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2019-2020年高考生物二輪專題復(fù)習(xí) 專題五 遺傳的分子基礎(chǔ) 1遺傳因子的發(fā)現(xiàn) # 孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn) 一、相對(duì)性狀 性狀：生物體所表現(xiàn)出來的的形態(tài)特征、生理生化特征或行為方式等。 相對(duì)性狀：同一種生物的同一種性狀的不同表現(xiàn)類型。 1、顯性性狀與隱性性狀 顯性性狀：具有相對(duì)性狀的兩個(gè)親本雜交，F(xiàn)1表現(xiàn)出來的性狀。 隱性性狀：具有相對(duì)性狀的兩個(gè)親本雜交，F(xiàn)1沒有表現(xiàn)出來的性狀。 附：性狀分離：在雜種后代中，同時(shí)出現(xiàn)顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象） 2、顯性基因與隱性基因 顯性基因：控制顯性性狀的基因。 隱性基因：控制隱性性狀的基因。 附：基因：控制性狀的遺傳因子（ DNA分子上有遺傳效應(yīng)的片段P67） 等位基因：決定1對(duì)相對(duì)性狀的兩個(gè)基因（位于一對(duì)同源染色體上的相同位置上）。 3、純合子與雜合子 純合子：由相同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育成的個(gè)體（能穩(wěn)定的遺傳，不發(fā)生性狀分離）： 顯性純合子（如AA的個(gè)體） 隱性純合子（如aa的個(gè)體） 雜合子：由不同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育成的個(gè)體（不能穩(wěn)定的遺傳，后代會(huì)發(fā)生性狀分離） 4、表現(xiàn)型與基因型 表現(xiàn)型：指生物個(gè)體實(shí)際表現(xiàn)出來的性狀。 基因型：與表現(xiàn)型有關(guān)的基因組成。 （關(guān)系：基因型＋環(huán)境 → 表現(xiàn)型） 5、雜交與自交 雜交：基因型不同的生物體間相互交配的過程。 自交：基因型相同的生物體間相互交配的過程。（指植物體中自花傳粉和雌雄異花植物的同株受粉） 附：測(cè)交：讓F1與隱性純合子雜交。（可用來測(cè)定F1的基因型，屬于雜交） 二、孟德爾實(shí)驗(yàn)成功的原因： （1）正確選用實(shí)驗(yàn)材料：㈠豌豆是嚴(yán)格自花傳粉植物（閉花授粉），自然狀態(tài)下一般是純種 ㈡具有易于區(qū)分的性狀 （2）由一對(duì)相對(duì)性狀到多對(duì)相對(duì)性狀的研究 （從簡(jiǎn)單到復(fù)雜） （3）對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 （4）嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)程序：假說-------演繹法 ★三、孟德爾豌豆雜交實(shí)驗(yàn) （一）一對(duì)相對(duì)性狀的雜交： P：高莖豌豆矮莖豌豆 DDdd ↓ ↓ F1： 高莖豌豆 F1： Dd ↓自交 ↓自交 F2：高莖豌豆 矮莖豌豆 F2：DD Dd dd 3 ： 1 1 ：2 ：1 基因分離定律的實(shí)質(zhì)：在減數(shù)分裂形成配子過程中，等位基因隨同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入到兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代 （二）兩對(duì)相對(duì)性狀的雜交： P： 黃圓綠皺 P：YYRRyyrr ↓ ↓ F1： 黃圓 F1： YyRr ↓自交 ↓自交 F2：黃圓 綠圓 黃皺 綠皺 F2：Y--R-- yyR-- Y--rr yyrr 9 ：3 ： 3 ： 1 9 ： 3 ： 3 ：1 在F2 代中： 4 種表現(xiàn)型： 兩種親本型：黃圓9/16 綠皺1/16 兩種重組型：黃皺3/16 綠圓3/16 9種基因型： 純合子 YYRR yyrr YYrr yyRR 共4種1/16 半純半雜 YYRr yyRr YyRR Yyrr 共4種2/16 完全雜合子 YyRr 共1種4/16 基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)：在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。 2） 基因的本質(zhì) # DNA是主要的遺傳物質(zhì) 一、DNA是主要的遺傳物質(zhì) 1．DNA是遺傳物質(zhì)的證據(jù) （1）肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)過程和結(jié)論 （2）噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)的過程和結(jié)論 DNA為主要的遺傳物質(zhì) 肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn) 證據(jù) 噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn) 基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段； 基因的 是控制生物性狀的最基本單位； 雙螺旋 DNA的結(jié)構(gòu) 本質(zhì) 其中四種脫氧核苷酸的排列順 序代表的遺傳信息。 半保留 DNA的復(fù)制 △轉(zhuǎn)化是指一種生物由于接受了另一種生物的遺傳物質(zhì)（DNA或RNA）而表現(xiàn)出后者的遺傳性狀，或發(fā)生遺傳性狀改變的現(xiàn)象。 一、DNA是主要的遺傳物質(zhì) 1．肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn) （1） 體內(nèi)轉(zhuǎn)化 1928年 英國(guó) 格里菲思 ① 活R，無毒 活小鼠 ② 活S，有毒 小鼠 死小鼠；分離出活S ③ △殺死的S，無毒 活小鼠 ④ 活R + △殺死的S，無毒 死小鼠；分離出活S 轉(zhuǎn)化因子是什么？ （2）體外轉(zhuǎn)化 1944年 美國(guó) 艾弗里 多糖或蛋白質(zhì) R型 活S DNA + R型 培養(yǎng)基 R型 + S型 DNA水解物 R型 轉(zhuǎn)化因子是DNA 。 2．噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn) 1952年赫爾希、蔡明 電鏡觀察和同位素示蹤 32P標(biāo)記DNA 35S標(biāo)記蛋白質(zhì) DNA具有連續(xù)性，是遺傳物質(zhì)。 3．煙草花葉病毒實(shí)驗(yàn) RNA也是遺傳物質(zhì)。 2．DNA是主要的遺傳物質(zhì) 　　（1）某些病毒的遺傳物質(zhì)是RNA （2）絕大多數(shù)生物的遺傳物質(zhì)是DNA 二、DNA的分子結(jié)構(gòu) 1．核酸 核苷酸 核苷 含氮堿基：A、T、G、C、U 磷酸 戊糖：核糖、脫氧核糖 2．1950年鮑林 1951年威爾金斯 + 富蘭克林 1952年查哥夫 3．DNA的結(jié)構(gòu) ①（右手）雙螺旋 ② 骨架 ③ 配對(duì)：A = T/U G = C 4．特點(diǎn) ①穩(wěn)定性：脫氧核糖與磷酸交替排列的順序穩(wěn)定不變 ②多樣性：堿基對(duì)的排列順序各異 ③特異性：每個(gè)DNA都有自己特點(diǎn)的堿基對(duì)排列順序 5．計(jì)算 1．在兩條互補(bǔ)鏈中的比例互為倒數(shù)關(guān)系。 2．在整個(gè)DNA分子中，嘌呤堿基之和=嘧啶堿基之和。 3．整個(gè)DNA分子中，與分子內(nèi)每一條鏈上的該比例相同。 1）A=T、G=C 2）任一兩個(gè)非互補(bǔ)的堿基，且等于全部堿基的一半、 A＋G=A＋C=T＋G=T＋C=1\2(全部堿基） 三、DNA的復(fù)制 1、 實(shí)驗(yàn)證據(jù)——半保留復(fù)制 1、 材料：大腸桿菌 2、 方法：同位素示蹤法 二、DNA的復(fù)制 1． 場(chǎng)所：細(xì)胞核 2． 時(shí)間：細(xì)胞分裂間期。（即有絲分裂的間期和減數(shù)第一次分裂的間期） 3．基本條件：① 模板：開始解旋的DNA分子的兩條單鏈（即親代DNA的兩條鏈）； ② 原料：是游離在細(xì)胞中的4種脫氧核苷酸； ③ 能量：由ATP提供； ④ 酶：DNA解旋酶、DNA聚合酶等。 4． 過程：①解旋；②合成子鏈；③形成子代DNA 5． 特點(diǎn)：①邊解旋邊復(fù)制；②半保留復(fù)制 6．原則：堿基互補(bǔ)配對(duì)原則 7．精確復(fù)制的原因：①獨(dú)特的雙螺旋結(jié)構(gòu)為復(fù)制提供了精確的模板; 　　　　　　　　②堿基互補(bǔ)配對(duì)原則保證復(fù)制能夠準(zhǔn)確進(jìn)行。 8．意義：將遺傳信息從親代傳給子代，從而保持遺傳信息的連續(xù)性 簡(jiǎn)記：一所、二期、三步、四條件 四、基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段 基因是DNA片段，是不連續(xù)分布在DNA上，是由堿基序列將其分隔開； 它能控制性狀，具有特定的遺傳效應(yīng)。 △原核細(xì)胞和真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu) ①聯(lián)系：編碼區(qū)+非編碼區(qū) ②區(qū)別 原核：編碼區(qū)是連續(xù)的、不間隔的。 真核：編碼區(qū)可分為外顯子和內(nèi)含子，故是間隔的、不連續(xù)的 3)基因和染色體的關(guān)系 減數(shù)分裂 一、減數(shù)分裂的概念 減數(shù)分裂(meiosis)是進(jìn)行有性生殖的生物形成生殖細(xì)胞過程中所特有的細(xì)胞分裂方式。在減數(shù)分裂過程中，染色體只復(fù)制一次，而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，新產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目比體細(xì)胞減少一半。 （注：體細(xì)胞主要通過有絲分裂產(chǎn)生，有絲分裂過程中，染色體復(fù)制一次，細(xì)胞分裂一次，新產(chǎn)生的細(xì)胞中的染色體數(shù)目與體細(xì)胞相同。） 二、減數(shù)分裂的過程 1、精子的形成過程：精巢（哺乳動(dòng)物稱睪丸） l 減數(shù)第一次分裂 間期：染色體復(fù)制(包括DNA復(fù)制和蛋白質(zhì)的合成)。 前期：同源染色體兩兩配對(duì)（稱聯(lián)會(huì)），形成四分體。 四分體中的非姐妹染色單體之間常常交叉互換。 中期：同源染色體成對(duì)排列在赤道板上（兩側(cè)）。 后期：同源染色體分離；非同源染色體自由組合。 末期：細(xì)胞質(zhì)分裂，形成2個(gè)子細(xì)胞。 l 減數(shù)第二次分裂（無同源染色體） 前期：染色體排列散亂。 中期：每條染色體的著絲粒都排列在細(xì)胞中央的赤道板上。 后期：姐妹染色單體分開，成為兩條子染色體。并分別移向細(xì)胞兩極。 末期：細(xì)胞質(zhì)分裂，每個(gè)細(xì)胞形成2個(gè)子細(xì)胞，最終共形成4個(gè)子細(xì)胞。 2、卵細(xì)胞的形成過程：卵巢 三、精子與卵細(xì)胞的形成過程的比較 精子的形成 卵細(xì)胞的形成 不同點(diǎn) 形成部位 精巢（哺乳動(dòng)物稱睪丸） 卵巢 過　　程 有變形期 無變形期 子細(xì)胞數(shù) 一個(gè)精原細(xì)胞形成4個(gè)精子 一個(gè)卵原細(xì)胞形成1個(gè)卵細(xì)胞+3個(gè)極體 相同點(diǎn) 精子和卵細(xì)胞中染色體數(shù)目都是體細(xì)胞的一半 四、注意： （1）同源染色體：①形態(tài)、大小基本相同；②一條來自父方，一條來自母方。 （2）精原細(xì)胞和卵原細(xì)胞 的染色體數(shù)目與體細(xì)胞相同。因此，它們屬于體細(xì)胞，通過有絲分裂 的方式增殖，但它們又可以進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞。 （3）減數(shù)分裂過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，原因是同源染色體分離并進(jìn)入不同的子細(xì)胞。所以減數(shù)第二次分裂過程中無同源染色體。 （4）減數(shù)分裂過程中染色體和DNA的變化規(guī)律 （5）減數(shù)分裂形成子細(xì)胞種類： 假設(shè)某生物的體細(xì)胞中含n對(duì)同源染色體，則： 它的精（卵）原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂可形成2n種精子（卵細(xì)胞）； 它的1個(gè)精原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成2種精子。它的1個(gè)卵原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成1種卵細(xì)胞。 五、受精作用的特點(diǎn)和意義 特點(diǎn)： 受精作用是精子和卵細(xì)胞相互識(shí)別、融合成為受精卵的過程。精子的頭部進(jìn)入卵細(xì)胞，尾部留在外面，不久精子的細(xì)胞核就和卵細(xì)胞的細(xì)胞核融合，使受精卵中染色體的數(shù)目又恢復(fù)到體細(xì)胞的數(shù)目，其中有一半來自精子，另一半來自卵細(xì)胞。 意義：減數(shù)分裂和受精作用對(duì)于維持生物前后代體細(xì)胞中染色體數(shù)目的恒定，對(duì)于生物的遺傳和變異具有重要的作用。 六、減數(shù)分裂與有絲分裂圖像辨析步驟： 1、細(xì)胞質(zhì)是否均等分裂：不均等分裂——減數(shù)分裂中的卵細(xì)胞的形成 2、細(xì)胞中染色體數(shù)目： 若為奇數(shù)——減數(shù)第二次分裂（次級(jí)精母細(xì)胞、次級(jí)卵母細(xì)胞、 減數(shù)第二次分裂后期，看一極） 若為偶數(shù)——有絲分裂、減數(shù)第一次分裂、 3、細(xì)胞中染色體的行為： 有同源染色體——有絲分裂、減數(shù)第一次分裂 聯(lián)會(huì)、四分體現(xiàn)象、同源染色體的分離——減數(shù)第一次分裂 無同源染色體——減數(shù)第二次分裂 4、姐妹染色單體的分離 一極無同源染色體——減數(shù)第二次分裂后期 一極有同源染色體——有絲分裂后期 注意：若細(xì)胞質(zhì)為不均等分裂，則為卵原細(xì)胞的減Ⅰ或減Ⅱ的后期。 例：判斷下列細(xì)胞正在進(jìn)行什么分裂，處在什么時(shí)期？ 7、 薩頓假說：基因和染色體行為存在明顯的平行關(guān)系。 8、 孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋（見課本30頁） 9、 伴性遺傳 1、概念：遺傳控制基因位于性染色體上，因而總是與性別相關(guān)聯(lián)。 2、XY型性別決定方式： l 染色體組成（n對(duì)）： 雄性：n－1對(duì)常染色體 + XY 雌性：n－1對(duì)常染色體 + XX l 性比：一般 1 : 1 l 常見生物：全部哺乳動(dòng)物、大多雌雄異體的植物，多數(shù)昆蟲、一些魚類和兩棲類。 3、三種伴性遺傳的特點(diǎn)： （1）伴X隱性遺傳的特點(diǎn)： ① 男 ＞ 女 ② 隔代遺傳（交叉遺傳） ③ 母病子必病，女病父必病 （2）伴X顯性遺傳的特點(diǎn)： ① 女＞男 ② 連續(xù)發(fā)病 ③ 父病女必病，子病母必病 （3）伴Y遺傳的特點(diǎn)： ①男病女不病 ②父→子→孫 附：常見遺傳病類型（要記?。? 伴X隱：色盲、血友病 伴X顯：抗維生素D佝僂病 常隱：先天性聾啞、白化病 常顯：多(并)指 4） 基因的表達(dá) 1、RNA的結(jié)構(gòu)： #組成元素：C、H、O、N、P #基本單位：核糖核苷酸（4種） #結(jié)構(gòu)：一般為單鏈 2、基因：是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。主要在染色體上 有遺傳效應(yīng) 控制 mRNA 蛋白質(zhì) 的DNA片段 基 蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu) 性狀 影響 環(huán)境 是控制生物 因 酶的合成 控制代謝 的基本單位 中心法則 一、基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成 1．轉(zhuǎn)錄 （1）概念：在細(xì)胞核中，以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，合成RNA的過程。（注：葉綠體、線粒體也有轉(zhuǎn)錄） 2）過程：①解旋；②配對(duì)；③連接；④釋放 ① 信使（mRN A），將基因中的遺傳信息傳遞到蛋白質(zhì)上，是鏈狀的； RNA ② 轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA），三葉草結(jié)構(gòu)，識(shí)別遺傳密碼和運(yùn)載特定的氨基酸； （單鏈） ③ 核糖體RNA（rRNA），是核糖體中的RNA。 （3）過程 （場(chǎng)所、摸板、條件、原料、產(chǎn)物、去向等） 3）條件：模板：DNA的一條鏈（模板鏈） 原料：4種核糖核苷酸 能量：ATP 酶：解旋酶、RNA聚合酶等 4）原則：堿基互補(bǔ)配對(duì)原則（A—U、T—A、G—C、C—G） 5）產(chǎn)物：信使RNA（mRNA）、核糖體RNA（rRNA）、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA） 2．翻譯 （1）在細(xì)胞質(zhì)的核糖體上，氨基酸以mRNA為摸板合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過程。 （2）實(shí)質(zhì)：將mRNA中的堿基序列翻譯成蛋白質(zhì)的氨基酸序列。堿基互補(bǔ)配對(duì)原則 （3）（64個(gè)） 密碼子： 起始密碼：AUG、GUG 終止密碼：UAA、UAG、UGA 注：決定氨基酸的密碼子有61個(gè)，終止密碼不編碼氨基酸。 （4）條件：模板：mRNA 原料：氨基酸（20種） 能量：ATP 酶：多種酶 搬運(yùn)工具：tRNA 裝配機(jī)器：核糖體 （5）產(chǎn)物：多肽鏈 3.遺傳信息 ① 狹：基因中控制遺傳性狀的脫氧核苷酸順序。 ②廣：子代從親代獲得的控制遺傳性狀的訊號(hào)，以染色體上DNA的脫氧核苷酸順序?yàn)榇怼? ③ 中心法則： UUC ACU AAG CUU UCG C G C GAA UGA Ⅱ Ⅰ 4.翻譯過程 三、基因?qū)π誀畹目刂? 1． DNA RNA 蛋白質(zhì)（性狀） 脫氧核苷酸序列 核糖核苷酸序列 氨基酸序列 遺傳信息 遺傳密碼 遺傳信息可以從DNA流向DNA，即DNA的自我復(fù)制；也可以從DNA流向RNA，進(jìn)而流向蛋白質(zhì)，即遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯。但是，遺傳信息不能從蛋白質(zhì)流向蛋白質(zhì)，也不能從蛋白質(zhì)流向DNA或RNA。近些年還發(fā)現(xiàn)有遺傳信息從RNA到RNA（即RNA的自我復(fù)制）也可以從RNA流向DNA（即逆轉(zhuǎn)錄）。 2．基因、蛋白質(zhì)和性狀的關(guān)系 （1）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀，如白化病等 （2）基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀，如鐮刀型細(xì)胞貧血等 （1間接控制：通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物的性狀；如白化病等。 (2)直接控制：通過控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀。如囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血等。 注：生物體性狀的多基因因素：基因與基因；基因與基因產(chǎn)物；與環(huán)境之間多種因素存在復(fù)雜的相互作用，共同地精細(xì)的調(diào)控生物體的性狀。