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1、 第3講　人類遺傳病 1.人類遺傳病的類型 (Ⅰ) 2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ) 3.人類基因組計(jì)劃及意義 (Ⅰ) 4. 實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病 　 1.通過(guò)解答遺傳系譜圖方法的歸納總結(jié)，培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力。(科學(xué)思維) 2.遺傳物質(zhì)改變會(huì)引發(fā)遺傳病，從而建立結(jié)構(gòu)與功能觀。(生命觀念) 3.實(shí)驗(yàn)調(diào)查人類常見(jiàn)的遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率。(科學(xué)研究) 4.關(guān)愛(ài)生命：健康生活，樹(shù)立正確的婚姻觀念。(社會(huì)責(zé)任) 人類遺傳病的類型及特點(diǎn) 1．人類遺傳病 概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 2．不同類型遺傳病的特

2、點(diǎn)及實(shí)例 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 實(shí)例 單基因遺傳病 常染色體 顯性 ①男女患病概率相等 ②連續(xù)遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 隱性 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X染色體 顯性 ①患者女性多于男性 ②連續(xù)遺傳 ③男患者的母親和女兒一定患病 抗維生素D佝僂病 隱性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現(xiàn)象 ③女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病 伴Y遺傳 具有“男性代代傳”的特點(diǎn) 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 ①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 ③在群體中發(fā)病率較高 冠心病、唇

3、裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常遺傳病 往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良 3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)措施：禁止近親結(jié)婚，進(jìn)行遺傳咨詢，提倡適齡生育，開(kāi)展產(chǎn)前診斷等。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 ①體檢、診斷：醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。 ②分析：分析遺傳病的傳遞方式。 ③推算：推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。 ④建議：向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 (3)產(chǎn)前診斷 ①手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。

4、 ②目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (4)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 4．人類基因組計(jì)劃 (1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)～2.5萬(wàn)個(gè)。 (3)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。 (4)不同生物的基因組測(cè)序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細(xì)胞染色體數(shù)　 46 8 24 20 基因組測(cè)序染色體數(shù) 24(22常＋X、Y)

5、5(3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無(wú)性染色體 (人教版必修2 P94“科學(xué)·技術(shù)·社會(huì)”)基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?；蛑委熓欠裥枰獙?duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)？試說(shuō)明原因。 提示：不需要，由細(xì)胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá)，所以基因治療只需要對(duì)特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)。 1．基因結(jié)構(gòu)改變一定會(huì)引發(fā)疾病。 (×) 提示：基因結(jié)構(gòu)改變不一定會(huì)引發(fā)疾病。比如由于密碼子簡(jiǎn)并性導(dǎo)致的蛋白質(zhì)不改變。 2．哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。 (√) 3．近親結(jié)

6、婚可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 (√) 4．常染色體顯性遺傳病在女性中發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率。 (×) 提示：常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率＝該病致病基因的基因頻率的平方＋2×該致病基因的基因頻率×正?；虻幕蝾l率。 5．人類基因組計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防。 (√) 1．關(guān)于人類遺傳病的3個(gè)易錯(cuò)點(diǎn) (1)只有單基因遺傳病符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。 (2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者。 (3)不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征；21

7、三體綜合征患者，多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因。 2．明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。 (3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái)，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。 1．X、Y染色體的來(lái)源及傳遞規(guī)律 (1)X1Y中X1只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。 (2)X2X3中X2、X3任何一條都可來(lái)自母親，也可來(lái)自父親，向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳

8、給女兒，又可傳給兒子。 (3)一對(duì)染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個(gè)女兒，則女兒中來(lái)自父親的都為X1，且是相同的；但來(lái)自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。 2．如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。 若圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是什么？ 提示：Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子。 3．已知紅綠色盲控制基因A、a在X染色體上，如何用調(diào)查法判斷基因A、a控制疾病的顯隱性關(guān)系？請(qǐng)寫出實(shí)驗(yàn)的基本思路。 提示：分別統(tǒng)計(jì)發(fā)病率。若男性患病率高于女性

9、，則該病為隱性遺傳??；若女性患病率高于男性，則該病為顯性遺傳病。 4．禁止近親結(jié)婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率？ 提示：近親結(jié)婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。 考查人類遺傳病的類型及特點(diǎn)等 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．先天性愚型患者第5號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫 B．患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥的人，均衡飲食條件下也會(huì)患貧血 C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏一種酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān) B　[貓叫綜合征是人類第

10、5號(hào)染色體上缺失一段染色體片段引起的，患兒哭聲似貓叫，A錯(cuò)誤；鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，不能通過(guò)均衡飲食治療，B正確；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏某種酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多而患病，C錯(cuò)誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，易受環(huán)境因素影響，D錯(cuò)誤。] 2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．男性紅綠色盲患者的女兒與一正常男性結(jié)婚后應(yīng)盡量選擇生男孩 B．苯丙酮尿癥在群體中的發(fā)病率較高 C．貓叫綜合征產(chǎn)生的原因是基因突變 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥和21三體綜合征均可通過(guò)顯微鏡檢測(cè) D　[鐮刀型細(xì)

11、胞貧血癥雖是基因突變引起的，但患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀，與正常紅細(xì)胞形態(tài)不同，可通過(guò)顯微鏡檢測(cè)；21三體綜合征是染色體異常病，患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，可通過(guò)顯微鏡檢測(cè)，D正確。紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性紅綠色盲患者的女兒可能是攜帶者也可能是患者，若該女兒為攜帶者，其與正常男性結(jié)婚，后代女孩全部表現(xiàn)正常，而男孩有一半的概率患??；若該女兒為患者，其與正常男性結(jié)婚，后代女孩全部表現(xiàn)正常，男孩全部患病，故男性紅綠色盲患者的女兒與正常男性結(jié)婚后應(yīng)盡量選擇生女孩，A錯(cuò)誤。苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，其在群體中的發(fā)病率較低，B錯(cuò)誤。貓叫綜合征產(chǎn)生的原因是人的第5號(hào)染色體

12、部分缺失，C錯(cuò)誤。] 遺傳方式的判斷及概率的計(jì)算 3．(2019·宜昌市高三調(diào)考)如圖是某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，假定控制該病的基因位于X與Y染色體的同源區(qū)段上，不考慮突變和交叉互換。據(jù)圖分析，下列敘述正確的是(　　) A．該病既可能是顯性遺傳病，也可能是隱性遺傳病，但3一定為純合體 B．若1和2再生一個(gè)子女，該子女患病的概率是1/2 C．若5為該致病基因的攜帶者，6是一個(gè)男孩，則6一定患病 D．若4和5所生女兒患病概率為1/2，該病為顯性遺傳病 B　[若該病為隱性遺傳病，2的隱性致病基因遺傳給3，且3不患病，則說(shuō)明為攜帶者，A錯(cuò)；若該病為顯性遺傳病，可推得1為純合子，2

13、為雜合子，同理，若該病為隱性遺傳病，可推得1為雜合子，2為純合子，兩種情況下所生子女患病的概率均為1/2，B正確；若5為該致病基因的攜帶者，則該病為隱性遺傳病，6可能為攜帶者，C錯(cuò)；若該病為顯性遺傳病，則4和5所生女兒一定患病，D錯(cuò)。] 4．遺傳性扁平足與進(jìn)行性肌萎縮都是單基因遺傳病，扁平足為常染色體遺傳，6號(hào)不攜帶相關(guān)致病基因。假設(shè)扁平足基因可用A或a表示，進(jìn)行性肌萎縮基因可用E或e表示。甲、乙兩個(gè)家族分別僅存其中一種疾病，遺傳系譜圖如下： (1)有扁平足遺傳基因的家族是________，由該家族的遺傳系譜，作出上述判斷的關(guān)鍵理由是__________________________

14、_______。進(jìn)行性肌萎縮為_(kāi)_______________(遺傳方式)。 (2)如果扁平足是顯性遺傳，7號(hào)基因型為_(kāi)_______。則甲、乙兩家族的7號(hào)與18號(hào)婚配，后代不生病的概率是________。 [解析]　(1)甲家族中，5、6正常，其兒子患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，又因?yàn)?號(hào)不攜帶相關(guān)致病基因，說(shuō)明該病為伴X隱性遺傳病，則該病為進(jìn)行性肌萎縮，乙家族患有遺傳性扁平足。因?yàn)榧准易鍨榘閄隱性遺傳病，同時(shí)乙家族中，12號(hào)正常，13號(hào)有病，排除了伴X隱性遺傳的可能性；且14號(hào)有病，16號(hào)正常，排除了伴X顯性遺傳的可能性。 (2)若扁平足是顯性遺傳，且在常染色體上，則7號(hào)基因型為1/2

15、aaXEXE或1/2aaXEXe,18號(hào)基因型為AaXEY，后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16。 [答案]　(1)乙家族　乙家族中，12號(hào)正常，13號(hào)有病，排除了伴X隱性遺傳的可能性；且14號(hào)有病，16號(hào)正常，排除了伴X顯性遺傳的可能性　伴X隱性遺傳 (2)aaXEXE或aaXEXe　7/16 調(diào)查人群中的遺傳病(實(shí)驗(yàn)) 1．實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 2．實(shí)驗(yàn)流程 關(guān)于遺傳病調(diào)查的三個(gè)注意點(diǎn) 1．調(diào)查遺傳病時(shí)一般不選擇多基因遺傳病作為

16、調(diào)查對(duì)象。因?yàn)槎嗷蜻z傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。 2．調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪制出遺傳系譜圖。 已知人類中有一種單基因隱性遺傳病，但不確定致病基因是在常染色體、X染色體還是X、Y染色體的同源區(qū)段上。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)針對(duì)相關(guān)家庭的最佳調(diào)查方案，分析相關(guān)基因的位置。 (1)調(diào)查方案 ①對(duì)父方為_(kāi)_______、母方為_(kāi)_______的家庭進(jìn)行調(diào)查(樣本足夠大)； ②統(tǒng)計(jì)每個(gè)家庭__________________________。 (2)結(jié)果分析： ①若______

17、__________，則致病基因位于常染色體上； ②若________________，則致病基因位于X染色體上； ③若________________，則致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。 (3)若屬于情況②，該遺傳病在男性中的發(fā)病率是否等于該致病基因的基因頻率？請(qǐng)簡(jiǎn)要說(shuō)明理由。____________________________ _______________________________________________________ _____________________________________________________。 [解析]　(1)確定基

18、因位置一般采取“隱雌顯雄”，即調(diào)查父方正常，母方患病的家庭，然后統(tǒng)計(jì)每個(gè)家庭中后代的男孩、女孩患病情況，以此來(lái)推斷基因的位置。 (2)采取“倒推”的方法對(duì)結(jié)果進(jìn)行分析。若致病基因位于常染色體上，則出現(xiàn)男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色體上，則會(huì)出現(xiàn)男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則會(huì)出現(xiàn)男孩患病的家庭，也會(huì)出現(xiàn)女孩患病的家庭，但不出現(xiàn)男孩、女孩同時(shí)都患病的家庭。 (3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體，X染色體上含有致病基因就患病，男性中致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。 [答案]　(1)①正常　患者?、诤蟠心信疾∏闆r (2)①

19、出現(xiàn)男女皆有患者的家庭?、谥怀霈F(xiàn)男孩均為患者、女孩均正常的家庭　③既出現(xiàn)男孩均為患者的家庭，也出現(xiàn)女孩均為患者的家庭，且不出現(xiàn)男女皆為患者的家庭 (3)是，因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，X染色體上含有致病基因就患??；男性中該致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等 1.男孩患病概率≠患病男孩概率 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 2．親代患有某種遺傳病，子代不一定患病。如親代患有多指

20、，子代可能表現(xiàn)正常。 3．羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn) 兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，都是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。 1.三種類型的人類遺傳病 單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 2．單基因遺傳病符合孟德?tīng)栠z傳定律。 3．多基因遺傳病特點(diǎn) (1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象； (2)易受環(huán)境影響； (3)在群體中發(fā)病率較高。 4．禁止近親結(jié)婚會(huì)降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 真題體驗(yàn)| 感悟高考　淬煉考能 1．(2018·海南高考)一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對(duì)夫妻如果生育后代，則理論上(　　) A．女兒正常，兒子中

21、患紅綠色盲的概率為1 B．兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2 C．女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1/2 D．兒子正常，女兒中患紅綠色盲的概率為1/2 C　[若紅綠色盲由B、b基因控制，由題意可知，該對(duì)夫妻的基因型為XBY和XBXb，他們所生兒子的基因型為XBY、XbY，患紅綠色盲的概率為1/2，他們所生女兒的基因型為XBXB、XBXb，全部表現(xiàn)正常，C正確。] 2．(2016·海南高考)減數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是(　　) A．先天性愚型　　　　　 B．原發(fā)性高血壓 C．貓叫綜合征 D．苯丙酮尿癥 A　[先天性愚型是21號(hào)染色體多了一條；原發(fā)

22、性高血壓是多基因遺傳?。回埥芯C合征是5號(hào)染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。] 3．(2015·全國(guó)卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) B　[常染色體遺傳病的發(fā)病率男性與女性相等，A項(xiàng)錯(cuò)誤。X染色體隱性遺傳病的女性患者，其父親和兒子一定是患者，B項(xiàng)正確。X染色體顯性遺傳病

23、的發(fā)病率女性高于男性，C項(xiàng)錯(cuò)誤。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，一般不會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。] 4．(2016·海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(　　) A．男性與女性的患病概率相同 B．患者的雙親中至少有一人為患者 C．患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況 D．若雙親均無(wú)患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4 D　[若為常染色體顯性遺傳病，則雙親均正常時(shí)基因型為隱性純合子，若無(wú)基因突變，其子代不會(huì)患病。] 5．(2017·全國(guó)卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出

24、了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問(wèn)題： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_(kāi)_______；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_(kāi)_______。 (3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。 假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_(kāi)_______；在女性群體中攜帶者的比例為_(kāi)_______。 [解析]　(1)人血友病是伴X隱性遺傳病

25、，因此父親正常，兩個(gè)女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個(gè)患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來(lái)自其母親(大女兒)，說(shuō)明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時(shí)要注意標(biāo)出世代等，具體見(jiàn)答案。 (2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8；設(shè)相關(guān)基因?yàn)镠、h，假如這兩個(gè)女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。 (3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh＝1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”可知，女性群體中基因H、h的頻率：Xh＝1%、XH＝99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為2×99%×1%＝1.98%。 [答案]　 (1) (2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%