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兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩概述,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩包括下面2項(xiàng)內(nèi)容 （1）身高低于同年齡同性別同種族兒童的第3百分位或2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差； （2）生長(zhǎng)速度比同年齡同性別同種族兒童平均速度慢2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，青春期突增年齡比同齡同性別兒童落后2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。,兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的診斷與治療,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩病因?qū)W分類,內(nèi)分泌異常 骨病 生長(zhǎng)障礙性疾?。? 宮內(nèi)發(fā)育不良 GH缺乏癥 軟骨發(fā)育不全 營(yíng)養(yǎng)不良 Laron型侏儒 成骨不全 糖尿病 脊柱畸形 代謝性疾病 甲狀腺功能減低癥 粘多糖病 腎小管性酸中毒 抗D性佝僂病 假性甲狀旁腺功能減低 糖原累積病 遺傳性(家族性)矮小 慢性系統(tǒng)性疾病 體質(zhì)性生長(zhǎng)和發(fā)育延遲 消化吸收不良 宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩 肝、腎、肺功能不全 中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病 先天性心臟病 顱面中線發(fā)育缺陷 慢性感染 腦積水 染色體異常 下丘腦、垂體腫瘤 先天性卵巢發(fā)育不全(Turner) 精神心理障礙 21-三體綜合征 其他染色體異常及畸形綜合征,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩病因調(diào)查 (一),正常變化：64.7% 包括: 青春期延遲：37.4% 家族性矮小：16.5% 2種因素同時(shí)存在：11.0%,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩病因調(diào)查（二）,病理性原因 特發(fā)性矮?。? 7.9% 生長(zhǎng)激素缺乏性矮?。? 7.9% 性早熟： 3.2% 骨發(fā)育障礙： 2.3% 宮內(nèi)發(fā)育遲緩： 1.4% Turner Syndrome: 1.4% 其他染色體異常： 0.8% 其他： 5.0%,矮身材分類（1）,1：勻稱性：身材矮小，但身體各部比例正常，符合其相應(yīng)的年齡特點(diǎn)。如GHD，家族性矮小，體質(zhì)性青春發(fā)育延遲，小于胎齡兒，唐氏綜合癥，性早熟，先天性卵巢發(fā)育不全及繼發(fā)于某些疾病的矮小。 2：非勻稱性：身體各部比例不正常，短肢型如先天型甲低，先天性軟骨發(fā)育不全。短軀干型如脊柱骨骺發(fā)育不良，粘多糖病。,矮身材分類（2）,按對(duì)智力影響分類： 1：伴智力障礙：先天型甲低，唐氏綜合癥，粘多糖病 2：不伴智力障礙：家族性，體質(zhì)性，GHD，軟骨發(fā)育不全，腎小管酸中毒等,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的診斷步驟（1）,1:詳細(xì)詢問(wèn)病史:包括患兒出生時(shí)的胎齡、分娩方式、出生情況、母親的妊娠及生產(chǎn)史,個(gè)人生長(zhǎng)發(fā)育史和患病史、生后及養(yǎng)育環(huán)境(物質(zhì)及精神)等.收集患兒以往測(cè)量的身高記錄,繪制身高生長(zhǎng)曲線。,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的診斷步驟（2）,2：體格檢查：除常規(guī)體格檢查外，應(yīng)正確測(cè)量和記錄以下各項(xiàng)： ①當(dāng)前身高和體重的測(cè)定值和百分位數(shù)； ②身高年增長(zhǎng)速率（至少觀察3個(gè)月以上）； ③根據(jù)其父母身高測(cè)算的靶身高； ④BMI值； ⑤性發(fā)育分期。,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的診斷步驟（3）,3:實(shí)驗(yàn)室檢查：骨齡，垂體MRI, 骨密度。女孩身材矮小或有輕度畸形時(shí)應(yīng)做染色體,以排除Turner綜合癥。甲狀腺功能和測(cè)定生長(zhǎng)激素(各種激發(fā)試驗(yàn)),測(cè)定血中IGF-1、IGFBP3水平皆有助于判斷GH-IGF軸的功能。對(duì)疑為青春發(fā)育延遲性矮小及垂體功能障礙者可進(jìn)行LHRH激發(fā)試驗(yàn)和HCG激發(fā)試驗(yàn)。,生長(zhǎng)激素和下丘腦_GH_IGF軸,GH激發(fā)試驗(yàn),GH激發(fā)試驗(yàn)分為兩大類:篩選試驗(yàn)和功能試驗(yàn)。功能試驗(yàn)所用藥物分為兩大類 第1類:興奮促生長(zhǎng)激素釋放激素分泌的藥物：如可樂(lè)寧、左旋多巴類 第2類:為刺激GH分泌：如精氨酸、胰島素、去甲腎上腺素等。,CH篩選試驗(yàn):,①運(yùn)動(dòng)試驗(yàn):實(shí)用于4歲以上的兒童,上、下樓梯20 min后平臥,于運(yùn)動(dòng)結(jié)束后20、40min各抽血一次,不需空腹。判斷:生長(zhǎng)激素峰值>15μg/L可排除GH缺乏。 ②睡眠試驗(yàn):GH的分泌與睡眠覺(jué)醒周期關(guān)系密切。放置靜脈留置針作取血用, 入睡后30、60、90 min各取血一次測(cè)生長(zhǎng)激素判斷:GH峰值>15μg/L可排除生長(zhǎng)激素缺乏。,確診試驗(yàn),①胰島素激發(fā):以胰島素(RI)按0.05-0.1 U/kg體重用NS稀釋約至2ml靜推。試驗(yàn)時(shí)注射前后0、20、30、60、90 、120 min各取血1次測(cè)GH,低血糖在注射后15-30 min發(fā)生,癥狀嚴(yán)重者可靜注葡萄糖緩解。判斷:血糖值10μg/L屬正常,5 -10μg/L為部分性生長(zhǎng)激素缺乏,<5μg/L為完全性生長(zhǎng)激素缺乏。,確診試驗(yàn),②精氨酸激發(fā)生長(zhǎng)激素分泌試驗(yàn):靜脈注射精氨酸(0.25 g/mL),0.5 g/kg體重,最大劑量不超過(guò)30g。用NS溶液3ml/kg稀釋于30 min內(nèi)滴完,需空腹試驗(yàn)。滴注前及注完后30、60、90、120 min各取血1次測(cè)生長(zhǎng)激素.判斷:同胰島素試驗(yàn)。,確診試驗(yàn),③可樂(lè)寧激發(fā)試驗(yàn):空腹測(cè)定?？诜蓸?lè)寧4-5μg/kg,于空腹及服藥后30、60、90、12min各取血1次測(cè)GH。判斷同胰島素試驗(yàn)。,確診試驗(yàn),左旋多巴激發(fā)試驗(yàn):空腹測(cè)定?？诜笮喟?0mg/kg,于空腹及服藥后30、60、90、120min各取血1次測(cè)GH。判斷同胰島素試驗(yàn)。,常見(jiàn)發(fā)育遲緩所致矮小癥：,1：GH缺乏癥：垂體GH分泌缺乏或不足引起的矮小稱為垂體性矮小, 亦可伴有多垂體激素功能低下。病因可分為: （1):GH分泌障礙:①大腦皮質(zhì)功能障礙:GH神經(jīng)分泌功能不全和神經(jīng)傳遞缺陷;②下丘腦性GH缺乏癥:如中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎癥、外傷、腫瘤、浸潤(rùn)性病變特發(fā)性等;③垂體性GH缺乏癥:如腫瘤、外傷、基因突變和特發(fā)性等。,(2):GH分泌后疾病:①存在GH抗體;②GH結(jié)合球蛋白顯著增多;③GH受體缺陷;④存在抗GH受體抗體;⑤GH受體后缺陷。 (3):IGF-1合成缺陷:①IGF-1產(chǎn)生部位缺陷;②IGF-1結(jié)合蛋白變化;③IGF-1抗體存在。 (4):IGF-1不敏感:①IGF1受體數(shù)量減少;②IGF1受體缺陷;③IGF1受體后缺陷; ④靶組織對(duì)IGF1不敏感。,2:宮內(nèi)發(fā)育遲緩:通常將足月兒體重低于2.5kg者診斷為IU-GR。目前本癥可分為兩類: （1):普通型,表現(xiàn)為勻稱性矮小, 無(wú)性別差異, 不伴有畸形。內(nèi)分泌檢查可有GH分泌不足或分泌異常。 (2):不對(duì)稱身材矮小(Russell-Silver綜合征);除出生體重低和身材矮小外,常伴多種畸形或發(fā)育異常。,3:體質(zhì)性生長(zhǎng)和發(fā)育延遲:多見(jiàn)于男孩,矮小癥中占1/3以上。其父母可有青春期發(fā)育延遲的歷史。GH水平經(jīng)藥物激發(fā)后,可呈部分缺乏或暫時(shí)性缺乏現(xiàn)象。本癥的特點(diǎn)是遲到的自然青春發(fā)動(dòng)后,有身高增長(zhǎng)的加速及循序推進(jìn)的性發(fā)育過(guò)程, 可在20歲或更遲達(dá)到成年終身高,并有正常的生育功能。,4:特發(fā)性矮小特發(fā)性矮小(ISS):需排除所有其他的病因, 其GH生理性分泌及藥物激發(fā)后的峰值在正常范圍內(nèi),通常身高可在-2.2(±0.6) SD水平,身高增長(zhǎng)的速度可近似正常兒童或稍偏緩,其他內(nèi)分泌激素及生化指標(biāo)均無(wú)明顯改變, 近年來(lái)有人試用GH治療,用rhGH治療ISS對(duì)最終身高的改善與劑量有一定關(guān)系。,5：營(yíng)養(yǎng)缺乏性矮?。鹤钪饕牟∫蚴且蜇毟F而營(yíng)養(yǎng)攝入不足,但亦見(jiàn)于因主觀自限飲食,攝取營(yíng)養(yǎng)不合理導(dǎo)致生長(zhǎng)受累。營(yíng)養(yǎng)缺乏生長(zhǎng)遲緩病因可源于器質(zhì)性疾患或非器質(zhì)性病因。 6、精神、心理障礙性矮?。撼０l(fā)生在有父母感情不和,離異家庭或單親子女家庭,患兒精神心理受挫,影響了下丘腦-GH-IGF軸功能, GH分泌可正?；蛉狈Α?美國(guó)FDA批準(zhǔn)rhGH治療適應(yīng)癥,1985 生長(zhǎng)激素缺乏癥（GHD） 1993 慢性腎功能衰竭（CRF） 1996 特納綜合癥（TS） 2000 Prader-willi綜合癥 2001 宮內(nèi)發(fā)育遲緩（小于胎齡兒） 2003 特發(fā)性矮?。↖SS）,軟骨發(fā)育不全 低磷抗D性佝僂病 甲狀腺功能低下,rhGH在其他方面的應(yīng)用,rhGH在其他方面的應(yīng)用,小于胎齡兒：大部分小于胎齡兒在生后2～3年內(nèi)都會(huì)呈現(xiàn)追趕生長(zhǎng)，身高可以達(dá)到與其靶身高相稱的生長(zhǎng)曲線范疇，故對(duì)小于胎齡兒都應(yīng)定期隨訪觀察，一般在3周歲時(shí),如其生長(zhǎng)仍然滯后，應(yīng)考慮GH治療.,rhGH在其他方面的應(yīng)用,特發(fā)性矮身材：2003年FDA核準(zhǔn)GH用于特發(fā)性矮身材，即：①非GH缺乏的原因不明者；②身高低于同性別、同年齡兒正常參比值2.25 SD以上；③預(yù)計(jì)其成人期終身高在-2SDS以下。,治 療,（1）劑型 國(guó)內(nèi)可供選擇的有rhGH粉劑和水劑兩種，后者的增長(zhǎng)效應(yīng)稍好。 （2）劑量 目前國(guó)內(nèi)常用劑量是0.1～0.15 U/（kg.d）；對(duì)青春發(fā)育期患兒、Turner患兒、小于胎齡兒、特發(fā)性矮身材和某些部分性生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒的應(yīng)用劑量為0.15～0.⒛U/（kg.d）。,病例分享1,患兒男肖XX，11歲，因發(fā)現(xiàn)“肺動(dòng)脈狹窄”8年，矮小多汗6年于2010年5月5日入院。 患兒入院查體：身高120cm，體重22.5kg，呼吸18次/分，心率80次/分，神智清楚，精神可，發(fā)育落后，營(yíng)養(yǎng)欠佳，消瘦，。眼距寬，高鄂弓?？梢?jiàn)頸蹼，盾形肩。 入院診斷：1：肺動(dòng)脈瓣狹窄，矮小多汗查因。,病例分享1,入院后行檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)正常；肝、腎功能、心肌酶、血糖、血脂、電解質(zhì)及血?dú)夥治稣＃珻反應(yīng)蛋白正常，甲狀腺功能無(wú)異常，乙肝三對(duì)示HbsAb(+)，微量元素示鐵為：7.51mmol/L，稍低。 行胰島素及左旋多巴生長(zhǎng)激素復(fù)合激發(fā)試驗(yàn)，結(jié)果示：0分鐘：0.8ng/ml；30分鐘：4.2 ng/ml；60分鐘:3.6 ng/ml；90分鐘:1.1 ng/ml；120分鐘:5.8 ng/ml，結(jié)果提示為不完全性生長(zhǎng)激素 缺乏,病例分享1,心臟彩超提示：肺動(dòng)脈內(nèi)徑增寬流速增高；睪丸B超示睪丸內(nèi)散在細(xì)小強(qiáng)光點(diǎn)。 為進(jìn)行基因診斷, 發(fā)現(xiàn)患兒PTPN 11基因第8對(duì)引物擴(kuò)增的片段存在突變，經(jīng)分析突變類型為PTPN 11 923 A>G； 診斷： Noonan綜合征 ：是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病,又稱先天性侏儒癡呆綜合征或翼狀頸綜合征,病例分享1,PTPN11基因外顯子3的DNA測(cè)序圖上圖：正向 A>G:下圖：反向,病例分享2,患兒唐XX, 13 歲女孩,因身材矮小，無(wú) 月經(jīng)來(lái)潮就診。查體: 身高 140cm，體重 42. 5kg，彩超示:未見(jiàn)明顯子宮。 外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng): 染色體核型為45，X( 見(jiàn)附圖) 。,病例分享2,Turner 綜合征又稱 45，X 或 45，XO 綜合征，女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。 患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，乳頭和乳腺發(fā)育差。泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差，無(wú)卵泡形成，子宮發(fā)育不全。,病例分享2,,病例分享3,男,劉XX,12歲,因發(fā)現(xiàn)身體矮小8年入院, 低于同年齡、同性別正常兒童身高均值2.5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。 查體:身高128 cm,體重27 kg, 面容幼稚。, 陰莖長(zhǎng)約3·5 cm,睪丸容積約1·5m,無(wú)陰毛。 檢查回報(bào)：左腕X線正位片示左腕部7個(gè)骨化中心，MRI可見(jiàn)垂體偏小，生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)：0 min ：1.723 ng/ml；30 min：2.094 ng/ml ；60 min ：1.444 ng/ml ；90 min： 0.372 ng/ml； 120min 0.201 ng/ml。提示生長(zhǎng)激素完全缺乏。,病例分享3,甲狀腺功能:游離三碘甲狀腺原氨酸4.92 pmol/L,游離甲狀腺素17.95 pmol/L,促甲狀腺激素0.874mU/L； 診斷：診斷為生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥,予生長(zhǎng)激素注射液3 U,每天1次皮下注射。,病例分享3,GHD患者經(jīng)過(guò)2年生長(zhǎng)激素治療后,患兒, 女, 12歲, 因身材生長(zhǎng)遲緩，易摔跤，骨痛，多處骨骼畸形就診； 查體:身高125cm,體重27kg, X型腿、雞胸、肋緣外翻 檢查回報(bào)：血清磷明顯減(0.69-0.91mmol/L), 血堿性磷酸酶升高780mmol/L,血鈣正?；蛏缘?24小時(shí)尿鈣正常,尿常規(guī)、肝腎功能及血?dú)夥治稣?病例分享4,病例分享4,X線表現(xiàn) 左腕骨平片見(jiàn)長(zhǎng)骨呈不同程度的活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)長(zhǎng)骨干骺端毛刷狀、杯口狀改變、骨質(zhì)疏松 診斷：兒童低磷抗維生素D佝僂病；本病遺傳方式多為X連鎖顯性遺傳,因此女性患者較多； 是由于近端腎小管回吸收磷和25(OH)D3不能轉(zhuǎn)換為1,25(OH)2D3兩方面的缺陷,造成血磷降低,尿磷排出增加,骨質(zhì)不能鈣化。,病例分享5,患兒, 男, 10歲, 因身材矮小就診. 體格檢查見(jiàn), 身高為110 cm, 體重為21kg, 上下部比例正常, 幼稚面容, 生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn),結(jié)果見(jiàn), 生長(zhǎng)激素峰值為2.13ug / L, 血清游離甲狀腺素值為7.24 pmol/ L, 促甲狀腺激素水平正常, 骨齡為7.1歲, MRI 檢查結(jié)果示, 蝶鞍擴(kuò)大, 蛛網(wǎng)膜下腔突入鞍內(nèi), 鞍內(nèi)充填腦脊液, 垂體受壓而縮小. 診斷為原發(fā)性空泡蝶鞍綜合征.,病例分享6,患兒, 男, 7 歲, 因“矮小，雙膝外翻4年余”入院. 體檢: 體重16kg , 身長(zhǎng)105cm, 血壓13/ 10.5kPa, 神清, 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩, X形腿, 。 輔助檢查:尿常規(guī)示PRO+ , BLD+ , 尿比重1. 010, 尿PH 值6. 5; 血生化: BUN 11. 1mmol/L, ALP303u/L, 血鈣1.92mmol/L, 血磷1.32mmol/L, 血鈉、鉀、氯正常, 24 小時(shí)尿鈣定量0.59mmol/L ，ESR、ASO 正常, 血?dú)夥治鍪? 代謝性酸中毒; 左手腕正位片示骨齡延遲 ; 雙腎B 超示: 左腎積水, 右腎體積較小, 右腎實(shí)質(zhì)彌漫性病變,病例分享6,腎性矮小綜合征:亦稱腎性佝僂病, 是由各種腎臟疾引起小兒生長(zhǎng)發(fā)育低下的一組病征。該該患者左腎積水, 右腎實(shí)質(zhì)彌漫性病變, 影響小兒生長(zhǎng)發(fā)育。 病因主要是由于慢性營(yíng)養(yǎng)吸收障礙, 慢性酸中毒, 鈣的負(fù)平衡, 反復(fù)感染等引起骨代謝的紊亂, 繼而影響生長(zhǎng)發(fā)育。,病例分享7,患兒,女,4歲。出生后發(fā)育遲緩，容易骨折不能行走，前來(lái)我院診治?；純耗赣H身材矮小，身高132cm，自述小時(shí)因外傷后就不能獨(dú)立行走， 體查：頭大，藍(lán)色鞏膜，智力正常，囪門未閉，四肢肌無(wú)力. 血鈣2.2mmol/L，血磷正常， X線攝片檢查:全身各骨密度普遍減低，骨皮質(zhì)明顯變薄呈蛋殼狀，骨小梁消失呈網(wǎng)紋狀改變。 診斷為：遺傳性成骨不全,病例分享8,患兒，男，11歲?；純篏1P1，因胎盤老化，剖宮產(chǎn)娩出，出生體重2.8kg，生后喂養(yǎng)困難 ，3歲后，患兒出現(xiàn)食欲亢進(jìn)，不挑食，食量大，體重每年增加10kg左右。智力發(fā)育低下。 入院查體：身高138cm，體重62kg，體型肥胖。表情呆滯，滿月臉，發(fā)際低，眼距無(wú)增寬，鼻梁低平，無(wú)色素沉著，無(wú)多毛外陰：陰莖短小，小睪丸，手足小，手足小。,病例分享8,輔助檢查：血常規(guī)正常；尿糖（+++），尿酮體（-）；空腹血糖13.2mmol/L;餐后2h血糖21.3mmol/L; B超顯示，睪丸容積約2ml，甲狀腺功能檢查、腎上腺彩色超聲、NRI均正常。染色體：父母正常，患兒為15q11-q13缺失。 診斷：Prader-Willi綜合征合并糖尿病,下課啦！,