1、2018/3/14,1,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)知識,2018/3/14,2,一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念,2018/3/14,3,1、產(chǎn)前篩查：,通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。,2018/3/14,4,2、產(chǎn)前診斷：,又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。,2018/3/14,5,二、產(chǎn)前篩查的背景與歷。

2、2018/3/14,1,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)知識,2018/3/14,2,一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念,2018/3/14,3,1、產(chǎn)前篩查：,通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。,2018/3/14,4,2、產(chǎn)前診斷：,又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。,2018/3/14,5,二、產(chǎn)前篩查的背景與歷。

3、出生缺陷與產(chǎn)前診斷,概 述,隨著感染性和營養(yǎng)性疾病逐漸得到控制，近年來出生缺陷已成為我國圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，占死因構(gòu)成的1/51/4，嚴(yán)重影響著我國出生人口素質(zhì)。出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問題。我國出生缺陷總發(fā)生率高，疾病負(fù)擔(dān)重。發(fā)達(dá)國家水平：2-3%；我國水平：4-6%。我國人口總數(shù)大，影響嚴(yán)重。出生缺陷干預(yù)是一個系統(tǒng)工程，需要全社會參與。,出生缺陷預(yù)防措施,措施類別 效 果一級預(yù)防 預(yù)防發(fā)生，降低出生缺陷率二級預(yù)防 避免出生，降低部分出生缺陷率三級預(yù)防 避免致殘，降低致殘率，減輕“疾病負(fù)擔(dān)”,全國先天畸形順位,1996年 2。

4、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,前言-出生缺陷,是指嬰兒出生時就存在的機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能的異常，是由遺傳因素和環(huán)境因素使胚胎發(fā)育過程發(fā)生紊亂而出現(xiàn)的先天畸形,據(jù)估計,我國主要出生缺陷經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為：神經(jīng)管畸形：2億唐氏綜合癥：20億先天性心臟?。?30億,出生缺陷的預(yù)防措施,衛(wèi)生干預(yù)和衛(wèi)生政策的優(yōu)先重點(diǎn)正在從預(yù)防急性傳染性疾患向慢性疾病和傷殘控制轉(zhuǎn)變在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，出生缺陷和遺傳性疾病正在成為社會關(guān)注的重大衛(wèi)生問題出生缺陷干預(yù)是一個系統(tǒng)工程，需要全社會的參與,產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷產(chǎn)科醫(yī)師的職責(zé)預(yù)防出生缺陷的需要挑戰(zhàn)與機(jī)遇風(fēng)險與效益。

5、非介入性產(chǎn)前篩查結(jié)果解讀及注意事項,.,主要內(nèi)容,產(chǎn)前診斷內(nèi)容論文分享結(jié)果解讀注意事項,.,產(chǎn)檢診斷方法,唐氏篩查（11w-13w+6）（14w-20w+6）NT檢查 11w-13w+6胎兒3級結(jié)構(gòu)檢查20-24w胎兒2級結(jié)構(gòu)檢查30-32w胎兒染色體檢測（羊水、臍血）華大基因,.,唐氏篩查,產(chǎn)前篩查知情同意書注意事項,.,唐氏篩查知情同意書,局限性：檢出率70-85%時間AFP、HCG、E3年齡、胎齡、體重報告中的18-3體、開放性神經(jīng)管缺陷（NTD）開放性脊柱裂（OSB）僅作參考,.,唐氏篩查知情同意書,低風(fēng)險，只表明胎兒發(fā)生該種先天性疾病的機(jī)會很低，并不能完全排除這種異常或其。

6、產(chǎn)前診斷與新生兒疾病篩查,產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷,唐氏綜合癥，21-三體綜合癥,15周20+6周,從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合條件,開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)符合條件,產(chǎn)前診斷軟硬件配置,審核流程,每三年檢驗(yàn)一次,實(shí)施產(chǎn)前診斷,實(shí)施產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷重點(diǎn)疾病,產(chǎn)前診斷結(jié)果,經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)本著科學(xué)、負(fù)責(zé)的態(tài)度，向孕婦或家屬告知技術(shù)的安全性、有效性和風(fēng)險性，使孕婦或家屬理解技術(shù)可能存在的風(fēng)險和結(jié)果的不確定性,經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師,經(jīng)治醫(yī)師必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果以及進(jìn)一步處理意見，以書面形式明確告知孕婦，由。