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2019-2020年高考生物一輪復習第18講人類遺傳病培優(yōu)學案 [考綱明細]　1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)　2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防(Ⅰ)　3.人類基因組計劃及意義(Ⅰ)　4.實驗：調查常見的人類遺傳病 板塊一　知識自主梳理 一、人類遺傳病 1．人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。 2．不同類型人類遺傳病的特點及實例 二、人類遺傳病的監(jiān)測和預防 1．主要手段 (1)遺傳咨詢：了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風險率→提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。 (2)產前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。 2．意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。 三、調查人類遺傳病 1．原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發(fā)病情況。 2．數(shù)據(jù)處理 (1)某種遺傳病的發(fā)病率＝100%。 (2)調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。 四、人類基因組計劃及其影響 1．目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 2．意義：認識到人類基因的組成、結構和功能及其相互關系，有利于診治和預防人類疾病。 ◆　深入思考 1．能否在普通學校調查21三體綜合征患者的概率？ 提示　不能，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查。 2．不攜帶致病基因的個體，一定不患遺傳病嗎？ 提示　不一定。染色體結構或數(shù)目異常也導致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征。 ◆　自查診斷 1．哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。(　　) 答案　√ 2．先天性疾病就是遺傳病。(　　) 答案　 3．單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。(　　) 答案　 4．調查人群中紅綠色盲的發(fā)病率應在患者家系中多調查幾代，以減少實驗誤差。(　　) 答案　 5．調查人類常見的遺傳病時，不宜選多基因遺傳病。(　　) 答案　√ 板塊二　考點題型突破 考點 人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預防 [xx全國卷Ⅰ]理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 [解析]　根據(jù)哈代—溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(A、a)時，設基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。基因頻率和基因型頻率關系滿足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若隱性致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關，發(fā)病率應為基因頻率的平方(即q2)，A錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2＋2pq，B錯誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關，女性的發(fā)病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，女性的發(fā)病率為p2＋2pq，C錯誤；因男性只有一條X染色體，故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。 [答案]　D 題型一　人類遺傳病的類型及特點 1．[xx云南師大附中月考]下列關于人類遺傳病的說法，正確的是 (　　) A．鐮刀型細胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的 B．苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的 C．多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低 D．胎兒出生前，可通過普通顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征 答案　D 解析　鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變造成的，A錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，B錯誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，C錯誤；21三體綜合征為染色體異常遺傳病，可通過普通顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進行診斷，D正確。 2．[xx哈爾濱模擬]下列有關人類遺傳病的說法正確的有幾項(　　) ①單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病　②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的三倍體個體?、劭赏ㄟ^羊水檢測、B超檢查、DNA測序分析等基因診斷手段來確定胎兒是否患有鐮刀型細胞貧血癥　④禁止近親結婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率?、莩晒Ω脑爝^造血干細胞、凝血功能全部恢復正常的某女性血友病患者與正常男性結婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病，女兒全部正常 A．二項 B．三項 C．四項 D．五項 答案　A 解析?、賳位蜻z傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病，錯誤；②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的人的第21號染色體多了一條的個體，錯誤；③鐮刀型細胞貧血癥是單基因突變的結果，可以對胎兒的DNA測序分析，是基因診斷，也利用B超檢查臟腑及組織病變，或通過檢測脫落的胎兒細胞及DNA情況，但二者不是基因診斷，錯誤；④禁止近親結婚可降低隱性基因控制的隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率，正確；⑤成功改造過造血干細胞，但生殖細胞沒有改造，其內的遺傳物質沒有改變，所以其后代仍會遺傳來自女性的位于X染色體上的隱性致病基因，故兒子全部患病，女兒全部正常，正確。 知識拓展 (1)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 (2)基因遺傳病是由基因突變引起的，其中單基因遺傳病的遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律，可通過基因檢測、遺傳咨詢等方式進行診斷。 (3)染色體數(shù)目異常遺傳病是由于減數(shù)分裂過程中染色體分離異常導致的，可通過產前診斷等方式進行檢測。 (4)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。 (5)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。 (6)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。 題型二　由減數(shù)分裂異常導致的遺傳病分析 3．[xx湖北荊州中學摸底]雙親正常生出了一個染色體組成為44＋XXY的孩子，關于此現(xiàn)象的分析，正確的是(　　) A．若孩子患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為母親產生的卵細胞 B．若孩子不患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為父親產生的精子 C．若該孩子長大后能產生配子，則產生含X染色體配子的概率是2/3 D．正常雙親的骨髓造血干細胞中含有23個四分體 答案　A 解析　染色體組成為44＋XXY的個體可能由正常精子(22＋Y)和異常卵子(22＋XX)結合形成，也有可能由異常精子(22＋XY)和正常卵子(22＋X)結合形成。雙親正常，孩子色盲，則孩子基因型為XbXbY，則色盲基因只能來自母親，則異常配子一定為母親產生的卵細胞，A正確；雙親正常，孩子不患色盲，異常配子可能為精子也可能為卵細胞，B錯誤；若該孩子長大后能產生配子，則會產生四種配子X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，其中含X染色體的配子占5/6，C錯誤；四分體出現(xiàn)在減數(shù)第一次分裂前期，而正常雙親的骨髓造血干細胞只能進行有絲分裂，故不會出現(xiàn)四分體，D錯誤。 4．血友病是伴X染色體隱性遺傳病。一個家庭中母親患血友病，父親正常，生了一個凝血正常的男孩，關于其形成的原因，下列說法正確的是(　　) A．精子形成時減數(shù)第一次分裂異常而減數(shù)第二次分裂正常 B．卵細胞形成時減數(shù)第一次分裂異?；驕p數(shù)第二次分裂異常 C．精子、卵細胞、受精卵形成均正常 D．精子形成時減數(shù)第一次分裂正常而減數(shù)第二次分裂異常 答案　A 解析　據(jù)該男孩父母的性狀，可推測其不患病的原因是其父親產生了同時具有X和Y染色體的異常配子。該配子形成的原因是其形成過程中減數(shù)第一次分裂異常而減數(shù)第二次分裂正常。 知識拓展 1.常染色體在減數(shù)分裂過程中異常問題 假設某生物體細胞中含有2n條染色體。 2.性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離問題 題型三　遺傳病的預防及人類基因組計劃 5．人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括(　　) ①46條染色體?、?2條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體?、?2條常染色體＋X、Y染色體　④44條常染色體＋X、Y染色體 A．①② B．②③ C．①③ D．③④ 答案　B 解析　人體的配子中只含有一個染色體組(題中②)；人類基因組計劃是測定生物基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，因X、Y染色體分別具有不同的堿基序列，所以人類基因組的研究應測定22條常染色體＋X、Y染色體(題中③)。 6．下列關于染色體組和基因組的敘述中，錯誤的是(　　) A．測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列 B．測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列 C．人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義 D．對于某多倍體植物來說，體細胞中有幾個染色體組就有幾個基因組 答案　D 解析　水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作，A正確；測定人類的基因組需要測定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確；對于某多倍體植物來說，基因組只有一個，而染色體組可以有多個，D錯誤。 技法提升 　基因組與染色體組的區(qū)別 以二倍體生物為例： (1)在XY(或ZW)型性別決定的生物中，基因組是常染色體的一半加上一對性染色體。即基因組＝1/2常染色體＋X＋Y，一個染色體組＝1/2常染色體＋1條性染色體(X或Y)。 (2)對于無性染色體的生物，其基因組是本物種染色體的一半。如水稻有24條染色體，它的一個染色體組有12條染色體，其單倍體基因組也有12條染色體。 實驗九 調查人群中的遺傳病 紅綠色盲是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是(　　) ①從人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率?、趶娜巳褐须S機抽樣調查研究遺傳方式?、墼诨颊呒易逯姓{查并計算發(fā)病率　④在患者家族中調查研究遺傳方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ [解析]　遺傳病調查應從以下兩方面著手：(1)在人群中調查發(fā)病率；(2)在患者家系中研究遺傳方式。發(fā)病率是指所有患者占所有被調查者的百分比，所以不能在患者家系中調查；研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，所以只能在患者家系中展開調查與分析。 [答案]　D 1．[xx邯鄲摸底]某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查 C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查 答案　D 解析　研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該遺傳病的家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病。 2．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。某校高一研究性學習小組的同學對本校全體高中學生進行了某些遺傳病的調查。請回答相關問題： (1)調查最好選擇________________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調查，應該選擇______________作為調查對象。如果調查遺傳病的發(fā)病率，應________________________作為調查對象。 (3)請你為調查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學設計一個表格，記錄調查結果。 答案　(1)單基因遺傳病 (2)患有該遺傳病的多個家族(系)　隨機選擇一個較大群體 (3)表格如下： 解析　(1)進行人類遺傳病調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。 (2)調查遺傳病的發(fā)病率應該在人群中隨機抽樣調查并統(tǒng)計，根據(jù)調查數(shù)據(jù)，計算發(fā)病率。在患者家系中調查，以確定遺傳病的遺傳方式。 (3)本小題研究調查紅綠色盲的發(fā)病率，因為紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對結果統(tǒng)計時，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。 易錯警示 　關于遺傳病調查的注意事項 1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查范圍不同 2．并非所有遺傳病都可進行發(fā)病率和遺傳方式的調查 遺傳病調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。 3．發(fā)病率的調查結果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠高于女性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠高于男性，則可能為伴X染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳。 微專題七 遺傳系譜圖中性狀遺傳問題 一　　系譜圖的判斷及概率計算 1．“程序法”分析遺傳系譜圖 2．“十字相乘法”解決兩病的患病概率問題 當兩種遺傳病(如甲病和乙病)之間具有自由組合關系時，可先計算出患甲病和乙病的概率及分析不患病概率(如圖)，再根據(jù)乘法原理解決各種概率 (1)兩病兼患概率＝患甲病概率患乙病概率＝mn。 (2)只患甲病概率＝患甲病概率不患乙病概率＝m(1－n)。 (3)只患乙病概率＝患乙病概率不患甲病概率＝n(1－m)。 (4)甲、乙兩病均不患的概率＝(1－m)(1－n)。 3．“男孩患病”與“患病男孩”的概率計算方法 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率1/2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳病 ①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指所有男孩中患病的男孩占的比例。 1．下面是某家庭遺傳系譜圖。如果個體4與患有該遺傳病的女性結婚，則生育正常男孩的概率是(　　) A．1/3 B．5/6 C．1/8 D．1/6 答案　A 解析　由圖示可推出該病為常染色體隱性遺傳病，設相關基因為A和a，則1號、2號個體的基因型均為Aa,4號個體的基因組成為1/3AA、2/3Aa；4號與患該遺傳病的女性(基因組成為aa)結婚，生育正常男孩的概率是(1/31＋2/31/2)1/2＝1/3。 2．[xx浙江高考]甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(　　) A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4 C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型 D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產生異常生殖細胞的最可能是其母親 答案　D 解析　假設甲、乙兩種遺傳病分別由基因A、a和B、b控制。對于甲病來說，由Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因，卻生了患甲病的Ⅲ7，可知該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別是XAXa和XAY。對于乙病來說，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均為Bb。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有關甲病的基因型為XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型為XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有關甲病的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有關乙病的基因型為Bb和bb，由此可知Ⅲ5有關乙病的基因型為Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率為1/2，A、B錯誤；前面已經推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa和bbXAY，理論上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有24＝8種基因型、23＝6種表現(xiàn)型(Bb和bb雜交，2種基因型、2種表現(xiàn)型；XAXa和XAY雜交，4種基因型、3種表現(xiàn)型)，C錯誤；若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，由于其患甲病，故其有關甲病的基因型為XaXaY，據(jù)題干可知其父親(Ⅱ4)不攜帶甲病的致病基因，所以兩條X染色體必然來自其母親，D正確。 二　　系譜圖中兩對等位基因控制一種遺傳病問題 最近幾年，遺傳系譜圖中兩對等位基因共同控制一種遺傳病的問題是高考的熱點。對于此類問題，利用常規(guī)的方法無法準確判斷遺傳方式。只能結合自由組合定律中兩對等位基因控制一對相對性狀(正常與患病)的實例進行分析。 3．某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對等位基因。已知Ⅰ1基因型為AaBB，且Ⅱ2與Ⅱ3婚配的子代不會患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是(　　) A．Ⅰ3的基因型一定為AABb B．Ⅱ2的基因型一定為aaBB C．Ⅲ1的基因型可能為AaBb或AABb D．Ⅲ2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為3/16 答案　B 解析　根據(jù)題干信息，可推出當個體基因型中同時含有A和B基因時個體表現(xiàn)正常，當個體基因型中只含有A或B基因時或不含有顯性基因時個體表現(xiàn)為患病。Ⅱ2和Ⅱ3婚配的子代不會患病，說明其子代基因型同時含有A和B基因，結合Ⅱ2、Ⅱ3的表現(xiàn)型及Ⅰ1的基因型，可判定Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為aaBB和AAbb，Ⅲ1和Ⅲ2的基因型為AaBb，C錯誤，B正確；Ⅰ3的基因型為AABb或AaBb，A錯誤；Ⅲ2與基因型為AaBb的個體婚配，則子代患病的概率為3/16(A_bb) ＋3/16(aaB_)＋1/16(aabb)＝7/16，D錯誤。 三　　遺傳系譜圖與電泳圖相結合問題 電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或相對分子質量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經限制酶切開后，由于相關片段相對分子質量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。 4．圖甲為某種人類遺傳病的系譜圖，已知某種方法能夠使正?；蝻@示一個條帶，致病基因則顯示為位置不同的另一個條帶。用該方法對該家系中的每個個體進行分析，條帶的有無及其位置表示為圖乙。根據(jù)實驗結果，下列有關該遺傳病的敘述錯誤的是(　　) A．該病為常染色體隱性遺傳病，且1號為致病基因的攜帶者 B．若13號與一致病基因的攜帶者婚配，則生育患病孩子的概率為1/6 C．10號個體可能發(fā)生了基因突變 D．若不考慮突變因素，則9號與該病患者結婚，出現(xiàn)該病子女的概率為0 答案　B 解析　分析題圖：1號和2號個體均正常，而他們有一個患病的女兒(5號)，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病是常染色體隱性遺傳病，則5號個體的基因型為aa，而5號個體只有條帶2，說明條帶2對應的是基因a，則條帶1對應的是基因A。因此1號為致病基因的攜帶者，A正確；由于13號的基因型為AA，因此若13號與一致病基因的攜帶者婚配，后代不會患病，B錯誤；由于8號和9號均為AA，而10號為Aa，因此可能發(fā)生了基因突變，C正確；若不考慮突變因素，則9號(基因型為AA)與該病患者結婚，出現(xiàn)該病子女的概率為0，D正確。 5．[xx河北冀州中學檢測]圖甲是人類某遺傳病的家族系譜圖，致病基因用A或a表示。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經過酶切、電泳等步驟，結果如圖乙所示。以下說法正確的是 (　　) A．該病屬于常染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA C．酶切時需用到限制酶和DNA連接酶 D．如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，生一個患病男孩的概率為1/4 答案　B 解析　由Ⅰ1、Ⅰ2均正常而Ⅱ1患病，推知該病為隱性遺傳病，對比電泳結果可知Ⅰ1不含致病基因，由此可推測該病為伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為XAY、XAXa，Ⅱ2的基因型為XAXa或XAXA(各占1/2)，B正確；進行酶切時，只需要限制酶，不需要DNA連接酶，C錯誤；Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，生一患病男孩的概率為(1/2)(1/4)＝1/8，D錯誤。 板塊三　方向真題體驗 1．[xx全國卷Ⅰ]抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 答案　B 解析　短指為常染色體顯性遺傳病，常染色體遺傳病的發(fā)病率男女均等，A錯誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，設相關基因為B、b，則女性患者基因型為XbXb，其中一個Xb來自父親，故父親的基因型為XbY，為色盲患者，B正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，其發(fā)病率女性高于男性，C錯誤；“在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)”是顯性遺傳病的特點，而白化病為常染色體隱性遺傳病，不具備上述特點，D錯誤。 2．[xx全國卷Ⅱ]下列關于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是(　　) A．該病是由于特定的染色體片段缺失造成的 B．該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的 C．該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的 D．該病是由于染色體中增加某一片段引起的 答案　A 解析　人類貓叫綜合征是人類的第5號染色體片段缺失導致的，A正確。 3．[xx海南高考]甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據(jù)系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是(　　) A．a B．b C．c D．d 答案　D 解析　X染色體上隱性基因決定的遺傳病，如果女兒患病，父親一定患病，故D可以排除。 4．[xx江蘇高考]下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型 答案　D 解析　遺傳病是由遺傳物質發(fā)生改變引起的疾病，并不單是由基因結構改變引起的，A錯誤；先天性和家族性疾病不一定是遺傳病，B錯誤；雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，C錯誤；遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型，D正確。 5．[xx全國卷Ⅱ]人血友病是伴X隱性遺傳病。現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 (3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。 答案　(1) (2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98% 解析　(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時要注意標出世代等，具體見答案。 (2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/21/4＝1/8；設相關基因為H、h，假如這兩個女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。 (3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh＝1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”，可知女性群體中基因H、h的頻率是：Xh＝1%、XH＝99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為299%1%＝1.98%。 限時規(guī)范特訓 一、選擇題 1．[xx貴州月考]下列關于人類遺傳病的敘述，不正確的是(　　) A．人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代 B．血友病是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者 C．原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學生進行遺傳病調查 D．先天性愚型屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化 答案　C 解析　染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因，但該病能遺傳給子代，A正確；血友病、紅綠色盲等都是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者，B正確；遺傳病調查宜選擇單基因遺傳病，C錯誤；先天性愚型(21三體綜合征)屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化，D正確。 2．[xx遵義模擬]下列關于優(yōu)生措施的相關說法錯誤的是(　　) A．遺傳咨詢和產前診斷等對預防遺傳病有重要意義 B．羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病 C．基因診斷出不含致病基因的胎兒也可能患先天性疾病 D．經B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病 答案　B 解析　遺傳咨詢和產前診斷等措施，能夠有效降低遺傳病的發(fā)病率，對預防遺傳病有重要意義，A正確；羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病，一般查不出多基因遺傳病，B錯誤；人類遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類，基因診斷出不含致病基因的胎兒也有可能患先天性疾病，如染色體異常遺傳病，C正確；B超檢查能檢查出胎兒是否患有先天性畸形，不能檢查出是否患有遺傳病，所以經B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病，D正確。 3．小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關的部分家屬患病情況的調查結果。下面分析正確的是(　　) A．該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B．小芳母親是雜合子的概率為1/2 C．小芳的舅舅和舅母再生一個孩子患病的概率為3/4 D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1 答案　D 解析　由小芳患病，其父母患病，弟弟正?？芍摬轱@性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為1。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。 4．[xx河南三門峽一模]一個家庭中，一對夫婦都表現(xiàn)正常，但是生了一個白化病兼紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是 (　　) A．該孩子是男孩，其色盲基因可能來自祖母 B．這對夫婦再生一個男孩，是白化病的概率是1/8 C．這對夫婦再生一個色盲女兒的概率是0 D．父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/4 答案　C 解析　設相關基因分別用A、a，B、b表示。白化病兼紅綠色盲孩子的基因型為aaXbY，其中Xb肯定來自母親，色盲基因不可能來自祖母，A錯誤；該夫婦的基因型為AaXBY、AaXBXb，他們再生一個男孩是白化病的概率是1/4，B錯誤；該夫婦的基因型為AaXBYAaXBXb，他們再生一個色盲女兒的概率是0，C正確；父親的基因型為AaXBY，其精子不攜帶致病基因的概率是1/2，D錯誤。 5．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　) ①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病　③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 答案　D 解析　一個家族僅一代人中出現(xiàn)的疾病可能是遺傳病，①錯誤；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，如地方性甲狀腺腫等，②錯誤；若為隱性遺傳病，攜帶遺傳病基因的個體(Aa或XAXa)不會患遺傳病，③錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病，此遺傳病患病個體不攜帶遺傳病基因，④錯誤。故選擇D。 6. [xx沙市模擬]研究性學習小組在調查遺傳病時，發(fā)現(xiàn)小琳患有某種單基因遺傳病，并及時對小琳的家系進行了調查，構建的遺傳系譜圖如上圖，下列相關分析錯誤的是(　　) A．該病的遺傳方式是顯性遺傳 B．小琳與母親基因型相同的概率是2/3 C．小琳的舅舅和舅母再生一個孩子患病的概率為1/2 D．圖中男性患者的基因型總是相同的 答案　B 解析　該病的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳病，也可能是伴X染色體顯性遺傳病，A正確；若該病是常染色體顯性遺傳病，則小琳與母親基因型相同的概率是2/3，若該病是伴X染色體顯性遺傳病，則小琳與母親基因型相同的概率是1/2，B錯誤；無論該病是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病，小琳的舅舅和舅母再生一個孩子患病的概率均為1/2，C正確；無論該病是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病，圖中男性患者的基因型總是相同的，D正確。 7．下列關于人類紅綠色盲遺傳的分析，正確的是(　　) A．在隨機被調查人群中男性和女性發(fā)病率相差不大 B．患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象 C．該病不符合孟德爾遺傳且發(fā)病率存在種族差異 D．患病家系中女性患者的父親和兒子一定是患者 答案　D 解析　紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在隨機被調查的人群中，男性紅綠色盲的發(fā)病率高于女性的發(fā)病率，A錯誤；伴X染色體隱性遺傳病具有隔代遺傳的特點，但患病家系的系譜圖中不一定能觀察到隔代遺傳的現(xiàn)象，B錯誤；控制該病的基因位于X染色體上，因而符合孟德爾遺傳定律，其發(fā)病率不存在種族差異，C錯誤；由于女性患者的兩條X染色體中必定有一條來自父親，而且兒子的X染色體必定來自母親，所以患病家系中女性患者的父親和兒子一定是患者，D正確。 8. 人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)(如圖所示)。由此可以推測(　　) A．Ⅱ片段上有控制男性性別決定的基因 B．Ⅱ片段上某基因控制的遺傳病，患病率與性別有關 C．Ⅲ片段上某基因控制的遺傳病，患者全為女性 D．Ⅰ片段上某隱性基因控制的遺傳病，女性患病率高于男性 答案　B 解析　分析圖示可知，Ⅲ片段上有控制男性性別決定的基因，并且Ⅲ片段上某基因控制的遺傳病，患者全為男性，A、C錯誤；Ⅰ片段上某隱性基因控制的遺傳病，男性患病率應高于女性，D錯誤；盡管Ⅱ片段為X、Y染色體的同源區(qū)，但Ⅱ片段上某基因控制的遺傳病與常染色體遺傳并不完全相同，有時患病情況存在性別差異，如①XaXaXAYa后代中所有顯性個體均為女性，所有隱性個體均為男性，②XaXaXaYA后代中所有顯性個體均為男性，所有隱性個體均為女性，B正確。 9．[xx武漢調研]下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，錯誤的是 (　　) 答案　C 解析　地中海貧血病是常染色隱性遺傳，AaAa后代正常的基因型為Aa或AA，aa是患者，因此可以通過產前診斷指導優(yōu)生；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，XhXhXHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以選擇生女孩；白化病是常染色隱性遺傳病，不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，XdXdXDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生。 10．[xx山西四校聯(lián)考]圖示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α－半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析錯誤的是(　　) A．該病可通過測定α－半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷 B．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病 C．Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因 D．可利用基因測序技術進行產前診斷來確定胎兒是否患有此病 答案　C 解析　由題意知，編碼α－半乳糖苷酶A的基因突變導致該病，故該病可通過測定α－半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳??；正?；蛴肁表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；該病由基因突變引起，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病。 11．下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質結構和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病 B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律 C．人們常常采取遺傳咨詢、產前診斷和禁止近親結婚等措施達到優(yōu)生目的 D．人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列 答案　C 解析　人類遺傳病是指遺傳物質發(fā)生改變而引起的疾病，有的遺傳病生來就有，有的遺傳病要到身體發(fā)育到一定階段才發(fā)病；21三體綜合征是染色體異常遺傳病，不是多基因遺傳??；人類基因組計劃是要測定22條常染色體＋X、Y染色體＝24條染色體的DNA堿基序列。 12．調查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝a/b100%進行計算，則公式中a和b依次表示(　　) A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調查人數(shù) B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調查家庭數(shù) C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調查人數(shù) D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調查家庭數(shù) 答案　C 解析　根據(jù)題意，調查人群中常見的遺傳病時，先在人群中隨機抽樣調查，統(tǒng)計出某種遺傳病的患病人數(shù)和該種遺傳病的被調查總人數(shù)；然后以公式N＝某種遺傳病的患病人數(shù)/該種遺傳病的被調查總人數(shù)100%來求出某種遺傳病的發(fā)病率，所以公式中的a和b依次表示某種遺傳病的患病人數(shù)、該種遺傳病的被調查人數(shù)。 二、非選擇題 13．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答： (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(相關基因用B和b表示；○正常女性，□正常男性，●女患者，■男患者)。 (2)導致該男孩患克氏綜合征的原因是他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離現(xiàn)象。 (3)假設該夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，則正常情況下： ①他們的孩子中________(填“會”或“不會”)出現(xiàn)克氏綜合征患者。 ②他們的孩子中患色盲的概率是________。 (4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測________條染色體的堿基序列。 答案　(1)如圖 (2)母親　減數(shù)第二次　(3)①不會?、?/4　(4)24 解析　(1)因該夫婦表現(xiàn)型均正常，但兒子患色盲，所以妻子的基因型為XBXb，丈夫的基因型為XBY，兒子患克氏綜合征并伴有色盲，其基因型應為XbXbY。 (2)因為父親不含色盲基因，所以兒子的色盲基因只能來自母親。染色體變異發(fā)生在減數(shù)第二次分裂后期，著絲點分裂后兩條攜帶Xb的染色體沒有分別移向細胞兩極而是進入同一子細胞(卵細胞)中，這個含有兩條Xb染色體的卵細胞與正常的精子結合，形成基因型為XbXbY的合子。 (3)①體細胞中發(fā)生的變異一般不會遺傳給后代；②基因型為XBY、XBXb的夫婦，其孩子患色盲的概率為1/2Xb1/2Y＝1/4XbY。 (4)人類基因組計劃至少應測定24條染色體(22條常染色體和2條性染色體)的堿基序列。 14．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴重威脅人類健康，請回答下列有關遺傳病調查的問題。 (1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、________、________。 (2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學在全校學生及其家庭中展開調查，應選擇的遺傳病是________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學分為若干個小組進行調查。 調查結束后如何處理調查結果？________________________________________________________。 (3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學對某女性及其家庭成員調查后所得結果如下表，根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。 通過遺傳系譜圖分析可知，馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是________。 答案　(1)多基因遺傳病　染色體異常遺傳病 (2)苯丙酮尿癥　匯總各小組的調查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率，對該遺傳病的家系圖進行分析(或對患病家族進行分析)得出遺傳方式 (3)如圖： 常染色體顯性遺傳 解析　(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 (2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，調查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率時應選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應在人群中調查，最后匯總各小組的調查數(shù)據(jù)；而遺傳病的遺傳方式則應在家系中調查，根據(jù)患者家庭的患病情況繪制出遺傳系譜圖并進行推理分析。 (3)祖父母、外祖父母為第Ⅰ代，父母為第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性為第Ⅲ代，根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病，而姐姐正常，推測該病為常染色體顯性遺傳病。 15．下圖為某家族白化病(皮膚中無黑色素)的遺傳系譜，請據(jù)圖回答：(相關的遺傳基因用A、a表示) (1)該病是由________性基因控制的。 (2)Ⅰ3和Ⅰ4都正常，但他們有一兒子為白化病患者，這種現(xiàn)象在遺傳學上稱為________。 (3)Ⅱ3是雜合體的概率是________。 (4)Ⅲ是白化病的概率是________。 答案　(1)隱　(2)性狀分離　(3)2/3　(4)1/9 解析　(1)分析遺傳系譜圖，由Ⅰ1和Ⅰ2正常，所生兒子Ⅱ1為患者，可知白化病屬于隱性遺傳病。 (2)Ⅰ3和Ⅰ4都正常，但他們有一兒子為白化病患者，這種現(xiàn)象在遺傳學上稱為性狀分離。 (3)由于Ⅰ3和Ⅰ4都正常，他們有一兒子為白化病患者，因此推知Ⅰ3和Ⅰ4的基因型都為Aa，由于AaAa→1AA∶2Aa∶1aa，所以Ⅱ3的基因型可能是1/3AA或2/3Aa，他是雜合體的概率是2/3。 (4)Ⅱ2和Ⅱ3基因型為1/3AA或2/3Aa，所以Ⅲ是白化病的概率是2/32/31/4＝1/9。