《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)大綱.doc
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《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)大綱 課程編號(hào): 課程名稱: 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 學(xué)分: 2 總學(xué)時(shí): 36 適用專業(yè):應(yīng)用心理 一、本課程的性質(zhì)和任務(wù) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病與醫(yī)學(xué)的關(guān)系, 即研究人類遺傳的發(fā)生原理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防的學(xué)科。近年來,隨著細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的進(jìn)展,使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)有了新面貌。人體的發(fā)育、分化是細(xì)胞中 DNA分子所攜帶的遺傳信息依照精確的時(shí)空程序,逐步表達(dá)的結(jié)果。當(dāng)遺傳信息改變或其表達(dá)程序出現(xiàn)錯(cuò)誤時(shí),就會(huì)導(dǎo)致人體某些器官的功能異常,發(fā)生疾病乃至死亡。因此,對(duì)人體的認(rèn)識(shí)已從整體水平的生理學(xué)和病理學(xué)進(jìn)入到細(xì)胞水平和分子水平認(rèn)識(shí)的時(shí)代。這些進(jìn)展帶動(dòng)了基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、法醫(yī)學(xué)的發(fā)展。對(duì)人類基因DNA的結(jié)構(gòu)與功能的研究,已確認(rèn)了人類約有35000~40000個(gè)基因。重組DNA技術(shù)的引入,對(duì)人類疾病已有可能進(jìn)行基因診斷和基因治療,為預(yù)防遺傳病的發(fā)生和治療開辟了光輝的前景。因此醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)教育中起著日益重要的作用。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門重要的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程,是培養(yǎng)高級(jí)醫(yī)學(xué)專業(yè)人才的知識(shí)結(jié)構(gòu)和能力的重要組成部分,其任務(wù)是通過教學(xué)使學(xué)生掌握分析和解決未來在基礎(chǔ)和臨床實(shí)踐工作中所面臨的問題的知識(shí)與能力。 二、本課程的教學(xué)內(nèi)容和基本要求 一、緒論 1. 掌握遺傳病的概念、特點(diǎn)及其與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別。 2. 了解遺傳病對(duì)人類的危害;遺傳病分類;主要分科;發(fā)展史和最新研究進(jìn)展。。 二、人類基因 1.掌握基因和基因組的概念,典型真核基因結(jié)構(gòu)。 2.了解多基因家族、擬基因、斷裂基因的概念和意義。 3. 掌握DNA序列的分類,微衛(wèi)星DNA和遺傳標(biāo)記。 4. 了解遺傳密碼、密碼子、中心法則的概念和內(nèi)容。 5. 掌握基因的表達(dá),主要是轉(zhuǎn)錄后RNA加工過程。 6. 了解人類基因組計(jì)劃。 三、基因突變 1. 掌握基因突變概念,誘發(fā)突變的因素和突變的一般特征。 2. 掌握基因突變的分子機(jī)制。 3. 了解單核苷酸多態(tài)性(SNP)的概念和意義。 四、單基因疾病的遺傳 1. 掌握單基因病,基因座,等位基因,純合子,雜合子,基因型,表型,顯性,隱性等名詞的概念。 2. 了解相關(guān)系譜符號(hào)。 3. 掌握五大類(常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳)單基因遺傳病的代表性病例、遺傳規(guī)律、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率以及涉及的有關(guān)概念和定義。 4. 掌握應(yīng)用Hardy-Weinberg定律計(jì)算AR患病風(fēng)險(xiǎn)率。 5. 了解表現(xiàn)度、外顯率、擬表型、基因多效性、遺傳異質(zhì)性、早現(xiàn)、從性、限性、遺傳印記、延遲顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、共顯性、親緣系數(shù)、顯性及隱性突變等概念。 6. 了解XR患病風(fēng)險(xiǎn)率的計(jì)算。 五、疾病的多基因遺傳 1. 掌握數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀的概念。 2. 掌握以人身高為例講述多基因控制和共顯、微效、積累的多基因特征。 3. 掌握易感性、易患性、閾值的概念,以及易患性平均值的估計(jì)。 4. 掌握遺傳度的概念以及利用Falconer、Holzinger和方差計(jì)算遺傳度的方法。 5. 了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì),利用圖表查患者一級(jí)親屬發(fā)病率的方法。 6. 了解多基因病的研究進(jìn)展。 六、線粒體疾病的遺傳 1. 掌握線粒體基因組結(jié)構(gòu),mtDNA復(fù)制的機(jī)制。 2. 掌握線粒體DNA與核DNA的結(jié)構(gòu)功能差異。 3. 掌握線粒體DNA遺傳特點(diǎn):半自主性、母系遺傳、遺傳瓶頸、閾值效應(yīng)、多質(zhì)性、異質(zhì)性等。 4. 了解線粒體的顯微和亞微結(jié)構(gòu)、線粒體的生物學(xué)功能以及相關(guān)線粒體遺傳病。 七、人類染色體 1. 掌握染色質(zhì),X染色質(zhì)與lyon假說,DNA到染色體的四級(jí)結(jié)構(gòu)模型。 2. 掌握正常人類染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài),染色體與性別決定。 3. 了解人類染色體制備技術(shù)和研究方法及染色體多態(tài)。 4. 掌握染色體核型表示方法,國(guó)際命名體制,顯帶,染色體表達(dá)式。 八、染色體畸變 1. 了解染色體畸變誘發(fā)因素。 2. 掌握單倍體,多倍體,單體,三體,純合體,嵌合體等概念及染色體整倍型與非整倍型改變的發(fā)生機(jī)制。 3. 掌握結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生機(jī)制,部分單體、部分三體發(fā)生機(jī)制,常見結(jié)構(gòu)畸變類型:缺失,重復(fù),倒位,易位,環(huán)形,等臂,雙著絲粒等。 4. 掌握羅氏易位,倒位環(huán),四射體的形成機(jī)制。 5. 了解異常染色體表達(dá)式的意義。 九、單基因遺傳病 1. 掌握血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)、遺傳控制和血紅蛋白病的發(fā)病機(jī)制。 2. 了解血友病、膠原蛋白病、肌營(yíng)養(yǎng)不良、家族性高膽固醇血癥、肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病機(jī)制與遺傳缺陷。 3. 掌握苯丙酮尿癥,尿黑酸癥,白化病的發(fā)病機(jī)制和遺傳缺陷。 4. 掌握半乳糖血癥的類型,機(jī)制,遺傳缺陷和酶多態(tài)性。 5. 了解α1-抗胰蛋白酶缺乏癥發(fā)病機(jī)制與遺傳缺陷。 十、染色體病 1. 了解染色體病發(fā)病概況。 2. 掌握21三體綜合征臨床癥狀、發(fā)生的機(jī)理、分類及產(chǎn)前診斷。 3. 了解18三體、13三體、5p-綜合征、XYY綜合征、多X綜合征的臨床癥狀及發(fā)病機(jī)理。 4. 掌握Klinefelter綜合征,Turner綜合征的臨床癥狀、發(fā)生的機(jī)理。 十一、免疫缺陷 1. 掌握ABO和Rh血型系統(tǒng)的遺傳控制,HLA系統(tǒng)的遺傳結(jié)構(gòu)和特點(diǎn)、HLA與疾病關(guān)聯(lián)的可能機(jī)制,HLA與器官移植,免疫球蛋白遺傳控制,突出DNA重組與免疫球蛋白的多樣性。 2.了解新生兒溶血癥,復(fù)習(xí)免疫球蛋白分子結(jié)構(gòu),同型排斥、等位排斥的概念。 十二、遺傳與腫瘤發(fā)生 1.掌握腫瘤發(fā)生與遺傳因素相關(guān)的四大證據(jù)。 2. 掌握以Ph染色體為例,講解腫瘤發(fā)生與染色體變異的關(guān)系。 3.了解其他染色體變異與腫瘤。 4.掌握干系,旁系,眾數(shù),標(biāo)記染色體等概念。 5. 掌握病毒癌基因,原癌基因,癌基因分類和癌基因激活的主要4條途徑。 6. 掌握腫瘤抑制基因的概念和與癌基因的區(qū)別。 7.了解P53基因和Rb基因。 8.了解腫瘤發(fā)生的單克隆起源學(xué)說、二次突變論和多步驟遺傳損傷學(xué)說。 十三、遺傳病的診斷 1. 掌握主要診斷方法:染色體檢查(含F(xiàn)ISH技術(shù))及適應(yīng)癥,生化檢查(并舉例)。 2.了解一般診斷方法:病史、體征、系譜分析等。 3.掌握產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥和主要技術(shù)方法、分子診斷的技術(shù)原理和應(yīng)用。 十四、遺傳病的治療 1.掌握基因治療的主要原理、技術(shù)策略、存在問題和發(fā)展趨勢(shì)。 2.了解遺傳病的一般治療措施:手術(shù),藥物等。 三、課程學(xué)時(shí)分配 序號(hào) 內(nèi) 容 學(xué) 時(shí) 其中實(shí)驗(yàn)(上機(jī))學(xué)時(shí) 備 注 1 緒論 1 2 人類基因 3 3 基因突變 2 5 單基因疾病的遺傳 6 6 疾病的多基因遺傳 3 7 線粒體疾病的遺傳 1 8 人類染色體 4 9 染色體畸變 4 10 單基因遺傳病 3 11 染色體疾病 4 12 免疫缺陷 2 13 遺傳與腫瘤發(fā)生 1 14 遺傳病的診斷 1 15 遺傳病的治療 1 合 計(jì) 36 四、其它 1、先修課程:人體解剖學(xué),組織胚胎學(xué),生物化學(xué),生理學(xué),病理學(xué),免疫學(xué) 2、教學(xué)方法建議:多媒體教學(xué)與板書相結(jié)合 3、考核方式: 平時(shí)作業(yè) 30% 期末考試 70% 4、作業(yè)要求 習(xí)題也是本課程的重要教學(xué)環(huán)節(jié),學(xué)生通過一定量的習(xí)題鞏固和加深對(duì)課程內(nèi)容的理解,同時(shí)也培養(yǎng)運(yùn)算能力和分析問題的能力。 按理論教學(xué)每學(xué)時(shí)0.5題的比例,根據(jù)教學(xué)需要布置作業(yè)。 5、教材及主要參考書: 教材:《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》(第4版)左伋,人民衛(wèi)生出版社,2004 主要參考書: (1)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》陳竺,人民衛(wèi)生出版社,2001 (2)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》張咸寧,科學(xué)出版社,2002 (3)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》左伋,上海醫(yī)科大學(xué)出版社,1998 制訂者:錢曉偉 審核者: 生命科學(xué) 學(xué)院 教研室(所) 課程簡(jiǎn)介 課程編號(hào): 課程名稱: 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 學(xué)分?jǐn)?shù): 2 總學(xué)時(shí)數(shù): 36 課程內(nèi)容:醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和范疇、遺傳病的概述,人類基因和基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)、基因的生物學(xué)特性,基因突變的一般特性及分子機(jī)制,單基因疾病的遺傳及影響單基因遺傳病分析的因素,數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀,人類染色體的基本特征和染色體分組、核型與顯帶技術(shù),染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制、染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制,21三體綜合征的臨床癥狀、發(fā)生機(jī)理、分類及產(chǎn)前診斷,Klinefelter綜合征、Turner綜合征的臨床癥狀、發(fā)生機(jī)理,ABO和Rh血型系統(tǒng)的遺傳控制、HLA系統(tǒng)的遺傳結(jié)構(gòu)和特點(diǎn),腫瘤遺傳,遺傳病的診斷和治療。 教材:左 伋主編,《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》,人民衛(wèi)生出版社,2004年5月第4版。 前修課程:人體解剖學(xué),組織胚胎學(xué),生物化學(xué),生理學(xué),病理學(xué),免疫學(xué)- 1.請(qǐng)仔細(xì)閱讀文檔,確保文檔完整性,對(duì)于不預(yù)覽、不比對(duì)內(nèi)容而直接下載帶來的問題本站不予受理。
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