出生缺陷與產(chǎn)前診斷ppt醫(yī)學(xué)課件
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出生缺陷與產(chǎn)前診斷,1,.,概 述,隨著感染性和營養(yǎng)性疾病逐漸得到控制,近年來出生缺陷已成為我國圍產(chǎn)兒死亡的主要原因,占死因構(gòu)成的1/5~1/4,嚴(yán)重影響著我國出生人口素質(zhì)。出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問題。我國出生缺陷總發(fā)生率高,疾病負(fù)擔(dān)重。發(fā)達(dá)國家水平:2-3%;我國水平:4-6%。我國人口總數(shù)大,影響嚴(yán)重。出生缺陷干預(yù)是一個系統(tǒng)工程,需要全社會參與。,2,.,出生缺陷預(yù)防措施,措施類別 效 果一級預(yù)防 預(yù)防發(fā)生,降低出生缺陷率二級預(yù)防 避免出生,降低部分出生缺陷率三級預(yù)防 避免致殘,降低致殘率,減輕“疾病負(fù)擔(dān)”,3,.,全國先天畸形順位,1996年 2002年 總唇裂(14.5/萬) 總唇裂(13.6/萬) NTD (13.6/萬) 多指趾(12.6/萬) 多指趾(9.2/萬) 先心(10.6/萬) 先天性腦積水(6.5/萬) NTD(10.6/萬) 先心(6.2/萬) 先天性腦積水(7.5/萬) 肢體短縮(5.2/萬) 肢體短縮(6.5/萬),4,.,神經(jīng)管缺陷(neural tube defects, NTDs),NTDs為我國最常見、最嚴(yán)重的畸形之一,也是圍產(chǎn)兒致死、致殘的一個主要原因。我國監(jiān)測資料表明,NTDs約占全部畸形1/4。主要畸形有:無腦畸形、脊柱裂、腦膨出三種,分別占45%、45%~50%、5%。,5,.,遺傳學(xué)和發(fā)病機(jī)理,一般認(rèn)為是多基因病,遺傳度60%,本病的發(fā)生是遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果。目前認(rèn)為葉酸代謝異常是NTDs發(fā)病主要機(jī)理。危險因素包括:母孕期HCG不足,高燒,吃發(fā)芽的土豆, 缺碘、鋅、維生素, 病毒感染,接觸農(nóng)藥,服用藥物(如抗痙攣藥物、維生素A等)和母體代謝異常(如母體葉酸缺乏、孕婦糖尿病等)。,6,.,流行病學(xué)特征,性別差異:男少于女,1:2~4;地區(qū)差異:農(nóng)村發(fā)生率高于城市;季節(jié)關(guān)系:冬春季節(jié)出生的無腦畸形多于其它季節(jié);文化程度:低者高于文化程度高者。我國NTD存在明顯地域差異,北方明顯高于南方,因此北方尤應(yīng)重視NTD的產(chǎn)前診斷。,7,.,診斷和預(yù)防,診斷: 超聲波診斷可靠準(zhǔn)確。 可通過測定母體血清AFP進(jìn)行篩查。 羊水AchE測定可將99%以上的開放性神經(jīng)缺損診斷出來。 預(yù)防:服用葉酸可有效地預(yù)防神經(jīng)管缺損的發(fā)生。,8,.,遺傳咨詢,研究表明95%病例為初發(fā),僅有5%為再發(fā)。生過一胎NTDs者再發(fā)風(fēng)險為5%,生過二胎有缺陷者再發(fā)風(fēng)險為10%,三胎為15~20%,故再孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳咨詢時注意對孕婦解釋疾病發(fā)生的原因和預(yù)防措施的重要性。,9,.,無腦畸形(anencephaly),是一種嚴(yán)重的神經(jīng)管缺損,無腦兒通常為死產(chǎn)或產(chǎn)后一周內(nèi)死亡。發(fā)病率國內(nèi)為0.072%,再發(fā)風(fēng)險3~5%,在某一家族中,同樣畸形可能重復(fù)出現(xiàn)。病因尚不清楚。具有特殊的面部外貌,呈“蛙樣”面容。,10,.,產(chǎn)前診斷,早期宮內(nèi)診斷有利提前終止妊娠。對有家族史者,在妊娠14-20w,行超聲顯像檢查或/和羊膜腔穿刺。 羊水和母親血中甲胎蛋白水平明顯增高。 B超檢查:顱骨穹隆缺如。 超聲波對無腦兒檢出率可高達(dá)100%。,11,.,脊柱裂(spina bifida),是常見的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形。這些畸形可致肢體癱瘓、大小便失禁、腦積水、癡呆或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。臨床上絕大多數(shù)發(fā)生在脊柱背側(cè),常發(fā)生在腰部或腰骶部。,12,.,分 類,根據(jù)膨出物內(nèi)容不同可分為:①脊膜膨出; ②脊膜脊髓膨出; ③脊髓外翻。 脊髓外翻為嚴(yán)重畸形,常伴有下肢麻痹、大小便失禁及腦積水。到目前為止,本病常無治療方法,絕大部分在生后一周內(nèi)死亡 。,13,.,診 斷,產(chǎn)前根據(jù)B超檢查,主要發(fā)現(xiàn)軟組織和骨特征。結(jié)合母血或羊水AFP測定即可診斷。生后根據(jù)臨床表現(xiàn),一般診斷并不困難,同時應(yīng)注意檢查有無合并癥 。MRI檢查:是目前對神經(jīng)系統(tǒng)最直觀的檢查,可發(fā)現(xiàn)脊髓、脊神經(jīng)及脊膜的膨出情況。,14,.,腦膨出(encephalocele),以腦膜和(或)腦組織通過顱骨裂向外膨出為特征的先天畸形,該畸形常位于顱骨中線,枕部最常見,根據(jù)膨出內(nèi)容物分為:①腦膜膨出;②腦膜腦膨出。,15,.,病 因,神經(jīng)管在胚胎第4周時尾端未閉合,神經(jīng)管閉合不全因素很多很復(fù)雜,除部分原因是家族遺傳性胚漿缺陷者外,多數(shù)發(fā)育異常與胚胎時期最初的數(shù)周內(nèi)孕婦受外傷、感染、代謝性疾病、中毒和氣候因素有關(guān)。,16,.,診斷和治療,診斷:產(chǎn)前B超可發(fā)現(xiàn)顱骨旁突出團(tuán)塊。臨床表現(xiàn)及囊腫生來具有,位于正中線,CT及MRI的檢查,多可明確診斷。治療:診斷明確后,應(yīng)及早手術(shù)治療,有人主張生后一周黃疸期過后施行手術(shù)。,17,.,先天性腦積水(congenital hydrocephalus),我國先天性腦積水發(fā)生率較高,農(nóng)村高于城市,但城市發(fā)生率有上升趨勢。據(jù)統(tǒng)計,高齡產(chǎn)婦的小兒發(fā)病率高。 產(chǎn)前診斷對降低發(fā)生率有一定的作用。 提高產(chǎn)前診斷仍是降低發(fā)生率的重要措施。,18,.,診斷和治療,診斷:產(chǎn)前B超檢查有助于診斷。出生后:①頭圍增大超過35cm;②有顱內(nèi)壓增高癥狀;③檢查其前囟、骨縫、顱骨等臨床表現(xiàn);④B超或CT、MRI發(fā)現(xiàn)腦室明顯擴(kuò)大;⑤動態(tài)監(jiān)測顱內(nèi)壓可作出診斷。治療:先天性腦積水早期治療十分重要。,19,.,總唇裂(單純唇裂、唇裂合并腭裂),總唇裂發(fā)生率較高,發(fā)生率沒有明顯的下降或上升趨勢。城鄉(xiāng)沒有明顯差異。產(chǎn)前診斷對降低發(fā)生率的作用有限,但可以通過規(guī)范超聲技術(shù),提高產(chǎn)前診斷水平。 重點應(yīng)放在一級干預(yù)措施和三級干預(yù)措施,如小劑量葉酸、吸煙干預(yù)、遺傳咨詢干預(yù)等。,20,.,唇裂(cleft lip),為多基因遺傳病,遺傳度為76%,有家庭聚集性,男多于女。其他如營養(yǎng)、病毒感染、內(nèi)分泌紊亂及藥物亦為發(fā)病因素。,21,.,診斷和治療,診斷:產(chǎn)前超聲波可以將大多數(shù)的唇裂診斷出來。治療:手術(shù)修復(fù)是根本的治療方法,同時要對病人進(jìn)行喂養(yǎng)、語言、聽力的訓(xùn)練和牙齒、顱面及整形等處理。,22,.,唇裂合并腭裂,屬多基因性疾病,與唇腭裂發(fā)生有關(guān)的環(huán)境因素包括孕婦糖尿病、孕婦抗癲癇藥物或葉酸拮抗劑(如乙內(nèi)酰脲、三甲雙酮、白血寧等)和酒精等影響,正常情況下唇在胚胎45天左右形成,若唇發(fā)生關(guān)閉缺陷,常會向腭部延伸而導(dǎo)致腭裂發(fā)生。因此,早孕期是唇腭裂發(fā)生的易感期。,23,.,診斷和治療,診斷:唇裂大多數(shù)超聲波可以診斷出來,腭裂較難。出生后肉眼可診斷,但要排除綜合征或染色體病引起的唇腭裂,10~15%唇腭裂可以合并其他先天性器官畸形。 治療:手術(shù)修復(fù)是根本的治療方法,同時要對病人進(jìn)行喂養(yǎng)、語言、聽力的訓(xùn)練和牙齒、顱面及整形等處理。,24,.,腹 裂(gastrochisis),是臍旁部分腹壁構(gòu)成成分缺損而致內(nèi)臟脫出。男嬰較女嬰多,比例為2:1,約半數(shù)發(fā)生在早產(chǎn)兒。發(fā)病機(jī)理尚未清楚。大多數(shù)為多基因性疾病。年輕孕婦多見,30歲以上孕婦少見。,25,.,診斷和治療,診斷:超聲波檢查簡單正確,可以把幾乎所有的病例診斷出來。母體血清AFP升高作為篩查陽性結(jié)果,但要做AchE檢測與神經(jīng)管缺損鑒別。 治療:腹裂一經(jīng)確診,應(yīng)盡早手術(shù)。 遺傳咨詢 :腹裂再發(fā)風(fēng)險低(1%以下)。,26,.,臍膨出(omphalocele),是較少見的先天性腹壁發(fā)育不全,在臍帶周圍發(fā)生皮膚缺損,致使腹膜及內(nèi)臟一起膨出體外,多數(shù)有完整囊膜。產(chǎn)前B超檢查和羊水甲胎蛋白升高可助診斷。先天性臍膨出的病兒就診較早,不論膨出大小都應(yīng)盡早手術(shù)。,27,.,21三體綜合征,21三體綜合征是產(chǎn)前遺傳診斷中最常見的疾病,又是最常見的非整倍體染色體異常。新生兒發(fā)病率1/600,受精卵1/150 。,28,.,遺傳學(xué)和發(fā)病機(jī)理,病因是人體細(xì)胞的基因組額外多出了一條21號染色體,機(jī)理則是基因組異常的劑量效應(yīng)(dosage effect)。21-三體綜合征遺傳方式呈顯性。單純型是最常見的一種核型,占92.5%。生殖細(xì)胞成熟分裂不分離是單純21三體發(fā)生的主要機(jī)理。,29,.,風(fēng)險率與孕婦年齡的關(guān)系,孕婦年齡與21三體綜合征發(fā)生的關(guān)系已被肯定。21三體綜合征胎兒風(fēng)險率隨孕婦年齡的增加而升高,這種變化在孕婦超過35歲后更為明顯。 當(dāng)孕婦小于30歲時,風(fēng)險率 1/1000~1/1500當(dāng)孕婦年齡35歲時,風(fēng)險率1/380當(dāng)孕婦年齡40歲時,風(fēng)險率1/100當(dāng)孕婦年齡45歲時,風(fēng)險率1/25,30,.,產(chǎn)前診斷,(1)母體血清生化標(biāo)志篩查 21-三體AFP和uE3值均降低(一般分別低于0.6MoM和0.55MoM),而hcG明顯升高(一般為2.0MoM以上)即所謂“兩低一高”其中以后者的敏感性最大。目前大多數(shù)產(chǎn)前診斷中心都以風(fēng)險率為1:270作為分界值(cutoff)未決定篩查結(jié)果的“陽性”與“陰性”。必須建議篩查陽性者進(jìn)行產(chǎn)前胎兒染色體核型分析 。,31,.,,(2)B型超聲波監(jiān)測 也是一種篩查手段。第一妊娠期 : 頸背水腫(頸背透明物 NT)NT厚度的增大與21三體綜合征有密切關(guān)系在孕早期將超聲波頸背透明物監(jiān)測與母體血清生化指標(biāo)相結(jié)合進(jìn)行篩查,可使21三體綜合征檢出率提高到90%。,32,.,,(3)胎兒細(xì)胞染色體核型分析包括羊水細(xì)胞培養(yǎng)和絨毛細(xì)胞培養(yǎng)兩種方法。 (4)分子遺傳診斷方法目前在21三體綜合征產(chǎn)前診斷中應(yīng)用較多的是熒光原位雜交(FISH方法)。,33,.,臨床診斷,根據(jù)特殊面容、肌張力低下、智力低下以及先天畸形(如心臟?。┑鹊湫团R床表現(xiàn),可初步診斷。確診需作染色體核型分析。采用外周血培養(yǎng)法。,34,.,預(yù) 防,產(chǎn)前診斷,創(chuàng)造條件對35歲以下的孕婦進(jìn)行母體血清生化標(biāo)志和超聲波篩查。凡是陽性結(jié)果者應(yīng)作診斷性的染色體檢查。胎兒染色體核型分析指征:①分娩時年齡在35歲以上的孕婦;②已生育過21三體患兒者;③父母某一方是累及染色體羅伯遜易位或其他平衡易位攜帶者;④父母某一方是21號染色體鑲嵌體者;⑤篩查陽性者。,35,.,遺傳咨詢,向病人及其家屬解釋21三體綜合征的表現(xiàn)型和在不同年齡組的發(fā)病率,解釋篩查和產(chǎn)前診斷方法及其局限性,以及由此可能產(chǎn)生的后果或風(fēng)險,提供確診后的遺傳咨詢,明確各類基因型的再發(fā)風(fēng)險率。,36,.,先天性微生物感染性疾病,可造成先天畸形的微生物主要包括弓形體、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、風(fēng)疹病毒和其他如梅毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等。早期感染可致先天畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、智力低下,晚期感染可在出生后急性發(fā)病,或造成遠(yuǎn)期影響。,37,.,人巨細(xì)胞病毒感染(HCMV),我國產(chǎn)婦陽性率達(dá)72.6%~98.7%(有抗體IgG存在),但可有復(fù)發(fā)感染,不能保護(hù)胎兒。妊娠早期母親感染可產(chǎn)生病毒血癥,經(jīng)胎盤傳給胎兒,40%~50%胎兒可被感染,危害較大。 一般將出生后1~2周內(nèi)分離到HCMV的嬰兒或臍血CMV-IgG、IgM陽性的嬰兒定為先天性HCMV感染。 絕大多數(shù)出生時呈無癥狀性先天性CMV感染,但出生兩年后逐漸出現(xiàn)癥狀,如神經(jīng)性耳聾、小頭畸形、運動障礙、智力低下、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、牙齒發(fā)育等各種出生缺陷。,38,.,常用診斷方法,血清學(xué)檢查為主要檢查手段 。CMV IgG陽性表明有過CMV感染,CMV IgG由陰性轉(zhuǎn)陽性增加4倍,或有IgM抗體存在,提示有活動性CMV感染。 胎兒或新生兒體內(nèi)的IgM抗體不是從母體獲得,因而胎兒或新生兒的IgM抗體測定應(yīng)該是診斷先天性巨細(xì)胞病毒感染最實用和有效的血清學(xué)方法。但臍血IgM陽性率在先天性感染的患兒僅為76%。,39,.,產(chǎn)前診斷,孕婦在早期作CMV-IgM及CMV-DNA檢測(PCR方法),陽性表示活動性感染,應(yīng)行產(chǎn)前診斷。 在孕18-26w時在B超引導(dǎo)下經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血行PCR及ELISA檢測,若CMV-DNA、CMV-IgM均陽性則CMV宮內(nèi)感染的診斷較明確。 孕早期孕婦有活動性CMV感染的癥狀或CMV-IgM陽性,確定孕婦有CMV感染,應(yīng)盡早向孕婦講清利害,必要時終止妊娠。 定期進(jìn)行胎兒超聲波檢查有助于CMV致先天性缺陷的產(chǎn)前診斷。,40,.,弓形體感染 (toxoplasma),家畜,特別是感染弓形體的貓對本病傳播有重要意義。 先天性感染常為多器官組織受累,并伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害,可致畸形和死亡,存活者常有嚴(yán)重后遺癥。 產(chǎn)前診斷方法 :①臍血特異性IgM-ELISA 。妊娠期血清IgM陽性,可確診原發(fā)急性感染。如臍血檢出特異性IgM,則示新生兒已發(fā)生宮內(nèi)感染。②定期進(jìn)行胎兒超聲波檢查 。③胎兒羊水動物接種。④聚合酶鏈反應(yīng)檢測弓形體。 妊娠早期診斷急性弓形體感染,應(yīng)考慮人工流產(chǎn)。對血清抗體反應(yīng)陽性而無明顯臨床癥狀者在孕早、中期應(yīng)作產(chǎn)前診斷,若胎兒有宮內(nèi)感染應(yīng)終止妊娠。若患者不愿終止妊娠,應(yīng)給螺旋霉素和乙胺嘧啶治療。,41,.,風(fēng)疹病毒感染 (rubella),孕婦受染時,孕齡是決定胎兒感染與否的重要因素。孕早期胎兒感染率50%(4-8w為80%,13-14w為54%),致畸率50% 。 妊娠早期感染:流產(chǎn)、死胎、多發(fā)畸形(心、眼、耳三聯(lián)癥)。心臟畸形率67%-85%,以動脈導(dǎo)管未閉最多見;眼損害占45%-75%,以白內(nèi)障為特征性改變;耳聾占84%,多為雙側(cè)。 附:神經(jīng)系統(tǒng)損害小頭畸形常見 孕婦妊娠早期被診斷有風(fēng)疹感染,應(yīng)考慮行人工流產(chǎn)。妊娠晚期明確診斷可給大劑量免疫球蛋白。 實行風(fēng)疹疫苗預(yù)防接種,是目前預(yù)防和控制風(fēng)疹流行和先天性風(fēng)疹綜合征發(fā)生的最有效措施。,42,.,單純皰疹病毒感染 (HSV),孕期原發(fā)生殖器皰疹感染可導(dǎo)致胎兒先天性皰疹感染,包括顱內(nèi)鈣化、小頭畸形、嚴(yán)重的智力發(fā)育遲緩、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、小眼、視網(wǎng)膜增生和復(fù)發(fā)性皮膚皰疹感染。,43,.,先天性心臟?。–HD),城市發(fā)生率高于農(nóng)村,說明監(jiān)測發(fā)生率可能與病例確認(rèn)水平有關(guān)。 各省監(jiān)測的發(fā)生率差異較大,上海等省份發(fā)生率高,可能主要與各省的診斷水平有關(guān)。 產(chǎn)前診斷對降低致死性先心發(fā)生率有一定的作用。,44,.,診斷和產(chǎn)前診斷,目前對CHD的產(chǎn)前診斷方法主要還是B超和超聲心動圖。 超聲心動圖檢查是產(chǎn)前唯一能觀察心臟結(jié)構(gòu)、心腔和大血管內(nèi)血流動力學(xué)的一種安全可靠的方法。 胎兒超聲心動圖檢查可在妊娠16周進(jìn)行,20~22周即能獲得滿意的圖象。,45,.,肢體短縮,我國肢體短縮發(fā)生率較高,有上升趨勢,城鄉(xiāng)有差異,農(nóng)村發(fā)生率高于城市。 產(chǎn)前診斷對降低發(fā)生率有一定的作用。,46,.,尿道下裂,我國尿道下裂發(fā)生率出現(xiàn)上升趨勢,但明顯低于發(fā)達(dá)國家,城市發(fā)生率高于農(nóng)村,沿海高于內(nèi)地和邊遠(yuǎn),需要專題研究。 研究發(fā)現(xiàn),尿道下裂發(fā)生主要與環(huán)境污染物如環(huán)境類雌激素有關(guān)。 產(chǎn)前診斷對降低發(fā)生率基本沒有作用。 應(yīng)加強(qiáng)一級干預(yù)措施如產(chǎn)前保健、遺傳咨詢等。,47,.,,謝謝!,48,.,- 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