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《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末復(fù)習(xí)題 一．填空題 1．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與_______________形成有關(guān)，稱為__________________________。 2．基因病是由于__________突變引起的疾病?？梢苑譃開_________病和__________病兩類。 3．血紅蛋白病分為_____________________和______________________兩類。 4．Xq27代表___________________________________。核型為46，XX，del（2）（q35）的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了____________ ________。 5．在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌吟)的替換稱為__________。不同類型堿基(嘧啶與嘌吟)間的替換稱為__________。 6．染色體非整倍性改變的機理主要包括__________________和_______________。 7．a(chǎn)地中海貧血是因__________________異常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。 8．核內(nèi)復(fù)制可形成______________________。 9．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為_________________。不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為________________。 10．如果一條X染色體Xq27－Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為______________________。 11．人類非顯帶核型分析中，主要根據(jù)__________和__________進(jìn)行染色體配對，分組5．凡是位于同一對染色體上的若干對等位墓因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個__________。 12．具有XY的男性個體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對應(yīng)的等位基因，則該男性個體稱為__________________。 13．凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個_____________________。 14．基因表達(dá)包括___________________和_________________兩個過程。 15．人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條____________________構(gòu)成，彼此互稱為________________________。 16．細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為_____________。 17．染色體數(shù)目畸變包括___________________和___________________變化。 18．鐮形細(xì)胞貧血癥是由于______________珠蛋白基因缺陷所引起。 19．基因診斷的最基本工具包括__________________和______________________。 20．血紅蛋白病中，由于珠蛋白_________________異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白________________________異常引起的是地中海貧血。 21．“中心法則”表示生物體內(nèi)___________________的傳遞或流動規(guī)律。 22．多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險與家庭中患者_(dá)______________以及_____________呈正相關(guān)。 23．在多基因遺傳病中，易患性的高低受____________________和________________的雙重影響。 24．ISCN符號代表___________________________________________。 25．苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的_____________________酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為_________________________。 26．染色體非整倍性改變可有______________型和_______________型兩種類型。 27．在真核生物中，一個成熟生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱為一個______________。其上所含的全部基因稱為一個__________________。 28．真核細(xì)胞染色體是________________的載體。 29．_________________婚配會提高后代常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率。 30．三倍體的發(fā)生機理可能是由于______________和_______________。 31．一個生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為____________________；與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為____________________。 32．染色體畸變包括__________________和_________________兩大類。 33．群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的，______________和_____________種類及頻率。 34．一個生物體內(nèi)的某種性狀是受一對相同的基因所控制，則對這種性狀而言，該個體稱為 ，如控制性狀的基因為一對相對基因，則該個體稱為 。 35．基因診斷的最基本工具包括__________和__________。 36．21三體綜合征又稱 和 。 37．Xq27和1p36分別代表 和 。 38．倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的結(jié)構(gòu)，即__________。 39．遺傳病診斷的實驗室檢查主要包括 __ 、 __ 和 三種類型。 40．b地中海貧血是由于________珠蛋白基因缺陷，使________珠蛋白合成受到抑制。 41．真核細(xì)胞染色體是__________ __的載體。 42．一個白化?。ˋR）患者與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率為 ，后代是攜帶者的概率為 。 43．性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為______ ___，呈連續(xù)分布的稱為 _____ __。 44．三倍體的發(fā)生機理可能是由于______________和_______________。 45．多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險與家庭中患者_(dá)_________以及__________呈正相關(guān)。 二．單項選擇題: 1．人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為（ ） A．0區(qū) B．l區(qū) C．2區(qū) 　　　D．3區(qū) E．4區(qū) 2．通常表示遺傳密碼的是( )。 A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA 3．人類次級精母細(xì)胞中有23個（ ） A．單價體　　 B．二價體 C．單分體　　 　D．二分體 E．四分體 4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（ ） A．一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B．一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位 C．一男性帶有等臂染色體 D．一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w E．一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w 5．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0．38，指的是（ ） A．基因庫　　　　 　B．基因頻率 C．基因型頻率　　　　　　D．親緣系數(shù) E．近婚系數(shù) 6．人類最小的中著絲粒染色體屬于（ ） A．E組　　 　B．C組 　 C．G組　　　 D．F組 E．D組 7．一個遺傳不平衡的群體，隨機交配多少代后可達(dá)到遺傳平衡。（ ） A．l代　　　 B．2代 C．3代　　 D．3代以上 E．無數(shù)代 8．雜合體Aa的表現(xiàn)型介于純合顯性（AA）和純合隱性（aa）之間，稱為（ ） A．完全顯性　　　　 B．不完全顯性 C．不規(guī)則顯性　 　D．共顯性　　　 E．外顯不全 9．下列人類細(xì)胞中哪種細(xì)胞是23條染色體（ ） A．精原細(xì)胞　　 　　B．初級卵母細(xì)胞 C．體細(xì)胞　　　　　D．卵細(xì)胞　　　　　　　　E．初級精母細(xì)胞 10．一個白化病人（AR）與一基因型和表現(xiàn)型均正常的人婚配，預(yù)期后代是白化病患者的概率是（ ） A．1代　　　 B．1／2　　　C．2／3 D．0　　　E．1／8 11. mRNA分子上蛋白質(zhì)的三個終止密碼是( )。 A．GAA GAG GGA B．AGA AUG AUU C．UAU UGU UUA D．UAA UAG UGA E．CCA CAG CAC排列 12．常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中( )。 A．螺旋化程度高，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) B．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) C．螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) D．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) 13．一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是( )。 A．中著絲粒染色體 B．近中著絲粒染色體 C．亞中著絲粒染色體 D．近端著絲粒染色體 E．Y染色體 14．雜合體(Aa)的表現(xiàn)型介于純合顯性(AA)和純合隱性(aa)之間，稱為( )． A．完全顯性 B．不完全顯性 C．不規(guī)則顯性 D．共顯性 E．延遲顯性 15．遺傳漂變指的是( )． A．基因頻率的增加 B．基因頻率的降低 C．基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳 D．基因頻率在小群體中的隨機增減 E．基因在群體間的遷移 16．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是( )。 A．酪氨酸 B．5—羥色胺 C．γ—氨基丁酸 D．黑色素 E．苯丙酮酸 17．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列稱( )。 A．啟動子 B．增強子 C．外顯子 D．內(nèi)含子 E．終止子 18．人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色 體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成異常性細(xì)胞( )。 A．一個 B．兩個 C．三個 D．四個 E．以上都不是 19．家族史即指患者( )。 A．父系所有家庭成員患同—種病的情況 B．母系所有家庭成雖患同一種病的情況 C．父系及母系所有家庭成員患病的情況 D．同胞患同一種病的情況 20．Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進(jìn)行輔助診斷的是( )。 A．核型分析 B．性染色質(zhì)檢查 C．酶活性檢測 D．寡核苷酸探針直接分析法 E．RFLP分析法 21．某mRNA的核苷酸序列為5’－AAAUUUCCC－3’，則DNA中的編碼鏈?zhǔn)恰＃? ） A．5’－AAAUUUGGG－3’　 　　B．5’－AAATTTCCC－3’ C．5’－GGGTTTAAA－3’　　 　D．5’－TTTAAACCC－3’ E．5’－GGGAAATTT－3’ 22．某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為（ ） A．亞二倍體　　　　 　B．超二倍體 C．多倍體　　　 　D．嵌合體　 E．假二倍體 23．父母都是B血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生孩子的血型可能是（ ） A．只能是B型　　　　　　　　　 　 B．只能是O型 C．3／4是O型，1／4是B型　　 　　D．3／4是B型，1／4是O型 E．l／2是B型，l／2是O型 24．RNA分子中堿基配對規(guī)律是（ ） A．A配T，G配C　 B．A配G，C配T C．A配U，G配C　　D．A配C，G配T E．A配T，C配U 25．一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫（ ） A．常染色體隱性遺傳　　B．不完全顯性遺傳 C．不規(guī)則顯性遺傳　　　D．延遲顯性遺傳 E．共顯性遺傳 26．真核細(xì)胞中的RNA來源于（ ） A．DNA復(fù)制　　　　　B．DNA裂解 C．DNA轉(zhuǎn)化　　　　　　D．DNA轉(zhuǎn)錄 E．DNA翻譯 27．脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（ ） A．智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬 B．智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及跨裂 C．智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢、搖椅足 D．智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸 E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼 28．基因型為b0/bA的個體表現(xiàn)為（ ） A．重型b地中海貧血 B．中間型b地中海貧血 C．輕型b地中海貧血 D．靜止型b地中海貧血 E．正常 29．慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（ ） A．50％ B．45％ C．75％ D．25％ E．100％ 30．嵌合體形成的原因可能是（ ） A．卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對 B．卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離 C．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失 D．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離 E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失 31．一個正常的女性核型中，具有隨體的染色體是（ ） A．中著絲粒染色體 B．近端著絲粒染色體 C．亞中著絲粒染色體 D．近中著絲粒染色體 E．遠(yuǎn)端著絲粒染色體 32．減數(shù)分裂過程中兩條姐妹染色單體分離分別向細(xì)胞兩極移動，發(fā)生在（ ） A．中期I B．中期II C．后期I D．后期II E．以上都不正確 33．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（ ） A．單倍體 　B．三體型 C．單體型 D．三倍體　　 E．部分三體型 34．嵌合體形成的原因可能是（ ） A．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失 B．卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離 C．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失 D．卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對 E．以上都不正確 35．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的是（ ） A．酪氨酸　　　 　B．5一羥色胺 C．g－氨基丁酸　　 D．黑色素 E．苯丙酮酸 36．100個次級精母細(xì)胞可產(chǎn)生（ ） A．100個精細(xì)胞　　　B．100個次級精母細(xì)胞 C． 200個精細(xì)胞　　 D．400個精細(xì)胞 E．300個精細(xì)胞 37．一個體與他的姑表妹屬于（ ） A．一級親屬　　B．二級親屬 C．三級親屬　　　 D．四級親屬 E．無親緣關(guān)系 38．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（ ） A．增殖期　　 　B．生長期 C．變形期　　　 D．第一次成熟分裂期 E．第二次成熟分裂期 39．關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪種說法是錯誤的（ ） A．系譜中往往只有男性患者 B．雙親無病時，子女均不會患病 C．女兒有病，父親也一定是同病患者 D．有交叉遺傳現(xiàn)象 E．母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者 40．習(xí)慣性流產(chǎn)者常進(jìn)行哪項檢查（ ） A．核型分析 B．性染色質(zhì)檢查 C．酶活性檢測 D．寡核苷酸探針直接分析法 E．RFLP分析法 41．單分體出現(xiàn)在（ ） A．減數(shù)分裂后期I　 B．減數(shù)分裂中期II C．減數(shù)分裂后期II　 D．減數(shù)分裂前期II E．減數(shù)分裂末期I 42．一對正常夫婦，生了一個苯丙酮尿癥（AR）的男孩和一個正常的女孩，這女孩為攜帶者的概率為。（ ） A．2／3 　 　B．1／4 C．l／2　　 D．3／4 E．0 43．孟德爾群體是（ ） A．生活在一定空間范圍內(nèi)，能互相交配的同種個體 B．生活在一定空間范圍內(nèi)的所有生物個體 C．生活在一定空間范圍內(nèi)，能互相交配的所有生物個體 D．生活著的所有生物個體 E．以上都不對 44．染色體非整倍性改變的機理可能是（ ） A．染色體斷裂　　B．染色體易位 C．染色體倒位　 D．染色體不分離 E．染色體核內(nèi)復(fù)制 45．丈夫是紅綠色盲（XR），妻子正常，妻子的父親是紅綠色盲，他們生下色盲孩子的概率是（ ） A．l／2 　B．0 　 C．l／4 　　 　D．3／4 E．l 46．父母都是B血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生孩子的血型可能是（ ） A．只能是B型　　　 B．只能是O型 C．3／4是O型，1／4是B型　　 D．l／2是B型，l／2是O型 E．3／4是B型，1／4是O型 47．一個體與他的姑表妹屬于（ ） A．一級親屬　　 B．二級親屬 C．三級親屬　　D．四級親屬 E．無親緣關(guān)系 48．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（ ） A．增殖期　 　B．生長期 C．變形期　　　　 D．第一次成熟分裂期 E．第二次成熟分裂期 49．關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪種說法是錯誤的（ ） A．系譜中往往只有男性患者 B．雙親無病時，子女均不會患病 C．女兒有病，父親也一定是同病患者 D．有交叉遺傳現(xiàn)象 E．母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者 50．習(xí)慣性流產(chǎn)者常進(jìn)行哪項檢查（ ） A．核型分析 B．性染色質(zhì)檢查 C．酶活性檢測 D．寡核苷酸探針直接分析法 E．RFLP分析法 51．一個O型血的男人與一個 AB型血的女人婚配，后代血型是（ ） A．A型或B型　　B．A型 C．O型 D．AB型 E．A型或O型 52．在X連鎖隱性遺傳病中，男患者的基因型是（ ） A．XAY B．XAXAY C．XXY D．XaY E．XY 53．遺傳平衡定律適合（ ） A．常染色體上的一對等位基因 B．常染色體上的復(fù)等位基因 C．A+B+C 　 D．A+B E．X-連鎖基因 54．100個次級精母細(xì)胞可產(chǎn)生（ ） A．100個精細(xì)胞　　　B．100個次級精母細(xì)胞 C．200個精細(xì)胞　　 D．400個精細(xì)胞 E．300個精細(xì)胞 55．染色體非整倍性改變的機理可能是（ ） A．染色體斷裂　　　 B．染色體不分離 C．染色體倒位　　　 D．染色體易位 E．染色體核內(nèi)復(fù)制 56．脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有( )。 A．智力低下伴眼距寬、鼻粱塌陷、通貫手、趾間距寬 B．智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂 C．智力低下伴肌張力亢進(jìn)．特殊握拳姿勢、搖椅足 D．智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸 E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼 57．運轉(zhuǎn)氨基酸的分子是（ ） A．前mRNA B．hnRNA C．mRNA D．tRNA E．rRNA 58．一個體與他的姨表妹屬于（ ） A．一級親屬　　　　　B．三級親屬 C．三級親屬　　　　　D．四級親屬 E．無親緣關(guān)系 59．Hb Bart’s胎兒水腫綜合征患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是（ ） A．2 　　 B．l C．2 　　 D．3 E．4 60．舅表兄妹常染色體基因的近婚系數(shù)是（ ） A．0 　　 B．l／8 C．l／16 　　 D．3／16 E．l／64 11．核小體的主要化學(xué)組成是( )。 A．DNA和組蛋白 B．RNA和組蛋白 C．DNA和非組蛋白 D．RNA和非組蛋白 E．DNA、RNA和組蛋白 12．四倍體的形成可能是由于（ ） A．核內(nèi)復(fù)制 B．雙雌受精 C．雙雄受精 D．不等交換 E．部分重復(fù) 13．在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（ ） A．串聯(lián)核糖體　 　B．合成模板　 C．激活tRNA 　 D．識別氨基酸　　 E．延伸肽鏈 14．在一個群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4%，B基因的頻率為（ ） A．0．16　 B． 0．36 C．0．64　　 D．0．80 E．0．90 15．人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（ ） A．a(chǎn)2e2　 　 B．a(chǎn)2g2 C．a(chǎn)2b2 　 D．a(chǎn)2d2　　　 E．z2e2 16．人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（ ） A．a(chǎn)2b2　　 B．a(chǎn)2γ2 C．a(chǎn)2e2 　　　 D．a(chǎn)2d2 E．z2e2 17．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（ ） A．增殖期　　　　　B．生長期 C．第一次成熟分裂期　　　 　D．第二次成熟分裂期 E．變形期 18．關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪種說法是錯誤的（ ） A．系譜中往往只有男性患者 B．女兒有病，父親也一定是同病患者 C．雙親無病時，子女均不會患病 D．有交叉遺傳現(xiàn)象 E．母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者 19．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是（ ） A．移碼突變　　　 　B．錯義突變 C．無義突變　　　 　D．整碼突變 E．終止密碼突變 20．染色體非整倍性改變的機理可能是（ ） A．染色體斷裂　　 B．染色體不分離 C．染色體倒位　　　 D．染色體易位 E．染色體核內(nèi)復(fù)制 71．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B．一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位 C一男性帶有等臂染色體 D．一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w E．一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w 三、名詞解釋: 核型 斷裂基因 翻譯 遺傳率 基因診斷 完全顯性 交叉遺傳 等位基因 移碼突變 近婚系數(shù) 羅伯遜易位 聯(lián)會 分離規(guī)律 遺傳性酶病 盂德爾群體 遺傳負(fù)荷 基因 細(xì)胞周期 姊妹染色體 假二倍體 系譜 基因治療 微效基因 嵌合體 外顯率和表現(xiàn)度 四、問答題： 1．遺傳三大定律的內(nèi)容是什么？以其中一個定律為例來分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。 2．以鐮形細(xì)胞貧血癥為例，闡述分子病的發(fā)病機理。 3．簡述染色質(zhì)的化學(xué)組成及其核小體的分子結(jié)構(gòu)。 4．研究醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)有何意義? 5．一個大群體中A和a等位基因的頻率分別為0．4和0．6，則該群體中基因型的頻率是多少？ 6．請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)及其主要異常核型。 7．某醫(yī)院同日生下四個孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四孩子的雙親的血型是O與O；AB與O；A與B；B與B。請判斷這四個孩子的父母的血型。 8．簡述遺傳性酶病的發(fā)病機理。 9．先天愚型患者的主要臨床表現(xiàn)及其異常核型的類型。 10．簡述苯丙酮尿癥的分子機理及其主要臨床特征。 11．何謂基因突變？有哪些主要類型？ 12．簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點。 13．什么是嵌合體？它的發(fā)生機理是什么？ 14．什么是遺傳咨詢？簡述遺傳咨詢的程序。 15．基因有哪些生物學(xué)功能？ 16．請寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)，主要核型及其性染色質(zhì)檢查結(jié)果。 17．根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點，常染色體顯性遺傳分為哪五種類型？在何種類型中會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象？ 18．導(dǎo)致多倍體產(chǎn)生的機理有哪些？ 19．短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比例是多少?(2)如果兩個短指癥的病人(Aa)結(jié)婚，他們的子女患短指癥的比例是多少? 第 9 頁 共 9 頁