1、178 實用醫(yī)學雜志2012年第28卷第2期 基因突變敏感性分子開關檢測芬 郭紫芬 鄧坤龍廖端芳 李凱 摘要 目的：采用高保真速檢測方法：首先提取正常人血液基因組據(jù)已知2、54區(qū)域序列，分 別設計突變序列擴增引物，利用低保真酶進行引物延伸反應，將其到B 地中海貧血常見的兩個突變位點的基因突變克隆：2、54，然后以這兩個突變位點為檢測靶點， 分別設計3 末端與野生型基因位點或突變基因位點配對的引物硫化磷酸修飾3 末端并偶聯(lián)高保真酶構成的基因突變敏感性分子開關對含有相應突變的陽性質粒模板及正常人基因組伸反應，并通過凝膠成像系統(tǒng)對。

2、中華人民共和國國家標準 華人民共和國衛(wèi)生部 發(fā)布 布 施 食品安全國家標準 體外哺乳 類 細胞 （ 基因突變試驗 （征求意見稿） 前 言 本標準代替 體外哺乳類細胞（ 因突變試驗 。 本標準與 比，主要變化如下： 增加“ 突變頻率 ” 的 術語和定義 ； 對“試驗原理”的內容進行補充，使其更加具體清晰 ； 在“ 試驗方法 ” 中， 對各種不同種類 受試物的配制 方法進行描述；增加參考陽性對照物“ 37,12a蒽，乙基亞硝基脲” ，并根據(jù)是否使用代謝活化系統(tǒng)將陽性對照物進行分類； 增加實驗 用細胞株“ 中國倉鼠卵巢細胞株（ 小鼠淋巴瘤細胞株（。

3、食品安全國家標準 體外哺乳類細胞 （ 基因突變試驗 (征求意見稿 ) 編制 說明 一、標準起草的基本情況 本標準修訂任務來源于衛(wèi)生部食品安全綜合協(xié)調與衛(wèi)生監(jiān)督局， 由廣東省疾病預防控制中心作為主要修訂單位，對 外哺乳類細胞（ 因突變試驗進行修訂。本標準的主要起草人為黃俊明、楊杏芬、熊習昆、李欣、李慶、趙敏、陳壁鋒、楊穎、張紫虹、呂穎堅、陳美芬。 為了做好標準的制定工作，營養(yǎng)與食品安全所于 2006 年 8 月 17召開了食品安全性毒 理學評價程序和檢驗方法標準制修訂課題協(xié)作組第一次工作會議，參會的有中國疾病預防控制中心營養(yǎng)。

4、中華人民共和國國家標準 品安全國家標準 體外哺乳類細胞 因突變 試 驗 （征求意見稿） 中華人民共和國衛(wèi)生部 發(fā)布 布 施 前 言 本標準代替 驗 。 本標準與 比，主要變化如下 ： 增加“術語和定義”條目； 在“試劑與材料”中， 將 在“試劑與材料”中，增加了“代謝活化系統(tǒng)”條目， 并調整細化相關內容 ； 將“ 6 試驗設計”改為“ 清除自發(fā)突變細胞和劑量設定 （細胞毒性） 預試驗 ”，并調整細化相關內容； 在“操作步驟”和“數(shù)據(jù)處理”中相應增加 驗測定及數(shù)據(jù)處理方法，并對 內容進行了細化和歸總 ； 增加 “試驗報告”條目。 食品。

5、1 食品安全國家標準 體外哺乳類細胞 驗 (征求意見稿 )編制 說明 一 、 標準起草的基本情況 因突變試驗 列入 2010 年 食品安全 國家標準 修訂 計劃， 由 四川大學華西公共衛(wèi)生學院 負責組織該標準的修訂工作。 簡要起草過程如下： 1） 標準任務下達后， 四川大學華西公共衛(wèi)生學院對修訂 因突變 試 驗 規(guī)范 的具體工作進行了認真研究，確定了總體工作方案，并于 2010 年 7 月組建了 由 張立實、帥培強、朱欽翥、陳錦瑤組成的 標準 修訂 工作小組 ， 確定了 標準 修訂 工作的 分工，包括 組織協(xié)調，相關資 料的查閱 和 收集，標準文本及編制。

6、變異的類型,不遺傳的變異：如環(huán)境因素造成的變異,可遺傳的變異,基因突變基因重組染色體變異,________的生物在通過 ___ 分裂形成配子的過程中，要進行______的復制，實質是_______________的復制。________________能保證DNA復制的準確性，使親子代之間的遺傳信息保持一致。,有性生殖,減數(shù),染色體,遺傳物質DNA,堿基互補配對原則,1、實例 鐮刀型細胞貧血癥：,正常型紅細胞與鐮刀型紅細胞,一、基因突變,第一節(jié)基因突變和基因重組,DNA,mRNA,C T,G A,G A,蛋白質,氨基酸,谷氨酸,正常,A,U,A,T,突變,2、原因,血紅蛋白分子的多肽鏈上， 一個谷氨酸。

7、他們長的像嗎？,1,第五章 基因突變及其他變異,2,科幻電影中的變異,3,表現(xiàn)型,基因型,+ 環(huán)境條件,（改變）,（改變）,（改變）,復習:表現(xiàn)型與基因型的關系,引入:生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異,4,資料1：“愛美之心，人皆有之”隨著整容醫(yī)療水平的的日臻完善，人們可以根據(jù)自己的喜好，“制造”美麗，雕塑形體?！叭嗽烀琅苯Y婚后所生的孩子一定會像她一樣的美麗嗎？為什么呢？,中國第一位人造美女,5,3.5kg,7kg,3.5kg,甘藍,拉薩,北京,資料2：在北京培育的優(yōu)質甘藍品種，葉球最大的有3.5KG，當引種到拉薩后，由于晝夜溫差大、日照時間長。

8、醫(yī)學遺傳學,1,基因突變的分子細胞生物學效應,Effects of Gene Mutation on Cells,2,基因突變蛋白功能改變細胞效應性狀改變,3,人體疾病是細胞病變的綜合反映，而細胞病變則是細胞在致病因素的作用下，組成細胞的若干分子相互作用的結果。生物因素、理化因素和遺傳因素都可能通過各種途徑影響到細胞內的成分，從而導致細胞病變。,4,第一節(jié) 基因突變引起蛋白功能異常,突變影響活性蛋白的生物合成突變改變了蛋白質的功能效應突變蛋白的細胞定位與病變位置的關系蛋白質的分子異常與臨床表現(xiàn)的關系,5,6,一、基因突變導致異常蛋白的生成 原發(fā)性損。

9、腫瘤相關基因突變檢測,為真生物醫(yī)藥,江蘇省腫瘤分子診斷工程技術研究中心暨蘇州為真生物醫(yī)藥有限公司（Suzhou MicroDiag Biomed Co., Ltd），注冊資金1010萬，由國內著名風投機構中新創(chuàng)業(yè)投資有限公司投資。 中心立足于開發(fā)自主知識產權的癌癥個體化醫(yī)療診斷系列試劑盒，致力于成為“腫瘤個體化醫(yī)療時代” 的檢測專家！已獲5項國家發(fā)明專利，申請15項新發(fā)明專利，包括7項國際發(fā)明專利。 目前公司/中心已建立標準化實驗室、III類GMP標準分子診斷試劑盒生產車間和II類醫(yī)療器械生產廠房，總面積超過3000m2。 公司現(xiàn)有高級研究員5名，歸國人員。