《醫(yī)學遺傳學》平時作業(yè).doc
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得 分 教師簽名 《醫(yī)學遺傳學》 第1次平時作業(yè) 得 分 批改人 一.填空題(每空1分,共22分) 1.人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與___核仁___形成有關(guān),稱為____核仁形成區(qū)_______。 2.近親的兩個個體的親緣程度用________親緣系數(shù)___表示,近親婚配后代基因純合的可能性用_______近婚系數(shù)_____表示。 3.血紅蛋白病分為____異常血紅蛋白病____和___地中海貧血___兩類。 4.Xq27代表___X染色體長臂2區(qū)7帶__;核型為46,XX,del(2)(q35)的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_末端缺失_。 5.基因突變可導致蛋白質(zhì)發(fā)生____結(jié)構(gòu)______或_____數(shù)量_____變化。 6.細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋,稱為_高分辨帶__。 7.染色體數(shù)目畸變包括____整倍性___和___非整倍性__變化。 8.鐮形細胞貧血癥是由于____β______珠蛋白基因缺陷所引起。 9.基因的化學本質(zhì)是____具有遺傳效應(yīng)的DNA片段___。 10.染色體非整倍性改變的機理主要包括___ 單體型 和 多體型___。 11.a(chǎn)地中海貧血是因_α珠蛋白基因 異?;蛉笔?,使__α珠蛋白鏈_的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。 12.核內(nèi)復(fù)制可形成____多倍體__。 13.在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱為___轉(zhuǎn)換___。不同類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱為___顛換____。 得 分 批改人 二.單項選擇題(每小題1分,共20分) 1.人類1號染色體長臂分為4個區(qū),靠近著絲粒的為( ) A.0區(qū) B.l區(qū) C.2區(qū) D.3區(qū) E.4區(qū) 2.DNA分子中堿基配對原則是指( ) A.A配T,G配C B.A配G,G配T C.A配U,G配C D.A配C,G配T E.A配T,C配U 3.人類次級精母細胞中有23個( ) A.單價體 B.二價體 C.單分體 D.二分體 E.四分體 4.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示( ) A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位 C.一男性帶有等臂染色體 D.一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w E.一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w 5.MN基因座位上,M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是( ) A.基因庫 B.基因頻率 C.基因型頻率 D.親緣系數(shù) E.近婚系數(shù) 6.真核細胞中的RNA來源于( ) A.DNA復(fù)制 B.DNA裂解 C.DNA轉(zhuǎn)化 D.DNA轉(zhuǎn)錄 E.DNA翻譯 7.脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有( ) A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬 B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及跨裂 C.智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足 D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸 E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼 8.基因型為b0/bA的個體表現(xiàn)為( ) A.重型b地中海貧血 B.中間型b地中海貧血 C.輕型地中海貧血 D.靜止型