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自身免疫性疾病及診斷 榮揚(yáng) 前言 隨著對(duì)疾病重視程度的加強(qiáng) 以及診斷技術(shù)的完善 人類對(duì)自身免疫性疾病 autoimmunedisease AID 的認(rèn)識(shí)逐步提高 AID總體發(fā)病率占世界人口的3 美國(guó) 5 8 中國(guó) 3 4千萬屬于 5D 疾病 DisabilityDeathDiscomfortDrugreactionsDollarlost Page 2 自身免疫性疾病定義 autoimmunediseases 是指機(jī)體對(duì)自身抗原發(fā)生免疫反應(yīng)而導(dǎo)致自身組織損害所引起的疾病 風(fēng)濕病 泛指影響骨 關(guān)節(jié) 肌肉及其周圍軟組織 如滑囊 肌腱 筋膜 血管 神經(jīng)等一大組疾病 包含以往所稱的膠元性疾病 結(jié)締組織病及自身免疫病 Page 3 AID產(chǎn)生的原因 AID疾病特點(diǎn) Page 5 美國(guó)風(fēng)濕病協(xié)會(huì) ARA 對(duì)關(guān)節(jié)炎和風(fēng)濕病分類 一 美國(guó)風(fēng)濕病協(xié)會(huì) ARA 對(duì)關(guān)節(jié)炎和風(fēng)濕病分類 二 美國(guó)風(fēng)濕病協(xié)會(huì) ARA 對(duì)關(guān)節(jié)炎和風(fēng)濕病分類 Page 8 十 AID按器官特異性分為 器官特異性自身免疫病 慢性淋巴性甲狀腺炎 GRAVE S病胰島素依賴型糖尿病 重癥肌無力慢性潰瘍性結(jié)腸炎 惡性貧血伴慢性萎縮性胃炎 肺出血腎炎綜合征 goodpasturesyndrome 尋常天皰瘡 類天皰瘡原發(fā)性膽汁性肝硬變多發(fā)性腦脊髓硬化癥急性特發(fā)性多神經(jīng)炎等 Page 9 系統(tǒng)性紅斑狼瘡 SLE 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2010年 Page 10 系統(tǒng)性紅斑狼瘡診療指南 碟狀紅斑 指端血管炎 光敏感 盤狀狼瘡伴脫發(fā) 軟腭潰瘍 網(wǎng)狀青斑 系統(tǒng)性紅斑狼瘡 SLE 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2010年 自身抗體 免疫熒光抗核抗體是SLE的篩選檢查 診斷敏感性為95 特異性為65 抗dsDNA抗體的特異性95 敏感性為70 它與疾病活動(dòng)性有關(guān) 抗 抗體的特異性高達(dá) 但敏感性僅 該抗體的存在與疾病活動(dòng)性無明顯關(guān)系 抗核小體抗體 抗核糖體 蛋白抗體 抗組蛋白 抗u1RNP 抗SSA抗體和抗SSB抗體 Page 11 系統(tǒng)性紅斑狼瘡診療指南 系統(tǒng)性紅斑狼瘡 SLE 以下11項(xiàng)中滿足4項(xiàng)即可診斷 Page 12 系統(tǒng)性紅斑狼瘡診療指南 系統(tǒng)性紅斑狼瘡 SLE Page 13 DerivationandValidationoftheSLICCClassificationCriteriaforSLE 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎 RA 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 14 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎診療指南 風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎 rheumatoidarthritisRA 是一種以侵蝕性關(guān)節(jié)炎為主要表現(xiàn)的全身性自身免疫病 女性多發(fā) 男女患病比例約 大陸地區(qū)的 患病率約為0 2 0 4 表現(xiàn)為以雙手和腕關(guān)節(jié)等小關(guān)節(jié)受累為主的對(duì)稱性 持續(xù)性多關(guān)節(jié)炎 病理表現(xiàn)為關(guān)節(jié)滑膜的慢性炎癥 血管翳形成 并出現(xiàn)關(guān)節(jié)的軟骨和骨破壞 最終可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和功能喪失 不死人的癌癥之稱 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎 RA 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 15 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎診療指南 皮膚血管炎 類風(fēng)濕結(jié)節(jié) 鞏膜炎 臨床表現(xiàn)對(duì)稱性 持續(xù)性關(guān)節(jié)腫脹和疼痛 常伴有晨僵近端指間關(guān)節(jié) 掌指關(guān)節(jié) 腕 肘和足趾關(guān)節(jié)最為多見 手指的 天鵝頸 及 鈕扣花 樣畸形皮下結(jié)節(jié) 稱為類風(fēng)濕結(jié)節(jié) 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎 RA 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 16 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎診療指南 實(shí)驗(yàn)室檢查可有輕至中度貧血 紅細(xì)胞沉降率 增快 反應(yīng)蛋白 和血清IgG IgM IgA升高 多數(shù)患者血清中可出現(xiàn) 抗 抗體 抗修飾型瓜氨酸化波形蛋白 抗體 抗 抗體 抗瓜氨酸化纖維蛋白原 抗體 抗角蛋白抗體 或抗核周因子 等多種自身抗體 影像學(xué)檢查早期關(guān)節(jié)周圍軟組織腫脹及關(guān)節(jié)附近骨質(zhì)疏松 隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)關(guān)節(jié)面破壞 關(guān)節(jié)間隙狹窄 關(guān)節(jié)融合或脫位 可以顯示關(guān)節(jié)炎性反應(yīng)初期出現(xiàn)的滑膜增厚 骨髓水腫和輕度關(guān)節(jié)面侵蝕 有益于 的早期診斷 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎 RA 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 17 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎診療指南 鑒別診斷在 的診斷中 應(yīng)注意與骨關(guān)節(jié)炎 痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎 血清陰性脊柱關(guān)節(jié)病 系統(tǒng)性紅斑狼瘡 干燥綜合征 及硬皮病等其他結(jié)締組織病所致的關(guān)節(jié)炎鑒別 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎 RA 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 18 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎診療指南 2009年ACR和歐洲抗風(fēng)濕病聯(lián)盟 EULAR 新的標(biāo)準(zhǔn) 即 至少 個(gè)關(guān)節(jié)腫痛 并有滑膜炎的證據(jù) 臨床或超聲或 同時(shí)排除了其他疾病引起的關(guān)節(jié)炎 并有典型的常規(guī)放射學(xué) 骨破壞的改變 可診斷為 另外 該標(biāo)準(zhǔn)對(duì)關(guān)節(jié)受累情況 血清學(xué)指標(biāo) 滑膜炎持續(xù)時(shí)間和急性時(shí)相反應(yīng)物 個(gè)部分進(jìn)行評(píng)分 總得分 分以上也可診斷 干燥綜合征 SS 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 19 干燥綜合征診療指南 干燥綜合征 Sjogren ssyndrome SS 是一種主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病 為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類前者指不具另一診斷明確的結(jié)締組織病 的SS 后者是指發(fā)生于另一診斷明確的 如系統(tǒng)性紅斑狼瘡 類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎 等 我國(guó)患病率為0 29 0 77 老年人群中患病率為3 4 女性多見 男女比為1 9 1 20 發(fā)病年齡多在40 50歲 干燥綜合征 SS 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 20 干燥綜合征診療指南 臨床表現(xiàn)一 口干燥癥 因涎腺病變 使涎液黏蛋白缺少1 口干2 猖獗性齲齒3 腮腺炎4 舌痛 舌面干 裂 舌乳頭萎縮而光滑 5 口腔黏膜出現(xiàn)潰瘍或繼發(fā)感染 二 干燥性角結(jié)膜炎 眼干澀 異物感 淚少等癥狀 嚴(yán)重者痛哭無淚 部分患者有眼瞼緣反復(fù)化膿性感染 結(jié)膜炎 角膜炎等 舌面干 腮腺腫大 猖獗齲齒 干燥綜合征 SS 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 21 干燥綜合征診療指南 全身表現(xiàn)為乏力 發(fā)熱等 皮膚表現(xiàn)為過敏性紫癜樣皮疹 結(jié)節(jié)紅斑較為少見 雷諾現(xiàn)象關(guān)節(jié)痛較為常見腎 約有30 50 患者有腎損害 主要累及遠(yuǎn)端腎小管 表現(xiàn)為因 型腎小管酸中毒而引起的低血鉀性肌肉麻痹 嚴(yán)重者出現(xiàn)腎鈣化 腎結(jié)石及軟骨病肺部 主要病理為間質(zhì)性病變 部分出現(xiàn)彌漫性肺間質(zhì)纖維化 胃腸道 萎縮性胃炎 胃酸減少 約 有肝臟損害 部分合并自身免疫性肝炎或原發(fā)性膽汁性肝硬化 慢性胰腺炎亦非罕見血清學(xué)檢查 抗SSA抗體 的患者 抗SSB抗體 有稱是本病的標(biāo)記抗體 45 的患者 類風(fēng)濕因子 約見于70 80 的患者 高免疫球蛋白血癥 多克隆性 約見于90 患者 干燥綜合征 SS Page 22 干燥綜合征診療指南 年國(guó)際分類 診斷 標(biāo)準(zhǔn) 系統(tǒng)性硬化癥 SystemicSclerosis SSc 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 23 系統(tǒng)性硬化癥診療指南 系統(tǒng)性硬化病 皮膚變硬和增厚為主結(jié)締組織病 女性多見 多在30 50歲 根據(jù)皮損分五型 局限性SSc 肘 膝 遠(yuǎn)端 可累面 頸部 CREST綜合征 局限性的一個(gè)亞型 鈣質(zhì)沉著 雷諾現(xiàn)象 食管功能障礙 指端硬化和毛細(xì)血管擴(kuò)張 彌漫性 除面部 肢體遠(yuǎn)端外 肢體近端和軀干 無皮膚硬化的SSc 無皮增厚 但有雷諾現(xiàn)象 SSc特征性的內(nèi)臟表現(xiàn)和血清學(xué)異常 重疊綜合征 彌漫或局限性皮膚型SSc與其他診斷明確的結(jié)締組織病同時(shí)出現(xiàn) 包括SLE PM DM或RA 系統(tǒng)性硬化癥 SystemicSclerosis SSc 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 24 系統(tǒng)性硬化癥診療指南 臨床癥狀早期 雷諾現(xiàn)象 70 和隱襲性肢端和面部腫脹 手指皮膚增厚皮膚 從手開始 手指 手背發(fā)亮 緊繃 褶皺消失 汗毛稀疏 繼而面 頸部受累 可表現(xiàn)為面具樣面容 皮膚病變可分為水腫期 硬化期和萎縮期骨和關(guān)節(jié)多關(guān)節(jié)痛和肌肉疼痛常為早期癥狀 系統(tǒng)性硬化癥 SystemicSclerosis SSc 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 25 系統(tǒng)性硬化癥診療指南 消化系統(tǒng) 張口困難 食道燒灼感 吞咽困難肺部 動(dòng)時(shí)氣短 活動(dòng)耐受量減低 肺間質(zhì)纖維化和肺動(dòng)脈血管病變常同時(shí)存在 心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn) 患者有肺動(dòng)脈高壓 口干和眼干 很常見 與外分泌腺結(jié)構(gòu)破壞有關(guān) 如滿足干燥綜合征的標(biāo)準(zhǔn) 可診斷重疊綜合征 甲狀腺功能低下 20 40 與甲狀腺纖維化或自身免疫性甲狀腺炎有關(guān) 系統(tǒng)性硬化癥 SystemicSclerosis SSc 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 26 系統(tǒng)性硬化癥診療指南 免疫學(xué)檢查 血清抗核抗體陽性率達(dá) 以上 核型為斑點(diǎn)型 核仁型和抗著絲點(diǎn)型 抗核仁型抗體對(duì)SSc的診斷相對(duì)特異 抗Scl 70抗體是SSc的特異性抗體 陽性率為15 20 與彌漫性皮膚硬化 肺纖維化 指趾關(guān)節(jié)畸形 遠(yuǎn)端骨質(zhì)溶解相關(guān) 抗著絲點(diǎn)抗體在SSc中的陽性率15 20 是局限性皮膚型SSc的亞型CREST綜合征較特異的抗體 常與嚴(yán)重的雷諾現(xiàn)象 指端缺血 肺動(dòng)脈高壓相關(guān) 抗RNA聚合酶I 抗體4 20 常與彌漫性皮損 SSc相關(guān)腎危象相關(guān) 抗u3RNP抗體陽性率為8 在男性更多見 與彌漫性皮膚受累相關(guān) 抗纖維蛋白5 與局限性皮膚受累和肺動(dòng)脈高壓相關(guān) 抗PM Scl抗體1 見于局限性皮膚型SSc和重疊綜合征抗SSA抗體和 或 抗SSBSSc與干燥綜合征重疊的患者 約30 的患者類風(fēng)濕因子陽性 系統(tǒng)性硬化癥 SystemicSclerosis SSc 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 27 系統(tǒng)性硬化癥診療指南 診斷標(biāo)準(zhǔn) ACR1980 1 主要條件 近端皮膚硬化 手指及掌指 跖趾 關(guān)節(jié)近端皮膚增厚 緊繃 腫脹 可累及整個(gè)肢體 面部 頸部和軀干 胸 腹部 2 次要條件 指硬化上述皮膚改變僅限手指 指尖凹陷性瘢痕或指墊消失 由于缺血導(dǎo)致指尖凹陷性瘢痕或指墊消失 雙肺基底部纖維化 胸部x片 條狀或結(jié)節(jié)狀致密影 也可呈彌漫斑點(diǎn)或蜂窩狀肺 但應(yīng)除外原發(fā)性肺病所引起的這種改變 判定 具備主要條件或2條或2條以上次要條件者 可診為SSc 雷諾現(xiàn)象 多發(fā)性關(guān)節(jié)炎或關(guān)節(jié)痛 食管蠕動(dòng)異常 皮膚活檢示膠原纖維腫脹和纖維化 血清有抗核抗體 抗Scl一70抗體和抗著絲點(diǎn)抗體陽性均有助于診斷 系統(tǒng)性硬化癥 SystemicSclerosis SSc 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì) 2011年 Page 28 系統(tǒng)性硬化癥診療指南 診斷標(biāo)準(zhǔn) 此歐洲硬皮病臨床試驗(yàn)和研究協(xié)作組 EUSTAR 提出了 早期硬皮病 的概念和診斷標(biāo)準(zhǔn) 即如果存在 雷諾現(xiàn)象 手指腫脹 抗核抗體陽性 應(yīng)高度懷疑早期硬皮病的可能 判定 若下列2項(xiàng)中的任何一項(xiàng)就可以確診為早期硬皮病 甲床毛細(xì)血管鏡檢查異?；?硬皮病特異性抗體如抗著絲點(diǎn)抗體陽性或抗Scl一70抗體陽性 TheEnd