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第1講 基因突變和基因重組 一、單項選擇題 1．關于基因突變的敘述正確的是(　　) A．物理、化學、生物因素引起基因突變的機制是有區(qū)別的 B．基因突變不一定會引起遺傳信息的改變 C．堿基對的缺失、增添、替換中對性狀影響最小的一定是替換 D．基因突變的方向與環(huán)境變化有明確的因果關系，為進化提供原始材料 【答案】A　 【解析】物理、化學、生物因素引起基因突變的機制有所不同，如物理因素可損傷DNA，化學因素能改變堿基，A正確；遺傳信息是DNA上特定的核苷酸序列，基因突變必然會引起其改變，B錯誤；堿基對替換引發(fā)的突變一般影響較小，但不一定最小，C錯誤；基因突變是不定向的，D錯誤。 2．下列各項中屬于基因重組的是(　　) A．基因型為Dd的個體自交后代發(fā)生性狀分離 B．雌雄配子隨機結合產(chǎn)生不同類型的子代個體 C．YyRr自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型 D．雜合高莖與矮莖豌豆測交的后代有高莖和矮莖 【答案】C　 【解析】雜合子Dd個體自交后代發(fā)生性狀分離過程中只涉及一對等位基因的分離，基因重組涉及兩對以上等位基因，A錯誤；基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時，不是受精過程中，B錯誤；YyRr產(chǎn)生四種類型配子過程中存在基因重組，C正確；雜合高莖與矮莖豌豆測交過程中只涉及一對等位基因的分離，D錯誤。 3．(2017年遼寧大石橋期中)下列高科技成果中，根據(jù)基因重組原理進行的是(　　) ①我國科學家袁隆平利用雜交技術培育出超級水稻?、谖覈茖W家將蘇云金桿菌的某些基因移植到棉花體內，培育出抗蟲棉?、畚覈茖W家通過返回式衛(wèi)星搭載種子培育出太空椒?、芪覈茖W家通過體細胞克隆技術培養(yǎng)出克隆牛 A．① B．①② C．①②③ D．②③④ 【答案】B　 【解析】雜交育種的原理是基因重組，①正確；基因工程育種的原理是基因重組，②正確；太空椒是誘變育種的成果，原理是基因突變，③錯誤；體細胞克隆技術培養(yǎng)出克隆牛屬于無性生殖，與基因重組無關，④錯誤。 4．下列關于基因突變和基因重組的說法中，正確的是(　　) A．DNA分子中的堿基對的替換、增添或缺失現(xiàn)象稱為基因突變 B．通常情況下基因重組是指兩對或兩對以上的等位基因發(fā)生自由組合 C．基因突變和基因重組都可發(fā)生在有絲分裂過程中 D．基因型為AaBB的個體自交，導致子代出現(xiàn)性狀分離的原因是基因重組 【答案】B　 【解析】DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結構的改變，叫基因突變，若發(fā)生在非基因序列上的改變，不屬于基因突變，A錯誤；基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，通常指兩對或兩對以上的等位基因發(fā)生自由組合或交叉互換，B正確；基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，C錯誤；基因型為AaBB的個體只含有一對等位基因，其自交導致子代出現(xiàn)性狀分離的原因是在減數(shù)分裂中等位基因隨同源染色體分離而分開，而基因重組至少要有兩對等位基因，D錯誤。 5．(2017年海南海口一模)基因突變是生物變異的根本來源。下列關于基因突變的說法正確的是(　　) A．基因突變是生物變異的主要來源，有利的變異對生物是有利的，而且是定向的變異 B．基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變 C．如果顯性基因A發(fā)生突變，只能產(chǎn)生其等位隱性基因a D．通過人工誘變的方法，人們能培育出生產(chǎn)人胰島素大腸桿菌 【答案】B　 【解析】有利變異對生物生存是有利的，但有利變異的產(chǎn)生是不定向的，A錯誤；基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，B正確；基因突變具有不定向性，可能產(chǎn)生多種復等位基因，C錯誤；生產(chǎn)人胰島素的大腸桿菌是通過基因工程實現(xiàn)的，D錯誤。 6．如圖所示為人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG。據(jù)圖分析正確的是(　　) A．①過程發(fā)生了基因結構的改變，增加了基因的種類 B．②過程為轉錄，是以脫氧核苷酸為原料，在有關酶的催化下完成的 C．轉運纈氨酸的tRNA一端裸露的三個堿基是CAT D．控制血紅蛋白的基因中任意一個堿基發(fā)生替換都會引起鐮刀型細胞貧血癥 【答案】A　 【解析】①過程表示DNA的復制，該過程中發(fā)生了基因突變，導致了基因結構的改變，產(chǎn)生了新基因，A正確；②過程為轉錄，是以核糖核苷酸為原料，在有關酶的催化下完成的，B錯誤；轉運纈氨酸的tRNA一端裸露的三個堿基是CAU，C錯誤；由于密碼子具有簡并性等原因，基因突變不一定會改變生物體的性狀，D錯誤。 7．如圖表示基因突變的一種情況，其中a、b是核苷酸鏈，c是肽鏈。下列說法正確的是(　　) A．a(chǎn)→b→c表示基因的復制和轉錄 B．圖中由于氨基酸沒有改變，所以沒有發(fā)生基因突變 C．圖中氨基酸沒有改變的原因是不同的密碼子可能編碼同一種氨基酸 D．除圖示情況外，基因突變還包括染色體片段的缺失和增添 【答案】C　 【解析】a→b是轉錄過程，b→c是翻譯過程，A錯誤；圖中發(fā)生了基因突變，DNA進行轉錄的模板鏈上的C突變成G，B錯誤；圖中密碼子CGC和CGG都編碼精氨酸，因此基因突變后氨基酸沒有發(fā)生改變，C正確；染色體片段的缺失和增添不屬于基因突變，屬于染色體結構變異，D錯誤。 8．如圖是某種高等動物的幾個細胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)。圖中不可能反映的是(　　) A．圖甲細胞表明該動物發(fā)生了基因重組 B．圖乙細胞由于完成DNA復制解開雙螺旋容易發(fā)生基因突變 C．圖丙細胞中1與2的片段部分交換屬于基因重組 D．圖丙細胞表示發(fā)生了自由組合 【答案】A　 【解析】根據(jù)題干可知，圖甲、圖乙、圖丙分別是同一種動物的細胞分裂示意圖。圖甲細胞中著絲點已分開，而且有同源染色體，是有絲分裂，造成兩條相同染色體上基因不同的原因是基因突變?；蛑亟M通常發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，所以圖甲不能進行基因重組。圖乙細胞處于分裂間期。圖丙細胞中同源染色體正在分開，處于減數(shù)第一次分裂。1與2的片段部分交換，是同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換，屬于基因重組；圖丙細胞中同源染色體分離，非同源染色體發(fā)生了自由組合。 9．(2017年湖北荊州中學第一次月考)一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個體之比也為2∶1，這個結果從遺傳學角度可作出合理解釋的是(　　) A．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死 B．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死 C．該突變?yōu)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個體致死 D．X染色體片段發(fā)生缺失可導致突變型，且缺失會導致雌配子致死 【答案】B　 【解析】突變型雌果蠅的后代中雄性有1/2死亡，說明該雌性果蠅為雜合子，該突變可能為X染色體顯性突變，若含突變基因的雌配子致死，則子代中會出現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不會引起雌雄個體數(shù)量的差異；如果該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死，相關基因用D、d表示，則子代為1XDXd(突變型♀)∶1XdXd(野生型♀)∶1XDY(死亡)∶1XdY(野生型♂)，B項符合題意。若X染色體片段發(fā)生缺失可導致突變型，且缺失會導致雌配子致死，則子代中會出現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不會引起雌雄個體數(shù)量的差異。 10．(2017年東北三省四市教研)二倍體水毛茛黃花基因q1中丟失3個相鄰堿基對后形成基因q2，導致其編碼的蛋白質中氨基酸序列發(fā)生了改變，下列敘述正確的是(　　) A．正常情況下q1和q2可存在于同一個配子中 B．利用光學顯微鏡可觀測到q2的長度較q1短 C．突變后翻譯時堿基互補配對原則發(fā)生了改變 D．突變后水毛茛的花色性狀不一定發(fā)生改變 【答案】D　 【解析】基因突變后產(chǎn)生的是等位基因，等位基因在減數(shù)第一次分裂后期分離，因此正常情況下，q1和q2不可能存在于同一個配子中，A項錯誤；基因突變在光學顯微鏡下觀察不到，B項錯誤；基因突變對堿基互補配對原則沒有影響，C項錯誤；如果突變后產(chǎn)生的是隱性基因，或基因突變發(fā)生在葉片或根細胞中，則水毛茛的花色性狀不發(fā)生改變，D項正確。 11．實驗表明：交換也可以發(fā)生在某些生物體的有絲分裂中，這種現(xiàn)象稱為有絲分裂交換。如圖是某高等動物一個細胞(甲)發(fā)生有絲分裂交換的示意圖，該細胞有絲分裂形成兩個子細胞(乙和丙)。在不考慮基因突變的情況下，下列相關敘述合理的是(　　) A．圖中細胞甲內所有同源染色體正在進行聯(lián)會 B．乙和丙細胞的基因組成可能相同，也可能不同 C．乙和丙細胞的基因組成可能分別是 Aa 和 aa D．該生物個體的遺傳性狀一定會發(fā)生改變 【答案】B　 【解析】根據(jù)題意，圖示為有絲分裂交換，故細胞甲中不存在同源染色體聯(lián)會現(xiàn)象，A錯誤；根據(jù)分析可知，乙和丙細胞的基因組成可能相同，也可能不同，B正確；乙和丙細胞的基因組成可能分別是AA和aa，或Aa和Aa，或aa和AA，C錯誤；該生物個體的遺傳性狀不一定會發(fā)生改變，D錯誤。 12．(2017年河南南陽月考)下列過程可能存在基因重組的是(　　) 精卵 ab AB Ab aB ab aabb AaBb Aabb aaBb AB AaBb AABB AABb AaBB Ab Aabb AABb AAbb AaBb aB aaBb AaBB AaBb aaBB ④ ⑤ A．④⑤ B．③⑤ C．①⑤ D．②④ 【答案】C　 【解析】①是四分體上非姐妹染色單體交叉互換，屬于基因重組；②是非同源染色體上的非姐妹染色單體互換，屬于染色體變異；③是等位基因分離；④是精卵結合，完成受精的過程；⑤是親代經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程，可進行基因重組，C正確。 二、非選擇題 13．(2017年四川宣漢期末)人類有一種肥厚性心肌病(HMC)，主要癥狀有勞力性呼吸困難，嚴重者呈端坐呼吸或陣發(fā)性夜間呼吸困難。一般在30歲以上發(fā)病，常有家族史。在某個連續(xù)傳遞三代的該心臟病家族中(遺傳系譜圖如圖1所示)，第1代發(fā)病情況不詳，第2～4代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機會均等。請分析回答： (1)依據(jù)遺傳系譜圖推斷，肥厚性心肌病最可能的遺傳方式為________________。 (2)經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此病患者的α－原肌凝蛋白(α－Tm)結構異常，提取Ⅲ1和Ⅲ2的DNA，測序結果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ2的α－Tm基因序列僅有T1(圖2)一種，而Ⅲ1的α－Tm基因序列有T1和T2(圖3)兩種。 ①根據(jù)T1基因和T2基因堿基序列推斷，Ⅲ1的α－原肌凝蛋白結構變異的根本原因是________，T1基因與T2基因的關系為________。 ②依據(jù)遺傳系譜圖和基因測序結果________(填“可以”或“不可以”)確定HMC的遺傳方式，Ⅲ5和Ⅲ6生育一個終生正常孩子的概率為________。 (3)研究發(fā)現(xiàn)，α－Tm基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變是__________(填“定向”或“不定向”)的，α－Tm基因的突變________(填“一定”或“不一定”)會導致α－原肌凝蛋白結構變異，原因是________________________，該機制的意義是降低突變的多害性。 (4)Ⅰ1和Ⅰ2在30歲前的心臟狀況最可能為________________，該實例說明表現(xiàn)型是由___________________________決定的。 【答案】(1)常染色體顯性遺傳 (2)①基因突變(或堿基對的替換、改變)　等位基因 ②可以　1/2 (3)不定向　不一定　一個氨基酸對應多個密碼子(或密碼子具有簡并性) (4)正常　基因型與環(huán)境共同 【解析】(1)根據(jù)遺傳系譜圖，該家族第2～4代中每代都有患者，男女發(fā)病機會均等，該病最可能為常染色體顯性遺傳病。(2)①對照T1基因和T2基因堿基序列，可發(fā)現(xiàn)T2基因的一對堿基(C—G)與T1基因不同，發(fā)生了堿基對替換，屬于基因突變?；蛲蛔儺a(chǎn)生新基因，為原基因的等位基因。②根據(jù)基因測序結果，Ⅲ1的α－Tm基因序列有T1和T2(圖3)兩種，可知Ⅲ1為雜合子，表現(xiàn)為肥厚性心肌病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅳ1為男患者，其母為正常，故該病為常染色體顯性遺傳病。Ⅲ5為隱性純合子，Ⅲ6為雜合子，所生子代正常的概率為1/2。(3)α－Tm基因序列有多種變異，證明基因突變是不定向的，具有多方向性；基因突變不一定導致其控制合成的蛋白質變異，因為一種氨基酸可以由多個密碼子編碼。(4)據(jù)題意知，人肥厚性心肌病一般在30歲以上發(fā)病，故Ⅰ1和Ⅰ2在30歲前的心臟狀況應表現(xiàn)為正常，說明表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同作用的結果。 14．水稻葉片寬窄受細胞數(shù)目和細胞寬度的影響，為探究水稻窄葉突變體的遺傳機理，科研人員進行了實驗。 (1)科研人員利用化學誘變劑處理野生型寬葉水稻，可誘發(fā)野生型水稻的DNA分子中發(fā)生堿基對的________________，導致基因突變，獲得水稻窄葉突變體。 (2)測定窄葉突變體和野生型寬葉水稻的葉片細胞數(shù)目和單個細胞寬度，結果如上圖所示。該結果說明窄葉是由于________________________所致。 (3)將窄葉突變體與野生型水稻雜交，F(xiàn)1均為野生型，F(xiàn)1自交，測定F2水稻的______，統(tǒng)計得到野生型122株，窄葉突變體39株。據(jù)此推測窄葉性狀是由________控制。 (4)研究發(fā)現(xiàn)，窄葉突變基因位于2號染色體上?？蒲腥藛T推測2號染色體上已知的三個突變基因可能與窄葉性狀出現(xiàn)有關。這三個突變基因中堿基發(fā)生的變化如下表所示。 突變基因 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 堿基變化 C→CG C→T CTT→C 蛋白質 與野生型分子 結構無差異 與野生型有一 個氨基酸不同 長度比野生型明顯變短 由上表推測，基因Ⅰ的突變沒有發(fā)生在________序列，該基因突變________(填“會”或“不會”)導致窄葉性狀?；颌笸蛔兪沟鞍踪|長度明顯變短，這是由于基因Ⅲ的突變導致______________。 【答案】(1)增添、缺失、替換(或填“替換、缺失”) (2)細胞數(shù)目減少而不是單個細胞寬度變窄 (3)(單株)葉片寬窄　一對隱性基因 (4)密碼子對應(或“編碼”)　不會　翻譯提前終止 【解析】(1)誘變劑可誘發(fā)野生型水稻的DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失、替換，導致基因突變。(2)據(jù)圖可知與野生型相比，突變體是細胞數(shù)減少但細胞寬度不變，所以窄葉是由于細胞數(shù)目減少而不是單個細胞寬度變窄所致。(3)將窄葉突變體與野生型水稻雜交，F(xiàn)1均為野生型，F(xiàn)1自交，測定F2水稻的葉片寬窄，統(tǒng)計得到野生型122株，窄葉突變體39株，比例約為3∶1，窄葉占1/4，據(jù)此推測窄葉性狀是由一對隱性基因控制。(4)由表可知，基因Ⅰ發(fā)生增添突變后得到的蛋白質與野生型分子結構無差異，所以可推知，基因Ⅰ的突變沒有發(fā)生在密碼子對應序列，該基因突變不會導致窄葉性狀?；颌笸蛔兪沟鞍踪|長度明顯變短，這是由于基因Ⅲ的突變導致翻譯提前終止。 15．蘆筍的幼苗是一種名貴蔬菜，又名石刀板，為XY型性別決定。在某野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉蘆筍幼苗，雌雄株都有。 (1)僅從染色體分析，雄性蘆筍幼苗產(chǎn)生的精子類型將有________種，比例為________。 (2)有人對闊葉蘆筍幼苗的出現(xiàn)進行分析，認為可能有兩種原因：一是因為基因突變，二可能是染色體加倍成為多倍體。請設計一個簡單的實驗鑒定闊葉石刀板出現(xiàn)的原因：________________________________________________________________________。 (3)現(xiàn)已證實闊葉為基因突變的結果，為確定是顯性突變還是隱性突變，選用多株闊葉雌雄株進行交配，并統(tǒng)計后代表現(xiàn)型。 若______________，則為____________________。 若______________，則為____________________。 (4)已經(jīng)知道闊葉是顯性突變所致，由于雄株蘆筍幼苗產(chǎn)量高于雌株，養(yǎng)殖戶希望在幼苗期就能區(qū)分雌雄，為了探求可行性，求助于科研工作者。技術人員先用多株野生型雌石刀板與闊葉雄株雜交，你能否推斷該技術人員做此實驗的意圖：________________________。若雜交實驗結果出現(xiàn)______________________________，養(yǎng)殖戶的心愿可以實現(xiàn)。 【答案】(1)2　1∶1 (2)取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區(qū)制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細胞內的染色體數(shù)目，若觀察到闊葉植株的染色體加倍，則說明是染色體組加倍的結果，否則為基因突變 (3)后代出現(xiàn)窄葉　顯性突變　后代都為闊葉　隱性突變 (4)通過該雜交實驗判斷控制闊葉的基因是否在X染色體上　后代雌株都為闊葉，雄株都為窄葉 【解析】(1)由于蘆筍為XY型性別決定，雄性植株的染色體組成為XY。減數(shù)分裂產(chǎn)生的精子類型為2種，即X∶Y＝1∶1。(2)染色體變異在顯微鏡下可觀察到，基因突變在顯微鏡下觀察不到。因此，區(qū)分染色體變異與基因突變的最簡單的方法是取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區(qū)制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細胞內染色體數(shù)目。若觀察到闊葉植株的染色體加倍，則說明是染色體組加倍的結果，否則為基因突變。(3)選用多株闊葉突變型石刀板雌雄株相交，若雜交后代出現(xiàn)了野生型，則闊葉植株的出現(xiàn)為顯性突變所致；若雜交后代僅出現(xiàn)突變型，則闊葉植株的出現(xiàn)為隱性突變所致。(4)選用多對野生型雌性植株與突變型雄性植株作為親本雜交。若雜交后代野生型全為雄株，突變型全為雌株，則這對基因位于X染色體上；若雜交后代，野生型和突變型雌、雄均有，則這對基因位于常染色體上。故該技術人員此實驗的意圖是通過該雜交實驗判斷控制闊葉的基因是否在X染色體上。