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診斷 典型孤獨(dú)癥診斷并不困難，主要通過病史詢問、體格檢查以及兒童行為觀察和量表評定 ，對可疑患兒，病史詢問和行為觀察應(yīng)該根據(jù)事先設(shè)計(jì)好的有關(guān)問題或量表，進(jìn)行結(jié)構(gòu)式訪談。常用量表有 ABC 量表（ Autism Behavior Checklist ）和 CARS 量表（ Childhood Autism Rating Scale ）， ABC 量表為家長評定量表，共 57 個(gè)項(xiàng)目 4 級(jí)評分， 53 分疑診， 67 分確診， CARS 量表為醫(yī)生評定量表，共 15 個(gè)項(xiàng)目 4 級(jí)評分，總分大于 30 分可以診斷為孤獨(dú)癥。 根據(jù)上述資料，參照 1994 年美國精神障礙診斷統(tǒng)計(jì)手冊第四版（見表 1 ）可以獲得診斷。 表 1. 1994 年美國精神障礙診斷統(tǒng)計(jì)手冊第四版（ DSM-IV ）孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn) 1. 在以下 (1) 、 (2) 、（ 3 ）三個(gè)項(xiàng)目中符合 6 條，其中在（ 1 ）項(xiàng)符合至少 2 條，在（ 2 ）和（ 3 ）項(xiàng)中至少符合 1 條。 （ 1 ） 在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺損，表現(xiàn)為下列中的至少兩條： 1 ） 在諸如目光對視、面部表情、身體姿勢和社交姿勢等多種非語言交流行為方面存在顯著缺損。 2 ） 不能建立適合其年齡水平的的伙伴關(guān)系。 3 ） 缺乏自發(fā)性地尋求與他人共享快樂、興趣和成就的表現(xiàn)，例如不會(huì)向他人顯示、攜帶或指向感興趣的物品。 4 ） 與人的社會(huì)或感情交往缺乏，例如不會(huì)主動(dòng)參與游戲活動(dòng)，喜歡獨(dú)自嬉玩。 （ 2 ） 在交往方面存在質(zhì)的缺陷，表現(xiàn)為以下至少1條： 1 ） 口頭語言發(fā)育延遲或完全缺乏，且并沒有用其他交流形式例如身體姿勢和啞語來代替的企圖。 2 ） 在擁有充分語言能力的患者表現(xiàn)為缺乏主動(dòng)發(fā)起或維持與他人對話的能力。 3 ） 語言刻板和重復(fù)或古怪語言。 4 ） 缺乏適合其年齡水平的裝扮性游戲或模仿性游戲。 （ 3 ） 行為方式.興趣和活動(dòng)內(nèi)容狹隘.重復(fù)和刻板，表現(xiàn)為以下至少1條： 1 ） 沉湎于一種或多種狹隘和刻板的興趣中，在興趣的強(qiáng)度或注意集中程度上是異常的。 2 ） 固執(zhí)地執(zhí)行某些特別的無意義的常規(guī)行為或儀式行為。 3 ） 刻板重復(fù)的裝相行為，例如手的揮動(dòng)、手指撲動(dòng)或復(fù)雜的全身動(dòng)作。 4 ） 持久地沉湎于物體的部件。 2 ． 在以下三個(gè)方面至少有一方面的功能發(fā)育遲滯或異常，而且起病在三歲以前。 （ 1 ） 社會(huì)交往 （ 2 ） 社交語言的運(yùn)用 （ 3 ） 象征性或想象性游戲 3 ． 無法用 Rett 障礙或兒童瓦解性精神病解釋。 孤獨(dú)癥的早期診斷較為困難，尤其在兩歲以前，其原因包括：患兒的表現(xiàn)在兩歲以前可能尚不明顯；多數(shù)家長認(rèn)為孩子的行為異常和語言落后會(huì)隨著年齡增大而好轉(zhuǎn)；非兒童精神專業(yè)的醫(yī)務(wù)人員對本病認(rèn)識(shí)不足。因此對于嬰幼兒行為異常和語言落后者，家長和兒童保健人員可以使用嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表（ Checklist for Autism in Toddlers ， CHAT ）進(jìn)行篩查，對可疑患兒應(yīng)該轉(zhuǎn)介到有關(guān)專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。 CHAT 見表 2 表 2 幼兒（ 18 月以上）孤獨(dú)癥篩查量表 給父母親的幾個(gè)問題： 1 ． 孩子曾經(jīng)玩過 " 假裝 " 游戲嗎？例如用玩具茶杯假裝喝茶。 2 ． 您的孩子曾經(jīng)用過食指去指他需要、喜歡或感興趣的東西嗎？ 3 ． 您的孩子對別的小朋友感興趣嗎？ 4 ． 您的孩子喜歡玩 " 躲貓貓 " 游戲嗎？ 5 ． 您的孩子曾經(jīng)拿過東西給你或向您顯示什么東西嗎？ 如果以上問題的答案有兩個(gè)或更多是 " 不 " ，懷疑孤獨(dú)癥。 醫(yī)生的觀察： 1 ． 在診室里，孩子與您有過目光接觸嗎？ 2 ． 吸引孩子的注意，然后指向房間對側(cè)的一個(gè)有趣的玩具，說： " 嘿，看，那里有一個(gè)小汽車（玩具名） " ，觀察孩子的面部表情，孩子 有沒有看你所指的玩具？ 3 ． 吸引孩子的注意，然后給孩子一個(gè)玩具小茶杯和茶壺，對孩子說： " 喝一杯茶吧 " 。觀察孩子，看他有無假裝倒茶喝茶等動(dòng)作。（也可以用其他的玩具）。 4 ． 問孩子： " 燈在那里？ " 或問： " 把燈指給我看看 " ，孩子會(huì)用他的食指指燈嗎？ 如果對以上四個(gè)問題的回答有兩個(gè)或以上是 " 沒有 " 或否認(rèn)，懷疑孤獨(dú)癥。 鑒別診斷 孤獨(dú)癥需要與其他的廣泛性發(fā)育障礙以及其他兒童常見精神神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。 1. 阿斯伯格綜合征（ AS ） 阿斯伯格綜合征是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型，患兒有社會(huì)交流障礙和重復(fù)刻板行為，但是在語言和認(rèn)知能力方面發(fā)育正常，而且多數(shù) AS 兒童可能在認(rèn)知的某些方面表現(xiàn)為超常，尤其是對文字、地圖、統(tǒng)計(jì)表和火車時(shí)刻表的記憶方面。語言能力盡管正常，但是仍然可以發(fā)現(xiàn) AS 兒童口頭語言存在異常，給人感覺為語言迂腐和過于正式而顯得象賣弄文字，動(dòng)作笨拙是 AS 的一個(gè)特征，在學(xué)校難于和同學(xué)建立友誼關(guān)系，通常僅僅在學(xué)齡期才被發(fā)現(xiàn)。較容易與高功能孤獨(dú)癥混淆，鑒別要點(diǎn)是高功能孤獨(dú)癥兒童存在語言發(fā)育遲緩，而 AS 兒童沒有明顯的語言發(fā)育落后現(xiàn)象。 2. 廣泛性發(fā)育障礙未注明（ PDD-NOS ） 該診斷通常用于診斷那些輕型或不典型孤獨(dú)癥。 3. Rett 綜合征 Rett 綜合征僅見于女孩，患兒在早期發(fā)育正常，在大約 6-24 個(gè)月左右起病，病情發(fā)展通常經(jīng)歷四個(gè)階段，早期起病停滯階段（ 6-18 月）、快速倒退階段（ 1-4 歲）、假性停滯階段（學(xué)前 - 學(xué)齡早期）和晚期運(yùn)動(dòng)衰退階段（ 5-15 歲）。在第一和第二階段出現(xiàn)孤獨(dú)癥樣表現(xiàn)，包括語言功能的喪失、特征性的手部刻板 " 洗手 " 動(dòng)作、智力顯著倒退和過度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現(xiàn)有較為明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，例如肌張力減低、軀干共濟(jì)失調(diào)和失用、脊柱側(cè)突和后突，重癥患兒出現(xiàn)強(qiáng)直狀態(tài)，多數(shù)病例伴有癲癇發(fā)作。據(jù)此可與孤獨(dú)癥鑒別。 4. 兒童瓦解性精神障礙 瓦解性精神障礙又稱嬰兒癡呆或 Heller 綜合征，患兒在至少兩歲以前發(fā)育正常。之后出現(xiàn)明顯而迅速的語言、社交、游戲和適應(yīng)能力倒退，大小便失禁等，早期發(fā)病者與孤獨(dú)癥的鑒別相當(dāng)困難。 5. 兒童精神發(fā)育遲滯（ MR ） 部分 MR 兒童可以表現(xiàn)有孤獨(dú)癥樣癥狀，多數(shù)孤獨(dú)癥兒童亦表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯。可以根據(jù)孤獨(dú)癥兒童的社交障礙、行為特征以及部分特別認(rèn)知能力加以鑒別。 6. 兒童精神分裂癥 孤獨(dú)癥兒童的某些行為方式類似精神分裂癥，但是孤獨(dú)癥兒童不存在妄想和幻覺，鑒別不難。 7. 其他需要與孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有注意缺陷多動(dòng)障礙、嚴(yán)重學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥、感受性語言發(fā)育障礙等。 【自閉癥、語言、感知?jiǎng)幼?、社交障礙訓(xùn)練】 溫州星飛翔兒童成長中心 TEL:0577-88110979