)生改變。 【易錯提醒】本題易錯選C,誤認為基因突變引起的疾病都不能用顯微鏡進行觀察。實際上,對于某些單基因遺傳病可以用顯微鏡通過觀察細胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)進行診斷。 2.(2017·

2、武漢模擬)國家放開二胎政策后,生育二胎成了人們熱議的話題。計劃生育二胎的準父母們都期望能再生育一個健康的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是(  ) A.調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式,應在人群中隨機抽樣,而且調(diào)查群體要足夠大 B.人類遺傳病的監(jiān)測和預防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 C.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因可判斷其不患遺傳病 D.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定 【解析】選B。調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式,應在該病患者的家系中調(diào)查,A錯誤;人類遺傳病的監(jiān)測和預防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,B正確;胎兒不攜帶致病基因也可能患遺傳病,如染色體異常遺傳病,C

3、錯誤;有些先天性疾病可通過產(chǎn)前診斷來確定,并不是所有的都可以,D錯誤。 3.小芳(女)患有某種單基因遺傳病,下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是 世紀金榜導學號77982382(  ) 家系 成員 父親 母親 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B.小芳母親是雜合子的概率為1/2 C.小芳的舅舅和舅母再生一個孩子患病的概率為3/4 D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1 【解題指南】解答本題時,需

4、要注意以下兩點: (1)明確該遺傳病是“無中生有”還是“有中生無”。 (2)明確正常個體應該是由隱性基因控制的。 【解析】選D。由小芳患病,其父母患病,弟弟正??芍摬轱@性遺傳病,但不能斷定是常染色體顯性遺傳病還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況,小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常,生下孩子正常的概率為1。小芳的弟弟與表弟均正常,故基因型相同。 4.(2017·宜春模擬)如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是(  ) A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B.同卵雙胞

5、胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C.異卵雙胞胎中一方患病時,另一方可能患病 D.同卵雙胞胎中一方患病時,另一方也患病 【解題指南】解答本題應明確以下兩點: (1)同卵雙胞胎來自同一個受精卵,遺傳物質(zhì)相同。 (2)生物的性狀受遺傳物質(zhì)的控制,但同時也受環(huán)境因素的影響。 【解析】選D。由圖可知,異卵雙胞胎共同發(fā)病率小于25%,而同卵雙胞胎的共同發(fā)病率高于75%,因此A項正確,D項錯誤;因同卵雙胞胎的基因型完全相同,但并非100%共同發(fā)病,所以發(fā)病與否受非遺傳因素影響,B項正確;異卵雙胞胎的基因型可能相同,也可能不同,所以一方患病時,另一方可能患病,也可能不患病,C項正確。 【延伸探

6、究】該研究能否確定遺傳病的遺傳方式? 提示:不能。該研究只能確定該病為遺傳病。 5.(2017·鷹潭模擬)人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標記對21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標記可理解為等位基因)?,F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒,該遺傳標記的基因型為++-,其父親該遺傳標記的基因型為+-,母親該遺傳標記的基因型為--。假設在減數(shù)分裂過程中,同源染色體的配對和分離是正常的。則該遺傳標記未發(fā)生正常分離的是 世紀金榜導學號77982383(  ) A.初級精母細胞     B.初級卵母細胞 C.次級精母細胞 D.次級卵母細胞

7、 【解析】選C。由題意知,父親該遺傳標記的基因型為+-,母親該遺傳標記的基因型為--,該21三體綜合征患兒的基因型為++-,其中+只能來自父親,由于減數(shù)分裂過程中,同源染色體的配對和分離是正常的,因此致病原因是減數(shù)第二次分裂過程中含有+的次級精母細胞著絲點分裂后,21號染色體移向同一極造成的。 【加固訓練】 XYY綜合癥患者有暴力傾向,有反社會行為,有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合癥的形成敘述正確的是(  ) A.是父方在精子的形成過程中,第一次減數(shù)分裂異常所致 B.是父方在精子的形成過程中,第二次減數(shù)分裂異常所致 C.是母方在卵細胞的形成過程中,第一次減

8、數(shù)分裂異常所致 D.是母方在卵細胞的形成過程中,第二次減數(shù)分裂異常所致 【解析】選B。XYY綜合癥患者含有兩條Y染色體,即XYY是X卵細胞和YY精子結(jié)合形成的;而精子中出現(xiàn)兩條Y染色體是由于父方在減數(shù)第二次分裂過程中YY染色體沒有分離,產(chǎn)生YY異常精子所致。 6.(2017·新鄉(xiāng)模擬)研究小組調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖,經(jīng)分析得知,該病與兩對等位基因(分別用字母A、a和B、b表示,獨立遺傳且完全顯性,都可以單獨致病)有關(guān),調(diào)查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體,下列敘述中錯誤的是 世紀金榜導學號77982384(  ) A.該病為常染色體隱性遺傳病 B.Ⅱ2不可能為純合子

9、 C.Ⅲ1的基因型一定為AaBb D.與Ⅲ1基因型相同的夫婦所生育的后代的患病概率為7/16 【解析】選B。據(jù)題圖分析,該種遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,A正確;根據(jù)題意可知,兩對基因可單獨致病,且只有基因型為A_B_表型正常,又由于Ⅱ3和Ⅱ4均患病,但后代均正常,因此Ⅲ1的基因型為AaBb,C正確;由于Ⅲ1的基因型為AaBb,所以與Ⅲ1基因型相同的夫婦所生育的后代的患病概率為7/16,正常的概率為9/16,D正確。 【加固訓練】 (2016·欽州模擬)血友病是由X染色體上隱性基因(h)控制的遺傳病。下圖中兩個家系都有血友病患者,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友

10、病的兒子(Ⅳ2),家系中的其他成員性染色體組成均正常。以下判斷正確的是(  ) A.Ⅳ2性染色體異常是因為Ⅲ2在形成配子過程中XY沒有分開 B.此家族中,Ⅲ3的基因型是XHXh,Ⅳ1的基因型是XHXH或XHXh C.若Ⅳ1和正常男子結(jié)婚,所生育的子女中患血友病的概率是1/4 D.若Ⅲ2和Ⅲ3再生育一個孩子,Ⅳ3個體為男性且患血友病的概率為1/2 【解析】選C。Ⅳ2性染色體異常是因為Ⅲ2在形成配子過程中XY沒有分開或Ⅲ3在形成配子過程中XX沒有分開,A錯誤;由于Ⅲ2患血友病,Ⅳ1的基因型為XHXh,故B錯誤;若Ⅳ1和正常男子(基因型為XHY)結(jié)婚,所生育的子女中患血友病的概率是1/

11、4,C正確;若Ⅲ2(基因型為XhY)和Ⅲ3(基因型為XHXH或XHXh)再生育一個孩子,Ⅳ3個體為男性且患血友病的概率為1/2×1/2=1/4,D錯誤。 7.下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述,合理的是(  ) A.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列 B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防 D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響 【解析】選C。人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(22+X+Y)的全部DNA序列,而一個染色體組僅含23條染色體(22+X或22+Y),A項錯誤;人類基因組計

12、劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì),B項錯誤;該項計劃的實施雖對于人類疾病的診治和預防有重要意義,但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響,因此C項正確,D項錯誤。 8.(2017·臨沂模擬)下列關(guān)于21三體綜合征和貓叫綜合征的相關(guān)說法中正確的是(  ) A.都屬于人類遺傳病,由染色體結(jié)構(gòu)變異造成的疾病 B.都可通過繪制患者家族遺傳系譜圖研究遺傳規(guī)律 C.都可通過顯微鏡觀察羊水中胎兒細胞染色體進行產(chǎn)前診斷 D.兩種病與哮喘病、青少年型糖尿病致病原理相同 【解析】選C。21三體綜合征和貓叫綜合征都屬于人類遺傳病,但是21三體綜合征是染色體數(shù)目變異的結(jié)果,A錯誤;21三體綜合征和

13、貓叫綜合征沒有一定的遺傳規(guī)律,不能通過繪制患者家族遺傳系譜圖研究其遺傳規(guī)律,B錯誤;染色體變異可通過顯微鏡觀察羊水中胎兒細胞染色體進行產(chǎn)前診斷,C正確;哮喘病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病,與21三體綜合征和貓叫綜合征的致病原理不同,D錯誤。 【加固訓練】 (2016·唐山模擬)下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中,正確的是(  ) A.調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學知識 B.對患者家系成員進行隨機調(diào)查 C.先調(diào)查白化病基因的基因頻率,再計算發(fā)病率 D.白化病發(fā)病率=(患者人數(shù)+攜帶者人數(shù))÷被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100% 【解析】選A。調(diào)查前需要收集相關(guān)的遺傳學知識,為調(diào)查做好準備,A正確

14、;對患者家系成員進行調(diào)查的目的是調(diào)查遺傳病的遺傳方式,而調(diào)查白化病發(fā)病率,需要在人群中隨機抽樣調(diào)查,B錯誤;調(diào)查發(fā)病率不需要調(diào)查白化病基因的基因頻率,C錯誤;白化病發(fā)病率=患者人數(shù)÷被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%,D錯誤。 9.(2016·唐山模擬)某學習小組以“伴性遺傳的特點”為課題進行調(diào)查研究,選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法正確的是(  ) A.白化病、在熟悉的4~10個家庭中調(diào)查 B.抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查 C.血友病、在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 D.青少年型糖尿病、在人群中隨機抽樣調(diào)查 【解析】選B。白化病和青少年型糖尿病都不屬于伴性遺傳病,A、D項錯誤;由于研究的是發(fā)病特

15、點而不是發(fā)病率,所以研究抗維生素D佝僂病和血友病的遺傳方式應該在患者家系中調(diào)查,B正確,C錯誤。 10.(2017·揭陽模擬)某家系的遺傳系譜圖如下圖所示,2號個體無甲病致病基因。下列推斷正確的是(  ) A.甲病是常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病 B.乙病具有交叉遺傳的特點 C.就乙病而言,男性和女性患病的概率相同 D.1號和2號所生的孩子患病的概率為1/3 【解析】選C。由題圖分析可知,甲病女性患者的雙親均正常,甲病為常染色體隱性遺傳病,A錯誤?;家也〉碾p親所生的女兒正常,則乙病是常染色體顯性遺傳病,不具有交叉遺傳的特點,男性和女性患病的概率相同,B錯誤、C正確。甲

16、病是常染色體隱性遺傳病,因為2號個體無甲病致病基因,所以1號和2號所生的孩子不患甲??;乙病是常染色體顯性遺傳病,僅就乙病而言,2號個體為雜合子的可能性占2/3,1號個體為隱性純合子,二者所生的孩子患乙病的概率為1-2/3×1/2=2/3,D錯誤。 11.(能力挑戰(zhàn)題)(2017·六安模擬)如下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設甲病顯性基因為A,隱性基因為a;乙病顯性基因為B,隱性基因為b,已知6號個體為純合子,人群中患乙病概率為1/100,下列說法不正確的是(  ) 世紀金榜導學號77982385 A.甲病是常染色體上顯性遺傳病 B.Ⅲ8的基因型為AaBb C.Ⅲ10為乙病基因攜

17、帶者 D.假設Ⅲ10與Ⅲ9結(jié)婚,生下正常男孩的概率是21/44 【解析】選C。由1號、2號和5號個體可知,甲病為常染色體顯性遺傳病,A正確。由1號、2號和4號個體可知,乙病為常染色體隱性遺傳病,故8號個體的基因型為AaBb,B正確。只知7號個體表現(xiàn)型正常,但不知其基因型,因此不能確定10號是否為乙病基因攜帶者,C錯誤。由人群中患乙病概率為1/100,可知b的基因頻率為1/10,B的基因頻率為9/10,則BB占81/100,Bb占18/100,根據(jù)7號個體表現(xiàn)型正常,不可能是bb,可以計算出7號個體的基因型為aaBb、aaBB,aaBb占18/100÷(81/100+18/100)=2/11

18、,aaBB占9/11;10號個體的基因型及概率分別為1/11aaBb、10/11aaBB,9號個體的基因型為aabb,所以Ⅲ10與Ⅲ9結(jié)婚,生下患病孩子的概率為1/22,正常孩子的概率是21/22,男孩的概率為1/2,故正常男孩的概率為21/44,D正確。 二、非選擇題(共2小題,共45分) 12.(20分)(2017·佛山模擬)現(xiàn)有一對青年男女(下圖中Ⅲ2與Ⅲ4),在登記結(jié)婚前進行遺傳咨詢。經(jīng)了解,雙方家庭遺傳系譜圖如下圖,其中甲遺傳病的相關(guān)基因為A、a,乙遺傳病的相關(guān)基因為B、b。據(jù)圖回答下列問題: 世紀金榜導學號77982386 (1)從上述系譜圖判斷,甲病的遺傳方式為___

19、_____,乙病最可能的遺傳方式為________。 (2)若Ⅲ1不攜帶乙病致病基因,則繼續(xù)分析下列問題。 ①Ⅰ1的基因型為_________,Ⅲ5的基因型為________。 ②受傳統(tǒng)觀念的影響,Ⅲ2和Ⅲ4婚后想生男孩,則他們生出正常的男孩概率為________。 (3)Ⅲ3和Ⅲ4為同卵雙胞胎,其表現(xiàn)型存在部分差異,除了受環(huán)境影響,導致性狀差異的原因主要是________。 (4)經(jīng)查證,甲病是由于體內(nèi)某種氨基酸因酶缺乏而不能轉(zhuǎn)化成另一種氨基酸所引起的,說明基因可以通過控制____________,進而控制生物性狀。 【解析】(1)Ⅱ4和Ⅱ5正常,生出了患甲病女孩,說明甲病為常染

20、色體隱性遺傳??;Ⅱ6、Ⅱ7正常,子代患乙病,說明乙病為隱性遺傳病,乙病患者全為男性,且不是所有的男性都患病,因此乙病最可能是伴X染色體隱性遺傳病。 (2)若Ⅲ1不攜帶乙病致病基因,則可以推斷乙病為伴X染色體隱性遺傳。 ①Ⅰ1為僅患乙病男性,且其女兒患甲病,說明攜帶甲病基因,因此其基因型為AaXbY,Ⅲ5患甲病,Ⅱ4可能攜帶乙病基因,故Ⅲ5的基因型為aaXBXB或aaXBXb。 ②考慮甲病,由于Ⅲ5患甲病,Ⅱ4和Ⅱ5正常,因此Ⅱ4和Ⅱ5的基因型都為Aa,則Ⅲ4的基因型及比例為AaXBY∶AAXBY=2∶1,Ⅱ1的基因型為A_XbY,Ⅱ2的基因型為aaXBXb,Ⅲ2的基因型為AaXBXb,則

21、Ⅲ2和Ⅲ4生出患甲病孩子的概率為2/3×1/4=1/6,則生出不患甲病孩子的概率為5/6,同時生出男孩且不患乙病的概率為1/2×1/2=1/4,故生出一個正常的男孩概率為5/6×1/4=5/24。 (3)同卵雙胞胎來自親本的基因型相同,若存在部分性狀差異,則有可能是環(huán)境影響,也可能是發(fā)育過程中的基因突變。 (4)基因既可以通過控制酶的合成控制代謝過程,進而控制生物性狀,也可以通過控制結(jié)構(gòu)蛋白來直接控制生物性狀。酶將某種氨基酸轉(zhuǎn)化成另一種氨基酸,體現(xiàn)出基因通過控制酶的合成來控制代謝過程。 答案:(1)常染色體隱性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 (2)①AaXbY aaXBXB或aaXBXb

22、 ②5/24 (3)基因突變 (4)酶的合成來控制代謝過程 13.(25分)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴重威脅人類健康,請回答下列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問題。 世紀金榜導學號77982387 (1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、______________、____________。 (2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率,某班同學在全校學生及其家庭中展開調(diào)查,應選擇的遺傳病是____________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學分為若干個小組進行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果?_____________________________

23、_________。 (3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病,某小組同學對某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表,根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。 祖父 祖母 外祖 父 外祖 母 父親 母親 姐姐 弟弟 某女 正常 患者 患者 正常 患者 患者 正常 正常 患者 通過遺傳系譜圖分析可知,馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是____________。 【解析】(1)人類遺傳病有三大類,即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病,苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率時應選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應在人群中調(diào)查,最后匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù);而遺傳病的遺傳方式則應在家系中調(diào)查,根據(jù)患者家庭的患病情況繪制出遺傳系譜圖并進行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第Ⅰ代,父母為第Ⅱ代,姐姐、弟弟及某女性為第Ⅲ代,根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病,而姐姐正常,推測該病為常染色體顯性遺傳病。 答案:(1)多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 (2)苯丙酮尿癥 匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率,對該遺傳病的家系圖進行分析(或?qū)疾〖易暹M行分析) (3)如圖: 常染色體顯性遺傳 - 9 -

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