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產前篩查及報告單解讀,CONFIDENTIAL,,CONFIDENTIAL,內容,一、什么是產前篩查 二、產前篩查的背景歷史與血清標志物 三、結果評價,CONFIDENTIAL,一、產前篩查的概念,CONFIDENTIAL,產前篩查：,通過經濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發(fā)現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。,CONFIDENTIAL,,二、產前篩查的歷史與背景,CONFIDENTIAL,唐氏征篩查的歷史,1984年，美國Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald發(fā)現唐氏征兒孕婦血中AFP比正常孕婦低15%左右 1987年，Dr. Bogart發(fā)現唐氏征兒孕婦血中?-hCG比正常孕婦高 1988年，Canick，Haddow，Wald發(fā)現唐氏征兒孕婦血中uE3下降。同時首次提出唐氏征兒三聯(lián)篩查方案(Triple Test),CONFIDENTIAL,產前篩查的背景：,21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經管畸形，危害非常嚴重，而且發(fā)病率較高，據統(tǒng)計三種疾病的發(fā)病率如下表：,我國約為1/600~1/800；我國新生兒年出生約為2000萬，則會每年新增唐氏征兒27000余名，所以進行產前篩查對提高出生人口質量來講具有特殊重要性。,CONFIDENTIAL,什么是唐氏綜合征？,唐氏綜合征是一種因常染色體21多了一條(完全型三體、易位型三體或嵌合型三體)而引起的一種先天性疾病,,CONFIDENTIAL,臨床表現,明顯智力障礙是本征最嚴重和突出的表現 特殊面容：小頭，小眼、寬眼距， 低鼻梁，小耳。張口、流涎、伸舌 發(fā)育遲緩：囪（xin）門大而遲閉，四肢短，聽覺差 重要臟器畸形：50%有先天性心臟病， 性發(fā)育障礙，白血病發(fā)病率增加50% 皮膚紋理特殊變化：50%為通貫手。 拇趾和第二趾間距寬大,舟舟,CONFIDENTIAL,唐氏兒的壽命,智力、生長、發(fā)育；內臟、外貌多方面的異常 50%的患兒在5歲前死亡 8%活過40歲 僅2.6%活過50歲 患者平均壽命僅為16.2歲,CONFIDENTIAL,孕齡,唐氏綜合征的自然發(fā)生率,什么是18三體綜合征？,臨床表現 多發(fā)臟器損傷（心臟、腎臟、外生殖器、腦積水） 嚴重的智力障礙 唇腭裂 特殊握拳姿勢、通貫掌、一指紋 搖椅足 特殊的面容（小頭、小下頜、耳位低、眼裂短、內眥贅皮等） 患兒壽命很短，一般出生后1個月夭折，少數可存活1年。,CONFIDENTIAL,,血清篩查標志物及概念,CONFIDENTIAL,血清篩查標志物,產前篩查中最常用的血清標志物是AFP、β-HCG、游離雌三醇（uE3）。以往的實驗報告常常的報告檢測血清標志物的濃度值。 新的標志物有抑制素 (Inhibin-A)和妊娠相關蛋白A (PAPP-A),CONFIDENTIAL,,由于AFP等血清標志物在不同孕周中有不同的正常值范圍，而且孕婦也存在個體差異，用測得的絕對值來評價某一孕婦血清標志物水平十分不便，容易產生錯誤 。因此，運用MOM概念能更準確地評估孕婦的血清標志物是否異常。,CONFIDENTIAL,MOM值,中位數值的倍數，指產前篩查中，孕婦個體的血清標志物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數的多少倍。,CONFIDENTIAL,常用標志物：（1）AFP,正常孕婦中AFP是一種胎兒來源的糖蛋白、由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，通過胎尿排泄到羊水中也可通過血循環(huán)到達母體外周血，孕期血清AFP濃度較非孕期高，不同孕周時母血清AFP濃度量不同，24周后個體差異明顯增加； OSB中由于神經管未閉合，大量的AFP進入羊水中,導致AFP濃度大大升高。,CONFIDENTIAL,AFP和白蛋白是胎兒血液的正常蛋白成分，主要由胎兒肝臟合成，通過被動轉運方式向羊水和母血中傳遞。正常孕婦血中的AFP會隨著胎兒的發(fā)育而逐步增高。唐氏征兒由于肝臟發(fā)育不全，AFP合成減少，所以母血中含量相應減少。 DS的AFP低，懷有唐氏兒的母親血中AFP平均MOM值為0.75。 胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。 孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3% ,肝功能異常AFP增高,CONFIDENTIAL,0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM),唐氏綜合征,正常,母血AFP正常人群和唐氏征人群分布曲線,CONFIDENTIAL,2、hCG,HCG是由胎盤滋養(yǎng)層細胞合成和分泌。在懷孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即唐氏征的篩查時間段)，正常孕婦的血中HCG水平已下降為維持量，而唐氏征兒的胎盤成熟較正常胎兒為晚，有可能仍停留在胚胎發(fā)育初期，所以HCG水平升高 DS-胎兒母血清HCG和β-HCG均在 呈持續(xù)上升趨勢，一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM； 18三體，β-HCG表現為降低異常，一般≤0.25MOM 作為18-三體的高風險的重要表現。,CONFIDENTIAL,正常,唐氏綜合征,0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM),母血HCG正常人群和唐氏征人群分布曲線,CONFIDENTIAL,3、uE3,uE3是胎兒胎盤單位產生的主要雌激素， 由于胎兒的腎上腺皮質發(fā)育不良，導致uE3的前體---硫酸脫氫表雄酮的合成減少，從而使uE3減少。 懷有DS兒的母親血中uE3表現為降低，平均MOM值為0.7。,CONFIDENTIAL,母血uE3正常人群和唐氏征人群分布曲線,0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM),唐氏綜合征,正常,CONFIDENTIAL,三、結果評價,CONFIDENTIAL,附：唐篩低風險報告單,,,CONFIDENTIAL,附：唐篩高風險報告單,,,,CONFIDENTIAL,CONFIDENTIAL,唐氏綜合征篩查的孕周確定,中孕期唐篩的合適時間一般在懷孕的16-18周之間，孕周太小和太大唐篩的準確性都會相應降低，這是由唐篩軟件數據庫的特性所決定的。（許多唐篩系統(tǒng)把檢測窗設為15-20周，為孕婦提供更大的選擇余地） 孕周確定的方法： ①LMP：月經規(guī)律，周期為28天（±2d）前提下。 ②B超：雙頂徑（BPD)---優(yōu)選方式 ③B超：早孕期(13w前)的頂臀長（CRL）值,CONFIDENTIAL,怎樣才是對待高危報告的正確態(tài)度,1.孕婦無須驚慌失措，認真再核對出生日期、體重、B超數據、采血日期等使無誤。5-8%——1-1.4% 2.不建議重復抽血再篩查，或者到其他醫(yī)療機構再篩查。寧可信其有，不可信其無。（story of a sad father） 3.積極向臨床醫(yī)生咨詢，接受羊水穿刺等產前診斷。仍不愿接受羊水穿刺的情況下爭取盡快進行無創(chuàng)產前基因檢測。 4.唐氏篩查這種方法對整個社會是有利的，能夠有效降低總體的唐氏兒出生率，但對個人來說的確不算一個很好的方法，假陽性是固然存在的，假陰性也是難以避免的。,CONFIDENTIAL,高風險孕婦的處理,1、對于篩查中21-三體、18-三體的高風險孕婦，醫(yī)生應在核對孕周等因素后建議再進行羊水胎兒染色體核型分析； 2、對神經管畸形高風險孕婦，應首先用B超診斷排除神經系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性，并密切觀察胎兒發(fā)育情況，還可建議孕婦行羊膜腔穿刺后作乙酰膽堿脂酶的檢查，以排除閉合性神經管畸形及隱性脊柱裂可能。,小結,孕婦告知（檢查時間、知情同意書） 準確填寫信息 規(guī)范的實驗室操作流程 對高風險孕婦的遺傳咨詢,謝 謝,