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第3節(jié) 人類遺傳病,【知識梳理】 一、人類遺傳病 1.概念：由于_________改變而引起的人類疾病。,遺傳物質,2.人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)：,,,,,,,,,,,,二、調查人群中的遺傳病 1.實驗原理： (1)人類遺傳病是由_________改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發(fā)病情況。,遺傳物質,2.發(fā)病率及遺傳方式的調查：,×100%,患病人數,單基因,年齡、性別,患者家系,,三、人類遺傳病的監(jiān)測和預防 1.監(jiān)測和預防措施：主要包括_________和_________。 2.遺傳咨詢的內容和步驟：,家庭,病史,妊娠,產前診斷,傳遞方式,再發(fā)風險率,終止,遺傳咨詢,產前診斷,3.產前診斷： (1)手段：羊水檢查、________、孕婦血細胞檢查以及_________等。 (2)目的：確定胎兒是否患有某種___________________。 四、人類基因組計劃與人體健康 1.人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部________，解讀 其中包含的_________。 2.人類基因組計劃實施的意義：認識到人類基因的_________________ 及其相互關系，有利于___________人類疾病。,B超檢查,基因診斷,遺傳病或先天性疾病,DNA序列,遺傳信息,組成、結構、功能,診治和預防,【小題快練】 1.考題診斷： (1)(2014·上海高考T60A)人類致病基因的表達受到環(huán)境的影響。 ( ) 【分析】生物的表現型是基因型與環(huán)境因素共同作用的結果。 (2)(2012·江蘇高考T6C)人類基因組計劃是人類從細胞水平研究自 身遺傳物質的系統(tǒng)工程。 ( ) 【分析】人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列， 屬于分子水平。,√,×,(3)(2011·廣東高考T6D)男患者與正常女性結婚，建議生女孩。 ( ) 【分析】如果是伴Y遺傳病，則可建議生女孩；如果是伴X遺傳病， 則需要考慮顯隱性及親本是否是純合子，再作出判定；如果是常染 色體遺傳病，則不能通過控制性別來降低發(fā)病率。,×,2.易錯診斷： (1)不攜帶遺傳病基因的個體可能會患遺傳病。 ( ) 【分析】不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如21三體 綜合征。 (2)禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。 ( ) 【分析】禁止近親結婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)生。,√,×,(3)人類基因組計劃需要測定人類基因組的全部基因序列。( ) 【分析】人類基因組計劃需要測定人類基因組的全部DNA序列。 (4)調查人類常見的遺傳病時，不宜選多基因遺傳病。 ( ) 【分析】調查人類遺傳病時，常選擇單基因遺傳病進行調查。,×,√,3.教材研習： (必修2 P94基礎題T1改編)下列表述正確的是( ) A.先天性心臟病都是遺傳病 B.人類基因組測序是測定人的23條染色體的堿基序列 C.通過人類基因組計劃的實施，人類可以清晰地認識到人類基因的組成、結構和功能 D.單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病,【解析】選C。先天性心臟病目前來說主要與母親孕期病毒感染、接觸放射線等有關，而與遺傳關系不大，故A項錯誤。人類基因組測序是測定人的22條常染色體及X、Y 2條性染色體上DNA的堿基序列，故B項錯誤。通過人類基因組測序，人類可以清晰地認識到人類基因的組成、結構和功能，故C項正確。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，故D項錯誤。,4.下列屬于遺傳病的是( ) A.孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現自己開始禿發(fā)，據了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā) D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內均患有甲型肝炎,【解析】選C。孕婦缺碘，導致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進而造成嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素A，導致人體內代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子。以上兩種疾病都是由環(huán)境因素引起的，與遺傳物質沒有關系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關。禿發(fā)是由遺傳因素再加上一定的環(huán)境因素(如體內生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。,5.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( ) ①一個家庭僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病 ②一個家庭幾代人中都出現過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個體不一定患遺傳病 ④先天性疾病都是遺傳病 A.①② B.②③ C.①②④ D.①②③④,【解析】選C。①一個家庭僅一代人中出現過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳?。虎谝粋€家庭幾代人中都出現過的疾病可能不是遺傳病，如地方特有的地質、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏病及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者不是白化病患者；④先天性疾病并不一定是遺傳病，如孕期由于感染病毒導致胎兒患病不屬于遺傳病。,6.黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應該( ) A.在人群中隨機抽樣調查并統(tǒng)計 B.在患者家系中調查并計算發(fā)病率 C.先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率 D.先調查該基因的頻率，再計算發(fā)病率 【解析】選A。發(fā)病率是指人群中患者所占的比例，因此應該選擇在人群中隨機抽樣調查。在患者家系中進行調查可得到該種病的遺傳規(guī)律，即遺傳方式。,7.優(yōu)生，就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關的措施 是( ) A.適齡結婚，適齡生育 B.遵守婚姻法，不近親結婚 C.進行遺傳咨詢，做好婚前檢查 D.產前診斷，以確定胎兒性別 【解析】選D。產前診斷是為了防止生育患病孩子，而不是為了確定胎兒性別，在我國非醫(yī)學需要是不允許鑒別胎兒性別的。,【速記卡片】 1.人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 2.單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。 3.多基因遺傳病的3個特點：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現象、易受環(huán)境影響。,4.人類遺傳病監(jiān)測和預防主要的兩種手段：遺傳咨詢、產前診斷。 5.產前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷。,考點一 人類常見遺傳病的類型及特點 1.類型及特點：,2.根據遺傳系譜圖推斷遺傳方式通常遵循的3個步驟： (1)確定伴Y染色體遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。 (2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。 ①若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。 ②若雙親均患某遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。 ③如果沒有呈現“無中生有為隱性”或“有中生無為顯性”，則顯性和隱性都有可能。,(3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。 ①若出現雙親正常，女兒患病，則該病一定為常染色體隱性遺傳病。 ②若出現雙親患病，女兒正常，則該病一定為常染色體顯性遺傳病。 ③若出現雙親正常，兒子患病，則該病可能為常染色體隱性遺傳病，也可能為伴X染色體隱性遺傳病。若系譜中患者大多為男性，則該病最可能為伴X染色體隱性遺傳病。 ④若出現雙親患病，兒子正常，則該病可能為常染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體顯性遺傳病。若系譜中患者大多為女性，則該病最可能為伴X染色體顯性遺傳病。,【高考警示】(1)先天性疾病不一定是遺傳病，大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳??；先天性疾病也有可能是由于發(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。 (2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。,【考題回訪】 1.(2015·淄博模擬)一對正常的夫婦婚配生了一個XO型且色盲的孩子，下列說法錯誤的是( ) A.患兒的X染色體來自母方 B.患兒的母親應為色盲基因的攜帶者 C.該患兒的產生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致 D.該患兒在個體發(fā)育過程中細胞內性染色體最多時為1條,【解題指南】解答本題應明確以下兩個問題： (1)色盲為伴X染色體隱性遺傳病，據題意可知患兒的致病基因應來自母親。 (2)細胞中染色體數目在有絲分裂后期最多。,【解析】選D。該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以參與受精的精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項正確；患兒體細胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時加倍，會有兩條性染色體，D項錯誤。,【延伸探究】若這對夫婦生了一個性染色體組成為XXY的色盲男孩，產生這種異常的原因是什么？ 提示：母方攜帶色盲基因的X染色體在減數第二次分裂未能正常分離，形成性染色體組成為XX的卵細胞。,2.(2014·廣東高考)下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因，在不考慮家系內發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：,(1)甲病的遺傳方式是 ，乙病的遺傳方式是 ，丙病的遺傳方式是 ，Ⅱ-6的基因型是 。 (2)Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是 。,(3)假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子，為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16結婚，所生的子女只患一種病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。 (4)有些遺傳病是由于基因的啟動子缺失引起的。啟動子缺失常導致 缺乏正確的結合位點，轉錄不能正常起始，從而使患者發(fā)病。,【解題指南】(1)關鍵知識：根據系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式、計算后代發(fā)病概率。 (2)思維流程：由甲、乙、丙三種單基因遺傳病→甲病是伴性遺傳病→推測甲病的遺傳方式→Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因→推測乙病的遺傳方式和相關子代的基因型→不考慮家系內發(fā)生新的基因突變，計算后代的發(fā)病概率。 (3)隱含信息：同源染色體的交叉互換。,【解析】本題主要考查系譜圖中遺傳病的遺傳方式和后代發(fā)病概率計算的相關知識。 (1)根據Ⅲ-14患甲病的女孩的父親Ⅱ-7正常，可知甲病是伴X染色體顯性遺傳??；根據Ⅱ-6和Ⅱ-7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，可知乙病是隱性遺傳病，同時根據Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因，可知乙病是伴X染色體隱性遺傳??；根據Ⅱ-10和Ⅱ-11不患丙病，生出患丙病的女孩Ⅲ-17，可知丙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-1只患甲病，故基因型為XABY，Ⅰ-1的XAB染色體傳遞給Ⅱ-6；同時根據Ⅲ-12為只患乙病的男孩，可知其基因型為XabY，Ⅲ-12的X染色體來自Ⅱ-6，因此Ⅱ-6的基因型是DDXABXab或DdXABXab。,(2)Ⅱ-6的基因型為XABXab，在減數分裂過程中發(fā)生交叉互換，產生XAb的生殖細胞，與含Y染色體的精子結合，生出基因型為XAbY的男孩，表現為同時患甲、乙兩種病。甲、乙兩種病都是伴X染色體遺傳病，且Ⅲ-13是男性患者，只要X染色體上有相應的致病基因，Y染色體上沒有其等位基因，即患病。,(3)根據題意可知，Ⅲ-15的基因型為1/100DdXBXb，Ⅲ-16的基因型為1/3DDXBY或2/3DdXBY，單獨計算，后代患丙病的概率為1/100×2/3 ×1/4=1/600，正常的概率為1-1/600=599/600；后代患乙病的概率為1/4，正常的概率為3/4。因此只患一種病的概率為599/600× 1/4+1/600×3/4=301/1 200；患丙病的女孩的概率為1/100×2/3 ×1/4×1/2=1/1 200。 (4)啟動子是RNA聚合酶識別并結合的部位，沒有啟動子，則RNA聚合酶不能結合，導致轉錄不能正常開始。,答案：(1)伴X染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳 DDXABXab或DdXABXab (2)Ⅱ-6減數分裂時，發(fā)生交叉互換，形成的XAb卵細胞與Ⅱ-7產生的Y精子結合，從而使Ⅲ-13同時患甲、乙兩種病 (3)301/1 200 1/1 200 (4)RNA聚合酶,【方法技巧】遺傳系譜圖的解題思路 (1)尋求兩個關系：基因的顯隱性關系，如甲病為顯性遺傳病、乙病為隱性遺傳病、丙病為隱性遺傳?。换蚺c染色體的關系，如甲病和乙病基因位于X染色體上，丙病基因位于常染色體上。 (2)找準兩個開始：從子代開始，從隱性個體開始。 (3)學會雙向探究：逆向反推(從子代的分離比著手)；順向直推(已知表現型為隱性性狀，可直接寫出基因型；若表現型為顯性性狀，則先寫出基因型，再看親子關系)。,3.(2013·海南高考)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題： (1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體 異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據此可推斷，該患者染色體異常是其 的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。,(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自 (填“父親”或“母親”)。 (3)原發(fā)性高血壓屬于 基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。,(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現型均正常，則女兒有可能患 ，不可能患 。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因 遺傳。,【解題指南】解答本題時需關注以下兩點： (1)患21三體綜合征的原因有多種情況，如雙親之一產生配子時減數第一次分裂后期同源染色體不能正常分離進入子細胞、減數第二次分裂后期著絲點分裂后的兩條染色體進入同一子細胞。 (2)熟記常見遺傳病的遺傳方式及特點，如血友病屬于伴X染色體隱性遺傳。,【解析】本題考查不同變異類型產生的原因及常見的人類遺傳病。 (1)21三體綜合征患者是減數分裂異常形成的精子或卵細胞(21號染色體多一條)與正常生殖細胞受精后發(fā)育而成的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個aa都來自母親。 (2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能呈現b的性狀，但是現在出現了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達，故只能是父親的染色體缺失。,(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。 (4)血友病為伴X染色體隱性遺傳，特點是父親正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患伴X染色體隱性遺傳病；鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病。 答案：(1)數目 母親 (2)父親 (3)多 (4)鐮刀型細胞貧血癥 血友病 隱性,【加固訓練】 1.如圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析不正確的是( ),A.由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5無法確定此病的顯隱性 B.由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9可推知該病為常染色體顯性遺傳病 C.Ⅲ7、Ⅲ8不宜婚配，否則后代患病幾率為1/3 D.據圖可推知Ⅱ5為雜合子，Ⅲ7為純合子,【解析】選C。由Ⅱ5、Ⅱ6有病而生出的女兒無病，說明該病是常染色體顯性遺傳病，但由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5無法確定此病的顯隱性，故A、B正確。Ⅲ8為純合子的概率為1/3，為雜合子的概率為2/3，Ⅲ7無病說明是隱性純合子，后代不患病概率是2/3×1/2=1/3，患病概率是2/3，故C錯誤。因為Ⅱ5的母親沒有病而Ⅱ5有病，說明其一定是雜合子，Ⅲ7無病一定是純合子，故D正確。,2.(2015·臨沂模擬)下列關于人類遺傳病的正確敘述是( ) ①常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點 ②環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 ③產前對胎兒進行染色體分析是預防21三體綜合征的主要措施 ④伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性 A.①② B.③④ C.①③ D.②④,【解析】選C。多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高且容易受環(huán)境影響，如青少年型糖尿?。话閄染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性。,考點二 調查人群中的遺傳病 1.實驗原理： (1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發(fā)病情況。,2.人類遺傳病調查流程： (1)確認調查對象。 ①宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。 ②宜選取“可操作性強”的調查類型，如紅綠色盲、多(并)指、高度近視等(本類遺傳病只需通過觀察、問卷、調查、訪談等方式即可進行，不必做復雜的化驗、基因檢測等)。 ③欲調查遺傳病發(fā)病率，需在“廣大人群”中隨機抽樣調查。 ④欲確認遺傳方式，需對“患者家系”展開調查。,(2)保證調查群體足夠大，以便獲得較多數據，并經統(tǒng)計學分析得出較科學的結論。統(tǒng)計的數量越大，越接近理論值。 (3)科學設計人群調查記錄表格。 ①應顯示男女性別(分別統(tǒng)計，有利于確認發(fā)病率分布狀況)。 ②應顯示正常與患者欄目。 ③將患者家系的調查結果繪制成遺傳系譜圖。,【高考警示】關于遺傳病調查的四個注意點 (1)調查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調查對象。因為多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。 (2)調查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調查，并保證調查的群體足夠大。 (3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。,(4)發(fā)病率的調查結果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠高于女性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠高于男性，則可能為伴X染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳。,【考題回訪】 1.(2015·承德模擬)某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是( ) A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查 B.研究青少年型糖尿病的調查方式，在患者家系中調查 C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查,【解題指南】解答本題時，需要明確： (1)艾滋病是傳染病，不是遺傳病。 (2)遺傳方式的調查應該在患者家系中進行。 【解析】選D。研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調查。,【延伸探究】 A項中的疾病屬于哪種遺傳??？其變異形式是什么？ 提示：屬于染色體異常遺傳病。其變異形式是染色體結構變異中的缺失。,2.(2015·洛陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關的部分家屬患病情況的調查結果。下面分析正確的是( ),A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B.小芳母親是雜合子的概率為1/2 C.小芳的舅舅和舅母再生一個孩子患病的概率為3/4 D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1 【解題指南】解答本題時，需要注意以下兩點： (1)明確該遺傳病是“無中生有”還是“有中生無”。 (2)明確正常個體應該是由隱性基因控制的。,【解析】選D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。,【延伸探究】小芳是純合子的概率是多少？ 提示：如果是常染色體顯性遺傳，小芳是純合子的概率是1/3，如果是伴X染色體顯性遺傳，小芳是純合子的概率是1/2。,3.(2015·宜春模擬)如圖是對某種遺傳病在 雙胞胎中共同發(fā)病率的調查結果。a、b分別 代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病 的百分比。據圖判斷下列敘述中錯誤的是 ( ) A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B.同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C.異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病 D.同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病,【解題指南】解答本題應明確以下兩個點： (1)同卵雙胞胎來自同一個受精卵，遺傳物質相同。 (2)生物的性狀受到遺傳物質的控制，但同時受到環(huán)境因素的影響。 【解析】選D。由圖可知，異卵雙胞胎共同發(fā)病率小于25%，而同卵雙胞胎的共同發(fā)病率高于75%，因此A項正確，D項錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%共同發(fā)病，所以發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方可能患病，也可能不患病，C項正確。,【延伸探究】該研究能否確定遺傳病的遺傳方式？ 提示：不能。該研究只能確定該病為遺傳病。,【加固訓練】 1.下表為某校生物興趣小組對四個家庭所作的單基因遺傳病的調查結果，下列推斷最恰當的是( ),A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 B.乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 C.丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 D.丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 【解析】選D。根據口訣“有中生無為顯性，無中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病。,2.某生物調查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調查，統(tǒng)計數據如下表：,下列有關說法正確的是( ) A.甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因 B.甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律 C.若甲病患者中有200人為純合子，且控制甲病的基因在常染色體上，則甲病致病基因的頻率為3.89% D.控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X染色體上,【解析】選D。根據調查數據判斷不出這兩種病是顯性遺傳病還是隱 性遺傳病，故A錯誤。由于患甲病的男女數量之比接近1∶1，因此甲 病的致病基因很可能位于常染色體上；乙病男患者明顯多于女患者， 因此乙病的致病基因很可能是位于X染色體上的隱性基因，故D正確。 若這兩對等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對等位基 因的遺傳符合基因的自由組合定律，故B錯誤。根據C選項中的假設條 件“甲病患者中有200人為純合子”可知，其他甲病患者應為雜合子， 故推出甲病為顯性遺傳病，患甲病的共有291+10+287+2 =590(人)，,共含有致病基因200×2+(590-200)=790(個)，調查總人數為291+150 +10+4 549+287+13+2+4 698=10 000(人)，因此致病基因的頻率為790÷(2×10 000)×100%=3.95%，C錯誤。,